Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio di fase 1b/2a per valutare sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e farmacodinamica di dnl952 in adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Late-Onset Pompe Disease è una patologia rara ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare e problemi respiratori perché l’organismo non produce abbastanza un enzima che rompe il glicogeno, provocando un accumulo di zuccheri nei muscoli. Il trattamento sperimentale prevede la somministrazione di DNL952, una soluzione per infusione endovenosa, cioè un farmaco introdotto direttamente in una vena tramite una piccola pompa.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco negli adulti affetti da questa condizione. I partecipanti ricevono il farmaco in più somministrazioni a intervalli regolari, con visite di controllo per monitorare eventuali effetti indesiderati, analisi del sangue per verificare la presenza del farmaco nel corpo e la risposta immunitaria.

Durante lo studio vengono registrati gli effetti avversi, cioè qualsiasi problema di salute comparso dopo la somministrazione, e vengono effettuati esami per capire quanto tempo il farmaco rimane attivo nel sangue. Le informazioni raccolte aiuteranno a capire se il trattamento è sicuro e ben accettato dai pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Conferma dell'ammissione e valutazioni di base

    Dopo aver accettato di partecipare, viene firmato il consenso informato. Vengono eseguiti esami clinici di base per verificare la condizione di salute e raccogliere informazioni iniziali.

    Tutte le informazioni sono registrate in modo confidenziale.

  2. Passaggio 2

    Prima infusione di <b>DNL952</b>

    La prima dose di DNL952 viene somministrata per infusione endovenosa (cioè introdotta direttamente nel sangue tramite una flebo).

    La quantità esatta della dose è determinata dal protocollo dello studio e non è specificata in questo riepilogo.

    Durante l’infusione e subito dopo, il personale sanitario osserva eventuali reazioni correlate all’infusione (irrs).

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio immediato post‑infusione

    Dopo la somministrazione, il paziente resta sotto osservazione per diversi minuti o ore per verificare la comparsa di effetti indesiderati.

    Vengono registrati eventuali sintomi come febbre, rash cutaneo o difficoltà respiratorie.

  4. Passaggio 4

    Visite di follow‑up e raccolta di campioni

    A intervalli regolari stabiliti dallo studio, il paziente partecipa a visite di controllo.

    Vengono prelevati campioni di sangue per analizzare la farmacocinetica (come il farmaco si distribuisce e si elimina nel corpo).

    I parametri valutati includono Cmax (concentrazione massima), Tmax (tempo per raggiungere la concentrazione massima), AUC (area sotto la curva) e T1/2 (tempo di dimezzamento).

  5. Passaggio 5

    Somministrazione di dosi successive di <b>DNL952</b>

    Secondo il programma dello studio, vengono somministrate ulteriori infusioni di DNL952 a cadenza stabilita (ad esempio ogni settimana o mese, a seconda del protocollo).

    Ogni infusione è seguita da un periodo di osservazione per monitorare la sicurezza e la tollerabilità.

  6. Passaggio 6

    Valutazione degli anticorpi anti‑farmaco

    Durante il periodo di studio, vengono effettuati test per verificare la presenza di anticorpi anti‑farmaco (ADA), che indicano una risposta immunitaria al medicinale.

    Questa valutazione aiuta a capire se il corpo reagisce al farmaco.

  7. Passaggio 7

    Visita finale e conclusione dello studio

    Al termine del periodo di studio, il paziente partecipa a una visita finale in cui vengono raccolti tutti i dati di sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica.

    Vengono forniti i risultati complessivi dello studio al paziente, rispettando la riservatezza.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Età compresa tra 18 e 75 anni, inclusi, al momento dello screening.
  • Capacità di camminare almeno 40 metri nel test di camminata di 6 minuti (6‑minute walk test); è consentito l’uso di bastone o deambulatore.
  • Per i gruppi A1‑A4 (pazienti già trattati con terapia enzimatica sostitutiva, ERT): deve essere in corso di trattamento con avalglucosidase alfa o cipaglucosidase alfa a una dose di 20 mg/kg ogni 2 settimane, da almeno 12 mesi, senza interruzioni superiori a 8 settimane e senza dose mancata nelle ultime 8 settimane.
  • Per i gruppi B1‑B2 (pazienti non precedentemente trattati con ERT): non deve aver ricevuto alcuna terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe negli ultimi 12 mesi e non deve aver ricevuto più di quattro dosi totali di ERT in tutta la vita.
  • Peso corporeo di almeno 40 kg.
  • Disponibilità a firmare il consenso informato, cioè a comprendere e accettare la partecipazione allo studio.
  • Capacità di comunicare con il medico e il personale dello studio.
  • Disponibilità a rispettare tutti i requisiti dello studio, compresi appuntamenti, restrizioni, esami di laboratorio e altre procedure.
  • Le donne in età fertile che hanno rapporti sessuali devono usare un metodo contraccettivo altamente efficace (ad esempio pillola, dispositivo intrauterino, ecc.) da almeno 30 giorni prima dell’inizio dello studio, durante tutto lo studio e per 90 giorni dopo l’ultima dose.
  • Le donne che non sono in età fertile (sterilizzate chirurgicamente o in menopausa) sono ammesse allo studio.
  • Gli uomini devono usare due metodi contraccettivi (un preservativo più un metodo altamente efficace) quando hanno rapporti con una donna in età fertile, dall’inizio del trattamento fino a 90 giorni dopo l’ultima dose, e non devono donare spermatozoi nello stesso periodo.
  • Diagnosi di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) confermata da: (a) due varianti patogeniche (cioè mutazioni che causano la malattia) nel gene GAA, e (b) assenza di ipertrofia cardiaca clinicamente significativa (ingrossamento del muscolo cardiaco) nel primo anno di vita.
  • Capacità respiratoria misurata come capacità vitale forzata (FVC) in posizione eretta pari o superiore al 30 % del valore predetto (valore normale atteso in base all’età, altezza e sesso); è possibile ripetere il test se una malattia temporanea influisce sul risultato.

