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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di Rugonersen nei Pazienti con Sindrome di Angelman

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Sindrome di Angelman, una condizione genetica che può causare ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà nel linguaggio. La ricerca si concentra su un trattamento chiamato rugonersen, somministrato come soluzione per iniezione. Questo farmaco è studiato per capire se è sicuro e ben tollerato dalle persone con questa sindrome.

L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del rugonersen nei partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Saranno effettuati controlli regolari per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.

Lo studio è aperto e multicentrico, il che significa che si svolge in più luoghi e i partecipanti e i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come il rugonersen viene assorbito e processato nel corpo, e se può essere un'opzione sicura per le persone con Sindrome di Angelman. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2025.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene accolto nello studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco RO7248824 nei soggetti con Sindrome di Angelman.

    Il farmaco in studio, rugonersen, viene somministrato come soluzione per iniezione tramite uso intratracheale.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco viene somministrato secondo il protocollo dello studio. La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal team di ricerca in base alle esigenze del partecipante e agli obiettivi dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati la frequenza e la gravità degli eventi avversi, inclusi quelli gravi, e le eventuali interruzioni del trattamento dovute a tali eventi.

    Vengono effettuati esami di laboratorio per rilevare eventuali anomalie nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei segni vitali

    I segni vitali, come la temperatura, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la frequenza respiratoria, vengono monitorati per rilevare eventuali cambiamenti rispetto ai valori iniziali.

  5. Passaggio 5

    Analisi farmacocinetica

    Viene misurato il tempo necessario per raggiungere la concentrazione massima del farmaco nel plasma.

    Viene osservata la concentrazione massima del farmaco nel plasma e calcolata l'area sotto la curva di concentrazione nel tempo.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 luglio 2025, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il partecipante deve avere un genitore, un tutore o un rappresentante legale che sia affidabile, competente e abbia almeno 18 anni. Questa persona deve essere disposta e in grado di accompagnare il partecipante alle visite in clinica e di essere disponibile per contatti telefonici o via email, se necessario. Inoltre, deve conoscere bene la condizione del partecipante per rispondere a eventuali domande del personale dello studio.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi clinica di Sindrome di Angelman (AS), confermata da un test genetico che mostri una mutazione specifica nel gene UBE3A o una cancellazione su un cromosoma specifico ereditato dalla madre.
  • Lo stato di salute del partecipante deve essere stabile per almeno 4 settimane prima dell'inizio dello studio e al momento dell'iscrizione.
  • Il partecipante deve avere un ambiente sociale e psicologico adeguato a supportarlo.
  • Il partecipante deve essere in grado di tollerare i prelievi di sangue.
  • Il partecipante deve avere un ambiente sociale e psicologico adeguato a supportarlo.
  • Il partecipante deve avere un'età di almeno 2 anni.
  • Sia i partecipanti di sesso femminile che maschile possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Angelman.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche gravi che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

RO7248824 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Angelman. Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei partecipanti affetti da questa condizione. La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e talvolta convulsioni. L'obiettivo principale di questo studio è capire come il corpo dei partecipanti reagisce a RO7248824 e se ci sono effetti collaterali significativi.

Che cosa si sa già del trattamento

RO7248824 – Questo farmaco è somministrato per via orale e viene studiato per il trattamento della Sindrome di Angelman. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua sicurezza e tollerabilità. Le indicazioni terapeutiche principali riguardano il miglioramento dei sintomi associati a questa sindrome genetica rara. A livello molecolare, il farmaco agisce modulando specifici percorsi biologici coinvolti nella patologia. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori neurologici.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso, caratterizzato da ritardo nello sviluppo, difficoltà di movimento e equilibrio, e frequenti risate o sorrisi. I bambini con questa sindrome possono avere difficoltà a parlare e spesso mostrano un comportamento felice e eccitabile. La condizione è causata da anomalie nel gene UBE3A sul cromosoma 15. I sintomi possono includere anche convulsioni, microcefalia e problemi di sonno. La sindrome di Angelman è considerata una malattia rara e i sintomi possono variare in gravità tra gli individui.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2024-514797-45-00Codice del protocolloBP41674Partecipanti previsti53 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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