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Studio sulla sicurezza e l'efficacia di GTX-102 in pazienti adulti e bambini con sindrome di Angelman

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la sindrome di Angelman, una condizione genetica rara che causa problemi nello sviluppo, difficoltà nel movimento, nel linguaggio e nel comportamento. Lo studio esamina un trattamento sperimentale chiamato GTX-102, che viene somministrato insieme a una soluzione chiamata GTX/UX Diluent and Flush Solution. Il farmaco GTX-102 contiene una sostanza attiva chiamata apazunersen ed è studiato sia in bambini che in adulti con diversi tipi di sindrome di Angelman, inclusi quelli con delezione e quelli senza delezione. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e verificare se questo trattamento può migliorare le condizioni delle persone con questa sindrome.

Il trattamento viene somministrato attraverso un'iniezione nella zona intorno al midollo spinale, chiamata somministrazione intratecale. Lo studio è diviso in quattro gruppi diversi in base all'età e al tipo specifico di sindrome di Angelman. Il primo gruppo include bambini da uno a quattro anni con il tipo di delezione, il secondo gruppo include bambini e ragazzi da quattro a diciotto anni con tipi specifici chiamati UPD o ICD, il terzo gruppo include adulti da diciotto a sessantacinque anni con qualsiasi tipo di sindrome di Angelman, e il quarto gruppo include bambini e ragazzi da quattro a diciotto anni con il tipo di mutazione. Durante lo studio vengono effettuate diverse valutazioni per misurare i cambiamenti nelle capacità cognitive, nella comunicazione, nel comportamento, nel sonno e nelle funzioni motorie.

Il trattamento può durare fino a quarantotto settimane e durante questo periodo i partecipanti vengono seguiti regolarmente per controllare la sicurezza del farmaco e per valutare eventuali miglioramenti. Le valutazioni includono test sullo sviluppo cognitivo, sulla comunicazione ricettiva ed espressiva, sul comportamento, sulla qualità del sonno e sulle capacità motorie. Gli effetti indesiderati e gli eventi avversi gravi vengono monitorati durante tutto lo studio. Per partecipare allo studio è necessario che i genitori o i tutori legali diano il consenso informato e che i partecipanti rispettino le visite programmate e le procedure previste, che possono includere esami del sangue e risonanza magnetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Al momento dell'ingresso nello studio, verrà effettuata una visita di screening per verificare l'idoneità alla partecipazione.

    Durante questa fase verranno eseguiti esami del sangue per controllare i parametri della coagulazione e il numero di piastrine.

    Sarà necessario avere un peso corporeo di almeno 8 kg.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Prima dell'inizio della somministrazione del farmaco, verranno effettuate delle valutazioni di base che serviranno come punto di riferimento per misurare i cambiamenti durante lo studio.

    Le valutazioni dipenderanno dall'età e dal tipo genetico della sindrome di Angelman e potranno includere test cognitivi, valutazioni della comunicazione, del comportamento, del sonno e delle funzioni motorie.

    Verrà eseguita una risonanza magnetica (un esame che permette di vedere le strutture interne del corpo senza utilizzare radiazioni).

    Sarà necessario tollerare l'anestesia (un farmaco che permette di dormire durante le procedure) senza necessità di intubazione.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco sperimentale GTX-102 (apazunersen) verrà somministrato attraverso una puntura lombare, una procedura in cui il farmaco viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

    Insieme al farmaco verrà utilizzata una soluzione diluente e di lavaggio chiamata GTX/UX che contiene diversi sali minerali (fosfato monosodico diidrato, fosfato disodico, cloruro di potassio, cloruro di sodio, cloruro di calcio diidrato, solfato di magnesio eptaidrato).

    Entrambi i prodotti verranno somministrati per via intratecale, cioè direttamente nello spazio che circonda il midollo spinale.

    La forma farmaceutica è una soluzione per iniezione.

  4. Passaggio 4

    Periodo di trattamento principale

    Il periodo principale di trattamento si estende fino al giorno 338 (circa 11 mesi).

    Durante questo periodo verranno effettuate visite programmate per la somministrazione del farmaco e per le valutazioni.

    Il dosaggio e la frequenza delle somministrazioni verranno stabiliti dal medico dello studio in base al protocollo specifico.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio e valutazioni durante il trattamento

    Durante tutto lo studio verranno monitorati attentamente gli effetti collaterali e gli eventi avversi, valutandone la frequenza, la gravità e il possibile legame con il farmaco, la procedura o i farmaci somministrati prima delle procedure.

    Verranno ripetute le valutazioni effettuate all'inizio dello studio per misurare i cambiamenti.

    Per i partecipanti di età compresa tra 1 e 4 anni con sindrome di Angelman da delezione, la valutazione principale riguarderà i punteggi cognitivi.

    Per i partecipanti di età compresa tra 4 e 18 anni con sindrome di Angelman da disomia uniparentale o difetto del centro di imprinting, le valutazioni principali riguarderanno cognizione, comunicazione, comportamento, sonno e funzione motoria.

    Per i partecipanti adulti (18-65 anni) con qualsiasi tipo genetico, le valutazioni principali riguarderanno comunicazione espressiva e ricettiva, comportamento e funzione motoria.

