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Studio sulla sicurezza ed efficacia di S-606001 in aggiunta alla terapia enzimatica sostitutiva in pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la malattia di Pompe a esordio tardivo, una condizione in cui il corpo non produce abbastanza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, causando debolezza muscolare e problemi respiratori. Lo studio valuterà un medicinale sperimentale chiamato S-606001 somministrato insieme alla terapia di sostituzione enzimatica che i pazienti già ricevono abitualmente. Alcuni partecipanti riceveranno S-606001 mentre altri riceveranno un placebo. Lo scopo dello studio è valutare l'effetto preliminare di S-606001 sulla funzione polmonare nelle persone con questa malattia.

Il medicinale S-606001 viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film. Durante lo studio verranno misurati diversi aspetti della salute dei partecipanti, tra cui la capacità vitale forzata, che è una misura di quanta aria i polmoni possono contenere ed espellere. I partecipanti continueranno a ricevere la loro terapia di sostituzione enzimatica abituale mentre assumono il medicinale dello studio o il placebo per un periodo di circa un anno.

Durante lo studio verranno effettuate valutazioni della funzione respiratoria, della forza muscolare e della capacità di camminare. Verrà utilizzato un test di cammino di sei minuti per misurare la distanza che i partecipanti possono percorrere. Verranno anche valutate la pressione inspiratoria ed espiratoria massimale, che misurano la forza dei muscoli respiratori, insieme ad altri parametri motori e questionari sulla qualità della vita. Verranno monitorati gli eventi avversi, eseguiti esami fisici, prelievi di sangue, analisi delle urine ed elettrocardiogrammi per verificare la sicurezza del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizierà dopo aver completato le valutazioni iniziali. Sarà assegnato in modo casuale a ricevere S-606001 oppure placebo.

    Il placebo è una compressa che non contiene principio attivo ma ha lo stesso aspetto del farmaco in studio.

    Entrambi i trattamenti saranno somministrati come terapia aggiuntiva alla terapia enzimatica sostitutiva che sta già ricevendo.

  2. Passaggio 2

    Assunzione del farmaco in studio

    Riceverà il farmaco in studio sotto forma di compresse rivestite con film per uso orale.

    Dovrà assumere le compresse seguendo le indicazioni fornite dal personale dello studio.

    Continuerà ad assumere il farmaco in studio per tutta la durata dello studio, che è di 52 settimane.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni della funzione polmonare

    Durante lo studio, sarà sottoposto a valutazioni regolari della funzione polmonare.

    Verrà misurata la capacità vitale forzata, che indica la quantità massima di aria che può espirare dopo un'inspirazione profonda.

    Saranno misurate anche la pressione inspiratoria massima e la pressione espiratoria massima, che valutano la forza dei muscoli respiratori.

  4. Passaggio 4

    Test della camminata di 6 minuti

    Sarà richiesto di eseguire il test della camminata di 6 minuti in diversi momenti durante lo studio.

    Questo test misura la distanza che può percorrere camminando in 6 minuti e aiuta a valutare la capacità fisica.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni della funzione motoria

    Verranno eseguite valutazioni della funzione motoria attraverso test specifici.

    Sarà valutato il punteggio GSGC, che esamina la capacità di camminare, salire le scale, alzarsi da terra e alzarsi da una sedia.

    Saranno valutati anche i livelli di attività della vita quotidiana per comprendere come la malattia influisce sulle attività giornaliere.

  6. Passaggio 6

    Questionari sulla qualità della vita

    Sarà richiesto di compilare questionari per valutare diversi aspetti della qualità della vita.

    I questionari riguarderanno affaticamento, funzione fisica, difficoltà respiratorie, dolore e stato di salute generale.

    Questi questionari aiutano a comprendere come il trattamento influisce sul benessere quotidiano.

  7. Passaggio 7

    Prelievi di sangue

    Durante lo studio verranno effettuati prelievi di sangue regolari.

    Gli esami del sangue serviranno per misurare la concentrazione plasmatica di S-606001, ovvero la quantità di farmaco presente nel sangue.

    Saranno effettuati anche esami di laboratorio che includono biochimica, ematologia e analisi delle urine per monitorare la sicurezza del trattamento.

  8. Passaggio 8

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto lo studio sarà monitorata la sicurezza del trattamento.

    Verranno registrati eventuali eventi avversi, ovvero qualsiasi problema di salute che si verifichi durante lo studio.

    Saranno eseguiti esami fisici, misurazione dei segni vitali ed elettrocardiogrammi per valutare la funzione cardiaca.

  9. Passaggio 9

    Completamento dello studio

    Lo studio avrà una durata totale di 52 settimane.

