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Studio di estensione sulla sicurezza e tollerabilità di KL1333 nei pazienti adulti con malattia mitocondriale primaria

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia a lungo termine di KL1333 (napazimone), assunto per bocca in compresse da 100 mg, in persone con primary mitochondrial disease, una malattia rara in cui le cellule del corpo non producono energia in modo corretto. KL1333 è il trattamento in studio; in una fase precedente alcune persone hanno ricevuto già questo farmaco oppure placebo. Lo scopo dello studio è osservare come viene tollerato il trattamento nel tempo e come evolve la malattia durante l’uso del farmaco.

Lo studio dura circa 48 settimane. Durante questo periodo vengono effettuati controlli regolari per osservare eventuali effetti indesiderati e lo stato generale di salute, con esami del sangue e delle urine, controllo dei segni vitali, elettrocardiogramma, cioè un test che registra l’attività del cuore, e valutazione di sintomi come il rischio di peggioramento metabolico, cioè un problema nel modo in cui il corpo usa l’energia, e lactic acidosis, un accumulo di acido lattico nel sangue.

Vengono anche raccolte informazioni sui sintomi riferiti dalla persona, come la stanchezza legata alla malattia mitocondriale, la capacità di alzarsi e sedersi, il funzionamento delle gambe e la qualità di vita. In alcune persone con diabete viene controllato anche l’HbA1c, un esame che mostra l’andamento della glicemia negli ultimi mesi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo di trattamento

    Dal momento in cui entri nello studio, inizi un trattamento in aperto con KL1333 (napazimone). In aperto significa che il trattamento non è nascosto e il medicinale è somministrato in modo noto.

    Il medicinale è una compressa da 100 mg da assumere per via orale, cioè per bocca.

    La durata del trattamento è di 48 settimane.

  2. Passaggio 2

    Controlli di sicurezza durante lo studio

    Durante tutto lo studio vengono controllati vari aspetti della tua sicurezza. Questi controlli includono: eventi avversi (effetti indesiderati), visita fisica, segni vitali (come pressione, polso e altri parametri misurati durante la visita), elettrocardiogramma o ECG (esame che registra l’attività del cuore), C-SSRS (questionario che valuta pensieri o comportamenti suicidari), e esami di laboratorio per sangue, chimica del sangue e urine.

    Durante tutto lo studio vengono anche monitorati episodi di scompenso metabolico e di acidosi lattica. Lo scompenso metabolico indica un peggioramento improvviso del funzionamento del corpo nel gestire l’energia. L’acidosi lattica significa un accumulo anomalo di acido lattico nel sangue.

    Vengono inoltre monitorati eventuali episodi simili a ictus confermati dalle immagini, se collegati a effetti indesiderati gastrointestinali. Gli effetti gastrointestinali riguardano lo stomaco e l’intestino.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni dei sintomi e della funzione

    Durante lo studio vengono raccolte le tue risposte su stanchezza e funzionamento fisico con questionari e test.

    La stanchezza legata alla malattia mitocondriale viene valutata con il questionario PROMIS® Fatigue PMD short form. PMD significa malattia mitocondriale primaria.

    La funzione delle gambe e la capacità di movimento vengono valutate con il 30-second Sit-to-Stand Test, cioè il test di alzarsi e sedersi da una sedia per 30 secondi.

    La funzione degli arti inferiori viene anche valutata con Neuro-QOL Lower Extremity Function (Mobility) - short form, un questionario breve sulla mobilità delle gambe.

    Viene richiesto di indicare la tua impressione generale sulla gravità dei sintomi e sui cambiamenti nel tempo con il Patient Global Impression.

    Viene raccolta anche la tua valutazione della qualità di vita con EQ-5D-5L.

    Il medico valuta la gravità della malattia e i cambiamenti nel tempo con il Clinician Global Impression of PMD, cioè la valutazione clinica della malattia mitocondriale primaria.

    La progressione della malattia viene misurata con NMDAS e con le sezioni I-III. NMDAS significa una scala usata per valutare quanto la malattia mitocondriale sta avanzando.

    Se hai diabete, viene misurato anche HbA1c, cioè un esame del sangue che mostra il controllo medio della glicemia nel tempo.

  4. Passaggio 4

    Durata complessiva dello studio

    La durata prevista dello studio va dal 29 giugno 2026 al 31 marzo 2029.

