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Studio sull'efficacia e la sicurezza di ION582 in bambini e adulti con sindrome di Angelman

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questa ricerca riguarda la Sindrome di Angelman, una condizione genetica rara che influenza lo sviluppo del sistema nervoso. La malattia è causata da problemi con il gene UBE3A, che può verificarsi a causa di una delezione, ovvero la perdita di una parte del materiale genetico, o di una mutazione, che è un cambiamento nel codice del gene stesso. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di un farmaco sperimentale denominato ION582.

Il trattamento consiste in un farmaco chiamato oligonucleotide antisenso, una sostanza progettata per agire su specifiche parti dell'informazione genetica per cercare di correggere il funzionamento cellulare. Questo farmaco viene somministrato tramite una iniezione intratecale, un metodo che prevede l'inserimento del liquido direttamente nello spazio che circonda il midollo spinale e il cervello per permettere al medicinale di raggiungere il sistema nervoso centrale.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e verranno monitorati per un periodo di tempo che può arrivare fino a 52 settimane. Verranno osservati diversi aspetti della salute e dello sviluppo per capire come il farmaco influenzi la comunicazione, le capacità cognitive e le abilità motorie, oltre a monitorare la presenza di eventuali effetti indesiderati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    L'ingresso nello studio avviene dopo la fase di selezione iniziale.

    Il trattamento prevede l'uso di ION582, un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, ovvero un'iniezione nel canale contenente il liquido che circonda il midollo spinale e il cervello.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Viene somministrata una dose di 80 mg di ION582.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Durante le 52 settimane di studio, vengono effettuate diverse valutazioni per misurare l'efficacia e la sicurezza.

    Vengono eseguiti test per monitorare la comunicazione espressiva, la cognizione (capacità di apprendimento e comprensione), la comunicazione ricettiva (capacità di comprendere gli altri) e le abilità di vita quotidiana.

    Vengono valutati anche i problemi del sonno, le abilità motorie fini (movimenti precisi delle mani e delle dita) e la capacità di comunicazione osservata.

    Il controllo include il monitoraggio dei segni vitali, dei risultati degli esami di laboratorio e l'osservazione di eventuali effetti avversi, ovvero reazioni indesiderate al trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il caregiver (la persona che si prende cura del paziente) o il rappresentante legalmente autorizzato deve fornire un consenso scritto e deve essere in grado di rispettare tutte le regole dello studio.
  • Il paziente deve essere in uno stato di salute stabile e deve poter affrontare la sedazione (uno stato di rilassamento profondo o sonno indotto da farmaci) e l'anestesia generale (uno stato di perdita di coscienza per non sentire dolore) senza la necessità di un tubo endotracheale (un tubo inserito nella trachea per aiutare la respirazione).
  • Il partecipante può essere di sesso maschile o femminile e deve avere un'età compresa tra i 2 e i 50 anni al momento della prima visita di controllo.
  • Il paziente deve avere una diagnosi confermata di Sindrome di Angelman tramite esami genetici che mostrino una delezione (una parte mancante del materiale genetico) o una mutazione (un errore o una modifica nel codice genetico) del gene chiamato UBE3A.
  • Il paziente deve assumere da almeno 8 settimane dosi stabili di eventuali farmaci abituali, come quelli antiepilettici (usati per controllare le crisi o convulsioni), farmaci per il comportamento, farmaci per il sonno, gabapentin, cannabidiolo o seguire diete speciali e integrazioni alimentari.
  • Il familiare o il rappresentante legale deve accettare di non pubblicare alcun dato medico personale del paziente o informazioni sullo studio su siti internet o social media (come Facebook, Instagram, TikTok, ecc.) per tutta la durata della partecipazione.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Presenza di problemi di salute importanti o di una storia medica che renderebbe pericoloso l'uso di un oligonucleotide antisense (ASO), ovvero un tipo di farmaco progettato per agire sul materiale genetico, o che potrebbe influenzare i risultati della ricerca.
  • Aver subito un intervento chirurgico importante nei 3 mesi precedenti la visita di controllo.
  • Presenza di malattie al cervello o al midollo spinale che potrebbero rendere difficile o pericolosa la puntura lombare, ovvero la procedura medica che consiste nell'inserire un ago nella parte bassa della schiena per prelevare il liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale).
  • Qualsiasi altra condizione di salute che, secondo il parere del medico responsabile, potrebbe impedire la partecipazione o il completamento dello studio.
  • Presenza di risultati degli esami del sangue o altri problemi fisici che, durante i controlli iniziali, renderebbero il paziente non idoneo.
  • Aver ricevuto in passato trattamenti basati sulla modifica del materiale genetico o l'uso di oligonucleotidi (come l'siRNA o gli ASO), che sono farmaci che interagiscono con l'informazione genetica; non sono inclusi in questo divieto i vaccini a base di mRNA già approvati.
  • Avere una conferma genetica della sindrome che non sia causata dalla tipica mutazione del gene UBE3A, ma da altre forme specifiche come la disomia uniparentale paterna (quando si riceve una copia del cromosoma solo dal padre), difetti di imprinting (errori nel modo in cui i geni vengono attivati) o mosaicismo (quando alcune cellule del corpo hanno un patrimonio genetico diverso da altre).
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ION582 è una terapia sperimentale somministrata tramite iniezione nel canale spinale. Questo farmaco ha lo scopo di agire sul materiale genetico per cercare di migliorare il funzionamento di un gene specifico che è difettoso nella sindrome di Angelman, aiutando così il corpo a produrre la proteina necessaria per il corretto funzionamento del cervello.

Che cosa si sa già del trattamento

ION582 - Questo farmaco viene somministrato tramite un'iniezione direttamente nello spazio che circonda il midollo spinale. Attualmente è una sostanza in fase di sperimentazione clinica, studiata per aiutare le persone affette dalla sindrome di Angelman. Agisce a livello molecolare bloccando una specifica molecola che impedisce al gene UBE3A di funzionare correttamente, permettendo così alla cellula di produrre la proteina necessaria. È classificato come un oligonucleotide antisenso, una tecnologia avanzata progettata per regolare l'attività genetica.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman - Questa condizione genetica è causata da un'anomalia nel gene UBE3A. Essa influenza lo sviluppo del sistema nervoso centrale durante la crescita. I soggetti possono presentare ritardi nello sviluppo cognitivo e motorio. Spesso si osservano difficoltà nella comunicazione verbale e nell'apprendimento. Il disturbo può manifestarsi con problemi nel coordinare i movimenti. La progressione coinvolge variazioni nelle capacità di interazione sociale e nelle abilità quotidiane.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-519711-33-01Codice del protocolloION582-CS2Partecipanti previsti158 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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