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Studio di fase 3b su crinecerfont per ridurre gli androgeni negli adulti con iperplasia surrenale congenita classica (CAH)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Classic Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), una patologia ereditaria rara in cui le ghiandole surrenali producono quantità eccessive di ormoni maschili (androgeni). Gli androgeni in eccesso possono provocare sintomi come crescita precoce, acne e problemi di fertilità. Il trattamento sperimentale è costituito da capsule orali contenenti crinecerfont, un farmaco che agisce riducendo la produzione di questi ormoni.

L’obiettivo principale è valutare se il farmaco riesce a diminuire i livelli di androstenedione, un ormone androgeno spesso elevato in queste persone, mantenendo una dose stabile di glucocorticoidi, farmaci steroidei usati per sostituire gli ormoni mancanti.

Durante lo studio i partecipanti assumono la capsula ogni giorno per diversi mesi, con controlli periodici in cui vengono prelevati campioni di sangue per verificare le variazioni dell’ormone. Le visite includono anche valutazioni della salute generale e della tolleranza al farmaco, senza richiedere procedure invasive.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver firmato il consenso informato, vengono eseguiti gli esami di base necessari.

    Viene confermata la stabilità della terapia con glucocorticoidi (GC) da almeno sei mesi.

    Viene prelevato un campione di sangue per misurare il livello di androstenedione, l'ormone che lo studio intende ridurre.

  2. Passaggio 2

    Prima assunzione di crinecerfont

    Ricevi una confezione di capsule contenenti crinecerfont 00 mg.

    La capsula deve essere assunta per via orale secondo le indicazioni del medico, generalmente una volta al giorno.

    La dose della terapia con glucocorticoidi non deve essere modificata durante il periodo di studio.

  3. Passaggio 3

    Visite di monitoraggio

    Vengono programmate visite di follow‑up a intervalli regolari (ad esempio alla settimana 4, alla settimana 12 e alla settimana 24).

    Durante ogni visita, viene nuovamente prelevato sangue per valutare i livelli di androstenedione e per controllare eventuali effetti indesiderati.

    Il personale sanitario registra eventuali sintomi o cambiamenti nella tua condizione.

  4. Passaggio 4

    Valutazione a settimana 24

    Dopo 24 settimane di trattamento con crinecerfont, viene confrontato il livello di androstenedione con quello misurato al basale.

    Questa comparazione costituisce il risultato primario dello studio, indicante se il farmaco ha ridotto l'ormone.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Al termine della visita di settimana 24, lo studio si chiude per te.

    Il medico valuterà i risultati ottenuti e deciderà se proseguire con la terapia o effettuare eventuali aggiustamenti.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Hai firmato il consenso informato, cioè hai ricevuto tutte le informazioni sullo studio e hai accettato di partecipare.
  • Devi avere almeno 18 anni; le donne non devono superare i 45 anni.
  • Le donne devono avere un livello di AMH (ormone che indica la riserva ovarica) pari o superiore a 1 ng/mL e un livello di FSH (ormone che stimola le ovaie) inferiore a 25 mIU/mL al momento dello screening.
  • Devi avere una diagnosi confermata di CAH classica 21-OHD, cioè una forma di iperplasia surrenale congenita, dimostrata da test come un livello elevato di 17‑OHP (un precursore ormonale), da un risultato positivo del test genetico CYP21A2, da uno screening neonatale confermato o da una prova di stimolazione con cosintropina.
  • Al momento dello screening devi avere un livello di androstenedione (un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali) misurato prima della dose mattutina di glucocorticoidi.
  • Devi assumere un regime di glucocorticoidi (GC) (farmaci simili all’ormone cortisolo) stabile da almeno un mese, che può includere idrocortisone, prednisolone, prednisone o metilprednisolone, e devi prendere una dose al mattino.
  • Se usi fludrocortisone (un farmaco che aiuta a controllare il bilancio di sodio), la dose deve essere stabile da almeno un mese e il tuo PRA (attività della renina nel sangue) deve essere entro il valore normale. Se il PRA è alto, devi avere una pressione sistolica superiore a 100 mmHg, senza cali di pressione quando ti alzi, e i livelli di sodio e potassio nel sangue devono essere nella norma.
  • Se hai ovaie e potresti concepire, devi accettare di usare un metodo contraccettivo efficace dal giorno dello screening fino a 30 giorni dopo l’ultimo farmaco dello studio. I metodi accettabili includono sterilizzazione chirurgica, dispositivo intrauterino, contraccettivi ormonali che bloccano l’ovulazione (assunti da almeno 3 mesi), contraccettivi a base di progestinico, astinenza totale, partner vasectomizzato, preservativi o altri metodi barriera con spermicida.

Chi non può partecipare allo studio?

