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Studio sull'efficacia e sicurezza del sonlicromanol in pazienti adulti con malattia mitocondriale causata dalla variante genetica m.

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la malattia mitocondriale primaria causata da una specifica alterazione genetica chiamata variante m.3243A>G del DNA mitocondriale. Questa alterazione può manifestarsi con diverse forme della malattia, tra cui MIDD, MELAS e forme che coinvolgono più sistemi del corpo. Le persone con questa condizione spesso soffrono di stanchezza cronica che dura da almeno tre mesi e di debolezza muscolare, in particolare nelle gambe. Lo studio valuterà l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato sonlicromanol, che viene somministrato sotto forma di compresse per via orale. Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco attivo mentre altri riceveranno un placebo, e né i partecipanti né i medici sapranno chi riceve quale trattamento durante lo studio.

Lo scopo principale dello studio è valutare se il sonlicromanol può migliorare i sintomi di stanchezza fisica e il loro impatto sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita, nonché migliorare la forza muscolare delle gambe e il controllo dell'equilibrio dinamico. Lo studio durerà 52 settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno il farmaco o il placebo ogni giorno. La dose massima giornaliera del farmaco sarà di 180 milligrammi. Durante lo studio verranno valutati diversi aspetti della salute dei partecipanti, tra cui il livello di stanchezza, la capacità di svolgere attività fisiche, l'umore e l'impressione generale della gravità della malattia sia dal punto di vista del paziente che del medico.

Per partecipare allo studio è necessario avere almeno 18 anni di età e una conferma genetica della variante m.3243A>G attraverso analisi del sangue, delle urine, delle cellule della bocca o del muscolo scheletrico. I partecipanti devono essere in grado di completare un test specifico chiamato test di alzarsi e sedersi cinque volte consecutive, che serve a valutare la forza muscolare e l'equilibrio. Durante lo studio i partecipanti dovranno mantenere lo stesso livello di attività fisica che avevano prima di iniziare e dovranno essere in grado di utilizzare dispositivi digitali per compilare questionari elettronici. Verranno effettuati vari esami per monitorare la salute generale dei partecipanti, inclusi esami del sangue, elettrocardiogrammi e valutazioni dello spessore delle pareti del cuore attraverso ecocardiografia o risonanza magnetica cardiaca.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Al momento dell'ingresso nello studio, sarà assegnato in modo casuale a ricevere sonlicromanol oppure un placebo (una compressa senza principio attivo contenente cellulosa microcristallina).

    Né il paziente né il medico sapranno quale trattamento è stato assegnato durante lo studio.

    Il trattamento sarà somministrato per via orale sotto forma di compresse.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento

    Il periodo di trattamento avrà una durata di 52 settimane (circa un anno).

    Durante questo periodo, sarà necessario assumere il farmaco o il placebo secondo le indicazioni fornite dal medico dello studio.

    Sarà richiesto di mantenere stabile il proprio regime di esercizio fisico per tutta la durata del trattamento, senza apportare modifiche.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni durante lo studio

    Durante le 52 settimane di trattamento, sarà necessario partecipare a visite programmate presso il centro dello studio.

    Durante queste visite saranno effettuate diverse valutazioni per monitorare l'efficacia del trattamento e la sicurezza.

    Sarà richiesto di completare questionari elettronici relativi ai sintomi di affaticamento fisico e all'impatto sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita.

  4. Passaggio 4

    Test di forza muscolare e equilibrio

    Sarà eseguito il test delle cinque alzate dalla sedia (5xSST), che misura il tempo necessario per alzarsi e sedersi cinque volte consecutive da una sedia.

    Questo test valuta la forza muscolare degli arti inferiori e il controllo dell'equilibrio dinamico.

    Il test sarà ripetuto all'inizio dello studio e alla settimana 52 per valutare eventuali cambiamenti.

  5. Passaggio 5

    Questionari sulla qualità della vita

    Sarà richiesto di completare il questionario NeuroQoL Fatigue, che valuta i sintomi di affaticamento.

    Sarà compilato il questionario SF-36, che misura il funzionamento fisico e altri aspetti della salute.

    Altri questionari includeranno la Scala di Gravità dell'Affaticamento (FSS) e l'Inventario di Depressione di Beck (BDI-II).