    Per i partecipanti di età compresa tra 4 e 18 anni con sindrome di Angelman da mutazione, le valutazioni principali riguarderanno cognizione, comunicazione, comportamento, sonno e funzione motoria.

  6. Passaggio 6

    Valutazione al giorno 338

    Al giorno 338 verranno effettuate le valutazioni principali per misurare l'efficacia del trattamento.

    I risultati verranno confrontati con le valutazioni iniziali per determinare eventuali cambiamenti nelle diverse aree valutate.

  7. Passaggio 7

    Misure contraccettive

    Le partecipanti di sesso femminile in età fertile e sessualmente attive dovranno utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o praticare l'astinenza dal momento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102.

    I partecipanti di sesso maschile dovranno praticare l'astinenza o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l'ultima dose di GTX-102.

  8. Passaggio 8

    Esami di laboratorio

    Durante lo studio verranno effettuati regolarmente esami di laboratorio per monitorare la sicurezza del trattamento.

    Gli esami includeranno controlli dei parametri della coagulazione del sangue e del numero di piastrine.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il consenso informato deve essere firmato dai genitori o dai tutori legali del paziente
  • Possono partecipare sia maschi che femmine con età e tipo genetico (la specifica variazione genetica che causa la malattia) come segue: pazienti da 1 anno fino a meno di 4 anni con Sindrome di Angelman di tipo delezione (mancanza di una parte del materiale genetico); pazienti da 4 anni fino a meno di 18 anni con Sindrome di Angelman di tipo UPD/ICD (un tipo particolare di alterazione genetica); pazienti da 18 anni fino a meno di 65 anni con Sindrome di Angelman di qualsiasi tipo genetico; pazienti da 4 anni fino a meno di 18 anni con Sindrome di Angelman di tipo mutazione (un cambiamento specifico nel gene)
  • La diagnosi di Sindrome di Angelman deve essere confermata attraverso test genetici
  • Il peso corporeo deve essere uguale o superiore a 8 chilogrammi al momento della visita iniziale
  • Gli esami del sangue devono mostrare che il tempo di protrombina (il tempo necessario al sangue per coagulare), il rapporto internazionale normalizzato e il tempo di tromboplastina parziale (altri test sulla coagulazione del sangue) siano inferiori a 1,5 volte il limite massimo normale, e le piastrine (cellule del sangue che aiutano la coagulazione) devono essere superiori a 75.000 per millimetro cubo
  • Il paziente e i suoi genitori o tutori devono essere disposti e in grado di rispettare tutte le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, gli esami di laboratorio e tutte le procedure dello studio, inclusa la puntura lombare (procedura per prelevare liquido dalla schiena), la risonanza magnetica e la capacità di tollerare l'anestesia (farmaci per addormentare il paziente) senza necessità di intubazione (inserimento di un tubo per respirare)
  • Le donne in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o praticare l'astinenza dal momento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo l'ultima dose del farmaco
  • Gli uomini devono accettare di rimanere astinenti o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l'ultima dose del farmaco

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non sono specificati criteri di esclusione (motivi per cui non si può partecipare) in questo studio clinico nelle informazioni fornite
  • Per conoscere quali condizioni potrebbero impedire la partecipazione allo studio, sarà necessario che il medico dello studio valuti ogni singolo caso durante la visita di selezione
  • Il medico verificherà se ci sono condizioni di salute o situazioni particolari che potrebbero rendere la partecipazione non sicura o non adatta per il paziente
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Farmaci in studio

GTX-102 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Angelman. Questo medicinale viene somministrato ai partecipanti dello studio per valutare se è sicuro e se può essere efficace nel migliorare i sintomi della malattia. Lo studio esamina l'uso di GTX-102 sia in pazienti adulti che in bambini con diversi tipi di sindrome di Angelman.

Che cosa si sa già del trattamento

GTX-102 – È un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di Fase 2 per il trattamento della Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica che causa problemi nello sviluppo neurologico. Il medicinale viene somministrato per via intratecale, cioè attraverso un'iniezione direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale, permettendo al farmaco di raggiungere il sistema nervoso centrale in modo più diretto. GTX-102 agisce a livello molecolare come un oligonucleotide antisenso, una piccola sequenza di materiale genetico che si lega a specifiche molecole nel corpo per modificare la produzione di proteine difettose associate alla malattia. Lo studio attuale mira a valutare sia la sicurezza che l'efficacia del farmaco in pazienti adulti e pediatrici con Sindrome di Angelman, sia nella forma causata da delezione genetica che in quella senza delezione.

Malattie studiate

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e causa problemi nello sviluppo. I bambini con questa condizione presentano ritardi significativi nello sviluppo delle capacità motorie e del linguaggio. Le persone affette hanno spesso difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione dei movimenti. Sono comuni anche problemi comportamentali come iperattività e deficit di attenzione. Molti individui con questa sindrome hanno disturbi del sonno. La condizione si manifesta solitamente durante il primo anno di vita quando i genitori notano i ritardi nello sviluppo del bambino.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-519393-39-00Codice del protocolloGTX-102-CL210Partecipanti previsti63 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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