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Studio sull'uso di atumelnant nei bambini con iperplasia surrenalica congenita classica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda l'iperplasia surrenalica congenita classica, una malattia presente dalla nascita in cui le ghiandole surrenali non producono correttamente alcuni ormoni importanti per il corpo. Le persone con questa condizione hanno bisogno di assumere medicine che sostituiscono gli ormoni mancanti, chiamate glucocorticoidi, per tutta la vita. Quando la malattia non è ben controllata, il corpo produce troppi ormoni chiamati androgeni surrenalici, che possono causare problemi di crescita e sviluppo nei bambini. In questo studio viene utilizzato un medicinale chiamato atumelnant, disponibile in compresse da 20 mg, 40 mg e 80 mg, che agisce bloccando un recettore specifico per aiutare a ridurre la produzione di questi androgeni. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo invece del medicinale attivo.

Lo scopo dello studio è valutare se atumelnant è sicuro ed efficace nei bambini e ragazzi con iperplasia surrenalica congenita classica, misurando i cambiamenti nei livelli di un ormone chiamato androstenedione nel sangue. Lo studio vuole anche verificare se questo medicinale permette di ridurre la dose giornaliera di glucocorticoidi che i partecipanti devono assumere, mantenendo comunque i livelli di androgeni nella norma. Lo studio è diviso in tre parti: la prima parte valuta la sicurezza e l'efficacia del medicinale per otto settimane, la seconda parte verifica se è possibile ridurre la dose di glucocorticoidi per ventotto settimane, e la terza parte è un periodo di estensione a lungo termine per chi ha completato le parti precedenti.

Durante lo studio i partecipanti assumono le compresse per bocca e vengono sottoposti a visite mediche regolari in cui vengono effettuati prelievi di sangue per misurare i livelli degli ormoni, in particolare l'androstenedione e il 17-idrossiprogesterone al mattino prima di prendere i glucocorticoidi. I medici controllano anche la sicurezza del medicinale osservando eventuali effetti indesiderati e verificano quanto medicinale è presente nel sangue. I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di iperplasia surrenalica congenita classica e devono assumere una terapia stabile con glucocorticoidi da almeno un mese prima di iniziare lo studio. Durante tutto lo studio i partecipanti continuano a prendere i loro glucocorticoidi abituali, con possibili aggiustamenti della dose secondo necessità.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento - Parte A

    All'ingresso nello studio, il trattamento inizierà con atumelnant, un farmaco sperimentale disponibile in compresse da 20 mg, 40 mg o 80 mg, da assumere per via orale.

    Durante questa fase, verrà valutata la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. Il medico determinerà il dosaggio appropriato in base alle caratteristiche individuali.

    Sarà necessario continuare ad assumere la terapia sostitutiva con glucocorticoidi (farmaci che sostituiscono gli ormoni che il corpo non produce in quantità sufficiente) alla dose abituale stabilita prima dell'inizio dello studio.

    Verranno effettuati prelievi di sangue al mattino, prima dell'assunzione dei glucocorticoidi, per misurare i livelli di androstenedione (indicato come A4, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali) e di 17-idrossiprogesterone (indicato come 17-OHP, un altro ormone correlato alla condizione).

  2. Passaggio 2

    Valutazione alla Settimana 8 - Parte A

    Alla Settimana 8, verrà effettuata una valutazione per misurare il cambiamento dei livelli di androstenedione rispetto all'inizio dello studio.

    Verranno anche valutati i livelli di 17-idrossiprogesterone e la concentrazione del farmaco nel sangue.

    Il medico valuterà eventuali effetti collaterali o eventi avversi che potrebbero essersi verificati durante il trattamento.

  3. Passaggio 3

    Transizione alla Parte B

    Dopo il completamento della Parte A, se il medico ritiene appropriato, il passaggio alla Parte B dello studio permetterà di valutare la possibilità di ridurre la dose giornaliera di glucocorticoidi.

    L'obiettivo di questa fase è ridurre la dose di glucocorticoidi mantenendo al contempo i livelli di androgeni surrenalici (ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali) nella norma.

    Il trattamento con atumelnant continuerà per via orale secondo il dosaggio stabilito dal medico.

  4. Passaggio 4

    Valutazione alla Settimana 4 - Parte B

    Alla Settimana 4 della Parte B, verranno misurati i cambiamenti nei livelli mattutini di androstenedione e 17-idrossiprogesterone rispetto all'inizio di questa fase.

    Questi controlli permetteranno di valutare l'efficacia del trattamento nel mantenere i livelli ormonali stabili.

  5. Passaggio 5

    Valutazione alla Settimana 28 - Parte B

    Alla Settimana 28, verrà valutata la variazione percentuale della dose giornaliera di glucocorticoidi rispetto all'inizio della Parte B.

    Sarà verificato se i livelli mattutini di androstenedione rimangono entro i limiti normali.

    Verrà determinata la proporzione di pazienti che hanno raggiunto una dose fisiologica di glucocorticoidi (una dose più vicina a quella che il corpo produrrebbe naturalmente) mantenendo livelli normali di androstenedione.

  6. Passaggio 6

    Estensione a lungo termine - Parte C

    Dopo aver completato il trattamento nella Parte A o nella Parte B, se il medico ritiene che possa essere vantaggioso continuare, sarà possibile partecipare alla Parte C, un'estensione a lungo termine dello studio.

    L'accesso a questa fase è possibile indipendentemente dall'età raggiunta al momento del completamento delle fasi precedenti.

