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Studio di fase III su rugonersen sodium in pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Angelman

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda Angelman syndrome, una condizione rara che provoca ritardi nello sviluppo, difficoltà di linguaggio e problemi di movimento. Il farmaco in studio è rugonersen, somministrato tramite una iniezione intrathecal, cioè inserita nello spazio di liquido che circonda il midollo spinale, per agire direttamente sul sistema nervoso.

Lo scopo è valutare l’efficacia e la sicurezza di questo trattamento rispetto a una procedura di controllo (sham). I partecipanti, sia bambini che adulti, saranno divisi in due gruppi: uno riceverà il farmaco e l’altro la procedura di controllo. Durante il periodo di studio verranno effettuati diversi test per misurare le capacità cognitive, comunicative e motorie, oltre a un esame chiamato EEG per osservare l’attività cerebrale, e verrà monitorata la comparsa di eventuali effetti avversi.

Termini come “cognizione” indicano le capacità di pensiero e apprendimento, mentre “comunicazione espressiva” si riferisce alla capacità di parlare e usare parole. L’EEG è un test non invasivo che registra le onde cerebrali attraverso elettrodi posizionati sulla testa. La sicurezza sarà controllata attentamente, includendo la registrazione di eventuali febbri o problemi neurologici gravi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    Dopo aver accettato di partecipare, viene firmato il consenso informato e i dati anagrafici vengono registrati nello studio.

    Viene confermata la diagnosi di Angelman syndrome e si verifica l’idoneità a proseguire secondo i criteri del protocollo.

  2. Passaggio 2

    Valutazione di base

    Vengono eseguiti esami clinici iniziali, inclusi test cognitivi con la scala Bayley‑4, valutazioni della comunicazione espressiva e ricettiva, e test motori.

    Viene effettuato un elettroencefalogramma (EEG) per misurare l’attività cerebrale e una valutazione con il questionario Vineland‑3 per le capacità motorie globali.

    Tutte le misurazioni servono a stabilire il punto di partenza (baseline) per confronti futuri.

  3. Passaggio 3

    Randomizzazione

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: ricevere rugonersen o ricevere una iniezione simulata (sham).

    Nessun partecipante conosce a priori a quale gruppo appartiene, garantendo lo studio "doppio cieco".

  4. Passaggio 4

    Prima somministrazione intratecale

    Viene effettuata un'iniezione intratecale (cioè nello spazio intorno al midollo spinale) di 120 mg di rugonersen oppure di una soluzione di controllo sham, a seconda del gruppo di assegnazione.

    L’iniezione è eseguita da personale medico specializzato sotto anestesia locale o sedazione leggera, per garantire il comfort del paziente.

  5. Passaggio 5

    Follow‑up regolare

    Il paziente partecipa a visite di controllo a intervalli stabiliti dal protocollo, durante le quali vengono monitorati eventuali effetti indesiderati e la risposta al trattamento.

    Alle visite vengono ripetuti i test cognitivi Bayley‑4, l’EEG, e il questionario Vineland‑3 per valutare eventuali miglioramenti o cambiamenti.

    Vengono registrati tutti gli eventi avversi, inclusi quelli di gravità secondo la classificazione NCI CTCAE v5.0.

  6. Passaggio 6

    Valutazione finale alla settimana 56

    Al termine della settimana 56, vengono effettuate nuovamente le misurazioni di cognizione, comunicazione, motricità fine e capacità motorie grossolane con le scale Bayley‑4 e Vineland‑3.

    Viene eseguito un nuovo EEG per confrontare la potenza della banda delta rispetto al valore di partenza.

    Si raccolgono i dati sugli effetti avversi seri (SAE) e sugli effetti neurologici o febbrili di gravità grade 3, 4 o 5 secondo NCI CTCAE v5.0.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Dopo l’ultima valutazione, i dati raccolti vengono chiusi nello studio e il paziente termina la partecipazione.

    Non è necessario alcun trattamento aggiuntivo da parte dello studio, ma il medico curante può continuare a seguire il paziente secondo la pratica clinica standard.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Età compresa tra 1 e 50 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Presenza di un genitore, tutore legale o caregiver affidabile, maggiorenne, che possa dare il consenso e accompagnare il paziente alle visite.
  • Diagnosi clinica di sindrome di Angelman.
  • Conferma della diagnosi tramite test genetico che mostri mutazione del gene UBE3A o delezione del cromosoma 15 materno.
  • Stato medico stabile per almeno 4 settimane prima dello screening e al momento dell’inizio dello studio.
  • Peso corporeo superiore a 7,5 kg.
  • Capacità di tollerare prelievi di sangue.
  • Capacità di sottoporsi a puntura lombare (LP) e a iniezione intratecale (IT) con sedazione o anestesia leggera, senza necessità di intubazione.
  • Farmaci per l’epilessia (incluso il cannabidiolo (CBD)) stabili da almeno 12 settimane prima dello screening.
  • Farmaci psicotropi (medicinali che influenzano l’umore o il comportamento) stabili da almeno 4 settimane prima dello screening.
  • Impegno a non condividere dati personali o informazioni dello studio su internet o sui social media fino al termine dello studio.
  • Conformità ai requisiti di contraccezione, confermati dal caregiver.

Chi non può partecipare allo studio?

