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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di ASP2957 in pazienti maschi con miopatia miotubulare legata al cromosoma X che necessitano di ventilazione meccanica

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la miopatia miotubulare legata al cromosoma X, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e causa grave debolezza muscolare fin dalla nascita. I bambini con questa condizione hanno bisogno di supporto per respirare tramite un apparecchio chiamato ventilatore, collegato attraverso un'apertura nella gola chiamata tracheostomia. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato ASP2957, che è una terapia genica progettata per aiutare il corpo a produrre una proteina chiamata miotubularina che normalmente manca o non funziona correttamente in questi pazienti. Il trattamento viene somministrato una sola volta attraverso un'infusione in vena, cioè un liquido che entra lentamente nel corpo attraverso un tubicino inserito in una vena.

Lo scopo dello studio è valutare se ASP2957 è sicuro e ben tollerato dai pazienti e determinare la dose raccomandata del farmaco. Durante lo studio vengono anche raccolte informazioni preliminari per capire se il trattamento può essere utile nel ridurre il numero di ore al giorno in cui i bambini hanno bisogno del ventilatore per respirare. Lo studio è diviso in due parti: una prima fase in cui vengono testate diverse dosi del farmaco su piccoli gruppi di pazienti, e una seconda fase in cui viene usata la dose ritenuta più appropriata su un gruppo più ampio.

I bambini che partecipano allo studio ricevono una singola infusione di ASP2957 e vengono seguiti per almeno 52 settimane. Durante questo periodo vengono effettuati controlli regolari che includono esami del sangue, esami del cuore tramite elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, esami dei muscoli tramite risonanza magnetica e biopsie muscolari, e altri esami fisici. Vengono anche raccolti campioni di saliva, urina e feci per controllare la presenza del materiale genetico del trattamento nel corpo. Lo studio verifica inoltre se il sistema immunitario del bambino produce anticorpi contro il trattamento, che sono sostanze di difesa che il corpo potrebbe creare in risposta alla terapia genica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento consiste nella somministrazione di ASP2957, una soluzione per infusione.

    Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, ovvero attraverso una vena.

    La dose del farmaco sarà determinata in base alla valutazione medica durante lo studio.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni di sicurezza durante lo studio

    Durante lo studio verranno effettuate regolari valutazioni per monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

    Verranno eseguiti esami di laboratorio per controllare la funzionalità del fegato e altri parametri del sangue.

    Verranno effettuati elettrocardiogrammi (ECG) ed ecocardiogrammi (ECHO) per monitorare il cuore.

    Verranno eseguite risonanze magnetiche muscolari per valutare le condizioni dei muscoli.

    Verranno effettuati esami fisici regolari.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio del supporto respiratorio

    Verrà monitorato il numero di ore giornaliere di supporto ventilatorio necessario.

    Questo monitoraggio verrà effettuato fino alla settimana 52, ovvero per un anno dopo la somministrazione del trattamento.

    L'obiettivo è valutare eventuali cambiamenti rispetto alla situazione iniziale.

  4. Passaggio 4

    Prelievo di campioni biologici

    Verranno prelevati campioni di sangue per verificare la presenza del vettore ASP2957.

    Verrà effettuata una biopsia muscolare alla settimana 52 per analizzare la presenza del vettore nel tessuto muscolare.

    Verranno raccolti campioni di saliva, urine e feci per analisi.

    Questi campioni servono a verificare come il farmaco si distribuisce nell'organismo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della risposta immunitaria

    Verranno effettuati esami per valutare la risposta immunitaria al trattamento.

    Gli esami verificheranno la presenza di anticorpi contro il vettore utilizzato (MyoAAV3.8) e contro la proteina miotubularina.

    Queste valutazioni verranno eseguite fino alla settimana 52.

  6. Passaggio 6

    Durata del follow-up

    Il periodo principale di monitoraggio dura 52 settimane, ovvero circa un anno.

