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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di Isaralgagene Civaparvovec in Pazienti con Malattia di Fabry

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina e utilizza alcune sostanze. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato ST-920, una terapia genica che utilizza un virus modificato per trasportare il gene umano per l'enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima è importante per aiutare a ridurre l'accumulo di sostanze che causano i sintomi della malattia di Fabry.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920 nei pazienti con malattia di Fabry. I partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento attraverso un'infusione endovenosa. Durante lo studio, verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e verranno effettuati esami del sangue e altri test per valutare la risposta al trattamento. Lo studio si svolgerà in più centri e coinvolgerà pazienti adulti con diagnosi di malattia di Fabry.

Il trattamento ST-920 è progettato per fornire una copia funzionante del gene che produce l'enzima alfa-galattosidasi A, con l'obiettivo di migliorare i sintomi e la qualità della vita dei pazienti. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di un anno per osservare eventuali cambiamenti nei livelli dell'enzima e in altri indicatori della malattia. Questo studio aiuterà a determinare se ST-920 è un'opzione sicura ed efficace per le persone affette da malattia di Fabry.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di Fase I/II per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920, una terapia genica per la malattia di Fabry.

    La terapia utilizza un vettore virale per introdurre il gene umano alfa-galattosidasi A nelle cellule del paziente.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve una singola dose di ST-920 tramite infusione endovenosa.

    La soluzione è progettata per essere somministrata una sola volta durante lo studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente viene monitorato per eventi avversi emergenti dal trattamento, che includono esami del sangue di routine, test chimici e del fegato, segni vitali, elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma (ECHO).

    Vengono effettuati test seriali per l'alfa-fetoproteina (AFP) e risonanza magnetica (MRI) del fegato per monitorare eventuali masse epatiche.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei cambiamenti biologici

    Durante il periodo di studio di un anno, vengono valutati i cambiamenti nell'attività dell'enzima alfa-Gal A nel plasma e nei livelli di Gb3 e lyso-Gb3.

    Viene monitorata la frequenza delle infusioni di terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e i cambiamenti nella funzione renale e cardiaca.

  5. Passaggio 5

    Misurazione della clearance del vettore

    La clearance del vettore ST-920 viene misurata attraverso i livelli del genoma del vettore nel sangue, saliva, urina, feci e, se applicabile, nel seme.

Chi può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Devi avere almeno 18 anni.
  • Devi firmare un consenso informato scritto.
  • Devi avere una diagnosi di malattia di Fabry.
  • Devi avere uno o più dei seguenti sintomi: i) cornea verticillata (un cambiamento nella parte trasparente dell'occhio), ii) acroparestesia (sensazione di formicolio o intorpidimento alle estremità), iii) anidrosi (incapacità di sudare normalmente), iv) angiokeratoma (piccole macchie rosse o viola sulla pelle).
  • Puoi partecipare se stai ricevendo ERT (terapia di sostituzione enzimatica) o se non l'hai mai ricevuta o l'hai ricevuta in passato ma non più. Se stai ricevendo ERT, deve essere stata somministrata a una dose e un regime stabili per almeno 6 mesi.
  • I partecipanti maschi devono accettare di usare un metodo contraccettivo efficace e di non donare sperma fino a quando tre campioni di sperma consecutivi risultano negativi per AAV2/6 dopo la somministrazione di ST-920 e per almeno 90 giorni dopo la somministrazione di ST-920.
  • Le partecipanti femmine devono astenersi dalla donazione di ovuli fino a quando tutti i campioni risultano negativi per AAV2/6 dopo la somministrazione di ST-920.
  • Le partecipanti femmine, dalla prima mestruazione fino alla menopausa o sterilità permanente, devono avere un test di gravidanza negativo e accettare di usare un metodo contraccettivo altamente efficace fino alla fine dello studio.
  • Devi essere completamente vaccinato contro il COVID-19 almeno un mese prima della somministrazione del farmaco.
  • Per i partecipanti maschi con malattia di Fabry classica, l'attività dell'enzima α-Gal A deve essere inferiore al 5% nel plasma o nei leucociti.
  • Per le partecipanti femmine, deve esserci una mutazione documentata indicativa della malattia di Fabry classica e il trattamento con ERT deve essere clinicamente indicato.
  • Per i partecipanti con sintomi renali e cardiaci, la malattia di Fabry deve essere definita per i maschi da un'attività di α-Gal A inferiore al 30% nel plasma o nei leucociti e per le femmine basata su risultati di test genetici coerenti con una mutazione patologica di Fabry.
  • Per il gruppo renale, il valore di eGFR (una misura della funzione renale) deve essere compreso tra 40-90 mL/min/1.73 m².
  • Per il gruppo renale, deve esserci una pendenza negativa lineare dell'eGFR.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile.
  • Non possono partecipare persone che non sono di sesso maschile.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ST-920 è una terapia genica sperimentale progettata per trattare la malattia di Fabry. Questa terapia utilizza un vettore virale per introdurre una copia del gene umano che produce l'enzima alfa-galattosidasi A nelle cellule del paziente. L'obiettivo è aumentare la produzione di questo enzima, che è carente nelle persone affette da questa malattia, per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Che cosa si sa già del trattamento

ST-920 – ST-920 è una terapia genica somministrata tramite iniezione, progettata per trattare la malattia di Fabry, una malattia genetica rara. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza e tollerabilità. La terapia mira a correggere il difetto genetico che causa la malattia, utilizzando un vettore virale per introdurre una copia funzionante del gene alfa-galattosidasi A nelle cellule del paziente. Appartiene alla classe delle terapie geniche, che rappresentano un approccio innovativo nel trattamento delle malattie genetiche.

Malattie studiate

Malattia di Fabry – La malattia di Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata dall'accumulo di specifiche sostanze grasse nelle cellule del corpo. Questo accumulo è causato dalla carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che normalmente aiuta a scomporre queste sostanze. I sintomi possono includere dolore alle mani e ai piedi, problemi renali, e alterazioni della pelle. Con il tempo, la malattia può influenzare il cuore e i reni, portando a complicazioni più gravi. La progressione varia da persona a persona, e i sintomi possono iniziare nell'infanzia o nell'età adulta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-512695-34-00Codice del protocolloST-920-201Partecipanti previsti46 personePromotoreSangamo Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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