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Studio sull'efficacia e la sicurezza di nucresiran e vutrisiran in pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda l'Amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia, una malattia rara in cui una proteina chiamata transtiretina si accumula in modo anomalo nel corpo, causando danni ai nervi periferici. Questo accumulo può provocare problemi di sensibilità, debolezza muscolare e difficoltà nei movimenti. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale nucresiran nel gestire questa condizione.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una soluzione per iniezione. Il farmaco nucresiran verrà confrontato con vutrisiran, un altro medicinale già utilizzato per il trattamento. Il monitoraggio si concentrerà sull'effetto del trattamento sulle funzioni nervose e sulla capacità di svolgere le attività quotidiane, osservando come cambia la salute dei pazienti nel corso del tempo attraverso periodi di valutazione che arrivano fino a diciotto mesi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    L'ingresso nello studio avviene dopo la selezione iniziale. La partecipazione consiste nel ricevere un trattamento per la amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia, una condizione che colpisce il sistema nervoso.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il trattamento prevede la somministrazione di una soluzione per iniezione. a seconda dell'assegnazione, viene somministrato il farmaco nucresiran, nella dose di 1,67 mg, oppure il farmaco vutrisiran, nella dose di 0,28 mg tramite iniezione sottocutanea, ovvero sotto la pelle.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Durante il percorso vengono effettuate diverse misurazioni per valutare l'efficacia e la sicurezza. Al mese 9, vengono eseguiti controlli sulla funzione nervosa tramite il punteggio mNIS+7, sulla qualità della vita con il questionario Norfolk QoL-DN, sui livelli della proteina TTR nel sangue e sull'indice di massa corporea (BMI).

  4. Passaggio 4

    Fase di follow-up a lungo termine

    Fino al mese 18, vengono ripetute le valutazioni per monitorare i cambiamenti nella funzione nervosa, nella qualità della vita, nell'indice di massa corporea, nella scala di disabilità complessiva (R-ODS) e nella capacità di camminata attraverso il test del cammino di 10 metri.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • L'individuo deve essere di sesso maschile o femminile e avere un'età compresa tra i 18 e gli 85 anni al momento della firma del consenso.
  • Deve avere una diagnosi di amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia, una malattia rara causata da un difetto nel gene TTR (una proteina che può accumularsi in modo anomalo nel corpo).
  • Deve presentare un punteggio della scala NIS (un test per misurare i danni ai nervi) compreso tra 5 e 130.
  • Il punteggio della disabilità da polineuropatia (PND), che indica quanto la malattia influenzi le attività quotidiane, deve essere uguale o inferiore a 3.
  • Deve avere un punteggio Karnofsky (KPS) pari o superiore al 60%, un indicatore utilizzato dai medici per valutare la capacità del paziente di svolgere le normali attività quotidiane e il proprio stato di salute generale.
  • Il paziente deve essere in grado di comprendere le informazioni fornite, essere disposto a rispettare le regole dello studio e fornire il proprio consenso informato, ovvero un documento scritto in cui si accetta liberamente di partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

