Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di Rugonersen nei Pazienti con Sindrome di Angelman

1 1 1

Sponsor

F. Hoffmann-La Roche AG

Di cosa tratta questo studio

Lo studio riguarda la Sindrome di Angelman, una condizione genetica che può causare ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà nel linguaggio. La ricerca si concentra su un trattamento chiamato Rugonersen, somministrato come soluzione per iniezione. Questo farmaco è studiato per capire se è sicuro e ben tollerato dalle persone con questa sindrome.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del Rugonersen nei partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Saranno effettuati controlli regolari per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.

Lo studio è aperto e multicentrico, il che significa che si svolge in più luoghi e i partecipanti e i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come il Rugonersen viene assorbito e processato nel corpo, e se può essere un’opzione sicura per le persone con Sindrome di Angelman. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2025.

1inizio dello studio

Il partecipante viene accolto nello studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco RO7248824 nei soggetti con Sindrome di Angelman.

Il farmaco in studio, Rugonersen, viene somministrato come soluzione per iniezione tramite uso intratracheale.

2somministrazione del farmaco

Il farmaco viene somministrato secondo il protocollo dello studio. La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal team di ricerca in base alle esigenze del partecipante e agli obiettivi dello studio.

3monitoraggio della sicurezza

Durante lo studio, vengono monitorati la frequenza e la gravità degli eventi avversi, inclusi quelli gravi, e le eventuali interruzioni del trattamento dovute a tali eventi.

Vengono effettuati esami di laboratorio per rilevare eventuali anomalie nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

4valutazione dei segni vitali

I segni vitali, come la temperatura, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la frequenza respiratoria, vengono monitorati per rilevare eventuali cambiamenti rispetto ai valori iniziali.

5analisi farmacocinetica

Viene misurato il tempo necessario per raggiungere la concentrazione massima del farmaco nel plasma.

Viene osservata la concentrazione massima del farmaco nel plasma e calcolata l’area sotto la curva di concentrazione nel tempo.

6conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 luglio 2025, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

Il partecipante deve avere un genitore, un tutore o un rappresentante legale che sia affidabile, competente e abbia almeno 18 anni. Questa persona deve essere disposta e in grado di accompagnare il partecipante alle visite in clinica e di essere disponibile per contatti telefonici o via email, se necessario. Inoltre, deve conoscere bene la condizione del partecipante per rispondere a eventuali domande del personale dello studio.
Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di Sindrome di Angelman (AS), confermata da un test genetico che mostri una mutazione specifica nel gene UBE3A o una cancellazione su un cromosoma specifico ereditato dalla madre.
Lo stato di salute del partecipante deve essere stabile per almeno 4 settimane prima dell’inizio dello studio e al momento dell’iscrizione.
Il partecipante deve avere un ambiente sociale e psicologico adeguato a supportarlo.
Il partecipante deve essere in grado di tollerare i prelievi di sangue.
Il partecipante deve avere un ambiente sociale e psicologico adeguato a supportarlo.
Il partecipante deve avere un’età di almeno 2 anni.
Sia i partecipanti di sesso femminile che maschile possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Angelman.
Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche gravi che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Siti verificati e consigliati

Nessun sito trovato in questa categoria

Siti verificati

Nessun sito trovato in questa categoria

Altri siti

Nome del sito	Città	Paese
University Hospital Virgen Del Rocio S.L.	Siviglia	Spagna
Swll Jhqd Dm Dhj Bqdzqbzzy Hxpqmusy	Esplugues de Llobregat	Spagna
Pdhq Tjawa Hrqorajs Umdnuackkftw	Sabadell	Spagna
Esyauyg Ujbljrkgrpdl Mrgcjbu Cmtwasq Rgiilbyxt (wymkrfd Mvt	Rotterdam	Paesi Bassi
Omqfdhnh Pxioulmclk Bmlbpsc Gaasn	Roma	Italia

