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Enfisema Informazioni di base

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In breve

L'enfisema è una malattia polmonare progressiva che danneggia gradualmente i delicati sacchi d'aria nei polmoni, rendendo la respirazione sempre più difficile nel tempo. Sebbene non esista una cura per questa condizione, comprendere le sue cause, riconoscere i sintomi precocemente e seguire approcci terapeutici appropriati può aiutare le persone a gestire i sintomi e mantenere una migliore qualità di vita.

Punti chiave

  • L'enfisema danneggia milioni di minuscoli sacchi d'aria nei polmoni, creando spazi più grandi che riducono drasticamente la capacità dei polmoni di fornire ossigeno al sangue
  • Il fumo di sigaretta causa dall'80% al 90% dei casi di enfisema, ma solo dal 10% al 15% dei fumatori sviluppa effettivamente la malattia, suggerendo che altri fattori giocano ruoli importanti
  • La malattia è silenziosa per anni—i sintomi compaiono tipicamente solo dopo che più della metà del tessuto polmonare è già danneggiato
  • Smettere di fumare è l'azione più importante che si può intraprendere per prevenire l'enfisema o rallentare la sua progressione se la si ha già
  • Oltre 3 milioni di americani vivono con l'enfisema, e colpisce tipicamente persone sopra i 40 anni dopo anni di esposizione a irritanti polmonari
  • Una rara condizione genetica chiamata deficit di alfa-1 antitripsina può causare enfisema anche nelle persone che non hanno mai fumato
  • Anche se non c'è cura e il danno è permanente, i trattamenti inclusi farmaci, cambiamenti dello stile di vita e riabilitazione possono migliorare significativamente i sintomi e la qualità della vita
  • La condizione costringe a respirare con più fatica perché l'aria intrappolata impedisce all'aria fresca ricca di ossigeno di entrare efficacemente nei polmoni

Cos'è l'Enfisema?

L'enfisema è una condizione polmonare a lungo termine che influisce sulla capacità di respirare bene. Appartiene a un gruppo di malattie polmonari chiamate broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), che sono condizioni che rendono progressivamente più difficile respirare e peggiorano nel tempo. Molte persone con BPCO hanno sia enfisema che un'altra condizione chiamata bronchite cronica, sebbene ogni persona possa sperimentare queste condizioni in modo diverso.

Per comprendere l'enfisema, è utile sapere cosa accade all'interno dei polmoni sani. I polmoni contengono milioni di minuscoli sacchi d'aria chiamati alveoli. Nei polmoni sani, ci sono circa 300 milioni di questi piccoli sacchi dalle pareti sottili, disposti in gruppi alla fine delle vie aeree. Questi sacchi funzionano come piccoli palloncini che si allungano e si riempiono d'aria quando si inspira. Quando si espira, si restringono e spingono l'aria fuori. Questo costante allungarsi e restringersi consente all'ossigeno di passare nel flusso sanguigno e all'anidride carbonica di lasciare il corpo.

Nell'enfisema, le pareti interne di questi sacchi d'aria si danneggiano e alla fine si rompono. Invece di molti piccoli sacchi separati, il danno crea spazi d'aria più grandi. È come prendere del pluriball e far scoppiare molte piccole bolle per creare una grande tasca d'aria. Quando ciò accade, l'area superficiale totale disponibile per lo scambio di ossigeno diventa molto più piccola. I polmoni perdono anche la loro elasticità naturale, il che rende più difficile espellere l'aria. Quest'aria intrappolata impedisce all'aria fresca e ricca di ossigeno di entrare, lasciandovi senza fiato.

Il danno causato dall'enfisema è permanente e non può essere invertito. Tuttavia, la condizione si sviluppa gradualmente, di solito nel corso di molti anni. Si può avere l'enfisema per molto tempo senza notare alcun sintomo, poiché i problemi compaiono tipicamente solo dopo che più della metà del tessuto polmonare è stato danneggiato o distrutto.

Epidemiologia

L'enfisema colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, oltre 3 milioni di persone vivono attualmente con l'enfisema. Nel 2016, ci sono stati 6.977 decessi per enfisema negli Stati Uniti, rappresentando 2,2 decessi per 100.000 persone. A livello globale, la BPCO, che include l'enfisema, è la terza causa di morte nel mondo e rappresenta il 5% di tutti i decessi.

