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Studio sull'uso del salbutamolo per migliorare la forza muscolare nei pazienti con miopatia congenita

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda una malattia chiamata miopatia congenita, che è un problema muscolare presente dalla nascita. L'obiettivo principale è migliorare la forza e la funzione muscolare delle persone con questa condizione. Per raggiungere questo obiettivo, verrà utilizzato un farmaco chiamato salbutamolo, disponibile in diverse forme, come soluzione orale e compresse. Il salbutamolo è noto per aiutare a rilassare i muscoli delle vie respiratorie, ma in questo studio si esplorerà il suo effetto sui muscoli scheletrici.

Il trattamento con salbutamolo durerà sei mesi. Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati per vedere se ci sono miglioramenti nella forza muscolare e nella capacità di svolgere attività fisiche. Verranno effettuati test specifici per valutare la forza muscolare e la resistenza, come il test di camminata di sei minuti e la misurazione della forza della mano. Inoltre, si valuterà se il trattamento porta a un miglioramento della qualità della vita dei partecipanti.

Lo studio è progettato per confrontare i risultati ottenuti con il trattamento rispetto a un periodo senza trattamento. Questo aiuterà a determinare se il salbutamolo può essere un'opzione efficace per migliorare la condizione delle persone con miopatia congenita. I risultati attesi includono un aumento della forza muscolare, una maggiore distanza percorsa durante il test di camminata e una riduzione della fatica durante le attività fisiche.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di salbutamolo, un farmaco utilizzato per migliorare la forza e la funzione muscolare nei pazienti con miopatia congenita.

    Il salbutamolo viene somministrato per via orale in diverse forme: soluzione orale da 0,4 mg/ml e compresse da 2 mg e 4 mg.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    La somministrazione del farmaco avviene quotidianamente. La dose e la forma specifica (soluzione orale o compresse) vengono determinate dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

    Il trattamento continua per un periodo di 6 mesi, durante il quale vengono monitorati i progressi.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dei progressi

    Dopo 6 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione per misurare l'aumento della forza e della funzione muscolare utilizzando il test MFM32.

    Vengono anche valutati altri parametri come la distanza percorsa durante un test di camminata di 6 minuti, la riduzione della fatica durante l'attività fisica e l'aumento della forza della mano.

  4. Passaggio 4

    Conclusione del trattamento

    Alla fine del periodo di trattamento, viene effettuata una valutazione complessiva per determinare i miglioramenti nella qualità della vita e nella capacità respiratoria.

    I risultati ottenuti vengono confrontati con i dati di base per valutare l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • È necessario avere il consenso informato firmato dai tutori legali o dai pazienti e dal paziente stesso (dove applicabile).
  • Il partecipante deve avere una diagnosi confermata di miopatia congenita, che significa avere sintomi clinici coerenti con questa condizione, risultati specifici da una biopsia muscolare e una mutazione genetica nota associata alla miopatia congenita.
  • Il punteggio MFM32 deve essere stabile per almeno 6 mesi. Questo punteggio misura la forza e la funzione muscolare. È consentita una variazione massima di due punti.
  • Se si assumono altri farmaci, la dose deve essere stabile per almeno 3 mesi prima dell'inizio dello studio.
  • È necessario avere almeno 1 punto nel punteggio MFM32 durante la visita di screening.
  • Il partecipante deve avere un'età compresa tra 6 e 30 anni.
  • Le donne in età fertile possono assumere contraccettivi orali.
  • È necessario aver effettuato una valutazione cardiaca con ECG e ecocardiografia 2D negli ultimi 2 anni e non avere segni o sintomi di anomalie cardiache.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la miopatia congenita. La miopatia congenita è una condizione che colpisce i muscoli fin dalla nascita.
  • Non possono partecipare persone al di fuori della fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Salbutamolo è un farmaco utilizzato in questo studio per migliorare la forza muscolare e la funzione muscolare nei soggetti con miopatia congenita. Lo studio è progettato per valutare se l'uso di salbutamolo può portare a un aumento del punteggio totale nel test MFM 32 dopo 6 mesi di trattamento rispetto al valore iniziale.

Che cosa si sa già del trattamento

Salbutamolo – Il salbutamolo è somministrato principalmente per via inalatoria, ma può essere utilizzato anche in forma di compresse o soluzione per iniezione. Attualmente è ampiamente utilizzato nella pratica medica e ben documentato nella letteratura scientifica. È indicato principalmente per il trattamento dell'asma e di altre condizioni respiratorie, ma in questo studio clinico è investigato per migliorare la forza e la funzione muscolare nei pazienti con miopatia congenita. Agisce a livello molecolare come agonista dei recettori beta-2 adrenergici, causando il rilassamento della muscolatura liscia bronchiale. Appartiene alla classe farmacologica dei broncodilatatori.

Malattie studiate

Miopatia congenita – È un gruppo di malattie muscolari ereditarie che si manifestano alla nascita o nei primi anni di vita. Queste condizioni sono caratterizzate da debolezza muscolare generalizzata, che può variare da lieve a grave. I sintomi includono difficoltà nei movimenti, ritardo nello sviluppo motorio e, in alcuni casi, problemi respiratori. La progressione della malattia è generalmente lenta, ma può variare a seconda del tipo specifico di miopatia congenita. Le persone affette possono avere difficoltà a camminare, correre o svolgere attività fisiche che richiedono forza muscolare. La diagnosi si basa spesso su esami clinici, test genetici e biopsie muscolari.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-512027-36-00Codice del protocolloCOMPISPartecipanti previsti20 personePromotoreVaestra Goetalandsregionen

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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