Nome completo *

e-mail *

Prefisso nazionale *

Numero di telefono *

Seleziona nazionalità *

Seleziona sesso

Cochez tous les consentements

Cochez tous les consentements

Accetto i Termini e le Condizioni e l’Informativa sulla privacy *

*Accetto i Termini e condizioni e Politica sulla privacy

Acconsento a ricevere informazioni commerciali dal Gestore del Servizio *

*Acconsento a ricevere informazioni commerciali dal Gestore del Servizio

I consent to the use of telecommunications terminal equipment and automated calling systems by the Service Operator for marketing communication purposes *

*Acconsento all’uso di apparecchiature terminali di telecomunicazione e sistemi di chiamata automatizzati da parte del Gestore del Servizio per scopi di comunicazione marketing

Stato dello studio

Paese	Stato	Inizio del reclutamento
Italia	Non reclutando	08.09.2020
Paesi Bassi	Non reclutando	08.01.2021
Spagna	Non reclutando	27.08.2020

Luoghi dello studio

Farmaci investigati:

Rugonersen

RO7248824 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Angelman. Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei partecipanti affetti da questa condizione. La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e talvolta convulsioni. L’obiettivo principale di questo studio è capire come il corpo dei partecipanti reagisce a RO7248824 e se ci sono effetti collaterali significativi.

Malattie investigate:

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso, caratterizzato da ritardo nello sviluppo, difficoltà di movimento e equilibrio, e frequenti risate o sorrisi. I bambini con questa sindrome possono avere difficoltà a parlare e spesso mostrano un comportamento felice e eccitabile. La condizione è causata da anomalie nel gene UBE3A sul cromosoma 15. I sintomi possono includere anche convulsioni, microcefalia e problemi di sonno. La sindrome di Angelman è considerata una malattia rara e i sintomi possono variare in gravità tra gli individui.

Ultimo aggiornamento: 07.11.2025 03:06

Trial ID:

2024-514797-45-00

Numero di protocollo

BP41674

Trial Phase:

Farmacologia umana (Fase I) – Altro

Altri studi da considerare

Data di inizio: 2021-11-23

Studio sulla sicurezza ed efficacia di CR6086 e balstilimab in pazienti con cancro colorettale metastatico e altri tumori gastrointestinali metastatici

Non in reclutamento

2 1 1

Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro del colon-retto metastatico e di altri tumori gastrointestinali metastatici. Questi tumori sono stati già trattati in precedenza e presentano caratteristiche specifiche come la stabilità dei microsatelliti e la competenza nella riparazione dei mismatch. Il trattamento in esame combina due farmaci: CR6086, un antagonista del recettore EP4,…
Farmaci studiati:
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sull’efficacia di pembrolizumab e lenvatinib in pazienti con carcinoma vulvare

Non ancora in reclutamento

1

Questo studio clinico esamina il trattamento del carcinoma vulvare, un tipo di tumore che colpisce la vulva. La ricerca valuterà l’efficacia di una combinazione di due farmaci: il Pembrolizumab, che viene somministrato tramite infusione endovenosa, e il Lenvatinib, che viene assunto sotto forma di capsule. Lo scopo principale dello studio è determinare l’efficacia e la…
Malattie studiate:
- Vulvar cancer
Farmaci studiati:
- Lenvatinib
- Pembrolizumab
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sulla vitamina D come trattamento aggiuntivo per polmonite e sepsi in pazienti anziani ricoverati: valutazione dell’efficacia e sicurezza del colecalciferolo ad alto dosaggio

Non ancora in reclutamento

1

Questo studio clinico esamina l’efficacia della vitamina D3 (colecalciferolo) come trattamento aggiuntivo in pazienti anziani ricoverati per polmonite da infezione (incluso COVID-19) o sepsi. La vitamina D3 viene somministrata in alte dosi attraverso una soluzione orale, insieme alle normali cure ospedaliere. Lo studio confronta questo trattamento con un placebo costituito da olio d’oliva raffinato. Lo…
Malattie studiate:
Farmaci studiati:
- Colecalciferol