Studio sull’uso del salbutamolo per migliorare la forza muscolare nei pazienti con miopatia congenita

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Di cosa tratta questo studio?

Lo studio riguarda una malattia chiamata miopatia congenita, che รจ un problema muscolare presente dalla nascita. L’obiettivo principale รจ migliorare la forza e la funzione muscolare delle persone con questa condizione. Per raggiungere questo obiettivo, verrร  utilizzato un farmaco chiamato salbutamolo, disponibile in diverse forme, come soluzione orale e compresse. Il salbutamolo รจ noto per aiutare a rilassare i muscoli delle vie respiratorie, ma in questo studio si esplorerร  il suo effetto sui muscoli scheletrici.

Il trattamento con salbutamolo durerร  sei mesi. Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati per vedere se ci sono miglioramenti nella forza muscolare e nella capacitร  di svolgere attivitร  fisiche. Verranno effettuati test specifici per valutare la forza muscolare e la resistenza, come il test di camminata di sei minuti e la misurazione della forza della mano. Inoltre, si valuterร  se il trattamento porta a un miglioramento della qualitร  della vita dei partecipanti.

Lo studio รจ progettato per confrontare i risultati ottenuti con il trattamento rispetto a un periodo senza trattamento. Questo aiuterร  a determinare se il salbutamolo puรฒ essere un’opzione efficace per migliorare la condizione delle persone con miopatia congenita. I risultati attesi includono un aumento della forza muscolare, una maggiore distanza percorsa durante il test di camminata e una riduzione della fatica durante le attivitร  fisiche.

1 inizio del trattamento

Il trattamento inizia con la somministrazione di salbutamolo, un farmaco utilizzato per migliorare la forza e la funzione muscolare nei pazienti con miopatia congenita.

Il salbutamolo viene somministrato per via orale in diverse forme: soluzione orale da 0,4 mg/ml e compresse da 2 mg e 4 mg.

2 somministrazione del farmaco

La somministrazione del farmaco avviene quotidianamente. La dose e la forma specifica (soluzione orale o compresse) vengono determinate dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

Il trattamento continua per un periodo di 6 mesi, durante il quale vengono monitorati i progressi.

3 valutazione dei progressi

Dopo 6 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione per misurare l’aumento della forza e della funzione muscolare utilizzando il test MFM32.

Vengono anche valutati altri parametri come la distanza percorsa durante un test di camminata di 6 minuti, la riduzione della fatica durante l’attivitร  fisica e l’aumento della forza della mano.

4 conclusione del trattamento

Alla fine del periodo di trattamento, viene effettuata una valutazione complessiva per determinare i miglioramenti nella qualitร  della vita e nella capacitร  respiratoria.

I risultati ottenuti vengono confrontati con i dati di base per valutare l’efficacia del trattamento.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • รˆ necessario avere il consenso informato firmato dai tutori legali o dai pazienti e dal paziente stesso (dove applicabile).
  • Il partecipante deve avere una diagnosi confermata di miopatia congenita, che significa avere sintomi clinici coerenti con questa condizione, risultati specifici da una biopsia muscolare e una mutazione genetica nota associata alla miopatia congenita.
  • Il punteggio MFM32 deve essere stabile per almeno 6 mesi. Questo punteggio misura la forza e la funzione muscolare. รˆ consentita una variazione massima di due punti.
  • Se si assumono altri farmaci, la dose deve essere stabile per almeno 3 mesi prima dell’inizio dello studio.
  • รˆ necessario avere almeno 1 punto nel punteggio MFM32 durante la visita di screening.
  • Il partecipante deve avere un’etร  compresa tra 6 e 30 anni.
  • Le donne in etร  fertile possono assumere contraccettivi orali.
  • รˆ necessario aver effettuato una valutazione cardiaca con ECG e ecocardiografia 2D negli ultimi 2 anni e non avere segni o sintomi di anomalie cardiache.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la miopatia congenita. La miopatia congenita รจ una condizione che colpisce i muscoli fin dalla nascita.
  • Non possono partecipare persone al di fuori della fascia di etร  specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Svezia Svezia
Non reclutando
25.10.2021

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Salbutamolo รจ un farmaco utilizzato in questo studio per migliorare la forza muscolare e la funzione muscolare nei soggetti con miopatia congenita. Lo studio รจ progettato per valutare se l’uso di salbutamolo puรฒ portare a un aumento del punteggio totale nel test MFM 32 dopo 6 mesi di trattamento rispetto al valore iniziale.

Malattie in studio:

Miopatia congenita โ€“ รˆ un gruppo di malattie muscolari ereditarie che si manifestano alla nascita o nei primi anni di vita. Queste condizioni sono caratterizzate da debolezza muscolare generalizzata, che puรฒ variare da lieve a grave. I sintomi includono difficoltร  nei movimenti, ritardo nello sviluppo motorio e, in alcuni casi, problemi respiratori. La progressione della malattia รจ generalmente lenta, ma puรฒ variare a seconda del tipo specifico di miopatia congenita. Le persone affette possono avere difficoltร  a camminare, correre o svolgere attivitร  fisiche che richiedono forza muscolare. La diagnosi si basa spesso su esami clinici, test genetici e biopsie muscolari.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 03:06

ID della sperimentazione:
2024-512027-36-00
Codice del protocollo:
COMPIS
Fase della sperimentazione:
Uso terapeutico (Fase IV)

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