    Sarà chiesto di valutare la gravità complessiva dei sintomi attraverso questionari di impressione globale.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio saranno eseguiti esami di laboratorio, elettrocardiogrammi (ECG) e misurazioni dei segni vitali.

    Sarà effettuata un'ecocardiografia o una risonanza magnetica cardiaca per valutare lo spessore delle pareti del cuore.

    Questi controlli servono a garantire la sicurezza durante il trattamento.

  7. Passaggio 7

    Valutazione finale

    Alla settimana 52, sarà effettuata una valutazione finale che includerà tutti i test e i questionari completati all'inizio dello studio.

    I risultati ottenuti saranno confrontati con quelli iniziali per determinare l'efficacia del trattamento.

    Questa valutazione finale rappresenta la conclusione del periodo di trattamento principale dello studio.

  8. Passaggio 8

    Contraccettivi per donne in età fertile

    Le donne in età fertile dovranno utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante tutto il periodo di trattamento.

    I metodi accettabili includono: astinenza sessuale completa, contraccettivi ormonali combinati o solo progestinici, dispositivi intrauterini, sterilizzazione femminile o vasectomia del partner.

    Sarà necessario continuare l'uso di contraccettivi per almeno 3 mesi dopo la fine del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il paziente deve essere un uomo o una donna di età pari o superiore a 18 anni con una malattia mitocondriale primaria (una condizione in cui le strutture delle cellule che producono energia non funzionano correttamente) che colpisce più organi o sistemi del corpo.
  • Il paziente deve avere una mutazione confermata del DNA mitocondriale chiamata m.3243A>G con una percentuale di eteroplasmia (quantità di cellule che contengono la mutazione) corretta per età di almeno il 20% nei globuli bianchi, oppure almeno il 20% nelle urine, nel tampone buccale o nel muscolo scheletrico. Questi risultati devono essere disponibili prima dell'inizio dello studio.
  • Il paziente deve soffrire di stanchezza cronica (affaticamento persistente) che non può essere attribuita ad altre cause diverse dalla malattia mitocondriale, presente da almeno 3 mesi prima della visita iniziale e documentata nella cartella clinica del paziente.
  • Il paziente deve avere un punteggio di stanchezza superiore a 22 in un questionario specifico chiamato Neuro-QoL durante la visita iniziale.
  • Il paziente deve avere una miopatia mitocondriale (debolezza muscolare causata dalla malattia mitocondriale), confermata da un test chiamato 5xSST (test che misura il tempo necessario per alzarsi e sedersi dalla sedia cinque volte) che deve richiedere almeno 11 secondi o più, e il paziente deve essere in grado di completare questo test.
  • Il paziente deve essere in grado e disposto a fornire il proprio consenso informato scritto prima delle valutazioni iniziali e a partecipare alle visite dello studio nei tempi stabiliti.
  • Il paziente deve essere, secondo il parere del medico dello studio, in grado di seguire il protocollo dello studio, di assumere il farmaco in forma di compresse e di utilizzare applicazioni digitali per completare questionari elettronici.
  • Il paziente deve essere clinicamente stabile (a parte i sintomi della malattia mitocondriale) durante la visita iniziale, come determinato dalla storia medica, esame fisico, misurazione dei segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca, temperatura), elettrocardiogramma (esame che registra l'attività elettrica del cuore) e analisi di laboratorio.
  • Il paziente deve aver mantenuto un regime di esercizio fisico stabile per almeno 4 settimane prima dell'inizio dello studio e deve essere disposto a non modificare il proprio regime di esercizio per tutta la durata del trattamento.
  • Il paziente deve avere uno spessore della parete del ventricolo sinistro (la camera principale del cuore) non superiore a 15 millimetri, misurato con ecocardiografia (ecografia del cuore) o risonanza magnetica cardiaca durante la visita iniziale.
  • Le donne in età fertile (che possono rimanere incinte) devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante il trattamento dello studio. I metodi accettabili includono: astinenza sessuale completa per l'intero periodo di trattamento fino a minimo 3 mesi dopo l'interruzione; contraccettivi ormonali combinati (pillola, cerotto, anello vaginale) o solo progestinici che bloccano l'ovulazione; dispositivo intrauterino (spirale); sterilizzazione femminile (rimozione chirurgica delle ovaie con o senza utero) eseguita almeno sei settimane prima del trattamento; vasectomia del partner (se è l'unico partner sessuale e l'intervento è stato confermato come riuscito).

