Il melanoma della coroide è un raro ma grave tumore dell’occhio che si sviluppa nello strato di vasi sanguigni sotto la retina, spesso scoperto durante esami oculistici di routine prima ancora che compaiano i sintomi.

Comprendere il melanoma della coroide

L’occhio è composto da tre strati principali. Lo strato più esterno è la parte bianca chiamata sclera, lo strato più interno è la retina che percepisce la luce e ci permette di vedere, e tra di essi si trova uno strato intermedio chiamato uvea. Questo strato intermedio contiene vasi sanguigni e cellule che producono pigmento, note come melanociti. Quando questi melanociti diventano cancerosi, possono formare un tumore chiamato melanoma. Quando questo cancro si sviluppa specificamente nella coroide, la parte dell’uvea nella parte posteriore dell’occhio che fornisce sangue alla retina, viene chiamato melanoma della coroide.^[1][2]

Il melanoma della coroide è classificato come il tumore primario più comune che si sviluppa all’interno dell’occhio adulto. Tuttavia, è importante capire che questo non significa che sia comune in generale. In realtà, è piuttosto raro nella popolazione generale. La parola “primario” significa che il cancro inizia nell’occhio stesso, piuttosto che diffondersi all’occhio da un cancro presente in un’altra parte del corpo.^[3][7]

La coroide svolge un ruolo fondamentale nella salute dell’occhio perché sostiene la retina e le fornisce il sangue e i nutrienti necessari per funzionare correttamente. Quando il cancro danneggia la coroide, può influenzare significativamente la vista a causa di questo ruolo di supporto essenziale. Comprendere la posizione e la funzione della coroide aiuta a spiegare perché il melanoma della coroide può causare problemi alla vista e perché il trattamento deve essere pianificato con attenzione per preservare il più possibile la funzione oculare.^[1]

Epidemiologia: quanto è comune e chi ne è colpito?

Il melanoma della coroide è raro, colpisce solo circa 5-10 persone su ogni milione ogni anno. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 1.500 nuovi casi all’anno.^[2][7] Anche se questo può sembrare un numero piccolo, rappresenta una popolazione significativa di persone che convivono con questa condizione. La rarità della malattia significa anche che non tutti i professionisti della cura degli occhi la incontrano frequentemente, ed è per questo che gli specialisti del cancro oculare svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nella cura.

La malattia non colpisce tutte le popolazioni allo stesso modo. Il melanoma della coroide si verifica più frequentemente nelle persone di origine europea, con tassi di incidenza di 6-7,5 casi per milione all’anno in queste popolazioni. I tassi più elevati si osservano tra gli individui con carnagione più chiara e occhi azzurri. Questo schema suggerisce che la pigmentazione e i fattori genetici giocano un ruolo nel determinare chi sviluppa la malattia.^[3]

Il melanoma della coroide è leggermente più comune nei maschi che nelle femmine. L’età è un altro fattore importante. Sebbene i melanomi possano svilupparsi a qualsiasi età, la maggior parte dei casi si verifica intorno ai 55 anni. Alcuni rapporti suggeriscono che la fascia di età di picco per la diagnosi sia tra i 70 e i 79 anni, con un’età media di circa 63 anni. Questo significa che sebbene gli adulti più giovani possano sviluppare il melanoma della coroide, diventa sempre più comune man mano che le persone entrano nella mezza età e oltre.^[3][12]

Cause e fattori di rischio

La causa esatta del melanoma della coroide non è completamente compresa, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio. A differenza del melanoma cutaneo, dove il legame con l’esposizione al sole è ben stabilito, la relazione tra radiazione ultravioletta e melanoma della coroide è meno chiara. Tuttavia, alcune evidenze suggeriscono che l’esposizione ai raggi UV possa svolgere un ruolo. Ad esempio, le persone che vivono nel Queensland, in Australia, sotto il buco dell’ozono, hanno la più alta incidenza riportata di melanoma della coroide a 10 per milione all’anno, che è il doppio rispetto ai tassi negli Stati Uniti e in Europa. Questo schema geografico suggerisce che i fattori ambientali, in particolare le radiazioni UV, possono contribuire allo sviluppo della malattia.^[11]