19 criteri

  • Essere incinta, allattare o avere intenzione di rimanere incinta durante lo studio.
  • Aver subito una rimozione dell'utero (isterectomia) o delle ovaie (ooforectomia).
  • Avere una malattia renale o epatica grave, indicata da: filtrazione glomerulare stimata (eGFR) <45 ml/min/1.73 m², enzimi epatici (AST o ALT) >3 volte il valore normale, o bilirubina totale >1,5 volte il valore normale (salvo diagnosi di sindrome di Gilbert).
  • Conta dei neutrofili (globuli bianchi) <1,0 × 10³/mm³ al momento dello screening.
  • Aver usato un farmaco sperimentale in un altro studio clinico entro 30 giorni (o 5 volte la sua emivita) prima dello screening, o pianificare di usarne uno durante lo studio.
  • Aver già ricevuto un antagonista CRF1, incluso crinecerfont, entro 1 anno prima dello screening.
  • Assumere farmaci proibiti che non possono essere interrotti per tutta la durata dello studio.
  • Avere dipendenza attuale da sostanze o abuso di alcol o droghe (l'uso di nicotina e caffeina non è esclusivo).
  • Avere una forma diversa di iperplasia surrenale congenita classica (es. difetto 11‑β‑idrossilasi, 17‑α‑idrossilasi, 3‑β‑deidrogenasi, difetto della catena laterale del P450 o difetto dell'ossidoriduttasi P450).
  • Avere un rischio significativo di comportamenti suicidari o violenti, inclusi pensieri suicidari attivi negli ultimi 6 mesi o comportamento suicida negli ultimi 12 mesi, secondo la scala C‑SSRS.
  • Aver perso ≥550 mL di sangue o aver donato sangue/prodotti sanguigni entro 8 settimane prima del giorno 1.
  • Non essere in grado di seguire le istruzioni dello studio, secondo il giudizio dell'investigatore.
  • Storia di rimozione bilaterale delle ghiandole surrenali, ipopituitarismo o necessità di terapia cronica con glucocorticoidi orali o inalatori che possa interferire con i risultati.
  • Aver usato dexametazone in modo cronico nei 6 mesi precedenti lo screening.
  • Avere un alto rischio di crisi surrenale (emergenza dovuta a carenza di ormoni) secondo il giudizio dell'investigatore.
  • Avere una condizione medica significativa o una malattia cronica (es. neurologica, epatica, renale, cardiaca, gastrointestinale, ematologica, polmonare, psichiatrica o endocrina diversa dalla CAH) che possa impedire la partecipazione o confondere i risultati.
  • Storia di cancro, a meno che non sia stato curato con intento curativo e sia considerato guarito.
  • Avere una nota allergia (ipersensibilità) a qualsiasi antagonista del recettore dell'ormone di rilascio della corticotropina (CRH) o a componenti del farmaco in studio.
  • Condizioni cliniche importanti (CCI).
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Crinecerfont è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di capsula. È stato sviluppato per aiutare gli adulti affetti da iperplasia surrenale congenita classica, una condizione in cui le ghiandole surrenali producono quantità eccessive di ormoni androgeni. Nel trial, i partecipanti hanno continuato a prendere i loro farmaci steroidei abituali, mentre crinecerfont è stato aggiunto per vedere se riesce a ridurre i livelli di androstenedione, un androgeno che è spesso troppo alto in queste persone. L’obiettivo è valutare se il farmaco può migliorare il controllo ormonale e i sintomi associati, offrendo una nuova opzione di trattamento per chi vive con questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Crinecerfont - Crinecerfont è una capsula da assumere per via orale; agisce bloccando il recettore della corticotropina (CRF1) nella ghiandola pituitaria, riducendo così la produzione di ACTH e, di conseguenza, degli androgeni prodotti dalle ghiandole surrenali. Attualmente è in fase 3b di sperimentazione clinica ed è riconosciuto come farmaco orfano, ma non è ancora approvato per uso generale. È studiato principalmente per trattare l'iperplasia surrenale congenita classica, una malattia rara che causa un eccesso di ormoni maschili. Si classifica come antagonista del recettore CRF1 e viene fornito sotto forma di capsula orale.

Malattie studiate

Iperplasia surrenale congenita classica - è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, impedendo la produzione normale di alcuni ormoni steroidei. A causa di un difetto enzimatico, le ghiandole producono quantità eccessive di precursori androgeni, che aumentano con il tempo. Con il progredire dell’età, i livelli di questi ormoni possono crescere, influenzando lo sviluppo sessuale e altri processi corporei.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-524282-24-00Codice del protocolloNBI-74788-CAH3033Partecipanti previsti104 personePromotoreNeurocrine Biosciences Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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