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Studio sull'iniezione intravitreale di lenadogene nolparvovec a due dosaggi per pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber causata da mutazione del gene ND4

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la neuropatia ottica ereditaria di Leber, una malattia che colpisce il nervo ottico e causa perdita della vista. La malattia è causata da cambiamenti nel materiale genetico presente nei mitocondri, che sono piccole strutture all'interno delle cellule che producono energia. In particolare, questo studio si concentra sui pazienti che hanno alterazioni nel gene mitocondriale NADH deidrogenasi 4, chiamato anche ND4. Il trattamento che verrà utilizzato si chiama Lumevoq, conosciuto anche con il nome in codice GS010, ed è una soluzione che contiene lenadogene nolparvovec. Questo medicinale è un tipo di terapia genica che utilizza un vettore virale per portare una copia funzionante del gene ND4 nelle cellule della retina, la parte dell'occhio che riceve la luce e invia i segnali al cervello.

Lo scopo dello studio è valutare se il trattamento con GS010 somministrato in entrambi gli occhi può migliorare la capacità visiva dei pazienti affetti da questa forma di neuropatia ottica. Lo studio confronterà due diverse quantità del medicinale per determinare quale sia più efficace nel migliorare la vista misurata un anno e mezzo dopo il trattamento. Il medicinale verrà somministrato tramite iniezione intravitreale, che significa un'iniezione direttamente all'interno dell'occhio, nella parte chiamata corpo vitreo.

Durante lo studio, i pazienti riceveranno il trattamento in entrambi gli occhi e verranno seguiti per un periodo di tempo per valutare come cambia la loro capacità di vedere. I medici misureranno la vista utilizzando scale specifiche e valuteranno anche l'attività dei mitocondri nella retina. Lo studio è randomizzato, il che significa che i pazienti verranno assegnati in modo casuale a ricevere una delle due dosi del medicinale, ed è open-label, il che significa che sia i pazienti che i medici sapranno quale dose viene somministrata. Durante tutto lo studio verranno monitorati eventuali effetti indesiderati, con particolare attenzione alle reazioni oculari come infiammazioni all'interno dell'occhio o aumenti della pressione oculare.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Visita di inclusione e valutazione iniziale

    Il giorno prima del trattamento (Giorno -1) si svolge la visita di inclusione.

    Durante questa visita viene misurata la migliore acuità visiva corretta in entrambi gli occhi utilizzando la scala FrACT. Questa misurazione rappresenta il punto di partenza per valutare i cambiamenti futuri.

    Vengono effettuati esami di tomografia a coerenza ottica, un esame che permette di ottenere immagini dettagliate della retina.

    Viene verificato che i mezzi oculari siano trasparenti e che la dilatazione pupillare sia adeguata per permettere un esame completo dell'occhio.

    Vengono raccolte tutte le valutazioni iniziali necessarie per lo studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il Giorno 0 viene effettuata la visita di trattamento.

    Viene somministrato lenadogene nolparvovec (nome commerciale Lumevoq) in entrambi gli occhi.

    Il farmaco viene somministrato mediante iniezione intravitreale, ovvero un'iniezione all'interno dell'occhio.

    Il prodotto è una soluzione iniettabile.

    Il dosaggio somministrato dipende dal gruppo a cui si è stati assegnati in modo casuale: un gruppo riceve una dose più alta e un gruppo riceve una dose più bassa.

    L'iniezione viene effettuata in entrambi gli occhi durante la stessa visita.

  3. Passaggio 3

    Periodo di follow-up e visite di controllo

    Dopo la somministrazione del trattamento, si entra nel periodo di follow-up che dura fino a 1,5 anni (18 mesi).

    Durante questo periodo vengono programmate diverse visite di controllo per monitorare la risposta al trattamento e la sicurezza.

    Ad ogni visita viene misurata la migliore acuità visiva corretta in entrambi gli occhi per valutare eventuali miglioramenti rispetto alla visita iniziale.

    Vengono monitorate eventuali reazioni avverse oculari, in particolare infiammazioni intraoculari e aumenti della pressione intraoculare.

    Se necessario, possono essere prescritti corticosteroidi per gestire eventuali infiammazioni oculari.

    Se necessario, possono essere prescritti trattamenti per abbassare la pressione intraoculare.

    Vengono monitorate anche eventuali reazioni avverse non oculari.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale a 1,5 anni

    A 1,5 anni (18 mesi) dalla somministrazione del trattamento viene effettuata la valutazione finale.

    Viene misurata nuovamente la migliore acuità visiva corretta in entrambi gli occhi.

    Viene calcolato il cambiamento dell'acuità visiva rispetto alla valutazione iniziale del Giorno -1.

    Viene valutato se si è verificato un miglioramento di almeno -0,2 LogMAR, che rappresenta un miglioramento clinicamente significativo della vista.

    Vengono completate tutte le valutazioni finali previste dallo studio.

