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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di ION582 nei Pazienti con Sindrome di Angelman

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che può causare ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà nel parlare. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato ION582, un tipo di farmaco noto come oligonucleotide antisenso, che viene somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, un metodo chiamato uso intratecale. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei pazienti con sindrome di Angelman.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti di ION582 per osservare eventuali effetti collaterali e come il corpo reagisce al farmaco. Saranno monitorati i segni vitali e i risultati di laboratorio per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio esaminerà anche come il farmaco si distribuisce nel corpo e quanto tempo impiega a raggiungere la massima concentrazione nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del ION582 nei pazienti con sindrome di Angelman. I risultati aiuteranno a capire se questo trattamento può essere una nuova opzione terapeutica per le persone affette da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco ION582 in pazienti con sindrome di Angelman.

    Il farmaco ION582 è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco ION582 viene somministrato in dosi crescenti per valutare la sicurezza e la tollerabilità.

    La somministrazione avviene tramite iniezioni multiple nel corso dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli effetti

    Durante lo studio, vengono monitorati gli effetti collaterali e la gravità degli eventi avversi.

    Vengono effettuati controlli sui segni vitali e sui risultati di laboratorio per valutare eventuali cambiamenti.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei parametri farmacocinetici

    Viene misurata la concentrazione massima osservata di ION582 nel plasma.

    Si valuta il tempo necessario per raggiungere la concentrazione massima nel plasma e l'emivita di eliminazione del farmaco.

    Viene misurata la concentrazione di ION582 nel liquido cerebrospinale.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 gennaio 2029.

    I risultati finali aiuteranno a determinare la sicurezza e l'efficacia del farmaco ION582 per il trattamento della sindrome di Angelman.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il partecipante deve avere una diagnosi documentata e certificata di sindrome di Angelman, che è una condizione genetica causata da una delezione o mutazione del gene UBE3A.
  • Il partecipante deve essere un maschio o una femmina di età compresa tra 2 e 50 anni, con il consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali.
  • Il partecipante deve ricevere attualmente trattamenti standard di cura stabili, come dosi stabili di farmaci anti-epilettici, farmaci per la gestione del comportamento, farmaci per il sonno, gabapentin, cannabidiolo, e includendo diete speciali, integratori o supporto nutrizionale per almeno 3 mesi prima della prima dose.
  • Il partecipante deve seguire le buone pratiche di studio e non partecipare alla condivisione di informazioni personali o di studio su piattaforme di social media, come qualsiasi sito web o social media (ad esempio, Facebook, Instagram, Twitter, YouTube, ecc.) fino a quando non viene notificato che lo studio è completato.
  • Si applicano altri criteri di inclusione definiti dal protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Angelman.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 2 anni o adulti di età superiore a 3 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche gravi che potrebbero influenzare la loro partecipazione allo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto reazioni avverse gravi a farmaci simili in passato.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ION582 è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di ION582 in pazienti con sindrome di Angelman. L'obiettivo è capire come il corpo dei pazienti reagisce a diverse dosi del farmaco e monitorare eventuali effetti collaterali o cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.

Che cosa si sa già del trattamento

ION582 – ION582 è un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Attualmente è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con sindrome di Angelman. Le principali indicazioni terapeutiche riguardano il trattamento di questa sindrome, una rara malattia genetica. Il meccanismo d'azione a livello molecolare non è completamente descritto nei dati disponibili, ma si concentra sulla modulazione di specifici processi neurologici. ION582 è classificato come un farmaco sperimentale, in fase di valutazione per il suo potenziale terapeutico.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman – È un disturbo genetico raro che colpisce il sistema nervoso, caratterizzato da ritardo nello sviluppo, difficoltà di movimento e equilibrio, e frequenti risate o sorrisi. I bambini con questa sindrome possono avere difficoltà a parlare e spesso mostrano un comportamento felice e eccitabile. La sindrome è causata da anomalie nel gene UBE3A sul cromosoma 15. I sintomi possono includere anche convulsioni, microcefalia e problemi di sonno. La progressione della sindrome di Angelman è variabile, ma i sintomi persistono per tutta la vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-512589-32-00Codice del protocolloION582CS1Partecipanti previsti59 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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