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Studio fase 3 su mitapivat per migliorare il carico trasfusionale in bambini con talassemia alfa o beta dipendente da trasfusioni

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda la Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia, una forma rara di talassemia in cui i bambini hanno bisogno di trasfusioni regolari di sangue perché i loro globuli rossi non funzionano correttamente. Il farmaco in fase di valutazione è il MITAPIVAT, somministrato per via orale sotto forma di compresse o granuli, mentre un gruppo di partecipanti riceve un placebo, cioè una sostanza inattiva che non contiene principio attivo.

Lo scopo dello studio è confrontare l’effetto di MITAPIVAT rispetto al placebo sulla quantità di sangue trasfuso necessaria nei pazienti. Lo studio è di fase 3, doppio cieco (né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco o il placebo), randomizzato (i partecipanti sono assegnati in modo casuale) e controllato con placebo.

I bambini partecipanti saranno seguiti per circa 48 settimane. Durante questo periodo saranno effettuate visite regolari per raccogliere sangue, valutare la quantità di trasfusioni ricevute, controllare i livelli di ferro nel corpo e monitorare la crescita, lo sviluppo e la salute delle ossa. Verranno inoltre registrati eventuali effetti indesiderati e verrà studiato come il farmaco viene assorbito, distribuito, metabolizzato ed eliminato dall’organismo (farmacocinetica).

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Randomizzazione e assegnazione al gruppo di trattamento

    Dopo l'iscrizione al studio, viene effettuata la randomizzazione, cioè l'assegnazione casuale a uno dei due gruppi: mitapivat oppure placebo che ha lo stesso aspetto del farmaco attivo.

    L'assegnazione è doppio cieco, quindi né il paziente né il personale medico sanno quale prodotto è stato assegnato.

  2. Passaggio 2

    Valutazione di base

    Vengono eseguiti esami del sangue, misurazioni di altezza, peso e indice di massa corporea, oltre a valutazioni dell'eventuale dipendenza dalle trasfusioni.

    Questi dati servono a confrontare i risultati ottenuti durante lo studio con la situazione iniziale.

  3. Passaggio 3

    Inizio della terapia orale

    Se è stato assegnato il gruppo mitapivat, il paziente assume per via orale la dose indicata: 200 mg sotto forma di tablet oppure 150 mg sotto forma di granuli, secondo la formulazione fornita.

    La somministrazione avviene quotidianamente per tutta la durata dello studio, fino alla settimana 48.

    Se è stato assegnato il gruppo placebo, il paziente assume una compressa identica per aspetto a quella di mitapivat, senza principio attivo, con la stessa frequenza.

  4. Passaggio 4

    Visite di follow‑up e monitoraggio regolare

    Vengono programmate visite di controllo alle settimana 4, settimana 13, settimana 24, settimana 36 e settimana 48.

    Durante ogni visita vengono registrati eventuali effetti indesiderati, la necessità di nuove trasfusioni e i risultati degli esami di laboratorio.

    Il personale di studio verifica la corretta assunzione del farmaco e fornisce indicazioni su eventuali aggiustamenti.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio delle trasfusioni

    Il paziente e il team di cura annotano il volume di sangue trasfuso in ogni periodo di 12 settimane, per valutare la riduzione rispetto al volume storico.

    Queste informazioni sono fondamentali per determinare la risposta al trattamento, definita come riduzione ≥50 % del volume trasfuso.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni specifiche di efficacia e sicurezza

    Alla settimana 4 viene eseguita un'analisi della concentrazione plasmatica di mitapivat per studiare il suo comportamento nel corpo (farmacocinetica).

    Tra la settimana 13 e la settimana 48 vengono valutati diversi parametri: percentuale di riduzione delle trasfusioni, indipendenza dalle trasfusioni per almeno 8 settimane consecutive, cambiamenti negli indicatori del metabolismo del ferro, crescita fisica (altezza, peso, indice di massa corporea) e densità minerale ossea.

    Vengono inoltre monitorati gli ormoni sessuali, lo stadio di maturità secondo Tanner e, nelle ragazze, la presenza di cisti ovariche.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio e valutazione finale

    Alla settimana 48 il paziente completa il periodo di trattamento e viene effettuata una valutazione finale di tutti i parametri raccolti.

