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Studio di follow-up a lungo termine con rebisufligene etisparvovec (ABO-102) in pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA che hanno partecipato a precedenti studi di terapia genica

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo. La ricerca valuterà gli effetti a lungo termine di un trattamento di terapia genica chiamato ABO-102 (noto anche come rebisufligene etisparvovec), che viene somministrato attraverso un'iniezione nella vena.

Il farmaco sperimentale è progettato per aiutare il corpo a produrre un enzima importante chiamato N-sulfoglucosamina solfoidrolasi, che nelle persone con questa malattia non funziona correttamente. Questo enzima è necessario per scomporre determinate sostanze nel corpo, e quando non funziona, queste sostanze si accumulano causando problemi di salute.

Lo studio seguirà nel tempo i pazienti che hanno già ricevuto questo trattamento in studi precedenti, per verificarne la sicurezza e l'efficacia nel lungo periodo. Durante lo studio, i medici monitoreranno attentamente i pazienti per valutare come il trattamento influisce sulla loro salute generale e sullo sviluppo delle loro capacità cognitive e comunicative.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio di follow-up

    Lo studio è dedicato ai pazienti con Mucopolisaccaridosi tipo IIIA che hanno già ricevuto il trattamento con ABO-102 in uno studio precedente

    È necessario il consenso informato dei genitori o tutori legali per partecipare allo studio

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco rebisufligene etisparvovec viene somministrato per via endovenosa

    Il medicinale si presenta sotto forma di sospensione iniettabile

  3. Passaggio 3

    Valutazioni durante lo studio

    Verranno monitorate le reazioni avverse al trattamento

    Sarà valutato lo sviluppo cognitivo attraverso la Scala Bayley di Sviluppo Infantile

    Saranno effettuati esami del liquido cerebrospinale per misurare i livelli di eparan solfato

    Verrà monitorato il volume corticale cerebrale

    Saranno valutate le capacità di comunicazione ricettiva ed espressiva

  4. Passaggio 4

    Durata dello studio

    Lo studio è iniziato il 2 maggio 2020

    È previsto che lo studio continui fino all'11 agosto 2027

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • I partecipanti devono aver preso parte a un precedente studio clinico in cui hanno ricevuto il trattamento UX111
  • I genitori o tutori legali del partecipante devono essere disposti e in grado di:
    • Completare il processo di consenso informato
    • Rispettare le procedure dello studio
    • Seguire il programma delle visite
    • I partecipanti possono essere sia maschi che femmine
    • I partecipanti devono essere bambini o adolescenti (fascia d'età pediatrica)
    • I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo)
    • I partecipanti sono considerati parte di una popolazione vulnerabile che richiede protezioni speciali durante lo studio

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Il paziente non può avere più di 18 anni di età per partecipare allo studio
  • Il paziente non può avere una diagnosi diversa dalla Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (una malattia genetica rara)
  • Il paziente non può partecipare se ha gravi problemi medici non correlati alla MPS IIIA
  • Il paziente non può essere sottoposto ad altri trattamenti sperimentali durante lo studio
  • Il paziente non può partecipare se ha controindicazioni al trattamento con UX111
  • Il paziente non può partecipare se ha una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili
  • Le donne in gravidanza o in allattamento non possono partecipare allo studio
  • Il paziente non può partecipare se non è in grado di rispettare il programma delle visite richieste dallo studio
  • Il paziente non può partecipare se non ha un tutore legale che possa fornire il consenso informato
  • Il paziente non può partecipare se ha problemi di comprensione o comunicazione che impediscono la corretta valutazione
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

ABO-102 (conosciuto anche come UX111) è una terapia genica progettata per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA). Questa terapia utilizza un vettore virale modificato (AAV9) per fornire una copia funzionante del gene SGSH alle cellule del paziente. Il virus è stato modificato in modo che non possa causare malattie ma possa trasportare il gene sano nelle cellule. Questa terapia mira a correggere il difetto genetico che causa l'accumulo di sostanze tossiche nel cervello e in altri organi dei pazienti con MPS IIIA. Il trattamento viene somministrato una sola volta attraverso un'infusione e si prevede che possa avere effetti duraturi nel tempo.

Che cosa si sa già del trattamento

ABO-102 (UX111) - Una terapia genica innovativa somministrata tramite iniezione endovenosa, progettata specificamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), una rara malattia genetica. Questo farmaco utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV9) modificato per trasportare una copia funzionale del gene SGSH nelle cellule del paziente, mirando a ripristinare la produzione dell'enzima mancante. La terapia è attualmente in fase di sperimentazione clinica per valutarne la sicurezza e l'efficacia a lungo termine, rappresentando una potenziale svolta nel trattamento di questa grave malattia metabolica. Il meccanismo d'azione si basa sulla capacità del vettore virale di attraversare la barriera emato-encefalica e fornire il gene terapeutico direttamente alle cellule del sistema nervoso centrale.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi tipo IIIA - Una malattia genetica rara che fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. È causata dalla mancanza di un enzima specifico che porta all'accumulo di sostanze chiamate eparan solfato nelle cellule del corpo. La malattia si manifesta generalmente nei primi anni di vita con un progressivo deterioramento dello sviluppo neurologico. I bambini affetti mostrano ritardi nello sviluppo, difficoltà nell'apprendimento e nel linguaggio. Con il tempo, si verificano cambiamenti nel comportamento e una graduale perdita delle capacità già acquisite. La condizione colpisce principalmente il sistema nervoso centrale.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-510392-66-00Codice del protocolloLTFU-ABO-102Partecipanti previsti41 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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