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Studio sull’Efficacia e Sicurezza di Doxecitina e Doxribtimina in Adulti con Deficit di Timidina Chinasi 2 (TK2)

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Di cosa tratta questo studio

La ricerca clinica si concentra su una malattia rara chiamata deficienza di timidina chinasi 2 (TK2). Questa condizione genetica può causare problemi muscolari e respiratori. Lo studio esamina l’efficacia e la sicurezza di un trattamento combinato con due sostanze chimiche, doxecitine e doxribtimine, somministrate come soluzione orale. Queste sostanze sono studiate per vedere se possono migliorare i sintomi nei pazienti adulti affetti da questa malattia.

Il trattamento viene somministrato per un periodo massimo di 24 mesi. Durante questo tempo, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per valutare eventuali miglioramenti nei sintomi e per controllare la sicurezza del trattamento. Lo studio non prevede l’uso di un placebo, quindi tutti i partecipanti riceveranno il trattamento attivo.

L’obiettivo principale è capire se il trattamento con doxecitine e doxribtimine può essere efficace per le persone con deficienza di TK2. Inoltre, verrà valutata la sicurezza del trattamento per garantire che non ci siano effetti collaterali significativi. Questo studio è importante per trovare nuove opzioni terapeutiche per chi soffre di questa malattia rara e debilitante.

1inizio dello studio

Dopo aver firmato il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico.

La partecipazione è riservata agli adulti con diagnosi genetica di carenza di timidina chinasi 2 (TK2).

2somministrazione del farmaco

Il trattamento prevede l’assunzione di una soluzione orale contenente i principi attivi doxecitina e doxribtimina.

La frequenza e il dosaggio specifico verranno determinati dal personale medico in base alle esigenze individuali.

3monitoraggio e valutazione

Durante lo studio, verranno effettuate visite regolari per monitorare l’efficacia e la sicurezza del trattamento.

Le valutazioni includeranno test motori e respiratori per misurare i progressi.

4conclusione dello studio

Lo studio è previsto concludersi entro il 3 giugno 2026.

Al termine, verranno analizzati i dati raccolti per valutare i risultati del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

  • Il soggetto deve firmare un consenso informato, che è un documento che spiega lo studio e conferma che il partecipante ha capito e accetta di partecipare.
  • Il partecipante deve avere più di 18 anni al momento della firma del consenso.
  • Deve esserci una diagnosi genetica di deficienza di TK2, una condizione genetica specifica.
  • Il partecipante deve mostrare segni di una malattia da moderata a grave, con problemi motori o respiratori, dimostrati da uno dei seguenti criteri:
    • Un punteggio inferiore a 30 nella Scala di Valutazione Ambulatoriale North Star (NSAA), che misura le capacità motorie.
    • Un test di camminata di 6 minuti inferiore a 450 metri.
    • Una Capacità Vitale Forzata in posizione seduta inferiore al 70% o una riduzione in posizione sdraiata superiore al 10%, o la necessità di ventilazione meccanica.
  • Le partecipanti di sesso femminile non devono avere intenzione di rimanere incinte durante lo studio. Devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci per tutta la durata dello studio e per 30 giorni dopo la fine dello studio. Questi metodi includono la sterilizzazione chirurgica, un dispositivo intrauterino o contraccezione ormonale combinata con un metodo di barriera.
  • I partecipanti di sesso maschile con partner in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo l’ultima dose del farmaco dello studio. Metodi accettabili includono l’uso di preservativi combinati con schiuma/gel/pellicola/crema/supposta spermicida.
  • Il partecipante deve essere disposto a seguire il protocollo dello studio, che include tutte le procedure, le visite e l’assunzione del farmaco dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone con meno di 18 anni o più di 65 anni.
  • Non possono partecipare persone che hanno una condizione medica chiamata composto organico.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi clinici specifici non indicati per questo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di una popolazione vulnerabile, cioè persone che potrebbero avere difficoltà a proteggere i propri diritti e benessere.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Altri centri

Sedi aggiuntive che conducono questo studio

Nome centroCittàPaeseStato
Hospital Universitario 12 De OctubreMadridSpagnaCHIEDI ORA

Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Spagna Spagna
Non ancora reclutando
–

Luoghi dello studio

Farmaci investigati:

Doxecitine è un farmaco studiato per il trattamento di adulti con carenza di chinasi timidina 2 (TK2). Questo farmaco viene valutato per la sua efficacia e sicurezza nel migliorare i sintomi associati a questa condizione genetica rara.

Doxribtimine è un altro farmaco coinvolto nello studio clinico per pazienti adulti con carenza di TK2. L’obiettivo è determinare se questo farmaco può aiutare a gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Malattie investigate:

Deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) – Il deficit di timidina chinasi 2 è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del DNA nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Questa condizione porta a una riduzione della produzione di energia cellulare, causando debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori. I sintomi possono iniziare nell’infanzia o nell’età adulta e variano in gravità. La debolezza muscolare può peggiorare nel tempo, influenzando la capacità di camminare e svolgere attività quotidiane. I pazienti possono anche sperimentare difficoltà nella deglutizione e problemi cardiaci. La progressione della malattia è variabile e dipende da diversi fattori genetici e ambientali.

Ultimo aggiornamento: 04.07.2025 10:05

Trial ID:
2024-510763-35-00
Trial Phase:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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