32 criteri

  • Ha ricevuto un trapianto di fegato o è probabile che debba riceverne uno durante lo studio.
  • Presenta un'aritmia cardiaca (un battito del cuore irregolare) non controllata o un'angina instabile (dolore al petto che cambia o peggiora).
  • È affetto da diabete di tipo 1.
  • Ha ricevuto o sta ricevendo una terapia per ridurre la proteina TTR.
  • È affetto da diabete di tipo 2 da 5 o più anni.
  • Presenta problemi alla tiroide (ipotiroidismo, ovvero tiroide poco attiva, o ipertiroidismo, ovvero tiroide troppo attiva) non trattati.
  • Ha subito un intervento chirurgico importante negli ultimi 3 mesi o ne ha programmato uno durante i primi 18 mesi di studio.
  • Ha un'infezione attiva che richiede l'uso di farmaci contro virus, parassiti o batteri e che non sarà terminata prima dell'inizio del trattamento.
  • Presenta altre condizioni mediche che, secondo il medico, potrebbero impedire la corretta partecipazione allo studio o l'interpretazione dei dati.
  • Ha una storia di allergie multiple a farmaci o allergia a uno dei componenti del farmaco studiato.
  • Ha difficoltà o una storia di problemi con le iniezioni sottocutanee (iniezioni fatte sotto la pelle).
  • La funzione dei reni è ridotta, con un valore di eGFR (un test che misura quanto bene i reni filtrano il sangue) inferiore o uguale a 30 mL/min.
  • Sta assumendo farmaci come tafamidis, acoramidis, doxiciclina o acido tauroursodesossicolico; se li ha assunti in passato, deve aver interrotto l'uso da almeno 14 giorni.
  • Sta assumendo diflunisal; se lo ha assunto in passato, deve aver interrotto l'uso da almeno 3 giorni.
  • Ha altre forme di amiloidosi (una malattia causata dall'accumulo di proteine anomale) diverse dalla quella studiata.
  • Presenta un'insufficienza cardiaca classificata con un grado superiore a 2 secondo la scala NYHA (un sistema che valuta la gravità dei sintomi del cuore).
  • Presenta valori alterati degli esami del sangue, come livelli elevati di ALT o AST (enzimi del fegato), livelli alti di bilirubina o un valore di INR (che misura quanto il sangue impiega a coagulare) superiore a 2.0.
  • Ha una conta delle piastrine (cellule che aiutano la coagulazione) inferiore a 50.000/μL.
  • Ha un numero di neutrofili (un tipo di globuli bianchi che combattono le infezioni) inferiore a 1500 cellule/mm³.
  • Ha un'aspettativa di vita stimata dal medico inferiore a 2 anni.
  • Non è disposto a rispettare le regole sull'uso di contraccettivi durante lo studio.
  • È una donna in stato di gravidanza o in fase di allattamento.
  • Ha livelli di vitamina B12 inferiori alla norma.
  • Non è disposto o non è in grado di limitare il consumo di alcol durante lo studio.
  • Ha avuto problemi di dipendenza da alcol negli ultimi 12 mesi.
  • Ha fatto uso di sostanze illecite negli ultimi 5 anni in modo tale da poter interferire con lo studio.
  • È affetto da HIV (virus dell'immunodeficienza umana) o presenta infezioni da epatite B o epatite C.
  • Prevede di iniziare una terapia per stabilizzare la proteina TTR entro i primi 18 mesi dallo studio.
  • Ha ricevuto in passato trattamenti per eliminare gli anticorpi contro la proteina TTR.
  • Ha assunto un farmaco sperimentale negli ultimi 30 giorni o è attualmente seguito in un altro studio clinico.
  • Ha altre cause note di neuropatia (danni ai nervi che causano problemi di movimento o sensibilità) come malattie autoimmuni.
  • Ha avuto una sindrome coronarica acuta (un problema improvviso al cuore che può indicare un infarto) negli ultimi 3 mesi.
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Farmaci in studio

  • Nucresiran

    è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione, studiato per valutare la sua capacità di trattare i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia, agendo per ridurre i danni al sistema nervoso.

  • Vutrisiran

    è un farmaco utilizzato come termine di confronto nello studio, somministrato tramite iniezione sottocutanea, che serve a misurare quanto il nuovo trattamento sia efficace rispetto a una terapia già esistente per la stessa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Nucresiran

    Questo farmaco è una soluzione iniettabile somministrata tramite una siringa preriempita sotto la pelle. Attualmente è in fase di studio clinico per trattare la malattia ereditaria da amiloidosi transtiretina con polineuropatia. Agisce bloccando la produzione di una proteina specifica nel fegato che causa danni ai nervi, impedendo così l'accumulo di sostanze nocive nell'organismo. Fa parte della classe dei farmaci che intervengono sul materiale genetico per regolare la produzione di proteine.

  • Vutrisiran

    Questo medicinale è una soluzione per iniezione somministrata sottocute attraverso una siringa preriempita. È un farmaco già approvato e utilizzato per trattare la malattia ereditaria da amiloidosi transtiretina con polineuropatia. Il suo meccanismo d'azione consiste nel colpire le istruzioni genetiche delle cellule per ridurre la creazione di una proteina anomala che danneggia i nervi. È classificato come un farmaco per il trattamento di malattie rare del sistema nervoso.

Malattie studiate

Amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia - Questa malattia genetica è causata dall'accumulo di una proteina anomala chiamata transtiretina nei tessuti del corpo. Questa proteina si aggrega formando depositi che danneggiano progressivamente il sistema nervoso. Con il passare del tempo, l'accumulo colpisce i nervi periferici, compromettendo la loro corretta funzionalità. La progressione della patologia porta a un graduale deterioramento delle capacità motorie e sensoriali. I sintomi possono influenzare la capacità di movimento e la sensibilità degli arti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522544-40-00Codice del protocolloALN-TTRSC04-004Partecipanti previsti186 personePromotoreAlnylam Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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