La malattia colpisce tipicamente adulti di mezza età e anziani. La maggior parte delle persone che hanno l'enfisema ha almeno 40 anni quando iniziano i sintomi. Questo perché ci vogliono molti anni di esposizione a irritanti polmonari perché il danno si accumuli al punto in cui i sintomi diventano evidenti. Negli Stati Uniti, circa 3,8 milioni di persone, che rappresentano l'1,5% della popolazione, hanno ricevuto una diagnosi di enfisema. Nel 2017, 7.085 persone sono morte con questa condizione.

Tra l'80% e il 90% dei pazienti con BPCO sono identificati come fumatori di sigarette. Tuttavia, solo dal 10% al 15% dei fumatori sviluppa effettivamente la BPCO. Ciò significa che mentre il fumo è il principale fattore di rischio, anche altri fattori giocano un ruolo nel determinare chi svilupperà l'enfisema. Fino al 75% delle persone che hanno l'enfisema fuma o fumava.

Cause

La causa principale dell'enfisema è l'esposizione cronica e significativa a sostanze che irritano e danneggiano i polmoni e le vie aeree. Il fumo di sigaretta è di gran lunga la causa più comune di enfisema negli Stati Uniti e nel mondo. Tra l'80% e il 90% delle persone con enfisema ha una storia di fumo. Anche il fumo di pipa, sigari e altri tipi di tabacco può causare enfisema, specialmente se si inala il fumo nei polmoni.

Per i fumatori, l'insorgenza e la gravità dei sintomi dipendono da diversi fattori. Questi includono l'intensità del fumo, il numero di anni di esposizione e la funzionalità polmonare di base. Tipicamente, i sintomi iniziano a comparire dopo almeno 20 pacchetti-anno di esposizione al tabacco. Un pacchetto-anno rappresenta il fumo di un pacchetto di sigarette al giorno per un anno, quindi 20 pacchetti-anno potrebbero significare fumare un pacchetto al giorno per 20 anni, o due pacchetti al giorno per 10 anni.

Anche l'esposizione ad altri irritanti inalati può contribuire allo sviluppo dell'enfisema. Il fumo passivo rappresenta un rischio significativo, anche per le persone che non hanno mai fumato. L'esposizione a lungo termine all'inquinamento atmosferico, sia interno che esterno, può danneggiare il tessuto polmonare nel tempo. Nei paesi in via di sviluppo, i combustibili di biomassa utilizzati per cucinare e riscaldare rappresentano un importante fattore ambientale.

I fumi chimici e le polveri incontrate sul posto di lavoro o nell'ambiente possono anche causare enfisema. Le persone che lavorano in industrie con scarsa qualità dell'aria o che sono regolarmente esposte a inquinanti industriali o polveri possono sviluppare la condizione anche senza fumare. L'esposizione al fumo di fuochi utilizzati per cucinare o riscaldare è un'altra causa riconosciuta.

Fattori di Rischio

Diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare enfisema. Il fumo rimane il fattore di rischio più significativo. Non solo è la causa principale della malattia, ma fino al 75% delle persone che hanno l'enfisema fuma o fumava. Il rischio aumenta con la quantità e la durata del fumo.

L'esposizione a lungo termine ad altri irritanti polmonari aumenta significativamente il rischio. Ciò include l'esposizione regolare al fumo passivo, anche se non si è mai fumato. L'inquinamento atmosferico, sia da fonti esterne che da inquinanti interni, può danneggiare i polmoni nel tempo. Anche i fumi chimici o le polveri provenienti dall'ambiente o dal posto di lavoro contribuiscono all'aumento del rischio.

L'età è un altro importante fattore di rischio. La maggior parte delle persone che hanno l'enfisema ha almeno 40 anni quando iniziano i sintomi. Ciò riflette il fatto che il danno polmonare si accumula gradualmente nel corso di molti anni prima di diventare abbastanza grave da causare sintomi evidenti.

La genetica può influenzare il rischio di sviluppare enfisema. Il deficit di alfa-1 antitripsina è una condizione genetica che predispone le persone all'enfisema ad esordio precoce, specialmente se fumano. Anche senza questa specifica condizione genetica, i fumatori che sviluppano enfisema hanno maggiori probabilità di svilupparlo se hanno una storia familiare di BPCO.

Le infezioni respiratorie possono contribuire al danno polmonare nel tempo, aumentando potenzialmente il rischio di enfisema. Le infezioni polmonari croniche possono accelerare la degradazione del tessuto polmonare. Alcune evidenze suggeriscono che una storia di infezioni respiratorie frequenti o gravi potrebbe giocare un ruolo nello sviluppo della malattia.