22 criteri

  • Non essere portatore di una diagnosi molecolare di sindrome di Angelman con particolari varianti genetiche, come la disomia paterna uniparentale (due copie del cromosoma ereditate dal padre) o il difetto del centro di imprinting (problema nella regolazione dei geni), né avere una diagnosi parziale che non esclude queste varianti.
  • Avere valori anormali di segni vitali o esami di laboratorio, soprattutto legati alla coagulazione del sangue (piastrine molto basse, valori INR, PT o aPTT fuori dal range normale).
  • Presentare anomalie importanti al cuore rilevate con l'ECG, come un intervallo QT prolungato (oltre 460 ms) o una storia familiare di sindrome del QT lungo.
  • Avere una malattia significativa (del sangue, del fegato, del cuore o dei reni) che possa rappresentare un rischio inaccettabile per la partecipazione.
  • Qualsiasi altra condizione che possa interferire con la valutazione della sindrome di Angelman e non sia correlata alla stessa.
  • Storia conosciuta di HIV o di epatiti B, C o E.
  • Qualsiasi condizione che aumenti il rischio di meningite (infiammazione delle membrane del cervello).
  • Storia di tendenza al sanguinamento o di problemi di coagulazione del sangue.
  • Storia di problemi al cervello o alla colonna vertebrale che impedirebbero una puntura lombare o il normale flusso del liquido cerebrospinale, come tumori, sanguinamento, pressione alta nel cranio, stenosi spinale, malformazione di Chiari, idrocefalo, altre anomalie spinali o disturbi del tessuto connettivo (Ehlers‑Danlos, Marfan).
  • Presenza di uno shunt ventricolo‑peritoneale (tubo per drenare il liquido cerebrospinale) o di un catetere impiantato nel sistema nervoso centrale.
  • Storia di lesioni al cervello o alla colonna vertebrale, anche traumatiche o emorragiche, che possano causare sintomi interferenti con la sindrome di Angelman.
  • Storia di mal di testa significativo dopo una puntura lombare, di intensità moderata o grave, o necessità di un trattamento chiamato “blood patch”, considerato troppo rischioso.
  • Diagnosi di cancro entro gli ultimi 5 anni.
  • Ricovero ospedaliero per un intervento importante con anestesia generale previsto durante lo studio o entro 4 settimane prima dello screening, se il medico lo ritiene rischioso.
  • Uso di farmaci antipiastrinici o anticoagulanti nelle 2 settimane prima dello screening o al momento dell’iscrizione.
  • Qualsiasi altra condizione che renda il partecipante inadatto o che possa interferire con la partecipazione o il completamento dello studio, incluso un divieto di ricevere terapia intratecale (somministrazione nella zona intorno al midollo spinale).
  • Complicazioni legate a una nascita estremamente prematura che, a giudizio del medico, potrebbero interferire con i risultati dello studio.
  • Complicazioni alla nascita, come asfissia (mancanza di ossigeno) confermata o sospetta.
  • Allergia nota o sospetta al farmaco sperimentale in studio o ai suoi componenti (eccipienti).
  • Partecipazione a un altro studio clinico con farmaco sperimentale negli ultimi 90 giorni (o 5 volte il tempo di dimezzamento del farmaco) o utilizzo di un dispositivo medico sperimentale ancora attivo.
  • Partecipazione contemporanea o prevista a un altro studio clinico senza un accordo firmato per la condivisione dei dati.
  • Precedente partecipazione a terapie cellulari, terapia genica, editing genico o altri studi che modificano l’espressione dei geni, come trattamenti con antisenso (ASO).
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Farmaci in studio

Rugonersen è un farmaco sperimentale che viene somministrato tramite un’iniezione direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale (uso intratecale). È stato progettato per trattare la sindrome di Angelman, una condizione genetica rara che provoca gravi difficoltà di sviluppo e problemi neurologici. Nel contesto di questo studio, i partecipanti ricevono Rugonersen per valutare se il farmaco può migliorare le funzioni neurologiche e la qualità della vita rispetto a un trattamento simulato. Il farmaco è considerato un “farmaco orfano”, il che significa che è stato sviluppato specificamente per una malattia rara e poco diffusa.

Che cosa si sa già del trattamento

Rugonersen - Rugonersen è somministrato tramite iniezione intratecale, cioè viene introdotto direttamente nel liquido cerebrospinale della colonna vertebrale. Attualmente è in fase III di sperimentazione clinica e non è ancora approvato per l’uso commerciale. È destinato al trattamento della sindrome di Angelman, una rara malattia genetica che provoca gravi ritardi nello sviluppo. Il farmaco è un antisenso oligonucleotideo che blocca un RNA specifico, consentendo al corpo di produrre più della proteina UBE3A mancante; per questo è classificato come agente di modulazione dell’espressione genica.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman - è un disturbo neurogenetico raro caratterizzato da ritardo cognitivo marcato, difficoltà di linguaggio e problemi di equilibrio. I bambini mostrano spesso un sorriso frequente, eccitabilità e movimenti delle mani tipici. Con l’età, le abilità motorie e comunicative rimangono limitate, mentre le crisi epilettiche possono persistere. L’andamento è generalmente stabile, con poche variazioni naturali tra le fasi dello sviluppo. Le funzioni cognitive e motorie tendono a progredire molto lentamente nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 25 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-523729-16-00Codice del protocolloOHB-724-301Partecipanti previsti143 persone

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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