Diverse caratteristiche personali sembrano aumentare il rischio di sviluppare il melanoma della coroide. Avere una carnagione chiara è uno dei fattori di rischio più significativi. Questo include avere una pelle chiara che si scotta facilmente e sviluppa lentiggini, non si abbronza o si abbronza poco, e avere occhi azzurri, verdi o di altri colori chiari. Queste caratteristiche fisiche suggeriscono che la melanina, il pigmento che protegge dai danni dei raggi UV, svolge un ruolo protettivo, e le persone con meno melanina possono essere più vulnerabili.^[9]

Essere più anziani è un altro fattore di rischio importante, poiché la malattia diventa più comune con l’avanzare dell’età. Inoltre, essere di origine caucasica è associato a un rischio maggiore rispetto ad altri gruppi razziali ed etnici. Le persone che lavorano all’aperto possono anche affrontare un rischio maggiore, il che punta di nuovo a una possibile esposizione ai raggi UV come fattore contribuente. È interessante notare che la ricerca ha dimostrato che questi tumori hanno maggiori probabilità di essere trovati nella porzione posteriore dell’occhio, che riceve più esposizione solare.^[9][11]

Sintomi: cosa sperimentano i pazienti

Uno degli aspetti impegnativi del melanoma della coroide è che spesso non causa sintomi nelle fasi iniziali. Molte persone con piccoli tumori si sentono completamente normali e non hanno idea che qualcosa non va. Il tumore può essere scoperto incidentalmente durante un esame oculistico di routine quando il medico dilata la pupilla e guarda all’interno dell’occhio. In generale, i tumori che si sviluppano più verso la parte anteriore dell’occhio possono richiedere ancora più tempo per causare sintomi evidenti rispetto a quelli nella parte posteriore.^[1][4]

Quando i sintomi si manifestano, possono variare a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore. I sintomi comuni includono visione offuscata, che si verifica quando il tumore interferisce con la normale funzione della retina o causa accumulo di liquido. Alcuni pazienti notano uno scotoma paracentrale, che è un punto cieco leggermente spostato rispetto al centro della loro visione. Altri sperimentano una perdita indolore e progressiva della visione periferica o laterale.^[1]

I pazienti possono anche vedere “corpi mobili” o “mosche volanti”, che sono piccoli punti o macchie che sembrano fluttuare nel campo visivo. Alcune persone notano lampi di luce. Questi sintomi si verificano quando il tumore colpisce la retina o causa cambiamenti nella sostanza gelatinosa all’interno dell’occhio chiamata corpo vitreo. In rari casi, il melanoma della coroide avanzato può causare forte dolore agli occhi, specialmente se porta a complicazioni come il glaucoma o se il tumore si estende al di fuori dell’occhio.^[1][5]

Nei casi in cui il melanoma della coroide si sviluppa verso la parte anteriore dell’occhio, potrebbero esserci cambiamenti visibili. Questi possono includere alterazione del colore dell’iride, una macchia marrone visibile sulla parte bianca dell’occhio, una pupilla di forma irregolare o segni di glaucoma. Tuttavia, queste presentazioni sono meno comuni.^[4]

È importante ricordare che questi sintomi possono anche essere causati da molte altre condizioni oculari meno gravi. Tuttavia, se si verificano cambiamenti improvvisi nella vista, nuovi corpi mobili, lampi di luce o problemi visivi persistenti, è necessario consultare tempestivamente un professionista della cura degli occhi.^[5]

Diagnosi: come i medici identificano il melanoma della coroide

Gli specialisti del cancro oculare possono diagnosticare correttamente il melanoma della coroide in oltre il 96-99,6% dei casi senza bisogno di una biopsia. Questo alto tasso di accuratezza si ottiene attraverso un esame attento e test di imaging specializzati. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame oculistico completo, che include un’anamnesi medica dettagliata ed esame di entrambi gli occhi con le pupille dilatate.^[2][4]

Durante l’esame oculistico, il medico guarda all’interno dell’occhio usando attrezzature specializzate. I piccoli melanomi della coroide appaiono tipicamente come una massa nodulare, a forma di cupola e ben definita sotto l’epitelio pigmentato retinico, lo strato di cellule sotto la retina. Man mano che i tumori crescono, possono assumere forme più irregolari, come configurazioni bilobate (a due lobi), multilobate (a molti lobi) o persino a forma di fungo.^[1]

