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REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC: Una Promettente Terapia Genica per la Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA

Rebisufligene Etisparvovec, noto anche come ABO-102 o UX111, è una terapia genica innovativa in fase di studio in studi clinici per il trattamento della Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA (MPS IIIA). Questa rara malattia genetica colpisce i bambini, causando un deterioramento neurologico progressivo. Gli studi clinici mirano a valutare la sicurezza e l’efficacia di questa terapia, che prevede una singola iniezione endovenosa per potenzialmente ripristinare la via metabolica danneggiata nei pazienti con MPS IIIA.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC?

    REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC, noto anche come ABO-102, scAAV9.U1a.hSGSH, o UX111, è un promettente farmaco di terapia genica progettato per trattare la Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA (MPS IIIA)[1]. Si tratta di una sospensione per iniezione che contiene un vettore di terapia genica appositamente progettato. Questo trattamento innovativo mira ad affrontare la causa genetica sottostante della MPS IIIA, offrendo speranza ai pazienti e alle famiglie colpite da questo raro disturbo genetico.

    Condizione Target: Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA

    La Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA, nota anche come Sindrome di Sanfilippo di Tipo A, è un raro disturbo genetico che colpisce la capacità del corpo di degradare determinate molecole di zuccheri complessi[2]. Questa condizione è causata da una carenza dell’enzima N-sulfoglucosamina solfoidrolasi (SGSH). Di conseguenza, sostanze nocive si accumulano nel corpo, colpendo in particolare il cervello e il sistema nervoso, portando a un progressivo declino cognitivo e a vari altri sintomi.

    Come Funziona REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC

    REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC è una terapia genica che funziona fornendo una copia funzionale del gene SGSH alle cellule del corpo del paziente[3]. La terapia utilizza un virus modificato chiamato AAV9 come vettore per trasportare il gene correttivo. Questo vettore è progettato per attraversare la barriera emato-encefalica (BBB), permettendogli di raggiungere le cellule del sistema nervoso centrale.

    Una volta all’interno delle cellule, la terapia consente la produzione dell’enzima N-sulfoglucosamina solfoidrolasi mancante. Questo aiuta a ripristinare la via metabolica danneggiata nei pazienti con MPS IIIA, potenzialmente rallentando o arrestando la progressione della malattia.

    Studi Clinici e Ricerca

    REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento della MPS IIIA[4]. La ricerca in corso include:

    • Uno studio clinico integrato di Fase I/II/III per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco
    • Studi che coinvolgono diverse fasce d’età, dai neonati ai bambini fino a 5 anni
    • Valutazione di vari dosaggi per determinare il regime di trattamento ottimale

    Somministrazione e Processo di Trattamento

    REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC viene somministrato come singola iniezione endovenosa[5]. Ciò significa che il farmaco viene somministrato direttamente in una vena, permettendogli di circolare in tutto il corpo. Il trattamento è progettato per essere una terapia unica, potenzialmente fornendo benefici duraturi ai pazienti con MPS IIIA.

    Sicurezza ed Efficacia

    Gli obiettivi principali degli studi clinici per REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC sono valutarne la sicurezza e l’efficacia[6]. I ricercatori stanno monitorando:

    • L’incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs) e eventi avversi gravi (SAEs)
    • Cambiamenti nei livelli di eparan solfato (HS) nel liquido cerebrospinale (CSF), che è un indicatore chiave dell’efficacia della terapia
    • Miglioramenti nella funzione cognitiva, misurati attraverso test standardizzati come le Scale Bayley di Sviluppo Infantile e del Bambino (BSITD-III)
    • Cambiamenti nella struttura cerebrale, come il volume corticale totale

    Idoneità al Trattamento

    L’idoneità alla partecipazione agli studi clinici per REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC include[7]:

    • Diagnosi confermata di MPS IIIA attraverso test genetici e analisi dell’attività enzimatica
    • Requisiti specifici di età, che vanno dai neonati ai bambini fino a 5 anni, a seconda della coorte di studio
    • Nessuna precedente terapia genica, terapia cellulare o terapia enzimatica sostitutiva per MPS IIIA
    • Assenza di determinate condizioni mediche che potrebbero interferire con il trattamento o le procedure dello studio

    Studio di Follow-Up a Lungo Termine

    Per valutare ulteriormente la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC, è in corso uno studio separato di follow-up a lungo termine[8]. Questo studio mira a:

    • Monitorare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del trattamento
    • Valutare la durabilità degli effetti del trattamento sulla funzione cognitiva e sulla progressione della malattia
    • Raccogliere ulteriori dati sull’impatto della terapia sulla qualità della vita dei pazienti con MPS IIIA

    REBISUFLIGENE ETISPARVOVEC rappresenta un significativo progresso nel trattamento della Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA. Con il proseguire della ricerca, questa innovativa terapia genica offre speranza per migliori risultati e qualità della vita per le persone colpite da questo raro disturbo genetico.