Sintomi

Uno degli aspetti difficili dell'enfisema è che si può avere la malattia per molti anni senza notare alcun sintomo. La condizione si sviluppa lentamente e i problemi di solito diventano evidenti solo dopo che si è verificato un danno polmonare significativo. Quando i sintomi compaiono, tipicamente iniziano gradualmente e peggiorano nel tempo.

La mancanza di respiro è il sintomo principale dell'enfisema. Questo è anche chiamato dispnea. All'inizio, si può notare affanno solo durante l'attività fisica o lo sforzo, come salire le scale o camminare velocemente. Con il progredire della malattia, la mancanza di respiro può verificarsi con attività sempre meno intense. Nei casi avanzati, si può sentire senza fiato anche a riposo o durante semplici attività quotidiane.

Una tosse cronica è un altro sintomo comune. Questa tosse può produrre muco o catarro, anche se non tutti con enfisema hanno una tosse produttiva. La tosse tende a persistere nel tempo e può essere presente la maggior parte dei giorni. Alcune persone sviluppano questo sintomo precocemente nella malattia, mentre altre potrebbero non sperimentare tosse significativa.

Il respiro sibilante è un suono fischiante o stridulo che si verifica quando si respira, in particolare durante l'espirazione. Ciò accade perché le vie aeree danneggiate e l'aria intrappolata rendono più difficile il flusso regolare dell'aria attraverso i polmoni. Non tutti con enfisema hanno respiro sibilante, ma è un sintomo riconosciuto della condizione.

L'oppressione o pesantezza al petto è un altro sintomo che le persone con enfisema possono sperimentare. Si può sentire come se qualcosa stesse premendo sul petto o che il petto si senta scomodamente pieno. Questa sensazione può rendere la respirazione più laboriosa e scomoda.

Sentirsi molto stanchi è comune tra le persone con enfisema. Lo sforzo extra richiesto per respirare, combinato con livelli più bassi di ossigeno nel sangue, può lasciare affaticati e privi di energia. Questa stanchezza può influenzare significativamente la capacità di svolgere le attività quotidiane e mantenere lo stile di vita abituale.

Alcune persone con enfisema contraggono frequentemente infezioni respiratorie come raffreddori e influenza. I polmoni danneggiati sono più vulnerabili alle infezioni, e queste infezioni possono peggiorare i sintomi dell'enfisema. Si può scoprire di contrarre malattie respiratorie più spesso del solito, o che impiegano più tempo a risolversi.

Man mano che l'enfisema diventa più grave nel tempo, possono svilupparsi sintomi aggiuntivi. La perdita di peso può verificarsi poiché lo sforzo della respirazione brucia più calorie e poiché l'affanno rende più difficile mangiare. Il gonfiore alle caviglie può verificarsi quando il cuore lavora più duramente per pompare il sangue attraverso i polmoni danneggiati. Nei casi molto avanzati, il petto può apparire più pieno o sviluppare un aspetto a forma di botte mentre l'aria rimane intrappolata nei polmoni. Una sfumatura blu sulla pelle, chiamata cianosi, può apparire sulle labbra o sui letti ungueali a causa della mancanza di ossigeno nel sangue. Possono svilupparsi anche debolezza nei muscoli inferiori, ansia, depressione e problemi di sonno.

Prevenzione

Il passo più importante nella prevenzione dell'enfisema è evitare di fumare. Poiché il fumo di sigaretta è la principale causa della malattia, non iniziare mai a fumare offre la migliore protezione. Se si fuma attualmente, smettere di fumare è il modo più efficace per prevenire lo sviluppo o il peggioramento dell'enfisema. Anche se si ha già l'enfisema, smettere di fumare è fondamentale perché aiuta a rallentare la progressione del danno polmonare e può migliorare significativamente le prospettive e la durata della vita.

Smettere di fumare può essere difficile perché la nicotina crea dipendenza, ma molte risorse e strategie possono aiutare. Il proprio medico può raccomandare programmi e prodotti progettati per aiutare a smettere. Alcune persone trovano successo con la terapia sostitutiva della nicotina, come cerotti o gomme. I farmaci possono aiutare a ridurre le voglie e i sintomi di astinenza. La consulenza e i gruppi di supporto forniscono supporto emotivo e strategie pratiche. I materiali di auto-aiuto offrono una guida che si può utilizzare da soli. Combinare diversi approcci spesso funziona meglio che utilizzare un solo metodo.