I melanomi della coroide possono variare notevolmente nel colore. Alcuni sono molto pigmentati, appaiono quasi neri, mentre altri sono amelanotici, il che significa che hanno poco o nessun pigmento e appaiono di colore più chiaro. Molti sono parzialmente pigmentati. Quando il tumore è di colore chiaro, il medico può spesso vedere vasi sanguigni anomali al suo interno. L’area della retina che ricopre il tumore mostra solitamente cambiamenti come piccoli depositi gialli chiamati drusen, chiazze dove il tessuto è morto o colorazione arancione.^[1]

L’ecografia dell’occhio è uno degli strumenti diagnostici più preziosi. L’ecografia A-scan è utile per tumori con uno spessore superiore a 2-3 millimetri e può misurare accuratamente le dimensioni del tumore. Il melanoma della coroide mostra un pattern caratteristico all’ecografia con caratteristiche specifiche che aiutano a distinguerlo da altri tipi di tumori oculari. L’ecografia B-scan fornisce un’immagine bidimensionale ed è utilizzata di routine per valutare qualsiasi massa nella parte posteriore dell’occhio.^[1][3]

I medici possono anche utilizzare la fotografia specializzata per documentare il tumore ed esaminare il flusso sanguigno al suo interno. L’imaging di autofluorescenza del fondo oculare può rilevare una sostanza chiamata lipofuscina, che è un prodotto metabolico che indica che il tumore sta distruggendo il tessuto sovrastante o che sta degenerando. La tomografia a coerenza ottica (OCT) tridimensionale può rilevare anche piccole quantità di liquido sotto la retina che possono essere causate da vasi sanguigni anomali nel tumore.^[2]

Alcuni specialisti utilizzano un dispositivo mnemonico chiamato “MOST” per aiutare a identificare il melanoma. La “M” sta per melanoma stesso, “O” per pigmento arancione (lipofuscina), “S” per liquido sottoretinico e “T” per spessore del tumore. I tumori con spessore superiore a 2,0 millimetri hanno maggiori probabilità di essere maligni.^[2]

A differenza di molti altri tumori, le biopsie di solito non sono necessarie per diagnosticare il melanoma della coroide. Le biopsie richiedono l’apertura dell’occhio, il che comporta rischi di permettere alle cellule tumorali di fuoriuscire, oltre a rischi di sanguinamento e infezione all’interno dell’occhio. Tuttavia, le biopsie possono essere eseguite in determinate situazioni, come quando un tumore ha un aspetto atipico, quando non è chiaro se il tumore sia un melanoma primario o un cancro che si è diffuso da un’altra parte del corpo, o quando il paziente richiede una diagnosi patologica. Più recentemente, le biopsie vengono talvolta eseguite per ottenere tessuto per test genetici del tumore.^[2][4]

Poiché il fegato è la sede più comune in cui il melanoma della coroide si diffonde, i medici ordinano tipicamente esami del sangue per controllare la funzionalità epatica nei pazienti con questa diagnosi. I test più sensibili includono la misurazione dei livelli ematici di fosfatasi alcalina, transaminasi glutammico-ossalacetica, lattato deidrogenasi e gamma-glutamil transpeptidasi. Possono essere eseguite anche ulteriori immagini del fegato e di altre parti del corpo per cercare eventuali segni di diffusione del cancro.^[1]

Prevenzione: proteggere gli occhi

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire il melanoma della coroide, ci sono misure che le persone possono adottare per ridurre potenzialmente il rischio. Dato il possibile legame tra radiazione UV e melanoma della coroide, proteggere gli occhi dall’eccessiva esposizione al sole ha senso. Indossare occhiali da sole che bloccano i raggi UV può fungere da “protezione solare per i tuoi occhi”. Cerca occhiali da sole che bloccano il 100% dei raggi UVA e UVB.^[11]

Le persone con pelle chiara, occhi di colore chiaro o coloro che lavorano all’aperto dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo alla protezione degli occhi. Indossare cappelli a tesa larga oltre agli occhiali da sole può fornire una protezione extra. È anche saggio evitare fonti artificiali di radiazione UV, come lettini abbronzanti e lampade solari, che sono state suggerite come possibili fattori di rischio in alcuni casi.^[11]