    Il trattamento specifico descritto dura 48 settimane.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Essere un paziente adulto con malattia mitocondriale primaria e aver completato lo studio FALCON, avendo almeno 18 anni al momento della partecipazione.
  • Essere considerato, dal medico dello studio e dallo sponsor, aderente alle richieste dello studio durante il precedente studio.
  • Avere la volontà e la capacità di dare il consenso informato, cioè accettare di partecipare dopo aver ricevuto le informazioni necessarie.
  • Avere la volontà e la capacità di presentarsi alle visite dello studio entro le finestre di tempo previste, cioè nei periodi stabiliti dal protocollo.
  • Avere la volontà e la capacità di compilare i questionari elettronici riferiti dal paziente, chiamati ePRO (strumenti digitali in cui il paziente riporta i propri sintomi e il proprio stato di salute).
  • Assumere farmaci che, per quanto possibile dal punto di vista clinico, restino stabili durante la partecipazione allo studio.
  • Avere la volontà di continuare a sospendere l’idebenone durante lo studio.
  • Se la partecipante è una donna, non deve essere in gravidanza e deve trovarsi in una di queste condizioni: non essere in età fertile, oppure, se è in età fertile, accettare di non cercare una gravidanza e usare un metodo contraccettivo molto efficace dal momento del consenso informato fino ad almeno 36 giorni dopo l’ultima dose del farmaco in studio.
  • Se il partecipante è un uomo e ha una partner che può avere figli, deve accettare di usare un preservativo maschile insieme a un metodo contraccettivo molto efficace per tutta la durata del trattamento e per 96 giorni dopo l’ultima dose del farmaco in studio.
  • La richiesta di usare il preservativo maschile vale anche per gli uomini che hanno una partner incinta o che allatta.
  • Se la partecipante è una donna, deve accettare di non allattare al seno durante tutto lo studio e per 36 giorni dopo l’ultima dose del farmaco in studio.
  • Se la partecipante è una donna, deve accettare di non donare ovociti durante tutto lo studio e per 36 giorni dopo l’ultima dose del farmaco in studio.
  • Se il partecipante è un uomo, deve accettare di non donare spermatozoi durante tutto lo studio e per 96 giorni dopo l’ultima dose del farmaco in studio.

Chi non può partecipare allo studio?

