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Studio della farmacocinetica, sicurezza e tollerabilità del crinecerfont in bambini da 0 a 2 anni con iperplasia surrenale congenita

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio esamina un trattamento per bambini di età inferiore ai 2 anni affetti da iperplasia surrenale congenita, una condizione genetica che colpisce le ghiandole surrenali. Il farmaco in studio si chiama crinecerfont ed è somministrato come soluzione orale. Questa malattia causa una produzione anomala di ormoni surrenalici che può influenzare lo sviluppo e la crescita del bambino.

La ricerca ha lo scopo di valutare come il farmaco viene processato dall'organismo dei piccoli pazienti, oltre a verificarne la sicurezza e la tollerabilità. Durante lo studio, i bambini riceveranno il crinecerfont per un periodo di 14 giorni, mentre continueranno la loro normale terapia con idrocortisone (e fludrocortisone se prescritto).

Il trattamento viene somministrato per via orale e i medici monitoreranno attentamente i livelli del farmaco nel sangue dei partecipanti. Durante tutto il periodo dello studio, verranno effettuati controlli regolari per verificare la risposta al trattamento e identificare eventuali effetti collaterali. I bambini continueranno a ricevere le loro cure standard durante tutta la durata dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio dopo aver ricevuto la conferma della diagnosi di iperplasia surrenale congenita (CAH).

    È necessario che il paziente abbia un'età compresa tra 0 e 2 anni e un peso minimo di 3 kg.

    Il paziente deve seguire una terapia stabile con idrocortisone (e fludrocortisone, se applicabile).

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento di 14 giorni

    Il paziente riceverà il farmaco crinecerfont (NBI-74788) in forma di soluzione orale.

    Il trattamento continuerà per 14 giorni consecutivi.

    Durante questo periodo, il paziente continuerà la terapia abituale con idrocortisone.

  3. Passaggio 3

    Prelievi di sangue

    Verranno effettuati prelievi di sangue al giorno 7 e al giorno 15 del trattamento.

    Questi prelievi servono per misurare la concentrazione del farmaco nel sangue.

    Gli orari dei prelievi saranno coordinati con la somministrazione dell'idrocortisone.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Durante tutto il periodo dello studio, verranno registrati eventuali effetti collaterali che potrebbero manifestarsi.

    Il personale medico valuterà regolarmente le condizioni del paziente.

    Qualsiasi cambiamento nello stato di salute verrà documentato e valutato.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il genitore o tutore legale deve fornire il consenso informato secondo le normative locali.
  • Il paziente deve avere un'età compresa tra 0 e 2 anni al momento dello screening.
  • Il peso corporeo deve essere di almeno 3,0 kg al momento dello screening.
  • Deve avere una diagnosi confermata di iperplasia surrenale congenita classica (con perdita di sali o virilizzazione semplice) dovuta a deficit di 21-OHD, basata su criteri medici standard.
  • Deve avere un livello di 17-OHP (prima della dose mattutina di idrocortisone) superiore a 2 volte il limite superiore normale, secondo il sesso e l'età.
  • Deve avere uno screening neonatale normale, eccetto per il livello elevato di 17-OHP o altre anomalie che sono state valutate da uno specialista pediatrico.
  • Deve seguire un regime stabile di trattamento con idrocortisone (e fludrocortisone, se applicabile) che si prevede rimanga stabile durante il periodo di trattamento di 14 giorni.
  • L'attività della renina plasmatica (PRA) deve essere inferiore a 2 volte il limite superiore normale, in assenza di farmaci che ne alterino l'interpretazione.
  • I genitori o tutori legali devono essere disposti a seguire le procedure dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Età superiore ai 2 anni (iperplasia surrenale congenita deve essere diagnosticata prima dei 2 anni di età)
  • Diagnosi non confermata di iperplasia surrenale congenita (una condizione che colpisce le ghiandole surrenali)
  • Partecipazione contemporanea ad altri studi clinici
  • Presenza di altre malattie gravi che potrebbero interferire con lo studio
  • Allergie note al farmaco crinecerfont o ai suoi componenti
  • Problemi di salute che potrebbero influenzare l'assorbimento del farmaco
  • Uso di medicinali non compatibili con il farmaco dello studio
  • Incapacità dei genitori/tutori di seguire le procedure dello studio
  • Mancanza del consenso informato firmato dai genitori o tutori legali
  • Condizioni che impediscono prelievi di sangue regolari
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Crinecerfont è un nuovo farmaco sperimentale progettato per il trattamento dell'iperplasia surrenale congenita (CAH) nei bambini molto piccoli, da 0 a 2 anni di età. Questo medicinale agisce aiutando a regolare la produzione di ormoni surrenalici nel corpo. È stato sviluppato specificamente per aiutare i bambini che nascono con questa condizione genetica che influenza la produzione di ormoni nelle ghiandole surrenali. Il farmaco viene studiato per comprendere come viene processato dal corpo dei bambini molto piccoli (farmacocinetica), quanto è sicuro, come viene tollerato e quali effetti produce sul corpo (farmacodinamica). Questo studio è particolarmente importante perché mira a trovare un trattamento efficace per i pazienti più giovani affetti da questa rara condizione medica.

Che cosa si sa già del trattamento

Crinecerfont - Un farmaco sperimentale in fase di studio clinico di fase 2, somministrato a pazienti pediatrici affetti da iperplasia surrenale congenita (CAH). Questo medicinale è attualmente in fase di valutazione per determinarne la farmacocinetica, la sicurezza e la tollerabilità nei bambini di età compresa tra 0 e 2 anni. Il farmaco agisce sul sistema endocrino, specificamente sulle ghiandole surrenali, per aiutare a gestire i sintomi della CAH, una condizione genetica che influisce sulla produzione di ormoni surrenalici. La sua somministrazione viene monitorata attentamente durante gli studi clinici per valutarne l'efficacia e stabilire il dosaggio ottimale per questa fascia d'età particolarmente delicata.

Malattie studiate

Iperplasia surrenalica congenita (ISC) - L'iperplasia surrenale congenita è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali. Questa condizione causa un'alterazione nella produzione di ormoni surrenalici, in particolare il cortisolo e l'aldosterone. La malattia è presente fin dalla nascita e si manifesta con diversi sintomi a seconda della gravità della mutazione genetica. Nelle bambine può causare una mascolinizzazione dei genitali esterni, mentre in entrambi i sessi può portare a una crescita accelerata durante l'infanzia. La condizione può anche influenzare lo sviluppo sessuale durante la pubertà e causare problemi di fertilità in età adulta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-514127-42-00Codice del protocolloNBI-74788-CAH2011Partecipanti previsti10 persone

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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