CTX001 è una terapia sperimentale che utilizza cellule staminali ematopoietiche umane modificate con la tecnologia CRISPR/Cas9. Queste cellule sono prelevate dal paziente stesso, modificate in laboratorio per correggere il difetto genetico, e poi reintrodotte nel corpo del paziente. L’obiettivo di questa terapia è aumentare i livelli di emoglobina fetale (HbF) nel sangue, riducendo così la necessità di trasfusioni nei pazienti con beta-talassemia dipendente da trasfusioni o con grave anemia falciforme.

Transfusion-dependent β-thalassemia (TDT) – È una malattia genetica del sangue caratterizzata da una ridotta produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Le persone affette da TDT necessitano di frequenti trasfusioni di sangue per mantenere livelli adeguati di emoglobina. La malattia è causata da mutazioni nel gene della beta-globina, che portano a una produzione insufficiente di catene beta dell’emoglobina. Questo provoca anemia cronica e può portare a complicazioni come l’ingrossamento della milza e problemi di crescita. Senza trasfusioni regolari, i sintomi possono peggiorare nel tempo.

Severe sickle cell disease (SCD) – È una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi assumono una forma a falce, rigida e appiccicosa, invece della normale forma rotonda. Queste cellule a falce possono bloccare il flusso sanguigno, causando dolore e danni agli organi. La SCD è causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che altera la struttura dell’emoglobina. I sintomi includono episodi di dolore acuto, anemia cronica e un aumentato rischio di infezioni. La malattia può portare a complicazioni come danni agli organi e problemi di crescita. I sintomi possono variare in gravità e frequenza tra gli individui.