    Al termine delle 52 settimane, verranno effettuate le valutazioni finali per confrontare i risultati con quelli iniziali.

    Dopo l'ultima dose del farmaco in studio, sarà necessario continuare a utilizzare metodi contraccettivi per un periodo specifico: 14 settimane per i partecipanti di sesso maschile e 184 giorni per le partecipanti di sesso femminile.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Devi avere almeno 18 anni e non più di 65 anni al momento della firma del consenso informato, e pesare almeno 40 chilogrammi.
  • Devi avere una diagnosi confermata di malattia di Pompe a esordio tardivo (una malattia genetica che causa debolezza muscolare) attraverso uno dei seguenti: un test che mostra la carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (una proteina che il corpo utilizza per scomporre alcune sostanze) oppure un'analisi genetica che conferma la malattia.
  • La tua capacità vitale forzata (la quantità massima di aria che puoi espirare dopo aver inspirato profondamente) deve essere tra il 30% e l'80% del valore normale quando sei in posizione eretta senza l'uso di ventilazione meccanica; oppure deve esserci una riduzione di almeno il 10% quando passi dalla posizione eretta a quella sdraiata, con un valore di almeno il 20% in posizione sdraiata.
  • Devi essere in grado di eseguire il test del cammino di 6 minuti (un test che misura quanto lontano puoi camminare in sei minuti) e soddisfare i seguenti requisiti: devi riuscire a camminare almeno 75 metri, ma non più del 90% della distanza prevista per adulti sani.
  • Se sei un uomo, devi accettare di non donare sperma fresco non lavato durante il trattamento e per almeno 14 settimane dopo l'ultima dose del farmaco in studio, e inoltre devi astenerti da rapporti sessuali con donne oppure utilizzare metodi contraccettivi o di barriera come indicato.
  • Se sei una donna, devi non essere incinta né allattare, e devi essere in menopausa o non più in età fertile, oppure se sei in età fertile devi utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante il trattamento e per almeno 184 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio, e accettare di non donare ovuli durante questo periodo.
  • Devi essere in grado di fornire il tuo consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura dello studio e rispettare i requisiti indicati.
  • Devi già essere in trattamento con la terapia di sostituzione enzimatica (un trattamento che fornisce l'enzima mancante al tuo corpo).

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili. I criteri di esclusione sono le condizioni o situazioni che impediscono a una persona di partecipare alla ricerca.
  • Per conoscere quali pazienti non possono partecipare a questo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio clinico.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • S-606001

    è un farmaco sperimentale che viene studiato come terapia aggiuntiva per i pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo. Questo medicinale viene somministrato insieme alla terapia enzimatica sostitutiva che i pazienti stanno già ricevendo. Lo scopo di questo farmaco è di aiutare a migliorare la funzione polmonare nei pazienti. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno questo farmaco mentre altri riceveranno un placebo, per permettere ai ricercatori di valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  • Terapia enzimatica sostitutiva

    è un trattamento che i pazienti con malattia di Pompe stanno già assumendo prima di entrare nello studio. Questa terapia fornisce all'organismo l'enzima che manca o non funziona correttamente nei pazienti con questa malattia. Durante lo studio clinico, tutti i partecipanti continueranno a ricevere questa terapia come trattamento di base, e il farmaco sperimentale verrà aggiunto ad essa per vedere se può migliorare ulteriormente i risultati del trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

S-606001 – S-606001 è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di fase 2 per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo. Viene somministrato come terapia aggiuntiva alla terapia di sostituzione enzimatica già in corso, con l'obiettivo di migliorare la funzione polmonare dei pazienti. Il meccanismo d'azione prevede probabilmente la modulazione dei processi cellulari che contribuiscono all'accumulo di glicogeno nei tessuti, caratteristico di questa malattia metabolica ereditaria. Gli studi sono ancora in corso per valutare la sua sicurezza ed efficacia preliminare nei pazienti affetti da questa condizione.

Malattie studiate

Malattia di Pompe a esordio tardivo – La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia genetica rara che colpisce i muscoli del corpo. Questa condizione è causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, che normalmente aiuta a scomporre una sostanza chiamata glicogeno all'interno delle cellule. Quando questo enzima non funziona correttamente, il glicogeno si accumula nei muscoli, danneggiandoli progressivamente. La malattia si manifesta dopo l'infanzia o nell'età adulta, a differenza della forma infantile che compare nei primi mesi di vita. I muscoli delle gambe, del tronco e quelli respiratori sono i più colpiti, causando debolezza progressiva e difficoltà respiratorie. Con il tempo, le persone affette possono avere problemi nel camminare, salire le scale e respirare normalmente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2025-522146-40-00Codice del protocollo2405N1221Partecipanti previsti47 personePromotoreShionogi B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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