La ricerca si concentra sulla Iperplasia Surrenalica Congenita Classica, una condizione genetica che colpisce le ghiandole surrenali, causando uno squilibrio nella produzione di ormoni. Questo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco chiamato Crinecerfont (NBI-74788) nei bambini affetti da questa malattia. Il Crinecerfont è somministrato come soluzione orale o in capsule. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è vedere se il Crinecerfont può ridurre i livelli di steroidi surrenali nei pazienti che seguono un trattamento stabile con glucocorticoidi, un tipo di farmaco usato per gestire la malattia. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per monitorare i cambiamenti nei livelli di ormoni e la dose di glucocorticoidi necessaria. Lo studio prevede una fase iniziale in cui né i partecipanti né i medici sapranno chi riceve il farmaco attivo o il placebo, seguita da una fase in cui tutti i partecipanti riceveranno il Crinecerfont.

La ricerca si propone di raccogliere dati su come il Crinecerfont influisce sui livelli di ormoni come l’androstenedione e il 17-idrossiprogesterone, e se può ridurre la necessità di glucocorticoidi. Questo studio è importante per migliorare il trattamento dei bambini con Iperplasia Surrenalica Congenita Classica e per capire meglio come gestire questa condizione complessa.