    I risultati vengono confrontati con i dati di base per stabilire l'efficacia e la sicurezza di mitapivat rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Consenso informato scritto (o assenso) deve essere firmato dal paziente o dal suo genitore/tutore legale, e il partecipante deve essere disposto a seguire tutte le procedure dello studio.
  • Età compresa tra 1 e meno di 18 anni e peso minimo di 7 kg al momento della firma del consenso.
  • Diagnosi documentata di thalassemia (beta‑thalassemia, α‑thalassemia, HbE/β‑thalassemia o malattia HbH) confermata da test di laboratorio come l’elettroforesi dell’emoglobina (analisi delle proteine del sangue), la cromatografia ad alte prestazioni (metodo per separare le forme di emoglobina) o l’analisi del DNA. Se questi risultati non sono già nei fascicoli medici, possono essere eseguiti in un laboratorio locale o nel laboratorio centrale dello studio.
  • Essere dipendente dalle trasfusioni, cioè aver ricevuto tra 6 e 20 trasfusioni di sangue e non aver avuto più di 6 settimane senza trasfusioni nei 24 settimane precedenti l’inizio dello studio.
  • Se si sta assumendo hydroxyurea (un farmaco usato per alcune malattie del sangue), la dose deve essere rimasta stabile per almeno 16 settimane prima della randomizzazione.
  • Le partecipanti di sesso femminile che hanno iniziato la menarca (il primo ciclo mestruale) devono astenersi da attività sessuali che possano provocare una gravidanza oppure accettare di usare due metodi contraccettivi, di cui uno deve essere considerato molto efficace, dal momento del consenso fino a 28 giorni dopo l’ultima dose del farmaco dello studio; il secondo metodo può essere, ad esempio, un preservativo.

Chi non può partecipare allo studio?

23 criteri

  • Non può partecipare se è incinta o sta allattando al seno.
  • Non può partecipare se ha una storia documentata di HbS o HbC, cioè forme anormali di emoglobina.
  • Non può partecipare se ha già ricevuto terapia genica o un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, compresa la chemioterapia mioloablativa (che distrugge il midollo osseo).
  • Non può partecipare se ha altre condizioni, oltre alla talassemia, che potrebbero influenzare lo sviluppo sessuale.
  • Non può partecipare se sta usando il farmaco luspatercept o se l’ultima dose è stata assunta meno di 36 settimane fa.
  • Non può partecipare se sta usando farmaci che stimolano la produzione di cellule del sangue (agenti ematopoietici) o se l’ultima dose è stata assunta meno di 36 settimane fa.
  • Non può partecipare se ha avuto un cancro (malignità) attivo o trattato negli ultimi 5 anni, eccetto alcuni tumori della pelle, della cervice o del seno in fase precoce.
  • Non può partecipare se ha una malattia cardiaca o polmonare attiva o non controllata o un allungamento significativo dell’intervallo QT (che può causare problemi al ritmo del cuore) negli ultimi 6 mesi.
  • Non può partecipare se ha disturbi del fegato o della cistifellea, tra cui:
    • malattia epatica con cirrosi (cicatrizzazione avanzata) o fibrosi severa,
    • calcoli biliari o infiammazione della cistifellea (colecistite),
    • epatite da farmaci che causa blocco della bile,
    • livelli di AST o ALT (enzimi epatici) superiori a 2,5 volte il normale, a meno che non siano dovuti a distruzione dei globuli rossi o a depositi di ferro nel fegato.
    • Non può partecipare se ha una funzione renale ridotta, definita da una velocità di filtrazione glomerulare stimata inferiore a 60 mL/min/1,73 m².
    • Non può partecipare se i suoi trigliceridi (grassi nel sangue) a digiuno sono superiori a 215 mg/dL (5 mmol/L).
    • Non può partecipare se ha un’infezione attiva che richiede antibiotici sistemici al momento del consenso; gli antibiotici devono essere interrotti almeno 7 giorni prima della randomizzazione.
    • Non può partecipare se è affetto da epatite B o epatite C attiva, cioè infezioni virali del fegato.
    • Non può partecipare se è affetto da HIV, il virus che causa l’AIDS.
    • Non può partecipare se ha subito un intervento chirurgico importante, inclusa la splenectomia (rimozione della milza), entro i 6 mesi precedenti o ne è previsto uno durante lo studio.
    • Non può partecipare se è attualmente iscritto o ha partecipato negli ultimi 12 settimane (o per un periodo pari a 5 volte l’emivita del farmaco sperimentale, se più lungo) a un altro studio clinico con un trattamento sperimentale.
    • Non può partecipare se sta assumendo forti inibitori CYP3A4/5 senza averli sospesi per almeno 5 giorni (o per 5 emivite), o forti induttori CYP3A4/5 senza averli sospesi per almeno 4 settimane (o per 5 emivite). Questi enzimi metabolizzano molti farmaci.
    • Non può partecipare se sta assumendo steroidi anabolizzanti senza averli interrotti almeno 4 settimane prima della randomizzazione; la terapia sostitutiva di testosterone è permessa se stabile da 12 settimane.
    • Non può partecipare se ha una allergia o altra controindicazione al farmaco mitapivat o ai suoi componenti inattivi (come cellulosa microcristallina, croscarmellosa sodio, mannitolo, ecc.).
    • Non può partecipare se, secondo il medico, ha condizioni mediche, ematologiche, psicologiche o comportamentali, o terapie in corso, che comporterebbero un rischio inaccettabile o potrebbero interferire con i risultati dello studio. Sono esclusi anche soggetti istituzionalizzati per ordine legale o giudiziario, o con situazioni che creano influenza indebita (ad es. incarcerazione, confinamento psichiatrico involontario, legami finanziari o familiari con ricercatori o sponsor).
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Farmaci in studio