26 criteri

  • Non può partecipare se, secondo il giudizio dello sperimentatore, è poco probabile che segua correttamente il protocollo dello studio, per esempio per compromissione cognitiva (difficoltà di memoria, attenzione o comprensione) o per qualsiasi altro motivo che lo renda non adatto.
  • Non può partecipare se ha usato idebenone nei 14 giorni prima della prima dose del trattamento dello studio.
  • Non può partecipare se ha una storia di malattia polmonare, malattia immunologica, tumore, malattia del fegato, malattia renale o un’altra malattia importante, diversa dalla malattia mitocondriale primaria, che potrebbe interferire con la sicurezza, la tollerabilità o i risultati dello studio.
  • Non può partecipare se assume farmaci che, secondo lo sperimentatore, potrebbero interferire con le valutazioni dello studio o con la sua corretta esecuzione e interpretazione.
  • Non può partecipare se, al momento dello screening, una donna ha un test di gravidanza positivo.
  • Non può partecipare se ha ricevuto un farmaco sperimentale nei 30 giorni precedenti lo screening, oppure entro 5 emivite del farmaco, se questo periodo è più lungo. L’emivita è il tempo che il corpo impiega per eliminare metà del farmaco.
  • Non può partecipare se prevede di usare un altro farmaco sperimentale durante lo studio, oltre al trattamento previsto dallo studio.
  • Non può partecipare se ha una qualsiasi condizione medica, psichiatrica, di laboratorio o altra condizione che, secondo il giudizio dello sperimentatore o del medico responsabile, possa rendere sfavorevole la partecipazione o rendere difficili da interpretare i risultati.
  • Non può partecipare se la stanchezza generale o la debolezza muscolare dipendono da cause diverse dalla malattia mitocondriale, secondo il giudizio dello sperimentatore.
  • Non può partecipare se ha una malattia cardiovascolare importante, cioè del cuore o dei vasi sanguigni, come aritmia persistente o con sintomi, camere del cuore dilatate, funzione del cuore ridotta, o un blocco cardiaco di grado elevato.
  • Non può partecipare se l’elettrocardiogramma mostra un’anomalia clinicamente importante. L’elettrocardiogramma è un esame che registra l’attività elettrica del cuore.
  • Non può partecipare se l’intervallo QTcF dell’elettrocardiogramma è troppo lungo: oltre 450 millisecondi negli uomini o oltre 470 millisecondi nelle donne. Il QTcF è una misura del tempo necessario al cuore per ricaricarsi tra un battito e l’altro.
  • Non può partecipare se ha avuto una malattia instabile o manifestazioni neurologiche non ben controllate, oppure se non si è ripreso da episodi simili a ictus.
  • Non può partecipare se ha avuto un episodio simile a ictus negli ultimi 6 mesi.
  • Non può partecipare se ha avuto più di 1 crisi epilettica al mese negli ultimi 6 mesi.
  • Non può partecipare se è stato ricoverato per stato epilettico negli ultimi 6 mesi. Lo stato epilettico è una crisi epilettica molto lunga o ripetuta senza recupero completo tra gli episodi.
  • Non può partecipare se ha avuto più di 4 giorni al mese di episodi di emicrania negli ultimi 6 mesi.
  • Non può partecipare se ha una storia di malattia infiammatoria intestinale, erosioni dello stomaco, ulcera peptica o sanguinamento gastrointestinale.
  • Non può partecipare se ha avuto reflusso gastroesofageo confermato con esami e con sintomi presenti in qualsiasi momento negli ultimi 6 mesi. Il reflusso gastroesofageo è il passaggio del contenuto dello stomaco verso l’esofago, il tubo che collega bocca e stomaco.
  • Non può partecipare se gli esami del sangue o delle urine allo screening mostrano valori fuori dall’intervallo normale che, secondo lo sperimentatore, possono mettere a rischio la sua sicurezza.
  • Non può partecipare se la funzione dei reni è troppo bassa, con un tasso di filtrazione glomerulare stimato inferiore a 30 mL/min/1,73 m². Questo valore misura quanto bene i reni filtrano il sangue.
  • Non può partecipare se la bilirubina totale nel sangue è superiore a 1,5 volte il limite normale, tranne nei casi in cui l’aumento sia dovuto alla sindrome di Gilbert e non ci siano segni di malattia del fegato.
  • Non può partecipare se i valori di ALT o AST sono superiori a 2 volte il limite normale. ALT e AST sono enzimi del fegato che possono aumentare quando il fegato è irritato o danneggiato.
  • Non può partecipare se i valori di ALT o AST sono tra 2 e 3 volte il limite normale, a meno che l’aumento sia insieme a quello della creatinchinasi e lo sperimentatore possa escludere una malattia del fegato.
  • Non può partecipare se ha atassia grave (difficoltà a coordinare i movimenti), neuropatia (danno ai nervi), problemi di equilibrio o altre condizioni che, secondo lo sperimentatore, impediscono di valutare correttamente il test di alzarsi e sedersi in 30 secondi.
  • Non può partecipare se ha un apnea del sonno non trattata o trattata in modo insufficiente. L’apnea del sonno è una condizione in cui la respirazione si interrompe o si riduce durante il sonno.
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Farmaci in studio

KL1333 è il trattamento studiato in questo trial. Si tratta di una compressa da assumere per bocca, usata per valutare nel tempo se è sicura, se è ben tollerata e se può aiutare le persone con malattia mitocondriale primaria. In questo studio viene data in modo aperto, cioè senza confronto con un placebo, per osservare gli effetti del trattamento nei pazienti che avevano già ricevuto KL1333 o placebo nello studio precedente.

Che cosa si sa già del trattamento

KL1333 (napazimone) - KL1333, also known as napazimone, is given by mouth as a tablet and is taken in the form of oral doses. It is an experimental medicine in clinical research and, based on the available literature, it is being studied for long-term use in people with primary mitochondrial disease; it is not yet a standard treatment in routine medical practice. Its main use in trials is to help improve symptoms linked to poor energy production in the body, especially in rare mitochondrial disorders. At the molecular level, it is thought to act on cell energy pathways in a way that may support mitochondrial function, so it belongs to the group of medicines studied for metabolic and mitochondrial diseases.

Malattie studiate

Mitochondrial Disease - La mitochondrial disease è un gruppo di malattie causate da un malfunzionamento dei mitocondri, le strutture delle cellule che aiutano a produrre energia. Colpisce spesso muscoli, cervello, cuore e altri organi che richiedono molta energia. I sintomi possono iniziare in età adulta e variare molto da persona a persona. Con il tempo, i problemi possono aumentare gradualmente e coinvolgere più funzioni del corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-524367-20-00Codice del protocolloKL1333 2025-104BPartecipanti previsti153 personePromotorePharming Technologies B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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