Questo studio riguarda la neuropatia ottica ereditaria di Leber, una malattia che colpisce il nervo ottico e causa perdita della vista. La malattia è causata da cambiamenti nel materiale genetico presente nei mitocondri, che sono piccole strutture all’interno delle cellule che producono energia. In particolare, questo studio si concentra sui pazienti che hanno alterazioni nel gene mitocondriale NADH deidrogenasi 4, chiamato anche ND4. Il trattamento che verrà utilizzato si chiama Lumevoq, conosciuto anche con il nome in codice GS010, ed è una soluzione che contiene lenadogene nolparvovec. Questo medicinale è un tipo di terapia genica che utilizza un vettore virale per portare una copia funzionante del gene ND4 nelle cellule della retina, la parte dell’occhio che riceve la luce e invia i segnali al cervello.
Lo scopo dello studio è valutare se il trattamento con GS010 somministrato in entrambi gli occhi può migliorare la capacità visiva dei pazienti affetti da questa forma di neuropatia ottica. Lo studio confronterà due diverse quantità del medicinale per determinare quale sia più efficace nel migliorare la vista misurata un anno e mezzo dopo il trattamento. Il medicinale verrà somministrato tramite iniezione intravitreale, che significa un’iniezione direttamente all’interno dell’occhio, nella parte chiamata corpo vitreo.
Durante lo studio, i pazienti riceveranno il trattamento in entrambi gli occhi e verranno seguiti per un periodo di tempo per valutare come cambia la loro capacità di vedere. I medici misureranno la vista utilizzando scale specifiche e valuteranno anche l’attività dei mitocondri nella retina. Lo studio è randomizzato, il che significa che i pazienti verranno assegnati in modo casuale a ricevere una delle due dosi del medicinale, ed è open-label, il che significa che sia i pazienti che i medici sapranno quale dose viene somministrata. Durante tutto lo studio verranno monitorati eventuali effetti indesiderati, con particolare attenzione alle reazioni oculari come infiammazioni all’interno dell’occhio o aumenti della pressione oculare.
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