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Studio sull’acido folinico per pazienti con sindrome di Kearns-Sayre e carenza di folati cerebrali

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  • Universitaetsmedizin Goettingen

Di cosa tratta questo studio

Lo studio si concentra sulla Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e sulla carenza cerebrale di folati. La Sindrome di Kearns-Sayre รจ una malattia rara che colpisce i muscoli e gli occhi, e puรฒ causare problemi cardiaci e cerebrali. La carenza cerebrale di folati รจ una condizione in cui il cervello non riceve abbastanza folati, una vitamina importante per il funzionamento del sistema nervoso.

Il trattamento in esame รจ lacido folinico, noto anche come calcio folinato. Questo farmaco viene somministrato per via orale o tramite iniezione endovenosa. L’obiettivo dello studio รจ valutare l’efficacia dell’acido folinico nel migliorare i sintomi della Sindrome di Kearns-Sayre rispetto a nessun trattamento. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 12 mesi.

Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nei sintomi e nella salute generale dei partecipanti. Queste valutazioni includeranno esami del sangue e immagini del cervello tramite risonanza magnetica (MRI). Lo studio mira a determinare se l’acido folinico puรฒ migliorare la qualitร  della vita delle persone affette da queste condizioni.

1inizio del trattamento

Il trattamento inizia con la somministrazione di acido folinico, un tipo di vitamina B9, per via orale o endovenosa.

La dose e la frequenza di somministrazione sono stabilite dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

2monitoraggio iniziale

Il primo controllo avviene al momento iniziale, chiamato baseline, per valutare le condizioni di partenza del paziente.

Viene utilizzata la Scala Internazionale delle Malattie Mitocondriali Pediatriche (IPMDS) per misurare i sintomi.

3valutazioni periodiche

Le valutazioni successive avvengono a 3, 6, 9, 12, 15 e 18 mesi dall’inizio del trattamento.

Durante queste visite, vengono misurati i cambiamenti nei sintomi utilizzando la scala IPMDS.

4analisi dei biomarcatori

La concentrazione di 5-metiltetraidrofolato (5MTHF) nel liquido cerebrospinale viene monitorata come indicatore di risposta al trattamento.

Vengono effettuate analisi tramite risonanza magnetica (MRI) per valutare il volume cerebrale e le alterazioni della materia bianca.

5conclusione del trattamento

Il trattamento si conclude con una valutazione finale per confrontare i risultati ottenuti con quelli iniziali.

L’obiettivo principale รจ determinare la differenza media aggiustata tra il gruppo di trattamento e il gruppo di controllo dopo 6 mesi.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Bambini e adolescenti con Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) di etร  compresa tra 6 e 17 anni.
  • Inizio della malattia prima dei 12 anni di etร .
  • Concentrazione di 5MTHF (un tipo di acido folico) inferiore a 20 nM nel liquido cerebrospinale (un fluido che circonda il cervello e il midollo spinale) al momento dello screening. Il risultato non deve essere piรน vecchio di 6 mesi.
  • Diagnosi di un complesso di sintomi che include oftalmoplegia esterna progressiva (difficoltร  a muovere gli occhi), ptosi (palpebre cadenti) e retinopatia pigmentaria (problemi alla retina), piรน uno dei seguenti: difetti di conduzione cardiaca, sindrome cerebellare o proteine elevate nel liquido cerebrospinale (oltre 100 mg/dl).
  • Identificazione di una singola grande delezione o duplicazione del DNA mitocondriale (mtDNA) o della mutazione mtDNA m.3243A>G (rs199474667) in almeno 2 tipi di cellule diverse (cellule del sangue, cellule delle urine).
  • Consenso informato scritto dei rappresentanti legali del minore, che รจ in grado di comprendere la natura, l’importanza e le implicazioni dello studio clinico e di formare un’intenzione razionale alla luce di questi fatti.
  • Disponibilitร  a utilizzare metodi contraccettivi per evitare la gravidanza durante lo studio.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Kearns-Sayre.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di etร  specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno giร  assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Altri centri

Sedi aggiuntive che conducono questo studio

Nome centroCittร PaeseStato
Klinikum Der Universitat Munchen AรถRMonacoGermaniaCHIEDI ORA
Universitaetsklinikum Heidelberg AรถRHeidelbergGermaniaCHIEDI ORA
Medical Center – University Of FreiburgFriburgo in BrisgoviaGermaniaCHIEDI ORA
Universitaetsmedizin GoettingenGottingaGermaniaCHIEDI ORA

Vuoi saperne di piรน su questo studio o verificare se puoi partecipare? Contattaci.

Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Germania Germania
Reclutando
–

Luoghi dello studio

Farmaci investigati:

Acido folinico รจ utilizzato nel trattamento per valutare la sua efficacia nei pazienti con sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e carenza di folato cerebrale. L’acido folinico รจ una forma di vitamina B che aiuta a migliorare i livelli di folato nel corpo, supportando cosรฌ le funzioni cellulari e neurologiche. In questo studio, viene somministrato per vedere se puรฒ migliorare i sintomi e la qualitร  della vita dei pazienti affetti da KSS.

Malattie investigate:

Sindrome di Kearns-Sayre โ€“ รˆ una malattia genetica rara che colpisce i mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Si manifesta principalmente con debolezza muscolare, problemi agli occhi come la ptosi (caduta delle palpebre) e la retinopatia pigmentosa, che puรฒ portare a problemi di vista. Altri sintomi possono includere problemi cardiaci, come blocchi cardiaci, e difficoltร  di coordinazione e equilibrio. La sindrome puรฒ anche causare problemi di crescita e sviluppo nei bambini. I sintomi tendono a peggiorare nel tempo, con un impatto significativo sulla qualitร  della vita.

Ultimo aggiornamento: 04.07.2025 10:14

Trial ID:
2023-503730-45-00
Numero di protocollo
1.0
Trial Phase:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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