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Studio sull'efficacia e sulla sicurezza di surlorian in adulti con miopatia legata al gene RYR1 di tipo autosomico dominante

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Miopatia correlata a RYR1 autosomica dominante, una malattia rara che colpisce i muscoli. Lo studio ha lo scopo di valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco surlorian, noto anche come ARM210 o S48168, in persone adulte affette da questa condizione. Il farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite per uso orale.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco in esame oppure un placebo. La ricerca è condotta in modalità doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i medici sanno in anticipo quale sostanza verrà somministrata. Il percorso prevede la somministrazione del trattamento per un periodo di circa 28 giorni, durante i quali verranno monitorati la forza muscolare e la capacità di resistere alla fatica.

Verranno eseguiti controlli periodici per monitorare la sicurezza, inclusi esami dei segni vitali, visite fisiche e test di laboratorio. Verrà inoltre eseguito un elettrocardiogramma, un esame che rileva l'attività elettrica del cuore, per garantire il benessere dei partecipanti durante l'intero periodo di osservazione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    L'assunzione del farmaco inizia con l'assunzione di una compresse rivestite di surlorian da 300 mg per via orale, oppure di un placebo, ovvero una sostanza priva di principio attivo, per determinare l'efficacia del trattamento.

  2. Passaggio 2

    Periodo di somministrazione

    Il trattamento prosegue per un periodo di circa 28 giorni.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni cliniche

    Durante lo studio vengono eseguiti test per misurare la forza muscolare e la capacità di resistenza, come il test di alzarsi e sedersi da una sedia in un minuto (1-MSST).

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Vengono effettuati controlli per monitorare la sicurezza, che includono la misurazione dei parametri vitali, l'esecuzione di esami fisici, analisi di laboratorio, elettrocardiogrammi (esami del cuore) e questionari specifici sullo stato di benessere.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere un adulto con un'età compresa tra i 18 e i 65 anni al momento della firma del consenso informato, ovvero il documento in cui si accetta di partecipare allo studio.
  • Avere una diagnosi confermata di miopatia correlata al gene RYR1 con tipo autosomico dominante, che è una condizione genetica ereditaria causata da una specifica mutazione nel DNA.
  • Presentare segni clinici di debolezza che colpisce i muscoli prossimali, ovvero i muscoli situati nelle parti del corpo più vicine al tronco, come le spalle o le anche.
  • Essere in grado di camminare per 10 metri usando un bastone o camminando senza alcun supporto.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Presenza di una grave disfunzione polmonare, ovvero una difficoltà significativa nel far funzionare correttamente i polmoni, o segni di una riacutizzazione polmonare, che è un improvviso peggioramento dei sintomi respiratori.
  • Presenza di malattie cardiache, segnalate in passato o riscontrate durante i controlli, che potrebbero peggiorare la capacità di rispondere al trattamento, come ad esempio una ridotta frazione di eiezione del ventricolo sinistro (un valore che indica quanto bene il cuore pompa il sangue in tutto il corpo).
  • Avere una storia di disturbi delle convulsioni (crisi epilettiche), malattie neurologiche (che colpiscono il sistema nervoso) o altre malattie neuromuscolari diverse dalla patologia oggetto dello studio.
  • Presenza di problemi ortopedici cronici (legati alle ossa o alle articolazioni), di infortuni recenti o la necessità di subire un intervento chirurgico durante lo studio che potrebbe impedire di completare le prove previste.
  • Livelli troppo alti di determinati enzimi nel sangue, chiamati alanina aminotrasferasi (ALT) e aspartato aminotrasferasi (AST), che indicano uno stato di sofferenza del fegato.
  • Aver assunto farmaci come le statine (usate per il colesterolo), gli inibitori della pompa protonica o i bloccanti H2 (usati per l'acidità di stomaco) nei giorni immediatamente precedenti l'inizio della terapia.
  • Aver assunto farmaci che interagiscono con l'enzima CYP3A4, un elemento del corpo che aiuta a smaltire i medicinali, in un periodo di tempo ravvicinato rispetto all'inizio dello studio.
  • Aver assunto farmaci che influenzano l'enzima CYP2C8 (sia che lo rendano meno attivo, sia che lo rendano più attivo) poco prima dell'inizio del trattamento.
  • Aver manifestato pensieri legati al suicidio o comportamenti di questo tipo negli ultimi mesi o anni, secondo le valutazioni effettuate tramite test specifici.
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Farmaci in studio

Surlorian è un farmaco assunto per via orale che viene studiato per valutare se può migliorare la forza muscolare e ridurre la stanchezza nei pazienti adulti affetti da una specifica malattia muscolare chiamata miopatia legata al gene RYR1.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Surlorian

    Questo farmaco viene assunto per via orale sotto forma di compressa rivestita e viene attualmente studiato per il trattamento di una rara malattia muscolare. Agisce a livello molecolare intervenendo sui processi che regolano la forza e la resistenza dei muscoli per migliorarne il funzionamento. Fa parte di una classe di farmaci sperimentali in fase di valutazione per determinare la sua efficacia e sicurezza nei pazienti adulti.

  • Surlorian placebo

    Questo prodotto è una sostanza inerte che viene somministrata per via orale insieme ai farmaci in prova per scopi di confronto scientifico. Non contiene principi attivi e non ha alcun effetto terapeutico diretto sulla malattia muscolare oggetto dello studio. Viene utilizzato durante la sperimentazione per garantire che i risultati ottenuti siano effettivamente dovuti al farmaco reale e non a fattori psicologici.

Malattie studiate

Miopatia autosomica dominante correlata a RYR1 - Questa condizione è una malattia muscolare rara causata da una mutazione genetica specifica. La patologia colpisce direttamente le fibre muscolari, compromettendone il normale funzionamento. Con il passare del tempo, si manifesta una progressiva debolezza dei muscoli scheletrici. I pazienti possono avvertire una maggiore difficoltà nei movimenti quotidiani e una riduzione della resistenza fisica. La progressione della malattia porta a un graduale indebolimento della forza muscolare complessiva.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-522343-18-00Codice del protocolloCL2-210-02Partecipanti previsti48 personePromotoreRycarma Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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