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Studio sull'efficacia e la sicurezza di DYNE-101 in pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Distrofia Miotonica di Tipo 1, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e influenzandone la capacità di contrarsi e rilassarsi correttamente. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale denominato DYNE-101 rispetto a un placebo.

Il trattamento con DYNE-101 viene somministrato tramite uso endovenoso, ovvero attraverso un'iniezione o un'infusione direttamente nel flusso sanguigno. Il farmaco è composto da un anticorpo che mira a una specifica proteina chiamata TFR1, unito a un oligonucleotide, una sostanza che può influenzare l'espressione dei geni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno periodicamente l'infusione del farmaco in esame oppure della soluzione di cloruro di sodio utilizzata come placebo.

La partecipazione allo studio ha una durata prevista di 48 settimane. Durante questo periodo, verranno monitorati i cambiamenti nella funzione muscolare e la tollerabilità del trattamento per osservare come il corpo reagisce alla sostanza somministrata. Verranno inoltre effettuati controlli periodici per valutare la sicurezza generale attraverso analisi cliniche e monitoraggi specifici.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    <b>Inizio</b> dello studio

    L'ingresso nello studio prevede l'assegnazione a un gruppo di trattamento tramite un processo di randomizzazione, che consiste in una divisione casuale dei partecipanti.

    L'assegnazione avviene in modalità doppio cieco, il che significa che né la persona né il personale medico conoscono quale sostanza viene somministrata.

  2. Passaggio 2

    <b>Somministrazione</b> del trattamento

    Viene somministrato uno dei due prodotti tramite infusione endovenosa, ovvero attraverso una vena.

    Il primo prodotto è il DYNE-101, un farmaco sperimentale somministrato alla dose di 99 mg/kg (milligrammi per ogni chilogrammo di peso corporeo).

    Il secondo prodotto è un placebo, ovvero una sostanza priva di effetto terapeutico composta da cloruro di sodio, cloruro di potassio e bicarbonato di sodio, utilizzata per il confronto.

  3. Passaggio 3

    <b>Monitoraggio</b> e durata

    Il periodo di trattamento ha una durata prevista di 48 settimane.

    Durante questo arco di tempo, vengono effettuate misurazioni sulla funzione muscolare per valutare l'efficacia del farmaco.

    Vengono eseguiti controlli sulla sicurezza e sulla tollerabilità del trattamento, inclusi il monitoraggio dei parametri vitali, l'esecuzione di un elettrocardiogramma (un esame che registra l'attività elettrica del cuore) e analisi di laboratorio.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Avere un'età compresa tra i 16 e i 65 anni al momento della firma del modulo di consenso.
  • Avere una diagnosi confermata di Distrofia Miotonica di tipo 1 tramite test genetici che mostrino una specifica ripetizione nel DNA (indicata come dimensione della ripetizione di trinucleotidi maggiore di 100).
  • Presentare una miotonia visibile, ovvero una difficoltà nel rilassamento muscolare, misurata attraverso il tempo necessario per aprire la mano (almeno 3 secondi).
  • Avere una forza della presa manuale che sia compresa tra il 15% e l'85% rispetto a quella che una persona sana dovrebbe avere.
  • Essere in grado di completare la prova di alzarsi e sedersi da una sedia per 5 volte (chiamata 5×STS) in un tempo uguale o superiore a 8 secondi, senza l'ausilio di bastoni o deambulatori.
  • Essere in grado di completare i test di camminata e di alzarsi dalla sedia senza l'uso di ausili per la mobilità, sebbene siano ammessi piccoli supporti o plantari che non superino la caviglia.
  • Avere un Indice di Massa Corporea (BMI), ovvero il rapporto tra peso e altezza, inferiore a 35 kg/m².
  • Se si sta seguendo una terapia con testosterone (un ormone), la dose deve essere stabile da almeno 30 giorni prima dell'inizio dello studio.
  • Accettare di seguire regole molto efficaci per la contraccezione (metodi per evitare una gravidanza) durante tutto lo studio.
  • Essere in grado di firmare il consenso informato, il documento che spiega i dettagli dello studio, e accettare le regole e le restrizioni descritte.
  • Avere la volontà e la capacità di rispettare gli appuntamenti, il piano per l'assunzione dei farmaci e le valutazioni previste per tutta la durata della ricerca.

Chi non può partecipare allo studio?

