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Studio di fase 2, aperto, a lungo termine, di infigratinib per la sicurezza e l'efficacia in bambini con ipocondroplasia

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Hypochondroplasia è una forma rara di accorciamento degli arti che si manifesta fin dalla nascita e può influenzare la crescita in altezza. Lo studio utilizza il farmaco infigratinib, una capsula da assumere per via orale una volta al giorno, sviluppata per intervenire su un percorso biologico specifico coinvolto nella crescita ossea.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del trattamento nei bambini affetti da questa condizione. I partecipanti prenderanno il farmaco tutti i giorni per un periodo prolungato, con visite regolari in cui verranno controllati i segni vitali, eseguite analisi di sangue e esami speciali degli occhi e dei denti, oltre a valutazioni della crescita come la misurazione dell’altezza e del peso.

Durante il periodo di studio verranno effettuati anche esami di imaging, tra cui radiografie e scansioni con DXA, che servono a valutare la densità e la struttura ossea. Inoltre, verranno raccolte informazioni sulla qualità della vita e sul benessere dei partecipanti tramite semplici questionari, per capire come il trattamento influisce sul loro sviluppo quotidiano.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    First visit – baseline assessments

    You attend the study centre after joining the trial.

    The study team records your height, weight, body‑mass‑Index and standing‑height z‑score.

    Blood samples are taken for laboratory tests.

    An eye Examination and a dental Examination are performed.

    X‑ray images and a dual‑energy X‑ray absorptiometry (DX a) scan are obtained to evaluate bone density.

  2. Passaggio 2

    Start of medication

    You receive infigratinib in oral capsule form.

    The prescribed dose is 0.25 mg/kg (milligram per kilogram of body weight).

    The capsule is taken once daily, preferably at the same time each day.

  3. Passaggio 3

    Daily medication routine

    Each day you swallow the infigratinib capsule with a glass of water.

    The dose remains the same unless the study protocol requires a reduction because of side effects.

  4. Passaggio 4

    Periodic study visits

    At scheduled intervals you return to the study centre.

    During each visit vital signs (blood pressure, pulse, temperature) are measured.

    Blood samples are collected again to monitor laboratory values.

    Eye and dental examinations are repeated.

    Additional imaging, including X‑rays and DX a scans, may be performed to follow bone Health.

    Your standing height and height‑related scores are recorded to assess effectiveness.

  5. Passaggio 5

    Quality‑of‑life and growth assessments

    At specified visits you complete questionnaires that evaluate quality of life, physical function and growth‑related concerns.

    The results help determine changes in height velocity, body proportions and overall well‑being.

  6. Passaggio 6

    Long‑term follow‑up

    You continue the daily dose of infigratinib for the duration of the extension study, which may last several years until the study concludes.

    Monitoring visits and assessments continue throughout this period to track safety, tolerability and growth Outcomes.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Essere un partecipante pediatrico con HCH che ha completato lo studio precedente ACCEL 2/3.
  • Avere un'età compresa tra 3 e meno di 18 anni al momento dello screening e mostrare potenziale di crescita (cioè la capacità di crescere ancora in altezza).
  • Avere una diagnosi di HCH confermata clinicamente dalla presenza di statura corta sproporzionata e confermata mediante test molecolare (analisi del DNA).
  • Avere partecipato per almeno 6 mesi alla valutazione della crescita nello studio ACCEL prima di entrare in questo studio.
  • Essere ambulante e in grado di stare in piedi senza aiuto.
  • Per le ragazze di età pari o superiore a 10 anni, oppure per le ragazze che hanno già avuto il menarca (primo ciclo mestruale), è necessario un test di gravidanza negativo.

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Se hai un’altra condizione medica che, secondo il medico o lo sponsor, potrebbe interferire con la partecipazione allo studio o mettere a rischio la tua sicurezza.
  • Se stai assumendo farmaci che alterano in modo marcato il pH del tratto gastrointestinale (cioè l’acidità dello stomaco) per più di una settimana.
  • Se stai assumendo farmaci che potrebbero aumentare una condizione non specificata ("X") rilevata dallo studio.
  • Se hai seguito un trattamento a lungo termine (≥ 3 settimane) con dosi molto alte di glucocorticoidi (farmaci steroidei) oppure con glucocorticoidi a dosi anti‑infiammatorie per più di 3 settimane negli ultimi 6 mesi.
  • Se hai avuto una frattura alle ossa lunghe (come femore o tibia) o alla colonna vertebrale negli ultimi 12 mesi.
  • Se stai partecipando attualmente a un altro studio clinico sponsorizzato da un’azienda diversa da QED.
  • Se presenti segni clinicamente significativi di una condizione non specificata ("X") al momento dello screening.
  • Se è comparsa una nuova condizione medica che richiede l’inizio di un farmaco proibito dallo studio.
  • Se hai interrotto in anticipo lo studio precedente ACCEL 2/3.
  • Se hai già raggiunto l’altezza finale o quasi finale (cioè sei vicino a smettere di crescere).
  • Se hai una malattia o condizione concomitante clinicamente significativa che aumenterebbe il tuo rischio o interferirebbe con le valutazioni di sicurezza dello studio.
  • Se hai evidenza di calcificazione ectopica estesa, cioè depositi di calcio in tessuti dove normalmente non dovrebbero esserci.
  • Se hai una storia di malignità (cancro) in passato.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Infigratinib è un farmaco assunto per via orale sotto forma di capsula. È stato progettato per bloccare specifici segnali (i recettori FGFR 1‑3) che possono influenzare la crescita ossea. Nel ciclo di studio, i bambini con ipocondroplasia lo prendono una volta al giorno per un periodo prolungato, al fine di verificare se può migliorare la loro altezza e valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

Infigratinib - Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule da assumere una volta al giorno. Attualmente è un farmaco autorizzato per alcuni tumori rari ed è anche classificato come “orphan drug”, in fase di studio per il trattamento dell’ipocondroplasia, una rara malattia scheletrica. Agisce bloccando i recettori FGFR1‑3, impedendo alle cellule di ricevere segnali che favoriscono la crescita eccessiva dell’osso. È classificato come inibitore selettivo di tirosina chinasi del recettore FGFR.

Malattie studiate

Ipocondroplasia - è una malattia genetica presente alla nascita che causa una crescita più bassa del normale, soprattutto nelle lunghezze delle braccia e delle gambe. I bambini con questa condizione mostrano un tondo viso, ginocchia marcate e una statura più corta rispetto ai coetanei. Durante l’infanzia la crescita si mantiene più lenta rispetto alla norma, ma le proporzioni del corpo rimangono generalmente equilibrate. Con il passare degli anni la differenza di altezza rispetto alla media diventa più evidente, mentre le altre funzioni corporee continuano a svilupparsi normalmente. La condizione è stabile e non si risolve da sola, ma la crescita continua a procedere a un ritmo più contenuto rispetto a quello tipico.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2025-523509-13-00Codice del protocolloQBGJ398-205Partecipanti previsti98 personePromotoreQed Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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