    Durante questa fase, il trattamento con atumelnant continuerà per via orale.

  7. Passaggio 7

    Monitoraggio continuo - Parte C

    Nel corso della Parte C, verranno effettuate valutazioni periodiche dei livelli mattutini di androstenedione e 17-idrossiprogesterone per monitorare i cambiamenti nel tempo rispetto all'inizio di questa fase.

    Verrà monitorata la variazione percentuale della dose giornaliera di glucocorticoidi nel tempo.

    Sarà valutata la proporzione di pazienti che mantengono una dose fisiologica di glucocorticoidi con livelli normali di androstenedione durante il periodo di estensione.

    Il medico continuerà a monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento per tutta la durata di questa fase.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il paziente deve essere maschio o femmina dalla nascita, con età compresa tra 1 e meno di 18 anni al momento della firma del consenso informato (documento che autorizza la partecipazione allo studio).
  • Deve avere una diagnosi confermata dal medico di iperplasia surrenalica congenita classica (una condizione in cui le ghiandole surrenali non producono correttamente alcuni ormoni) dovuta a deficit di 21-idrossilasi (mancanza di un enzima importante), confermata da test standard come livelli elevati di 17-OHP (un ormone precursore), test genetico del gene CYP21A2, screening neonatale positivo con conferma, o test di stimolazione con cosintropina (un test che valuta la funzione delle ghiandole surrenali).
  • Il paziente deve avere un livello elevato di A4 (androstenedione, un ormone androgeno) nel sangue al mattino (prima delle 11:00) durante lo screening (fase iniziale di valutazione), misurato prima di assumere il glucocorticoide (farmaco che sostituisce gli ormoni mancanti) del mattino.
  • Deve essere in trattamento con una dose stabile e superiore al normale di terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone, prednisolone, prednisone, metilprednisolone o desametasone) da almeno un mese prima dello screening.
  • Deve dimostrare, secondo il giudizio del medico ricercatore, di seguire regolarmente la terapia con glucocorticoidi e con mineralocorticoidi (se applicabile, un altro tipo di ormone sostitutivo) durante il periodo di screening.
  • Deve avere valori normali di TSH (ormone che stimola la tiroide) e T4 (ormone tiroideo) entro 3 mesi dallo screening, appropriati per la propria età.
  • Le partecipanti di sesso femminile che hanno avuto il primo ciclo mestruale e hanno rapporti sessuali con partner maschili devono essere sterili chirurgicamente oppure accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace dall'inizio dello screening fino ad almeno 2 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.
  • I partecipanti di sesso maschile che hanno rapporti sessuali con partner femminili devono accettare di utilizzare il preservativo quando hanno rapporti con una partner in età fertile, oppure rimanere astinenti in modo continuativo, dallo screening fino ad almeno 2 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.
  • I partecipanti di sesso maschile devono accettare di non donare sperma per tutta la durata dello studio e fino ad almeno 2 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.
  • I genitori o il rappresentante legale del partecipante devono essere disposti e in grado di firmare il consenso informato per la partecipazione allo studio.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di seguire le procedure dello studio come specificato e di rispettare il trattamento previsto.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare allo studio per motivi di sicurezza o per garantire risultati affidabili.
  • Per conoscere le ragioni specifiche per cui non si può partecipare a questo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio fornita dal medico responsabile della ricerca.
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Farmaci in studio

Atumelnant è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial per il trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita nei bambini. Questo medicinale ha lo scopo di aiutare a controllare i livelli di alcuni ormoni nel corpo, in particolare una sostanza chiamata A4 che si trova nel sangue. Il farmaco viene testato per vedere se è sicuro, se funziona bene e come viene elaborato dal corpo dei bambini. Lo studio vuole anche capire se questo medicinale può aiutare a ridurre la quantità di altri farmaci chiamati glucocorticoidi che i pazienti devono prendere ogni giorno, mantenendo comunque sotto controllo i livelli degli ormoni.

Che cosa si sa già del trattamento

Atumelnant – Atumelnant è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 2/3 per il trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita classica nei pazienti pediatrici. Il meccanismo d'azione di questo medicinale agisce a livello molecolare per aiutare a normalizzare i livelli degli androgeni surrenalici, in particolare riducendo l'androstenedione (A4) nel sangue, che risulta elevato in questa condizione. Gli studi clinici stanno valutando la sua capacità di controllare i sintomi della malattia e potenzialmente ridurre la necessità di glucocorticoidi, che sono i farmaci attualmente utilizzati per gestire questa patologia. Il medicinale viene studiato per la sua sicurezza, efficacia e per comprendere come viene assorbito ed elaborato dall'organismo nei bambini affetti da questa rara malattia delle ghiandole surrenali.

Malattie studiate

Iperplasia surrenalica congenita classica – L'iperplasia surrenalica congenita classica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, piccoli organi situati sopra i reni. Questa condizione impedisce alle ghiandole surrenali di produrre correttamente alcuni ormoni importanti chiamati cortisolo e aldosterone. Allo stesso tempo, il corpo produce quantità eccessive di ormoni chiamati androgeni. Nei bambini, questo squilibrio ormonale può causare una crescita troppo rapida durante l'infanzia ma una statura finale più bassa del normale. Nelle bambine, la malattia può causare caratteristiche fisiche più mascoline. La condizione è presente dalla nascita e richiede un controllo degli ormoni per tutta la vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IVNumero dello studio2024-519578-38-00Codice del protocolloCRN04894-13Partecipanti previsti156 personePromotoreCrinetics Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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