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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di Exagamglogene Autotemcel in Adolescenti e Adulti con Beta-Talassemia Trasfusione-Dipendente o Anemia Falciforme Grave

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su due malattie del sangue: la beta-talassemia dipendente da trasfusione e la anemia falciforme grave. Queste condizioni richiedono frequenti trasfusioni di sangue o causano episodi dolorosi e complicazioni. Il trattamento in esame utilizza cellule staminali del paziente stesso, modificate con una tecnologia avanzata chiamata CRISPR-Cas9. Questo metodo mira a correggere un gene specifico per migliorare la produzione di emoglobina, una proteina essenziale nel sangue.

Il farmaco sperimentale, noto come CTX001, viene somministrato una sola volta attraverso un'infusione. Prima di ricevere CTX001, i partecipanti vengono preparati con un altro farmaco chiamato busulfan, che aiuta a fare spazio nel midollo osseo per le nuove cellule. Altri farmaci utilizzati nel processo includono filgrastim e plerixafor, che aiutano a mobilitare le cellule staminali nel sangue. L'obiettivo principale dello studio è valutare i livelli di emoglobina nel tempo dopo il trattamento.

Lo studio esamina anche la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali e la necessità di trasfusioni di sangue. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per osservare i cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita. Questo approccio innovativo potrebbe offrire una nuova speranza per le persone affette da queste gravi malattie del sangue.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di filgrastim tramite iniezione sottocutanea. Questo farmaco stimola la produzione di cellule staminali nel midollo osseo.

    La somministrazione di filgrastim avviene quotidianamente per un periodo di 5 giorni.

  2. Passaggio 2

    Raccolta delle cellule staminali

    Dopo il trattamento con filgrastim, le cellule staminali vengono raccolte dal sangue del paziente. Questo processo è noto come aferesi.

  3. Passaggio 3

    Modifica genetica

    Le cellule staminali raccolte vengono modificate geneticamente utilizzando la tecnologia CRISPR/Cas9 per correggere il difetto genetico responsabile della malattia.

  4. Passaggio 4

    Condizionamento con busulfan

    Prima di ricevere le cellule modificate, il paziente riceve busulfan per via endovenosa. Questo farmaco prepara il midollo osseo a ricevere le nuove cellule.

    Il trattamento con busulfan dura alcuni giorni, secondo il protocollo specifico del trial.

  5. Passaggio 5

    Infusione delle cellule modificate

    Le cellule staminali modificate vengono infuse nel paziente tramite una dispersione per infusione endovenosa. Questo processo è simile a una trasfusione di sangue.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio e follow-up

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato per valutare i livelli di emoglobina fetale (HbF) e altri parametri ematici.

    Il monitoraggio include anche la valutazione della sicurezza e della tollerabilità del trattamento, osservando eventuali effetti collaterali o complicazioni.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere un adolescente o un adulto.
  • Avere una diagnosi di u03b2-talassemia dipendente da trasfusioni (TDT) o anemia falciforme grave (SCD).
  • Essere idoneo per un trapianto di cellule staminali autologhe, secondo il giudizio del medico. Questo significa che le cellule staminali utilizzate provengono dal proprio corpo.
  • Per i partecipanti con TDT: Avere una diagnosi documentata di u03b2-talassemia omozigote o u03b2-talassemia eterozigote composta, che include u03b2-talassemia/emoglobina E (HbE). È necessario confermare il tipo di u03b2-talassemia attraverso un laboratorio centrale dello studio.
  • Per i partecipanti con TDT: Avere una storia di almeno 100 millilitri per chilogrammo all'anno o 10 unità all'anno di trasfusioni di globuli rossi negli ultimi due anni.
  • Per i partecipanti con SCD: Avere una diagnosi documentata di genotipi di SCD.
  • Per i partecipanti con SCD: Avere una storia di almeno due eventi gravi di crisi vaso-occlusive (VOC) all'anno negli ultimi due anni.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno beta-talassemia dipendente da trasfusioni o anemia falciforme grave. Queste sono condizioni del sangue che richiedono trattamenti specifici.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio. Lo studio è rivolto a adolescenti e adulti.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il proprio consenso informato, che è un accordo per partecipare allo studio dopo aver compreso tutte le informazioni necessarie.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, che sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezioni speciali.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

CTX001 è una terapia sperimentale che utilizza cellule staminali ematopoietiche umane modificate con la tecnologia CRISPR/Cas9. Queste cellule sono prelevate dal paziente stesso, modificate in laboratorio per correggere il difetto genetico, e poi reintrodotte nel corpo del paziente. L'obiettivo di questa terapia è aumentare i livelli di emoglobina fetale (HbF) nel sangue, riducendo così la necessità di trasfusioni nei pazienti con beta-talassemia dipendente da trasfusioni o con grave anemia falciforme.

Che cosa si sa già del trattamento

CTX001 – CTX001 è un trattamento somministrato tramite infusione di cellule staminali ematopoietiche umane CD34+ modificate con CRISPR/Cas9. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia e sicurezza in pazienti con β-talassemia dipendente da trasfusioni e anemia falciforme grave. Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento di queste condizioni ematologiche gravi. Il meccanismo d'azione coinvolge la modifica genetica delle cellule staminali per aumentare i livelli di emoglobina fetale (HbF), riducendo così la necessità di trasfusioni. CTX001 appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica.

Malattie studiate

  • Talassemia trasfusione-dipendente

    È una malattia genetica del sangue caratterizzata da una ridotta produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. Le persone affette da TDT necessitano di frequenti trasfusioni di sangue per mantenere livelli adeguati di emoglobina. La malattia è causata da mutazioni nel gene della beta-globina, che portano a una produzione insufficiente di catene beta dell'emoglobina. Questo provoca anemia cronica e può portare a complicazioni come l'ingrossamento della milza e problemi di crescita. Senza trasfusioni regolari, i sintomi possono peggiorare nel tempo.

  • Malattia falciforme grave

    È una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi assumono una forma a falce, rigida e appiccicosa, invece della normale forma rotonda. Queste cellule a falce possono bloccare il flusso sanguigno, causando dolore e danni agli organi. La SCD è causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che altera la struttura dell'emoglobina. I sintomi includono episodi di dolore acuto, anemia cronica e un aumentato rischio di infezioni. La malattia può portare a complicazioni come danni agli organi e problemi di crescita. I sintomi possono variare in gravità e frequenza tra gli individui.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-514641-12-00Codice del protocolloVX21-CTX001-161Partecipanti previsti26 personePromotoreVertex Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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