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili.
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, sarà necessario che il medico dello studio valuti la tua situazione personale durante una visita di controllo.
  • Generalmente, gli studi clinici hanno delle regole su chi può o non può partecipare per garantire la sicurezza dei partecipanti e l'affidabilità dei risultati.
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Farmaci in studio

  • Sonlicromanol

    è un farmaco sperimentale che viene studiato in questo trial clinico per valutare se può aiutare le persone con una specifica variante genetica mitocondriale. Questo medicinale viene testato per vedere se può ridurre i sintomi di stanchezza fisica, migliorare la forza muscolare delle gambe e aiutare con l'equilibrio durante il movimento. Il farmaco viene somministrato per un periodo di 52 settimane per valutare la sua efficacia e sicurezza.

  • Placebo

    è una sostanza che sembra identica al farmaco vero ma non contiene alcun principio attivo. Viene utilizzato in questo studio per confrontare gli effetti del sonlicromanol con quelli di un trattamento inattivo, permettendo ai ricercatori di capire se il farmaco funziona davvero.

Che cosa si sa già del trattamento

Sonlicromanol – Sonlicromanol è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico avanzato (Fase III) per il trattamento della malattia mitocondriale primaria causata dalla variante genetica m.3243A>G nel DNA mitocondriale, che include condizioni come MIDD, MELAS e altre manifestazioni multi-sistemiche. Il meccanismo d'azione di questo composto si basa sulla sua capacità di migliorare la funzione mitocondriale a livello molecolare, proteggendo le cellule dallo stress ossidativo e supportando la produzione di energia cellulare. Gli studi clinici stanno valutando la sua efficacia nel ridurre i sintomi di affaticamento fisico, migliorare la forza muscolare degli arti inferiori e l'equilibrio dinamico, con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita quotidiana dei pazienti affetti da queste malattie mitocondriali rare.

Malattie studiate

  • Primary Mitochondrial Disease

    Le malattie mitocondriali primarie sono un gruppo di disturbi ereditari causati da problemi nel funzionamento dei mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Queste condizioni si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento delle cellule del corpo. I sintomi possono variare notevolmente e possono colpire diversi organi e sistemi, specialmente quelli che richiedono molta energia come i muscoli, il cervello e il cuore. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età e la gravità dei sintomi può cambiare nel tempo. Le persone affette possono sperimentare debolezza muscolare, problemi neurologici, difficoltà di equilibrio e affaticamento estremo. La progressione della malattia è variabile e dipende dal tipo specifico di mutazione genetica presente.

  • MELAS Syndrome

    La sindrome MELAS è una forma specifica di malattia mitocondriale il cui nome deriva dalle sue caratteristiche principali: encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus. Questa condizione è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale che compromettono la capacità delle cellule di produrre energia. I sintomi tipicamente iniziano nell'infanzia o nella giovane età adulta e includono episodi che assomigliano a ictus ma che non sono causati da problemi nei vasi sanguigni. Le persone affette possono manifestare convulsioni, mal di testa ricorrenti, debolezza muscolare e difficoltà cognitive. Altri sintomi comuni includono bassa statura, perdita dell'udito e diabete. La condizione tende a progredire con episodi acuti alternati a periodi di relativa stabilità.

  • MIDD

    Il diabete e la sordità di origine materna, noto come MIDD, è una forma di malattia mitocondriale caratterizzata principalmente da diabete e perdita progressiva dell'udito. Questa condizione è causata da una specifica mutazione nel DNA mitocondriale che viene trasmessa dalla madre ai figli. Il diabete associato a questa condizione si sviluppa tipicamente in età adulta e può richiedere l'uso di insulina. La perdita dell'udito di solito si manifesta prima del diabete e peggiora gradualmente nel tempo. Alcune persone possono anche sviluppare problemi muscolari, difficoltà cognitive o problemi cardiaci. I sintomi e la loro gravità possono variare considerevolmente anche tra membri della stessa famiglia.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522361-30-00Codice del protocolloKH176-301Partecipanti previsti220 personePromotoreKhondrion B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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