Lo studio riguarda la Sindrome di Angelman, una condizione genetica che può causare ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà nel linguaggio. La ricerca si concentra su un trattamento chiamato Rugonersen, somministrato come soluzione per iniezione. Questo farmaco è studiato per capire se è sicuro e ben tollerato dalle persone con questa sindrome.
L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del Rugonersen nei partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Saranno effettuati controlli regolari per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.
Lo studio è aperto e multicentrico, il che significa che si svolge in più luoghi e i partecipanti e i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come il Rugonersen viene assorbito e processato nel corpo, e se può essere un’opzione sicura per le persone con Sindrome di Angelman. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2025.
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