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Studio sull’Efficacia e Sicurezza di GTX-102 nei Bambini con Sindrome di Angelman

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Di cosa tratta questo studio?

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio, difficoltร  di comunicazione e altri sintomi neurologici. Il trattamento in esame รจ il GTX-102, una soluzione per iniezione sviluppata per migliorare le funzioni cognitive nei bambini affetti da questa sindrome. Il GTX-102 รจ un tipo di farmaco chiamato “oligonucleotide antisenso”, progettato per agire su specifici geni coinvolti nella malattia.

Lo scopo dello studio รจ valutare l’efficacia e la sicurezza del GTX-102 nei bambini con Sindrome di Angelman. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’iniezione intratecale, che significa che il farmaco verrร  somministrato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nelle loro capacitร  cognitive e per identificare eventuali effetti collaterali.

Oltre al GTX-102, verrร  utilizzata una soluzione chiamata GTX/UX Diluent and Flush Solution, che contiene sostanze come sodio cloruro e potassio cloruro, per aiutare nella somministrazione del farmaco. Lo studio รจ progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che nรฉ i partecipanti nรฉ i ricercatori sapranno chi riceve il GTX-102 o un placebo, per garantire che i risultati siano il piรน possibile obiettivi. Questo studio mira a fornire nuove informazioni su come trattare la Sindrome di Angelman e migliorare la qualitร  della vita dei bambini affetti da questa condizione.

1 inizio della partecipazione

Dopo aver firmato il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico. รˆ necessario avere un’etร  compresa tra 4 e meno di 18 anni e una diagnosi confermata di Sindrome di Angelman.

รˆ importante essere in grado di camminare autonomamente o con assistenza. Non รจ possibile partecipare se la mobilitร  principale รจ tramite sedia a rotelle.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco GTX-102 viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

La somministrazione avviene secondo un piano prestabilito, che include dosaggi e frequenze specifiche. รˆ importante seguire il piano di somministrazione e partecipare a tutte le visite programmate.

3 monitoraggio e valutazioni

Durante lo studio, vengono effettuati test di laboratorio e valutazioni per monitorare la risposta al trattamento e la sicurezza del farmaco.

Le valutazioni includono il punteggio cognitivo Bayley-4 e altre misurazioni per valutare i cambiamenti rispetto al punto di partenza.

4 conclusione della partecipazione

La partecipazione allo studio termina dopo un periodo prestabilito, con una valutazione finale per misurare i cambiamenti rispetto all’inizio dello studio.

รˆ importante continuare a seguire le istruzioni fornite per almeno 6 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali.
  • Maschi e femmine di etร  compresa tra 4 e meno di 18 anni al momento del consenso informato.
  • Diagnosi confermata di Sindrome di Angelman con conferma genetica della cancellazione completa del gene UBE3A materno nella regione 15q11.2 q13.
  • Capacitร  di camminare in modo indipendente o con assistenza durante la visita di screening (nota: un bambino la cui principale modalitร  di mobilitร  รจ la sedia a rotelle รจ escluso dallo studio).
  • Conta delle piastrine, tempo di protrombina/rapporto internazionale normalizzato e tempo di tromboplastina parziale entro 1,5 volte i limiti normali alla visita di screening.
  • Disponibilitร  e capacitร  di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio e tutte le procedure dello studio, inclusa la procedura LP e la tolleranza all’anestesia senza intubazione.
  • Dall’ottenimento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102, le femmine in etร  fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o l’astinenza. I maschi possono partecipare se accettano di rimanere astinenti (astenersi dai rapporti eterosessuali) o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni.
  • Non puoi partecipare se hai condizioni mediche diverse dalla Sindrome di Angelman.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quelli usati nello studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.

Dove puoi partecipare a questo studio?

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Altri siti

Nome del sito Cittร  Paese Stato
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Danzica Polonia
Hospital Universitario Puerta De Hierro De Majadahonda Majadahonda Spagna
University Hospital Virgen Del Rocio S.L. Siviglia Spagna
Unnxyhtuuo Mlkujsm Cswehl Hnlrbnddwlhqtxwbe Amburgo Germania
Ulqvrtpjwvhi Lwvpxgq Lipsia Germania
Lzkumpmxcczfgdaqcewgkmckekomtdu Mmrzxkax Monaco Germania
Enukzaz Uvkgmkqnddxm Mkvwtcc Cyomvis Rnxomytdr (xvdfhxn Mhk Rotterdam Paesi Bassi
Iafjepey Cvqadol Zpbqwfm Musyo Pawoe ลรณdลบ Polonia
Sons Jfvm Dc Dxu Bbpmpoiax Hbbckmps Esplugues de Llobregat Spagna
Pqao Tadaj Hyqzpbkz Urdikxxcdoub Sabadell Spagna

Vuoi saperne di piรน su questo studio o verificare se puoi partecipare? Contattaci.

Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Germania Germania
Non reclutando
23.04.2025
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non reclutando
–
Polonia Polonia
Non reclutando
21.05.2025
Spagna Spagna
Non reclutando
14.04.2025

Sedi dello studio

Farmaci indagati:

  • 2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIOGUANYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIOADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENEGUANOSINE
  • Gtx-102
  • DISODIUM PHOSPHATE
  • Magnesium Sulfate Heptahydrate
  • Sodium Dihydrogen Phosphate Dihydrate
  • Potassium Chloride
  • Calcium Chloride Dihydrate
  • Sodium Chloride

GTX-102 รจ un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della Sindrome di Angelman, una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. Questo farmaco รจ progettato per migliorare la funzione cognitiva nei bambini affetti da questa sindrome. La sua azione mira a correggere o migliorare i deficit cognitivi associati alla malattia, aiutando i pazienti a raggiungere un miglior livello di sviluppo mentale e comportamentale. Il farmaco viene somministrato ai partecipanti allo studio per valutare la sua efficacia e sicurezza nel migliorare le capacitร  cognitive.

Malattie indagate:

Sindrome di Angelman โ€“ La sindrome di Angelman รจ un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. Si manifesta con ritardo nello sviluppo, difficoltร  di movimento e di equilibrio, e problemi di comunicazione. I bambini con questa sindrome spesso mostrano un comportamento felice e sorridente. La progressione della malattia include difficoltร  nel raggiungere le tappe dello sviluppo, come camminare e parlare. Possono verificarsi episodi di convulsioni e disturbi del sonno. La sindrome รจ causata da anomalie genetiche sul cromosoma 15.

Ultimo aggiornamento: 02.12.2025 10:36

ID dello studio:
2024-512600-19-00
Codice del protocollo:
GTX-102-CL301
NCT ID:
NCT06617429
Fase dello studio:
Conferma terapeutica (Fase III)

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    Farmaci indagati:
    Italia