Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sull'Efficacia e Sicurezza a Lungo Termine di GTX-102 nei Pazienti con Sindrome di Angelman

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Sindrome di Angelman, una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà di comunicazione. Lo studio esamina l'uso di un farmaco chiamato GTX-102, una soluzione per iniezione, per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti affetti da questa sindrome. Il farmaco è progettato per agire su specifici componenti genetici legati alla malattia.

Oltre a GTX-102, lo studio utilizza anche una soluzione chiamata ELLIOTTS B SOLUTION, che contiene sostanze come cloruro di calcio, glucosio, bicarbonato di sodio, cloruro di potassio, cloruro di sodio, fosfato di sodio e solfato di magnesio. Questa soluzione viene somministrata per via intratecale, cioè direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale, per supportare il trattamento.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza del GTX-102 nel tempo. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo prolungato, e verranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni. Lo studio mira a raccogliere dati che possano aiutare a comprendere meglio l'efficacia e la sicurezza del trattamento per la Sindrome di Angelman.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    La partecipazione al trial inizia dopo aver completato un precedente studio con GTX-102 e aver ricevuto l'approvazione dal monitor medico di Ultragenyx.

    La visita di screening deve avvenire entro 6 mesi dall'ultima visita nel precedente studio con GTX-102.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco GTX-102 viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel canale spinale.

    La soluzione utilizzata è la ELLIOTTS B SOLUTION, una soluzione tamponata di elettroliti e destrosio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto il trial, viene monitorata la sicurezza a lungo termine di GTX-102 nei pazienti con sindrome di Angelman.

    Vengono registrati gli eventi avversi emergenti dal trattamento, la loro frequenza, gravità e relazione con il prodotto in studio.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei progressi

    I progressi vengono valutati attraverso cambiamenti nei punteggi grezzi di vari test Bayley-4, che misurano la cognizione, la comunicazione ricettiva ed espressiva, e le abilità motorie grossolane e fini.

    Queste valutazioni vengono effettuate dal mese 0 del trial di estensione a lungo termine e confrontate con i dati pre-trattamento, se disponibili.

  5. Passaggio 5

    Durata del trial

    Il trial è previsto per concludersi il 2 ottobre 2029.

    Il reclutamento dei partecipanti è stimato per iniziare il 2 ottobre 2024.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • È necessario che i genitori o i tutori legali abbiano firmato un consenso informato. Questo significa che devono aver dato il loro permesso scritto per partecipare allo studio.
  • Il partecipante deve aver già partecipato a un precedente studio clinico con il farmaco GTX-102 e aver completato una fase chiamata "fase di carico". Inoltre, la visita di screening per il nuovo studio deve avvenire entro 6 mesi dall'ultima visita del precedente studio con GTX-102.
  • Le femmine in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o astenersi dai rapporti sessuali dall'inizio dello studio fino alla fine e per almeno 6 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102. I maschi possono partecipare se accettano di astenersi dai rapporti sessuali eterosessuali o di utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Angelman.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

GTX-102 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Angelman. Questo farmaco è in fase di sperimentazione per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti affetti da questa condizione. La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e talvolta convulsioni. GTX-102 è progettato per migliorare i sintomi associati a questa sindrome, offrendo potenzialmente una nuova opzione terapeutica per i pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

GTX-102 – GTX-102 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della sindrome di Angelman. Questo farmaco è in fase di studio per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti affetti da questa condizione. La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che causa ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. GTX-102 agisce a livello molecolare modulando specifici percorsi genetici per migliorare i sintomi associati alla sindrome. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori genetici.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è un disturbo genetico raro che colpisce il sistema nervoso. È caratterizzata da ritardo nello sviluppo, difficoltà di equilibrio e movimento, e assenza di linguaggio verbale. I bambini con questa sindrome spesso mostrano un comportamento felice e sorridente. Possono anche avere convulsioni e problemi di sonno. La sindrome è causata da anomalie nel gene UBE3A sul cromosoma 15. I sintomi si manifestano generalmente nei primi anni di vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-510917-14-00Codice del protocolloGTX-102-CL302Partecipanti previsti98 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.