Evitare l'esposizione al fumo passivo è anche importante per prevenire l'enfisema. Anche se non si fuma, l'esposizione regolare al fumo di tabacco di altre persone può danneggiare i polmoni nel tempo. Cercare di stare lontani da ambienti dove le persone fumano e creare spazi senza fumo in casa e in auto.

Proteggersi da altri irritanti polmonari aiuta a ridurre il rischio. Se si lavora in un ambiente con fumi chimici, polvere o altri inquinanti nell'aria, utilizzare dispositivi di protezione appropriati come maschere o respiratori. Assicurarsi che il posto di lavoro abbia una ventilazione adeguata. A casa, evitare di utilizzare prodotti che creano fumi forti e garantire una buona circolazione dell'aria quando si utilizzano prodotti per la pulizia o vernice.

Essere consapevoli della qualità dell'aria può aiutare a proteggere i polmoni. Nei giorni in cui l'inquinamento atmosferico esterno è elevato, limitare il tempo all'aperto ed evitare attività faticose all'aperto. Mantenere l'aria interna pulita cambiando regolarmente i filtri dell'aria nei sistemi di riscaldamento e raffreddamento. Evitare di bruciare legna o altri materiali per il riscaldamento, se possibile, poiché il fumo può irritare i polmoni.

Vaccinarsi contro le infezioni respiratorie è una misura preventiva importante. L'influenza e la polmonite possono causare complicazioni gravi, specialmente per le persone a rischio di malattie polmonari. Le vaccinazioni annuali contro l'influenza e i vaccini contro la polmonite, come raccomandato dal proprio medico, aiutano a proteggere i polmoni da queste infezioni. Durante la stagione del raffreddore e dell'influenza, praticare una buona igiene delle mani ed evitare le folle quando possibile può anche aiutare a prevenire le infezioni respiratorie.

Se si ha una storia familiare di enfisema ad esordio precoce o BPCO, considerare di parlare con il proprio medico del test per il deficit di alfa-1 antitripsina. Sapere se si ha questa condizione genetica può aiutare a prendere precauzioni extra per proteggere i polmoni.

I controlli sanitari regolari possono aiutare a rilevare i problemi polmonari precocemente. Se si fuma, si è fumato in passato o si è regolarmente esposti a irritanti polmonari, lo screening per le malattie polmonari consente il rilevamento e il trattamento precoci. Se si notano sintomi come tosse cronica, mancanza di respiro o oppressione al petto, programmare subito una valutazione con il proprio medico.

Fisiopatologia

Comprendere come l'enfisema cambia la normale funzione polmonare aiuta a spiegare perché la malattia causa i suoi sintomi caratteristici. Nei polmoni sani, l'aria scorre senza problemi attraverso le vie aeree ramificate fino a raggiungere gli alveoli. Questi minuscoli sacchi d'aria hanno pareti sottili ed elastiche circondate da una rete di piccoli vasi sanguigni chiamati capillari. Le pareti degli alveoli sono così sottili che l'ossigeno può facilmente passare dall'aria al sangue, mentre l'anidride carbonica si sposta dal sangue nell'aria per essere espirata.

Quando si è esposti al fumo di sigaretta o ad altri irritanti per un lungo periodo, si sviluppa un'infiammazione nelle vie aeree e nei sacchi d'aria. Questa infiammazione è la risposta del corpo a sostanze nocive, ma quando continua per anni, causa danni progressivi. Le vie aeree dei polmoni sani hanno proprietà elastiche che consentono loro di allungarsi durante la respirazione e poi tornare alla loro forma originale. Nei polmoni ripetutamente esposti agli irritanti, le vie aeree perdono questa elasticità e diventano ispessite e gonfie. Questo gonfiore rende più stretto il passaggio per l'aria.

L'infiammazione e il danno colpiscono gli alveoli in diversi modi. Le pareti sottili tra i sacchi d'aria adiacenti si rompono e si fratturano. Questa distruzione crea spazi d'aria meno numerosi ma più grandi invece di molti piccoli. L'area superficiale totale disponibile per lo scambio gassoso diventa molto più piccola, riducendo la capacità dei polmoni di trasferire ossigeno nel flusso sanguigno e rimuovere l'anidride carbonica.