27 criteri

  • Presenza di altre condizioni mediche, problemi di salute passati o risultati di esami del sangue anomali che, secondo il medico, potrebbero compromettere la sicurezza o impedire il corretto svolgimento dello studio.
  • Qualsiasi altra malattia diversa dalla distrofia miotonica di tipo 1 che influenzi in modo significativo la capacità di camminare o di eseguire i test motori.
  • Diabete non controllato o altre malattie gravi che potrebbero rendere difficile valutare la sicurezza o l'efficacia del farmaco.
  • Utilizzo recente di farmaci per la gestione del diabete chiamati agonisti del recettore GLP-1 (come semaglutide o liraglutide) in un periodo di tempo prossimo alla visita iniziale.
  • Problemi al cuore come disturbi della conduzione elettrica (blocchi cardiaci), battiti irregolari (aritmie) o alterazioni dell'elettrocardiogramma che superano determinati valori di sicurezza, a meno che non si utilizzi un pacemaker o un defibrillatore installato da più di 2 settimane.
  • Malattie strutturali del cuore, problemi alla muscolatura del cuore o una riduzione della capacità del cuore di pompare sangue (frazione di eiezione del ventricolo sinistro inferiore al 40%).
  • Storia recente di tentativi di suicidio, comportamenti suicidi o pensieri di questo tipo negli ultimi 6 mesi.
  • Assunzione di farmaci che possono migliorare i sintomi della malattia (miotonia, ovvero la difficoltà a rilassare i muscoli) in un periodo di tempo recente rispetto all'inizio dello studio.
  • Trattamento attuale con farmaci immunosoppressori, ovvero sostanze che riducono le difese del sistema immunitario.
  • Diagnosi nota di distrofia miotonica di tipo 1 presente fin dalla nascita (congenita).
  • Aver subito un intervento chirurgico importante nelle ultime 12 settimane o dover subire un intervento importante durante lo studio.
  • Pressione sanguigna troppo bassa (ipotensione) o segni di disidratazione.
  • Storia di coaguli di sangue nelle vene delle gambe (trombosi venosa profonda) o nei polmoni (embolia polmonare) negli ultimi 5 anni.
  • Malattie del fegato significative o valori elevati degli enzimi epatici (ALT) nel sangue.
  • Problemi importanti al sangue, come livelli troppo bassi di piastrine (cellule che aiutano la coagulazione) o di emoglobina (proteina che trasporta l'ossigeno).
  • Malattie renali importanti o una funzionalità dei reni ridotta, misurata tramite il valore di eGFR (un indicatore di quanto i reni filtrano il sangue).
  • Danni renali acuti avvenuti nelle ultime 12 settimane, identificati da un aumento della creatinina (una sostanza di scarto misurata nel sangue per controllare i reni).
  • Presenza di sangue nelle urine (ematuria) durante l'esame delle urine iniziale.
  • Impossibilità di seguire le regole sull'attività fisica, come l'obbligo di evitare sforzi eccessivi.
  • Stato di gravidanza, allattamento o il desiderio di rimanere incinta durante lo studio.
  • Utilizzo recente di farmaci che possono danneggiare i reni (nefrotossici), come alcuni antinfiammatori o alcuni antibiotici, o la necessità di esami con mezzo di contrasto.
  • Presenza di tumori attivi o storia di tumore negli ultimi 5 anni, fatta eccezione per alcuni tipi di tumori della pelle rimossi con successo.
  • Ricezione di precedenti terapie geniche o di altri farmaci sperimentali in un periodo di tempo recente.
  • Capacità polmonare ridotta, misurata come capacità vitale forzata (la quantità massima di aria che si può espirare).
  • Inattività fisica recente, come essere rimasti a letto o immobili per più di 3 giorni, se questo impedisce di seguire lo studio.
  • Difficoltà a sottoporsi al prelievo del sangue (venipuntura).
  • Impossibilità di completare le procedure dello studio a causa di problemi fisici, cognitivi o problemi legati all'uso di alcol o droghe.
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Farmaci in studio

DYNE-101 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, progettato per aiutare a migliorare la funzione muscolare nelle persone affette da distrofia miotonica di tipo 1. Funziona agendo su specifici recettori per trasportare un componente terapeutico direttamente all'interno delle cellule, con l'obiettivo di contrastare la malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Cloruro di sodio

    Questo prodotto viene somministrato tramite infusione endovenosa ed è utilizzato in questo studio come placebo, ovvero una sostanza senza effetto terapeutico specifico. È una soluzione comune utilizzata in medicina per mantenere l'equilibrio dei liquidi e dei sali nel corpo. La sua funzione principale consiste nel ripristinare i livelli di sali minerali essenziali come il sodio e il potassio attraverso un meccanismo di regolazione elettrolitica naturale.

  • DYNE-101

    Questo farmaco sperimentale viene somministrato tramite infusione endovenosa ed è attualmente in fase di studio per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1. Si tratta di un anticorpo progettato per trasportare una piccola molecola di materiale genetico direttamente all'interno delle cellule colpite. Il suo meccanismo d'azione consiste nel mirare a una proteina specifica sulla superficie cellulare per correggere il difetto genetico alla radice, agendo come un farmaco biologico avanzato.

Malattie studiate

Distrofia miotonica di tipo 1 - Questa patologia è un disturbo genetico che colpisce principalmente i muscoli e il sistema nervoso. Si manifesta con una difficoltà nel rilassare i muscoli dopo una contrazione volontaria, un fenomeno noto come miotonia. Nel tempo, la malattia porta a una progressiva debolezza muscolare che può interessare diverse parti del corpo. I sintomi possono coinvolgere anche la capacità di deglutire o di muovere correttamente alcuni muscoli del viso. La progressione avviene solitamente in modo graduale nel corso degli anni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522957-20-00Codice del protocolloDYNE101-DM1-301Partecipanti previsti150 personePromotoreDyne Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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