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Studio sull'acido folinico per pazienti con sindrome di Kearns-Sayre e carenza di folati cerebrali

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra sulla Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e sulla carenza cerebrale di folati. La Sindrome di Kearns-Sayre è una malattia rara che colpisce i muscoli e gli occhi, e può causare problemi cardiaci e cerebrali. La carenza cerebrale di folati è una condizione in cui il cervello non riceve abbastanza folati, una vitamina importante per il funzionamento del sistema nervoso.

Il trattamento in esame è lacido folinico, noto anche come calcio folinato. Questo farmaco viene somministrato per via orale o tramite iniezione endovenosa. L'obiettivo dello studio è valutare l'efficacia dell'acido folinico nel migliorare i sintomi della Sindrome di Kearns-Sayre rispetto a nessun trattamento. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 12 mesi.

Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nei sintomi e nella salute generale dei partecipanti. Queste valutazioni includeranno esami del sangue e immagini del cervello tramite risonanza magnetica (MRI). Lo studio mira a determinare se l'acido folinico può migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste condizioni.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di acido folinico, un tipo di vitamina B9, per via orale o endovenosa.

    La dose e la frequenza di somministrazione sono stabilite dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Il primo controllo avviene al momento iniziale, chiamato baseline, per valutare le condizioni di partenza del paziente.

    Viene utilizzata la Scala Internazionale delle Malattie Mitocondriali Pediatriche (IPMDS) per misurare i sintomi.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni successive avvengono a 3, 6, 9, 12, 15 e 18 mesi dall'inizio del trattamento.

    Durante queste visite, vengono misurati i cambiamenti nei sintomi utilizzando la scala IPMDS.

  4. Passaggio 4

    Analisi dei biomarcatori

    La concentrazione di 5-metiltetraidrofolato (5MTHF) nel liquido cerebrospinale viene monitorata come indicatore di risposta al trattamento.

    Vengono effettuate analisi tramite risonanza magnetica (MRI) per valutare il volume cerebrale e le alterazioni della materia bianca.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Il trattamento si conclude con una valutazione finale per confrontare i risultati ottenuti con quelli iniziali.

    L'obiettivo principale è determinare la differenza media aggiustata tra il gruppo di trattamento e il gruppo di controllo dopo 6 mesi.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Bambini e adolescenti con Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) di età compresa tra 6 e 17 anni.
  • Inizio della malattia prima dei 12 anni di età.
  • Concentrazione di 5MTHF (un tipo di acido folico) inferiore a 20 nM nel liquido cerebrospinale (un fluido che circonda il cervello e il midollo spinale) al momento dello screening. Il risultato non deve essere più vecchio di 6 mesi.
  • Diagnosi di un complesso di sintomi che include oftalmoplegia esterna progressiva (difficoltà a muovere gli occhi), ptosi (palpebre cadenti) e retinopatia pigmentaria (problemi alla retina), più uno dei seguenti: difetti di conduzione cardiaca, sindrome cerebellare o proteine elevate nel liquido cerebrospinale (oltre 100 mg/dl).
  • Identificazione di una singola grande delezione o duplicazione del DNA mitocondriale (mtDNA) o della mutazione mtDNA m.3243A>G (rs199474667) in almeno 2 tipi di cellule diverse (cellule del sangue, cellule delle urine).
  • Consenso informato scritto dei rappresentanti legali del minore, che è in grado di comprendere la natura, l'importanza e le implicazioni dello studio clinico e di formare un'intenzione razionale alla luce di questi fatti.
  • Disponibilità a utilizzare metodi contraccettivi per evitare la gravidanza durante lo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Kearns-Sayre.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno già assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Acido folinico è utilizzato nel trattamento per valutare la sua efficacia nei pazienti con sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e carenza di folato cerebrale. L'acido folinico è una forma di vitamina B che aiuta a migliorare i livelli di folato nel corpo, supportando così le funzioni cellulari e neurologiche. In questo studio, viene somministrato per vedere se può migliorare i sintomi e la qualità della vita dei pazienti affetti da KSS.

Che cosa si sa già del trattamento

Acido Folinico – L'acido folinico è somministrato per via orale o tramite iniezione, a seconda delle necessità del paziente. Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutare la sua efficacia nel trattamento della sindrome di Kearns-Sayre e della carenza cerebrale di folati. È principalmente indicato per migliorare i livelli di folati nel corpo, supportando così le funzioni cellulari e neurologiche. A livello molecolare, l'acido folinico agisce come cofattore essenziale nel metabolismo dei folati, facilitando la sintesi del DNA e la riparazione cellulare. Appartiene alla classe farmacologica dei supplementi vitaminici, specificamente come forma attiva dell'acido folico.

Malattie studiate

Sindrome di Kearns-Sayre – È una malattia genetica rara che colpisce i mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Si manifesta principalmente con debolezza muscolare, problemi agli occhi come la ptosi (caduta delle palpebre) e la retinopatia pigmentosa, che può portare a problemi di vista. Altri sintomi possono includere problemi cardiaci, come blocchi cardiaci, e difficoltà di coordinazione e equilibrio. La sindrome può anche causare problemi di crescita e sviluppo nei bambini. I sintomi tendono a peggiorare nel tempo, con un impatto significativo sulla qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2023-503730-45-00Codice del protocollo2.0Partecipanti previsti18 personePromotoreUniversitaetsmedizin Goettingen

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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