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Studio clinico sull'efficacia e la sicurezza di doxecitina e doxribtimina in adulti con deficit di Timidina Chinasi 2 (TK2)

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina il trattamento della deficienza di Timidina Chinasi 2 (TK2), una rara malattia genetica che colpisce i muscoli e la respirazione. La ricerca valuterà l'efficacia e la sicurezza di una combinazione di due medicinali, doxecitina e doxribtimina (nome in codice MT1621), somministrati come soluzione orale in pazienti adulti.

La malattia TK2 causa un progressivo indebolimento dei muscoli e può compromettere la capacità respiratoria delle persone che ne sono affette. Il trattamento viene somministrato per via orale sotto forma di soluzione liquida. La dose massima giornaliera è di 800 mg per chilogrammo di peso corporeo e il trattamento può durare fino a 24 mesi.

Lo studio è progettato come uno studio a braccio singolo, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il trattamento attivo con la combinazione dei due medicinali. L'obiettivo principale è valutare se questa terapia può migliorare i sintomi della malattia, in particolare la funzione muscolare e respiratoria nei pazienti adulti affetti da questa rara condizione genetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente riceve una soluzione orale contenente una combinazione di doxecitina e doxribtimina

    La somministrazione avviene per via orale secondo il protocollo stabilito

    Il periodo di trattamento si estende da giugno 2024 a giugno 2026

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della funzione motoria e respiratoria

    Valutazione attraverso la Scala di Valutazione Ambulatoriale North Star

    Esecuzione del test del cammino dei 6 minuti

    Misurazione della Capacità Vitale Forzata in posizione seduta e sdraiata

    Controllo della necessità di ventilazione meccanica

  3. Passaggio 3

    Controlli di sicurezza

    Per le pazienti in età fertile: test di gravidanza periodici durante lo studio

    Monitoraggio continuo degli effetti del trattamento

    Valutazione della sicurezza del farmaco nel corso dello studio

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Le pazienti devono continuare le misure contraccettive per 30 giorni dopo la fine dello studio

    I pazienti maschi devono continuare le misure contraccettive per 90 giorni dopo l'ultima dose

    Valutazione finale dell'efficacia e della sicurezza del trattamento

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Firma del consenso informato da parte del partecipante.
  • Età superiore ai 18 anni al momento del consenso.
  • Diagnosi genetica confermata di deficit di TK2 (una malattia che colpisce il metabolismo cellulare).
  • Presenza di malattia da moderata a grave, con coinvolgimento motorio e/o respiratorio, dimostrata da almeno uno dei seguenti criteri:
    • Punteggio North Star Ambulatory Assessment Scale (NSAA) inferiore a 30
    • Test del cammino dei 6 minuti inferiore a 450 metri
    • Capacità vitale forzata da seduto inferiore al 70% o diminuzione in posizione sdraiata maggiore del 10% o necessità di ventilazione meccanica
    • Sintomi invalidanti con evidenza di declino progressivo della funzione motoria e/o respiratoria
    • Per le donne in età fertile: impegno a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante lo studio e per 30 giorni dopo la fine dello studio.
    • Per gli uomini con partner in età fertile: impegno a utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e per almeno 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco.
    • Disponibilità a rispettare il protocollo dello studio, incluse tutte le procedure, le visite e l'aderenza al farmaco in studio.

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di età inferiore ai 18 anni non possono partecipare allo studio
  • Persone con condizioni mediche gravi non correlate alla malattia in studio
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici contemporaneamente
  • Persone con allergie note ai componenti del farmaco in studio
  • Pazienti con insufficienza renale o epatica grave (problemi seri ai reni o al fegato)
  • Donne in gravidanza o allattamento
  • Persone che non possono fornire il proprio consenso informato in modo autonomo
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 30 giorni
  • Persone con disturbi psichiatrici che potrebbero interferire con lo studio
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio per ragioni logistiche o personali
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Doxecitine

    è un farmaco sperimentale che viene utilizzato per il trattamento della carenza di timidina chinasi 2 (TK2). Questo medicinale aiuta a ripristinare i livelli di nucleotidi nelle cellule, che sono essenziali per la produzione di energia cellulare. È specificamente progettato per aiutare i pazienti che soffrono di questa rara malattia metabolica.

  • Doxribtimine

    è un altro farmaco sperimentale che viene utilizzato in combinazione con doxecitine per il trattamento della carenza di TK2. Questo medicinale lavora in modo sinergico con doxecitine per aiutare a migliorare la funzione mitocondriale nei pazienti affetti da questa condizione. La combinazione di questi due farmaci mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti con deficit di TK2.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Doxecitine

    Una sostanza farmacologica somministrata per via orale che appartiene alla classe dei composti organici nucleosidici. Questo farmaco sperimentale viene studiato nel trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2d), una rara malattia metabolica. Il meccanismo d'azione si basa sulla sostituzione dei nucleosidi mancanti nelle cellule, contribuendo alla sintesi del DNA mitocondriale. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione clinica per valutarne l'efficacia e la sicurezza.

  • Doxribtimine

    Un composto farmacologico somministrato oralmente che agisce come precursore nucleosidico nel metabolismo cellulare. Viene studiato in combinazione con doxecitine per il trattamento della deficienza di TK2, dove lavora sinergicamente per supportare la produzione di DNA mitocondriale. Il farmaco interviene nel processo di fosforilazione dei nucleosidi, contribuendo al ripristino dei livelli normali di DNA mitocondriale nelle cellule affette. Attualmente è in fase di valutazione clinica per determinarne il profilo di sicurezza ed efficacia.

Malattie studiate

TK2 Deficiency (TK2d) - La carenza di timidina chinasi 2 è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del DNA mitocondriale. Si manifesta attraverso una progressiva debolezza muscolare che può interessare diversi gruppi muscolari del corpo. La condizione può svilupparsi sia nell'infanzia che nell'età adulta, con sintomi che variano in gravità. I pazienti possono sperimentare difficoltà nei movimenti, problemi nella deglutizione e nella respirazione. La malattia è causata da mutazioni nel gene TK2, che interferiscono con la produzione di energia nelle cellule muscolari. Questa condizione appartiene al gruppo delle miopatie mitocondriali.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-510763-35-00Partecipanti previsti15 personePromotoreHospital Universitario 12 De Octubre

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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