Chi non può partecipare allo studio?

22 criteri

  • Avere una malattia neurologica, psichiatrica, endocrina, polmonare, cardiaca, digestiva, epatica, pancreatica, renale, metabolica, del sangue, immunitaria o allergica che non è sotto controllo o è instabile; le malattie ben controllate possono essere accettate solo se il medico lo ritiene opportuno (clinicamente significativa significa che influisce sulla salute).
  • Dipendere da sedia a rotelle per muoversi.
  • Avere un ECG (elettrocardiogramma, un test che registra l’attività elettrica del cuore) con anomalie importanti, come blocco di branca sinistra, blocco cardiaco di secondo o terzo grado o altre anomalie che il medico considera pericolose.
  • Avere anomalie dell’ECG dovute a blocco di branca destra senza altre malattie cardiache o dovute a un pacemaker può essere accettato solo con l’autorizzazione del medico.
  • Aver ricevuto una terapia genica sperimentale, partecipato a un altro studio con farmaci investigativi, o usato farmaci investigativi negli ultimi 60 giorni (o per un periodo pari a 5 volte la emivita del farmaco).
  • Aver donato o perso più di 500 mL di sangue intero negli ultimi 30 giorni.
  • Essere stati ricoverati per una malattia acuta nelle ultime 4 settimane.
  • Lavorare per l’azienda sponsor dello studio o per il sito di ricerca, o essere un parente stretto (coniuge, genitore, figlio o fratello/sorella).
  • Avere qualsiasi altro problema che, secondo il medico, renda pericoloso partecipare o impedisca di seguire le procedure dello studio.
  • Necessitare di ventilazione non invasiva (macchina che aiuta a respirare) per più di 6 ore al giorno quando si è svegli, o di ventilazione invasiva (ventilatore collegato direttamente al corpo).
  • Avere una gravidanza confermata da test del sangue o allattare al seno.
  • Aver avuto pensieri suicidi negli ultimi 6 mesi o aver tentato il suicidio in passato, a meno che il medico decida diversamente.
  • Stare trattando un cancro con farmaci sistemici, o aver avuto un cancro negli ultimi 5 anni, eccetto alcuni tumori della pelle molto piccoli rimossi completamente.
  • Aver avuto una grave reazione allergica (ipossia, difficoltà respiratorie) a trattamenti enzimatici per la malattia di Pompe o a componenti del farmaco DNL952.
  • Aver assunto farmaci come miglitol, acarbose o voglibose negli ultimi 7 giorni o intenzione di usarli durante lo studio.
  • Avere una dipendenza da alcol o da sostanze (droga) di grado moderato o grave negli ultimi 12 mesi (criteri DSM‑5 per disturbo da uso).
  • Aver fumato tabacco, marijuana o usato prodotti di vaporizzazione negli ultimi 3 mesi.
  • Avere un test antidroga positivo (escludendo la marijuana) al momento dello screening.
  • Avere problemi renali, indicati da una filtrazione glomerulare stimata (eGFR) inferiore a 90 mL/min/1.73 m², oppure un rapporto albumina/creatinina nelle urine superiore a 300 mg/g, o una storia di nefropatia immunologica.
  • Avere risultati di esami di laboratorio fuori dal range normale al momento dello screening, a meno che il medico non li consideri non rilevanti (creatinina chinasi elevata legata alla malattia di Pompe può essere accettata).
  • Avere un risultato positivo per HIV, epatite B o epatite C (a meno che non siano stati trattati e non ci siano tracce attive).
  • Avere pressione sanguigna (sistolica) in posizione supina inferiore a 90 mmHg o superiore a 160 mmHg, frequenza cardiaca inferiore a 40 o superiore a 110 battiti al minuto, o febbre pari o superiore a 38 °C al momento dello screening.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

DNL952 è un farmaco sperimentale che viene somministrato tramite infusione endovenosa come soluzione per infusione. Nel trial viene valutato per capire quanto sia sicuro e tollerabile negli adulti con la forma tardiva della malattia di Pompe. Gli studi osservano come il corpo assorbe, distribuisce e elimina il farmaco, nonché gli effetti che produce sul metabolismo muscolare dei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

DNL952 - DNL952 viene somministrato per infusione endovenosa come soluzione per infusione; al momento è in fase di studio clinico (fase 1b/2a) e non è ancora disponibile sul mercato; è destinato al trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo, una rara patologia muscolare; il farmaco agisce migliorando l’attività di un enzima che rompe il glicogeno, aiutando a ridurre l’accumulo di zucchero nei muscoli, e rientra nella classe delle terapie enzimatiche correttive.

Malattie studiate

Malattia di Pompe a esordio tardivo - Late-Onset Pompe Disease è una malattia genetica rara caratterizzata da una carenza di un enzima che aiuta a scomporre il glicogeno nei muscoli. Senza l'enzima, il glicogeno si accumula e danneggia le cellule muscolari. I sintomi spesso compaiono nell'età adulta o adolescenziale e includono debolezza muscolare progressiva, affaticamento e difficoltà a camminare. Con il tempo, la debolezza può estendersi a muscoli respiratori, rendendo più difficile respirare. La condizione tende a peggiorare gradualmente se non viene gestita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2025-524082-25-00Codice del protocolloDNLI-J-0001Partecipanti previsti32 personePromotoreDenali Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.