Man mano che le pareti degli alveoli vengono distrutte, anche i capillari che li servono gradualmente scompaiono. Con meno capillari, può verificarsi ancora meno scambio gassoso. La perdita di tessuto elastico nei polmoni significa che le vie aeree tendono a collassare quando si espira. Ciò intrappola l'aria all'interno dei polmoni, una condizione chiamata intrappolamento d'aria. Quando l'aria è intrappolata, c'è meno spazio per l'aria fresca e ricca di ossigeno per entrare con il respiro successivo.

L'aria intrappolata causa un'eccessiva inflazione dei polmoni. Poiché gli alveoli danneggiati non possono svuotarsi correttamente, i polmoni rimangono parzialmente riempiti di aria stantia anche dopo l'espirazione. Questa sovra-inflazione può causare l'espansione del petto e assumere un aspetto a forma di botte nella malattia avanzata. I polmoni perdono la loro capacità di espellere l'aria in modo efficiente, motivo per cui espirare diventa particolarmente difficile nell'enfisema.

Con una ridotta area superficiale per lo scambio gassoso e un movimento dell'aria inefficiente, i polmoni non possono fornire abbastanza ossigeno al sangue o rimuovere l'anidride carbonica in modo efficace. Ciò significa che il corpo deve lavorare molto più duramente per ottenere l'ossigeno di cui ha bisogno. La respirazione diventa più rapida e laboriosa mentre il corpo cerca di compensare la ridotta funzione polmonare. Lo sforzo extra richiesto per respirare spiega perché le persone con enfisema si sentono senza fiato e affaticate.

L'infiammazione cronica e il danno continuo creano un ciclo che continua anche dopo che l'esposizione agli irritanti si ferma. Una volta che le pareti alveolari sono distrutte, non si rigenerano né si riparano. Questo è il motivo per cui il danno da enfisema è permanente e irreversibile. Il meglio che il trattamento può fare è prevenire ulteriori danni e aiutare a gestire i sintomi, motivo per cui il rilevamento precoce e l'intervento sono così importanti.

Lo sapevi?

  1. I polmoni contengono circa 300 milioni di minuscoli sacchi d'aria chiamati alveoli in condizioni sane, ma l'enfisema fa sì che queste "bolle" individuali si fondano in sacche d'aria più grandi e meno efficaci, riducendo drasticamente l'area superficiale del polmone per lo scambio di ossigeno.
  2. Solo dal 10% al 15% dei fumatori sviluppa effettivamente BPCO incluso l'enfisema, il che significa che mentre il fumo è la causa principale, altri fattori come la genetica e la suscettibilità individuale giocano ruoli importanti nel determinare chi contrae la malattia.
  3. L'enfisema può rimanere silenzioso per molti anni, con sintomi che tipicamente compaiono solo dopo che più della metà del tessuto polmonare è già stato danneggiato o distrutto, rendendo il rilevamento precoce particolarmente difficile.

Domande frequenti

Questa guida ti aiuta a capire la malattia. Non sostituisce il colloquio con il tuo medico, che conosce la tua situazione meglio di chiunque altro.

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5 studi clinici su questa malattia

Enfisema

Non in reclutamento
Farmaco autorizzato
Paesi:DanimarcaDanimarca
  • Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
  • Principi attivi:Alpha-1-Proteinase Inhibitor (Human)
  • Promotore:Grifols Therapeutics LLC
Paesi:DanimarcaDanimarca
  • Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
  • Principi attivi:Alpha-1-Proteinase Inhibitor (Human)
  • Promotore:Grifols Therapeutics LLC

Carenza di alfa 1-antitripsina+1

Non in reclutamento
Farmaco in studio
Paesi:DanimarcaDanimarca
  • Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
  • Principi attivi:Human Alpha-1-Proteinase Inhibitor Immunoglobulin G Fusion Protein, Recombinant
  • Promotore:Sanofi AATD Inc.

Enfisema

Non in reclutamento
Farmaco in studio
Paesi:IrlandaIrlanda
  • Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
  • Principi attivi:Messenger Rna Encoding Cas9
  • Promotore:Intellia Therapeutics Inc.
Paesi:DanimarcaDanimarca
  • Partecipanti:18–64 anni · 65 anni e più
  • Principi attivi:Human Alpha-1-Proteinase Inhibitor Immunoglobulin G Fusion Protein, Recombinant
  • Promotore:Sanofi AATD Inc.
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