La ricerca si concentra sulla Sindrome di Angelman, una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà di comunicazione. Lo studio esamina l’uso di un farmaco chiamato GTX-102, una soluzione per iniezione, per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti affetti da questa sindrome. Il farmaco è progettato per agire su specifici componenti genetici legati alla malattia.

Oltre a GTX-102, lo studio utilizza anche una soluzione chiamata ELLIOTTS B SOLUTION, che contiene sostanze come cloruro di calcio, glucosio, bicarbonato di sodio, cloruro di potassio, cloruro di sodio, fosfato di sodio e solfato di magnesio. Questa soluzione viene somministrata per via intratecale, cioè direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale, per supportare il trattamento.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza del GTX-102 nel tempo. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo prolungato, e verranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni. Lo studio mira a raccogliere dati che possano aiutare a comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza del trattamento per la Sindrome di Angelman.