Forse la misura preventiva più importante è sottoporsi a esami oculistici completi regolari. Molti melanomi della coroide vengono scoperti durante esami oculistici di routine prima che causino sintomi. Il rilevamento precoce può portare al trattamento in una fase in cui il tumore è più piccolo e le opzioni che preservano la vista possono essere più efficaci. Gli adulti dovrebbero sottoporsi a esami oculistici con dilatazione a intervalli raccomandati dal loro professionista della cura degli occhi, che tipicamente aumentano in frequenza con l’età o se sono presenti fattori di rischio.^[2]

Fisiopatologia: cosa succede nel corpo

Il melanoma della coroide si sviluppa quando i melanociti nel tratto uveale subiscono una trasformazione maligna e iniziano a crescere in modo incontrollato. Queste cellule che producono pigmento sono normalmente presenti nella coroide, dove contribuiscono alla pigmentazione dell’occhio e possono svolgere un ruolo nell’assorbimento della luce dispersa. Quando diventano cancerose, formano una massa che può interrompere la normale funzione dell’occhio in diversi modi.^[3]

Man mano che il tumore cresce, richiede un apporto di sangue sempre maggiore per sostenere il suo metabolismo. Le cellule cancerose promuovono la formazione di nuovi vasi sanguigni anomali attraverso un processo chiamato neovascolarizzazione. Questi nuovi vasi sono spesso mal formati e perdono liquido, causando l’accumulo di fluido sotto la retina. Questo liquido sottoretinico può separare la retina dalla sua struttura di supporto sottostante, portando a distorsione visiva o perdita della vista. La presenza di liquido sottoretinico è uno dei segni chiave che i medici cercano quando diagnosticano il melanoma della coroide.^[2]

Il tumore può causare un’interruzione meccanica della normale architettura dell’occhio. I tumori piccoli possono rimanere a forma di cupola e relativamente contenuti, ma man mano che crescono, possono spingere contro e distorcere le strutture circostanti. I tumori grandi possono sfondare l’epitelio pigmentato retinico e la retina sovrastanti, creando la caratteristica forma a fungo che a volte si osserva. Questo sfondamento può portare al distacco della retina, dove la retina si stacca dalla parte posteriore dell’occhio, causando una significativa perdita della vista.^[1]

Il tumore stesso subisce cambiamenti man mano che cresce. Le cellule morte e morenti all’interno del tumore rilasciano lipofuscina, un materiale pigmentato giallo-arancione che può essere visto sulla superficie sovrastante il tumore. Questa sostanza è un prodotto di scarto metabolico che si accumula quando le cellule si degradano. La presenza di pigmento arancione è un importante indizio diagnostico che suggerisce una crescita attiva del tumore e un ricambio cellulare.^[2]

Nei casi avanzati, il tumore può crescere attraverso la parete dell’occhio, un processo chiamato estensione transsclerale. Questo può avvenire attraverso canali naturali nella sclera, come quelli utilizzati da vasi sanguigni e nervi. Quando il tumore si estende al di fuori dell’occhio, può apparire come una massa pigmentata sotto la congiuntiva, il tessuto trasparente che ricopre la parte bianca dell’occhio. L’estensione oltre l’occhio aumenta il rischio che le cellule tumorali si diffondano ad altre parti del corpo.^[1]

Forse l’aspetto più preoccupante della fisiopatologia del melanoma della coroide è il suo potenziale di metastatizzare, o diffondersi ad organi distanti. Il fegato è di gran lunga la sede più comune di metastasi. Le cellule tumorali possono entrare nel flusso sanguigno e viaggiare verso il fegato, dove stabiliscono tumori secondari. Anche con un trattamento di successo del tumore oculare, circa il 50% dei pazienti con melanoma della coroide alla fine sviluppa metastasi. Vari fattori influenzano il rischio di metastasi, tra cui l’età del paziente, le dimensioni del tumore, caratteristiche specifiche viste al microscopio se viene eseguita una biopsia e caratteristiche genetiche delle cellule tumorali.^[3][12]

Comprendere questi processi fisiopatologici aiuta a spiegare perché il rilevamento e il trattamento precoci sono così importanti. I tumori più piccoli hanno meno probabilità di aver già seminato cellule tumorali nel flusso sanguigno, e trattarli prima che causino danni estesi alla retina offre la migliore possibilità di preservare la vista.