  5. Passaggio 5

    Misure contraccettive post-trattamento

    Per i 6 mesi successivi alla somministrazione del trattamento (Giorno 0), è necessario seguire specifiche misure contraccettive.

    Le pazienti in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci per 6 mesi dopo il trattamento.

    I pazienti di sesso maschile devono utilizzare il preservativo nei rapporti con partner di sesso femminile per 6 mesi dopo il trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Avere almeno 15 anni di età al momento in cui è iniziata la perdita della vista
  • Essere disposti e in grado di seguire le indicazioni dello studio, partecipare alle visite previste e completare tutte le valutazioni richieste
  • Aver firmato il consenso informato (documento che conferma la volontà di partecipare allo studio dopo averne compreso i dettagli). Se il paziente ha meno di 18 anni, anche il genitore o tutore legale deve firmare questo documento
  • Avere perdita della vista in entrambi gli occhi causata da una malattia chiamata LHON ND4 (una condizione ereditaria che colpisce il nervo ottico a causa di un'alterazione nel DNA dei mitocondri, le strutture che forniscono energia alle cellule)
  • Avere una acuità visiva (capacità di vedere chiaramente) di almeno LogMAR +2.39 in entrambi gli occhi, misurata con una scala specifica chiamata FrACT
  • Avere risultati di un test genetico che dimostrano la presenza di una mutazione nel gene mitocondriale ND4 (il gene alterato responsabile della malattia) e l'assenza di altre mutazioni che potrebbero causare problemi al nervo ottico, alla retina o al sistema visivo. Possono essere accettati risultati di test genetici effettuati in precedenza, se approvati dallo sponsor dello studio
  • Avere avuto la perdita della vista nell'occhio colpito per primo da un periodo compreso tra 6 mesi e 1 anno e mezzo al momento della visita di inclusione
  • Non avere problemi che impediscano di ottenere immagini di buona qualità con l'OCT (tomografia a coerenza ottica, un esame che fotografa le strutture interne dell'occhio) in entrambi gli occhi
  • Avere i mezzi trasparenti dell'occhio (come cornea e cristallino) sufficientemente chiari e una dilatazione pupillare (allargamento della pupilla) adeguata per permettere un esame completo dell'occhio, secondo la valutazione del medico
  • Avere un test per l'HIV (virus dell'immunodeficienza umana) negativo
  • Le donne in età fertile devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi efficaci fino a 6 mesi dopo il trattamento. Gli uomini devono accettare di utilizzare il preservativo con le loro partner fino a 6 mesi dopo il trattamento

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

GS010 è una terapia sperimentale somministrata tramite iniezione nell'occhio (intravitreale) per trattare una malattia ereditaria chiamata neuropatia ottica di Leber causata da una mutazione nel gene ND4. Questa malattia colpisce il nervo ottico e può causare perdita della vista. Il farmaco è progettato per agire sui mitocondri, che sono le parti delle cellule responsabili della produzione di energia, con l'obiettivo di migliorare la vista dei pazienti affetti da questa condizione. In questo studio, il farmaco viene iniettato in entrambi gli occhi per valutare se può aiutare a migliorare l'acuità visiva e l'attività dei mitocondri nella retina.

Che cosa si sa già del trattamento

GS010 – GS010 è una terapia genica sperimentale somministrata tramite iniezione intravitreale bilaterale (direttamente nell'occhio) che si trova attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber causata da mutazioni nel gene mitocondriale ND4. Il farmaco agisce introducendo una copia funzionale del gene ND4 nelle cellule della retina per ripristinare la produzione di energia mitocondriale, compensando il difetto genetico che causa la perdita progressiva della vista. L'obiettivo principale dello studio è valutare se GS010 possa migliorare l'acuità visiva dei pazienti ripristinando l'attività mitocondriale nelle cellule retiniche danneggiate.

Malattie studiate

Neuropatia ottica ereditaria di Leber – La Leber Hereditary Optic Neuropathy è una malattia ereditaria che colpisce il nervo ottico, causata da mutazioni nel DNA dei mitocondri, le strutture che forniscono energia alle cellule. In particolare, questa condizione è dovuta a mutazioni nel gene NADH Deidrogenasi 4 mitocondriale. La malattia si manifesta tipicamente con una perdita della vista centrale che può svilupparsi in modo rapido, solitamente colpendo prima un occhio e poi l'altro nel giro di settimane o mesi. La perdita della vista è causata dal danneggiamento delle cellule gangliari retiniche e delle loro fibre nervose che formano il nervo ottico. Questa condizione colpisce principalmente giovani adulti, con un'età di esordio tipica tra i 15 e i 35 anni. La malattia è considerata rara e viene trasmessa attraverso il DNA mitocondriale, che si eredita esclusivamente dalla madre.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2025-523339-20-00Codice del protocolloGS-LHON-CLIN-08Partecipanti previsti14 personePromotoreGensight Biologics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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