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Studio sull'efficacia delle cellule precursori muscolari autologhe nei pazienti con miopatia mitocondriale da mutazione m.3243A>G

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra su una condizione genetica chiamata miopatia mitocondriale, causata dalla mutazione m.3243A>G. Questa malattia colpisce i muscoli, causando debolezza e affaticamento. Il trattamento in esame utilizza cellule chiamate mesoangioblasti autologhi, che sono cellule precursori muscolari prelevate dal paziente stesso e poi iniettate nuovamente nel corpo. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento, somministrato attraverso iniezioni intra-arteriose nel braccio superiore.

Il trattamento prevede tre somministrazioni di queste cellule nel muscolo bicipite brachiale del braccio sinistro. I ricercatori misureranno la forza e l'affaticamento muscolare prima e dopo l'ultima somministrazione per vedere se ci sono miglioramenti. Inoltre, verranno monitorati eventuali effetti collaterali gravi, ostruzioni vascolari e cambiamenti nei segni vitali neurologici per garantire la sicurezza del trattamento.

Lo studio include anche l'analisi della massa muscolare, della morfologia, del carico della mutazione m.3243A>G e della capacità respiratoria mitocondriale attraverso biopsie muscolari. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio come il trattamento influisce sui muscoli colpiti dalla malattia. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2026.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    La partecipazione inizia con la firma del consenso informato. È necessario avere un'età compresa tra 18 e 64 anni e possedere la mutazione eteroplasmica m.3243A>G.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento prevede tre somministrazioni intra-arteriose di mesoangioblasti autologhi nel muscolo bicipite brachiale (BB) del braccio sinistro.

    La somministrazione avviene sotto forma di sospensione cellulare per iniezione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio post-procedura

    Dopo ogni somministrazione, viene effettuato un monitoraggio delle condizioni neurologiche vitali per 8 ore per valutare la sicurezza del trattamento.

    Vengono controllati eventuali eventi avversi gravi (SAE) e ostruzioni vascolari.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della forza e della fatica muscolare

    La forza e la fatica del muscolo bicipite brachiale di entrambi i bracci vengono valutate prima e dopo l'ultima somministrazione utilizzando un dinamometro Biodex.

    Questa valutazione avviene tra 4 e 6 settimane dopo la terza somministrazione.

  5. Passaggio 5

    Analisi dei campioni muscolari

    Vengono effettuate biopsie muscolari sul muscolo BB trattato per valutare la massa muscolare, la morfologia, il carico della mutazione m.3243A>G e la capacità respiratoria mitocondriale.

  6. Passaggio 6

    Conclusione della partecipazione

    La partecipazione al trial si conclude con la valutazione finale dei parametri di sicurezza e degli effetti del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Devi fornire il tuo consenso scritto per partecipare allo studio. Questo significa che devi firmare un documento che dice che sei d'accordo a partecipare.
  • Devi avere un'età compresa tra 18 e 64 anni.
  • Possono partecipare sia uomini che donne.
  • Devi avere una mutazione genetica specifica chiamata m.3243A>G, che causa una condizione chiamata miopatia mitocondriale. Questa è una malattia che colpisce i muscoli e l'energia del corpo.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la mutazione m.3243A>G, che è una modifica genetica specifica che causa problemi nei mitocondri, le parti delle cellule che producono energia.
  • Non possono partecipare persone che non hanno problemi muscolari legati a questa mutazione, chiamati miopatia mitocondriale, che è una condizione che colpisce i muscoli.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi clinici non specificati dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, come bambini o persone con disabilità mentali, se non specificato dallo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Autologous Myogenic Stem Cell Therapy: Questa terapia utilizza cellule staminali prelevate dal paziente stesso. Le cellule vengono modificate e poi reintrodotte nel corpo del paziente. L'obiettivo è migliorare la forza e ridurre l'affaticamento nei muscoli delle braccia. Le cellule vengono somministrate attraverso un'iniezione in un'arteria del braccio sinistro. La terapia è studiata per pazienti con una specifica mutazione genetica, m.3243A>G.

Che cosa si sa già del trattamento

Cellule staminali autologhe miogeniche – Questa terapia viene somministrata tramite iniezioni intra-arteriose, mirate specificamente al muscolo BB del braccio sinistro. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia e sicurezza nei pazienti con mutazione m.3243A>G che causa miopatia mitocondriale. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della forza e la riduzione della fatica muscolare. A livello molecolare, la terapia utilizza cellule staminali del paziente stesso per rigenerare il tessuto muscolare danneggiato. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie avanzate a base di cellule.

Malattie studiate

Miopatia mitocondriale causata dalla mutazione m.3243A>G – È una malattia genetica rara che colpisce i mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. La mutazione m.3243A>G nel DNA mitocondriale altera la funzione mitocondriale, portando a una ridotta produzione di energia nelle cellule muscolari. I sintomi possono includere debolezza muscolare, affaticamento e crampi, che possono peggiorare nel tempo. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che sperimentano sintomi più gravi rispetto ad altri. Oltre ai muscoli, la malattia può influenzare altri organi e sistemi, a causa della natura sistemica del coinvolgimento mitocondriale.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-515129-27-00Partecipanti previsti20 personePromotoreUniversity Hospital Maastricht

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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