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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di GTX-102 nei Bambini con Sindrome di Angelman

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio, difficoltà di comunicazione e altri sintomi neurologici. Il trattamento in esame è il GTX-102, una soluzione per iniezione sviluppata per migliorare le funzioni cognitive nei bambini affetti da questa sindrome. Il GTX-102 è un tipo di farmaco chiamato "oligonucleotide antisenso", progettato per agire su specifici geni coinvolti nella malattia.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del GTX-102 nei bambini con Sindrome di Angelman. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un'iniezione intratecale, che significa che il farmaco verrà somministrato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nelle loro capacità cognitive e per identificare eventuali effetti collaterali.

Oltre al GTX-102, verrà utilizzata una soluzione chiamata GTX/UX Diluent and Flush Solution, che contiene sostanze come sodio cloruro e potassio cloruro, per aiutare nella somministrazione del farmaco. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il GTX-102 o un placebo, per garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. Questo studio mira a fornire nuove informazioni su come trattare la Sindrome di Angelman e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    Dopo aver firmato il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico. È necessario avere un'età compresa tra 4 e meno di 18 anni e una diagnosi confermata di Sindrome di Angelman.

    È importante essere in grado di camminare autonomamente o con assistenza. Non è possibile partecipare se la mobilità principale è tramite sedia a rotelle.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco GTX-102 viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

    La somministrazione avviene secondo un piano prestabilito, che include dosaggi e frequenze specifiche. È importante seguire il piano di somministrazione e partecipare a tutte le visite programmate.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni

    Durante lo studio, vengono effettuati test di laboratorio e valutazioni per monitorare la risposta al trattamento e la sicurezza del farmaco.

    Le valutazioni includono il punteggio cognitivo Bayley-4 e altre misurazioni per valutare i cambiamenti rispetto al punto di partenza.

  4. Passaggio 4

    Conclusione della partecipazione

    La partecipazione allo studio termina dopo un periodo prestabilito, con una valutazione finale per misurare i cambiamenti rispetto all'inizio dello studio.

    È importante continuare a seguire le istruzioni fornite per almeno 6 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali.
  • Maschi e femmine di età compresa tra 4 e meno di 18 anni al momento del consenso informato.
  • Diagnosi confermata di Sindrome di Angelman con conferma genetica della cancellazione completa del gene UBE3A materno nella regione 15q11.2 q13.
  • Capacità di camminare in modo indipendente o con assistenza durante la visita di screening (nota: un bambino la cui principale modalità di mobilità è la sedia a rotelle è escluso dallo studio).
  • Conta delle piastrine, tempo di protrombina/rapporto internazionale normalizzato e tempo di tromboplastina parziale entro 1,5 volte i limiti normali alla visita di screening.
  • Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio e tutte le procedure dello studio, inclusa la procedura LP e la tolleranza all'anestesia senza intubazione.
  • Dall'ottenimento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102, le femmine in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o l'astinenza. I maschi possono partecipare se accettano di rimanere astinenti (astenersi dai rapporti eterosessuali) o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni.
  • Non puoi partecipare se hai condizioni mediche diverse dalla Sindrome di Angelman.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quelli usati nello studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

GTX-102 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della Sindrome di Angelman, una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. Questo farmaco è progettato per migliorare la funzione cognitiva nei bambini affetti da questa sindrome. La sua azione mira a correggere o migliorare i deficit cognitivi associati alla malattia, aiutando i pazienti a raggiungere un miglior livello di sviluppo mentale e comportamentale. Il farmaco viene somministrato ai partecipanti allo studio per valutare la sua efficacia e sicurezza nel migliorare le capacità cognitive.

Che cosa si sa già del trattamento

GTX-102 – GTX-102 è un farmaco somministrato per via intranasale, il che significa che viene applicato attraverso il naso. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per il trattamento della Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica. Questo farmaco è studiato per migliorare la funzione cognitiva nei pazienti affetti da questa sindrome. GTX-102 agisce a livello molecolare modulando specifici processi neurologici per migliorare le capacità cognitive. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori neurologici.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. Si manifesta con ritardo nello sviluppo, difficoltà di movimento e di equilibrio, e problemi di comunicazione. I bambini con questa sindrome spesso mostrano un comportamento felice e sorridente. La progressione della malattia include difficoltà nel raggiungere le tappe dello sviluppo, come camminare e parlare. Possono verificarsi episodi di convulsioni e disturbi del sonno. La sindrome è causata da anomalie genetiche sul cromosoma 15.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-512600-19-00Codice del protocolloGTX-102-CL301Partecipanti previsti120 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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