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Studio dell'N-Acetil-L-Leucina per il trattamento dell'atassia-teleangectasia: uno studio di fase III in pazienti affetti da A-T

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina l'efficacia di un farmaco chiamato N-Acetil-L-Leucina nel trattamento dell'Atassia Telangiectasia (A-T), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso causando problemi di coordinazione dei movimenti e dell'equilibrio. La malattia può influenzare anche il sistema immunitario e altri organi del corpo.

Il farmaco viene somministrato sotto forma di sospensione orale e viene confrontato con un placebo in uno studio incrociato. Durante lo studio, i pazienti riceveranno sia il farmaco attivo che il placebo in periodi diversi. La dose massima giornaliera del farmaco è di 4 grammi e il trattamento continua per 12 mesi.

Lo scopo principale dello studio è valutare se il farmaco può migliorare i sintomi dell'atassia, che viene misurata utilizzando una scala specifica chiamata SARA (Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia). Lo studio valuterà anche altri aspetti come la capacità funzionale dei pazienti e la loro qualità di vita attraverso diversi test e questionari.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Lo studio inizia con la somministrazione di N-Acetil-L-Leucina o placebo in forma di sospensione orale

    La durata totale dello studio è prevista da febbraio 2025 a giugno 2028

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Viene effettuata una valutazione utilizzando la Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia (SARA)

    Il punteggio SARA deve essere compreso tra 7 e 34 punti su 40

    Viene eseguito il Test dei 9 pioli con la mano dominante, che deve essere completato tra 20 e 150 secondi

  3. Passaggio 3

    Periodo di trattamento

    Il farmaco viene somministrato per via orale secondo un design crossover

    È necessario mantenere stabili eventuali terapie concomitanti iniziate almeno 42 giorni prima dell'inizio dello studio

  4. Passaggio 4

    Valutazioni durante lo studio

    Vengono effettuate valutazioni utilizzando l'Indice Funzionale dell'Atassia Spinocerebellare (SCAFI)

    Si utilizza la Scala di Valutazione Cooperativa Internazionale (ICARS)

    Viene valutata la qualità della vita attraverso questionari specifici per età

    Il medico, il caregiver e il paziente forniscono una valutazione dell'impressione globale di miglioramento

  5. Passaggio 5

    Requisiti di sicurezza

    Per le pazienti in età fertile è richiesto l'uso di un metodo contraccettivo efficace

    I pazienti di sesso maschile devono utilizzare precauzioni contraccettive specifiche

    Il peso minimo richiesto è di 15 kg

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Consenso scritto firmato dal paziente e/o dal suo rappresentante legale/genitore/testimone imparziale
  • Comprensione delle implicazioni della partecipazione allo studio e volontà di seguire le istruzioni e partecipare alle visite richieste
  • Età ≥4 anni con diagnosi geneticamente confermata di Atassia Telangiectasia (A-T)
  • Peso minimo di 15 kg durante lo screening
  • Punteggio SARA (Scala per la Valutazione e Classificazione dell'Atassia) compreso tra 7 e 34 punti

  • Capacità di:

    • Ottenere un punteggio tra 2-7 nel test della deambulazione della scala SARA, oppure
    • Completare il Test dei 9 Pioli con la mano dominante in un tempo tra 20 e 150 secondi
  • Per le donne in età fertile: utilizzo di metodi contraccettivi altamente efficaci (come dispositivi intrauterini, sterilizzazione chirurgica del partner, contraccettivi ormonali)
  • Per gli uomini: impegno a utilizzare il preservativo con spermicida durante lo studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose
  • Disponibilità a mantenere stabili eventuali terapie esistenti per almeno 42 giorni prima dell'inizio dello studio
  • Disponibilità a comunicare tutti i farmaci e le terapie in corso per i sintomi dell'A-T

Chi non può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Atassia Telangiectasia
  • Pazienti di età non compresa tra i gruppi seguenti:
    • Bambini (2-11 anni)
    • Adolescenti (12-17 anni)
    • Adulti (18-64 anni)
    • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
    • Pazienti con gravi condizioni mediche concomitanti che potrebbero interferire con la valutazione dello studio
    • Pazienti con note allergie o ipersensibilità al farmaco in studio (N-Acetil-L-Leucina) o ai suoi componenti
    • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio o completare le visite richieste
    • Pazienti che non possono fornire il consenso informato (o i cui tutori legali non possono fornirlo)
    • Donne in gravidanza o in allattamento
    • Pazienti che assumono medicinali che potrebbero interferire con il farmaco dello studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

N-Acetil-L-Leucina è un farmaco in fase di studio per il trattamento dell'atassia-teleangectasia (A-T). Questo medicinale è una forma modificata dell'aminoacido leucina che potrebbe aiutare a migliorare i problemi di movimento e coordinazione nei pazienti affetti da A-T. Il farmaco viene studiato per valutare la sua efficacia nel trattamento a lungo termine dei sintomi dell'atassia, che è una delle principali manifestazioni di questa malattia rara. Si ritiene che possa aiutare a migliorare l'equilibrio e la coordinazione nei pazienti, con l'obiettivo di aumentare la loro qualità di vita e indipendenza nelle attività quotidiane.

Che cosa si sa già del trattamento

N-Acetyl-L-Leucine – Un farmaco sperimentale somministrato per via orale che è attualmente in fase III di sperimentazione clinica per il trattamento dell'Atassia Telangiectasia (A-T), una rara malattia neurologica. Questo aminoacido modificato agisce sul sistema nervoso centrale per migliorare il controllo dei movimenti e ridurre i sintomi dell'atassia, come dimostrato attraverso la scala di valutazione SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). Il farmaco appartiene alla classe degli aminoacidi modificati ed è stato sviluppato specificamente per il trattamento cronico dei disturbi del movimento associati all'A-T, rappresentando una delle poche opzioni terapeutiche mirate per questa condizione.

Malattie studiate

  • Atassia-teleangectasia

    Una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e altri sistemi del corpo. Si caratterizza per la progressiva perdita della coordinazione dei movimenti (atassia) che di solito inizia nei primi anni di vita. La condizione include anche la comparsa di piccoli vasi sanguigni dilatati (telangiectasie) che si manifestano principalmente negli occhi e sulla pelle. I pazienti sviluppano gradualmente difficoltà nel controllo dei movimenti degli occhi, problemi di equilibrio e difficoltà nel parlare. La malattia comporta anche un deterioramento progressivo delle funzioni del cervelletto, l'area del cervello responsabile della coordinazione motoria.

  • Atassia spinocerebellare

    Un gruppo di disturbi neurologici ereditari che causano problemi progressivi con il movimento. La condizione colpisce principalmente il cervelletto, causando difficoltà nella coordinazione, nell'equilibrio e nei movimenti degli occhi. I sintomi generalmente includono problemi nella deambulazione, difficoltà nel parlare e problemi di coordinazione delle mani. I primi segni della malattia possono apparire in qualsiasi età.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-517706-29-00Codice del protocolloIB1001-303Partecipanti previsti145 personePromotoreIntrabio Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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