    Aspect Details
    Drug Name Rebisufligene Etisparvovec (ABO-102, UX111)
    Condition Treated Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA (MPS IIIA)
    Type of Therapy Terapia Genica
    Administration Singola iniezione endovenosa
    Primary Objectives Valutare la sicurezza e l’efficacia
    Key Efficacy Measures Livelli di eparan solfato nel liquido cerebrospinale, punteggi della funzione cognitiva
    Safety Monitoring Incidenza di eventi avversi ed eventi avversi gravi
    Trial Phases Fase I/II/III e follow-up a lungo termine
    Eligible Participants Pazienti con MPS IIIA, principalmente bambini piccoli
    Long-term Follow-up Studio in corso per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è il Rebisufligene Etisparvovec? Il Rebisufligene Etisparvovec è una terapia genica progettata per trattare la Mucopolisaccaridosi di Tipo IIIA (MPS IIIA). Utilizza un virus modificato per fornire alle cellule una copia sana del gene N-sulfoglucosamine sulfohydrolase, potenzialmente ripristinando la via metabolica danneggiata nei pazienti affetti da MPS IIIA.
    • Come viene somministrato il Rebisufligene Etisparvovec? Il Rebisufligene Etisparvovec viene somministrato come singola iniezione endovenosa. Ciò significa che viene somministrato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena, permettendo alla terapia di circolare in tutto il corpo.
    • Quali sono gli obiettivi principali degli studi clinici per il Rebisufligene Etisparvovec? Gli obiettivi principali degli studi clinici sono valutare la sicurezza e l’efficacia del Rebisufligene Etisparvovec nei pazienti con MPS IIIA. I ricercatori stanno esaminando la capacità della terapia di ridurre i livelli di eparan solfato nel liquido cerebrospinale e migliorare la funzione cognitiva nei pazienti.
    • Chi può partecipare a questi studi clinici? L’idoneità varia, ma generalmente include pazienti con diagnosi di MPS IIIA, dai neonati ai bambini piccoli. Alcuni studi hanno requisiti specifici di età e funzione cognitiva. I pazienti devono anche soddisfare determinati criteri di salute e non aver partecipato ad altri studi di terapia genica.
    • A cosa serve lo studio di follow-up a lungo termine? Lo studio di follow-up a lungo termine è progettato per monitorare la sicurezza e l’efficacia del Rebisufligene Etisparvovec per un periodo prolungato. Include pazienti che hanno precedentemente ricevuto la terapia in altri studi clinici, aiutando i ricercatori a comprendere gli effetti e i benefici a lungo termine del trattamento.

    Studi in corso con Rebisufligene Etisparvovec

    • Data di inizio: 2017-04-18

      Studio sull’efficacia di Rebisufligene Etisparvovec per pazienti con Mucopolisaccaridosi tipo IIIA

      Reclutamento

      2 1 1

      La Mucopolisaccaridosi tipo IIIA è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo, causando l’accumulo di sostanze nocive nel corpo. Questo studio clinico si concentra su un trattamento sperimentale chiamato UX111 (noto anche come ABO-102), che è una terapia genica progettata per aiutare a correggere il difetto metabolico alla base della malattia. Il trattamento utilizza…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Spagna
    • Data di inizio: 2020-11-23

      Studio di follow-up a lungo termine con rebisufligene etisparvovec (ABO-102) in pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA che hanno partecipato a precedenti studi di terapia genica

      Reclutamento

      3 1 1

      Questo studio clinico si concentra sulla Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo. La ricerca valuterà gli effetti a lungo termine di un trattamento di terapia genica chiamato ABO-102 (noto anche come rebisufligene etisparvovec), che viene somministrato attraverso un’iniezione nella vena. Il farmaco sperimentale è progettato per aiutare il corpo…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Spagna

    Glossario

    • Mucopolysaccharidosi di tipo IIIA (MPS IIIA): Una rara malattia genetica che compromette la capacità dell'organismo di demolire molecole complesse di zuccheri, portando a un danno cerebrale progressivo e altri sintomi.
    • Terapia Genica: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, prevede l'introduzione di una copia sana di un gene per sostituire o integrare un gene difettoso.
    • Liquido Cerebrospinale (CSF): Un liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, proteggendoli e aiutando a rimuovere i prodotti di scarto.
    • Eparan Solfato (HS): Una molecola complessa di zucchero che si accumula nell'organismo dei pazienti con MPS IIIA a causa di un difetto genetico.
    • N-sulfoglucosamina solfoidrolasi (SGSH): Un enzima carente nei pazienti con MPS IIIA. La terapia genica mira a fornire una copia funzionante di questo enzima.
    • Endovenoso (IV): Un metodo di somministrazione di farmaci o fluidi direttamente in vena.
    • Scale Bayley dello Sviluppo Infantile e della Prima Infanzia (BSITD-III): Un test standardizzato utilizzato per valutare lo sviluppo funzionale dei neonati e dei bambini piccoli.
    • Quoziente di Sviluppo Cognitivo (DQ): Un punteggio che rappresenta le capacità cognitive di un bambino rispetto a quelle previste per la sua età.
    • Evento Avverso (AE): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
    • Evento Avverso Grave (SAE): Un evento avverso che provoca morte, mette in pericolo la vita, richiede ospedalizzazione o causa una significativa incapacità.