    Durante questo periodo verranno effettuate tutte le valutazioni di sicurezza ed efficacia del trattamento.

    Tutte le misurazioni verranno confrontate con i valori registrati all'inizio dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il bambino deve avere al massimo 36 mesi di età (3 anni) al momento della somministrazione del trattamento.
  • Il bambino deve avere un referto genetico molecolare (un esame che analizza i geni) che conferma la diagnosi di miopatia miotubulare legata al cromosoma X e mostra una variante nel gene MTM1 classificata come patogenica o probabilmente patogenica. Questo esame deve essere fatto da un laboratorio approvato.
  • Il bambino deve essere dipendente dal ventilatore (una macchina che aiuta a respirare) e soddisfare questi requisiti: deve aver avuto bisogno di supporto respiratorio fin dalla nascita, deve usare il ventilatore invasivo per almeno 20 ore al giorno e deve avere una tracheostomia (un tubicino inserito nella trachea per aiutare a respirare).
  • Il bambino non deve avere segni di peliosi epatica (una condizione rara del fegato), aumento dell'ecogenicità o altre anomalie importanti del fegato all'ecografia epatica (un esame che usa gli ultrasuoni per vedere il fegato).
  • Gli esami del sangue del bambino relativi al fegato e alle vie biliari devono rientrare in questi limiti: i valori di ALT e AST (enzimi del fegato) devono essere inferiori a 3 volte il limite normale, la bilirubina diretta (una sostanza che indica come funziona il fegato) deve essere al massimo pari al limite normale, e gli acidi biliari totali nel sangue devono essere inferiori a 2 volte il limite normale.
  • I genitori o i rappresentanti legali del bambino devono fornire documentazione che dimostri che il bambino ha ricevuto tutte le vaccinazioni raccomandate secondo il calendario vaccinale della propria regione.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare le persone di sesso femminile, lo studio è riservato solo a persone di sesso maschile
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età prevista dallo studio
  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno la diagnosi di miopatia miotubulare legata al cromosoma X, una malattia genetica che colpisce i muscoli
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ASP2957 è un medicinale sperimentale che viene studiato in questo trial clinico. Questo medicinale è stato sviluppato per trattare una rara malattia genetica chiamata miopatia miotubulare legata al cromosoma X, che colpisce i muscoli e rende necessario l'uso di un ventilatore per respirare. Lo scopo di questo studio è verificare se ASP2957 è sicuro per i pazienti e quali effetti può avere sulla loro condizione. I ricercatori stanno testando diverse quantità del medicinale per capire quale sia la dose più appropriata da utilizzare.

Che cosa si sa già del trattamento

ASP2957 – ASP2957 è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 1/2 per il trattamento della miopatia miotubulare legata al cromosoma X, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e spesso richiede supporto respiratorio permanente. Il medicinale viene somministrato come terapia genica e agisce a livello molecolare introducendo una copia funzionante del gene difettoso nelle cellule muscolari del paziente, permettendo così la produzione della proteina miotubularina che normalmente manca in questa condizione. Lo studio attuale mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità del farmaco e a determinare la dose più appropriata per i pazienti maschi dipendenti da ventilazione invasiva.

Malattie studiate

Miopatia miotubulare legata all'X – La X-linked myotubular myopathy è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene MTM1 situato sul cromosoma X. La malattia provoca una debolezza muscolare grave che si manifesta già alla nascita o nei primi mesi di vita. I muscoli appaiono sottosviluppati e hanno difficoltà a contrarsi correttamente a causa di un'alterazione nella struttura delle fibre muscolari. I bambini affetti presentano tipicamente difficoltà respiratorie, problemi di alimentazione e debolezza generalizzata. La malattia progredisce in modo variabile, ma molti pazienti necessitano di supporto respiratorio continuo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2025-523213-29-00Codice del protocollo2957-CL-0101Partecipanti previsti9 personePromotoreAstellas Gene Therapies Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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