Questo studio riguarda la malattia di Pompe a esordio tardivo, una condizione in cui il corpo non produce abbastanza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. Lo studio valuterà un medicinale sperimentale chiamato S-606001 somministrato insieme alla terapia di sostituzione enzimatica che i pazienti già ricevono abitualmente. Alcuni partecipanti riceveranno S-606001 mentre altri riceveranno un placebo. Lo scopo dello studio è valutare l’effetto preliminare di S-606001 sulla funzione polmonare nelle persone con questa malattia.
Il medicinale S-606001 viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film. Durante lo studio verranno misurati diversi aspetti della salute dei partecipanti, tra cui la capacità vitale forzata, che è una misura di quanta aria i polmoni possono contenere ed espellere. I partecipanti continueranno a ricevere la loro terapia di sostituzione enzimatica abituale mentre assumono il medicinale dello studio o il placebo per un periodo di circa un anno.
Durante lo studio verranno effettuate valutazioni della funzione respiratoria, della forza muscolare e della capacità di camminare. Verrà utilizzato un test di cammino di sei minuti per misurare la distanza che i partecipanti possono percorrere. Verranno anche valutate la pressione inspiratoria ed espiratoria massimale, che misurano la forza dei muscoli respiratori, insieme ad altri parametri motori e questionari sulla qualità della vita. Verranno monitorati gli eventi avversi, eseguiti esami fisici, prelievi di sangue, analisi delle urine ed elettrocardiogrammi per verificare la sicurezza del trattamento.
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