Mitapivat è un farmaco orale studiato per migliorare la capacità del sangue di produrre emoglobina nei bambini con talassemia dipendente da trasfusioni. Nel trial, i partecipanti hanno assunto il farmaco in forma di compresse o granuli, senza indicare dosaggi specifici, per valutare se riduce il numero di trasfusioni necessarie. Lo studio confronta l’effetto di Mitapivat con quello di un placebo, osservando come il farmaco influenzi il carico di trasfusioni, la sua sicurezza e come viene metabolizzato nel corpo dei bambini.

Che cosa si sa già del trattamento

  • MITAPIVAT

    È un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse da 200 mg o granuli da 150 mg, utilizzato per trattare la talassemia alfa o beta dipendente da trasfusioni. Attualmente è approvato per la carenza di piruvato chinasi e in fase di studio avanzato per la talassemia, con numerosi dati pubblicati in letteratura. Agisce attivando l’enzima piruvato chinasi nei globuli rossi, migliorando la produzione di energia e riducendo la necessità di trasfusioni. È classificato come attivatore dell’enzima piruvato chinasi, un piccolo‑molecola orale per le malattie del sangue.

  • Placebo matching Mitapivat

    È una sostanza inattiva che imita l’aspetto delle compresse o dei granuli di mitapivat, somministrata per via orale nei soggetti del trial. Serve solo a confrontare gli effetti reali del farmaco, senza alcuna azione terapeutica conosciuta. Non ha indicazioni cliniche né meccanismo d’azione, poiché è privo di principi attivi. È classificato come placebo, cioè un controllo inerte usato negli studi clinici.

Malattie studiate

Talassemia alfa o beta dipendente da trasfusioni - La talassemia alfa o beta dipendente da trasfusioni è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una produzione insufficiente di emoglobina. La carenza di emoglobina provoca anemia cronica, che si manifesta con stanchezza, pallore e ridotta capacità di esercizio. Per mantenere livelli adeguati di emoglobina i pazienti devono ricevere trasfusioni di globuli rossi regolari. Con il tempo il corpo può accumulare ferro in organi come fegato e cuore a causa delle trasfusioni ripetute. Questo accumulo può influenzare la funzione degli organi e richiedere monitoraggio continuo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2025-524707-71-00Codice del protocolloAG348-C-029Partecipanti previsti54 personePromotoreAgios Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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