La ricerca si concentra su una malattia polmonare associata a una condizione genetica chiamata Deficit di Alfa-1 Antitripsina (AATD), che può portare a problemi come l’enfisema polmonare. Questo studio mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato NTLA-3001. Il trattamento utilizza una tecnologia avanzata di terapia genica per introdurre una copia del gene terapeutico SERPINA1 nel corpo. Questo gene è importante perché aiuta a produrre una proteina che protegge i polmoni dai danni.

Il trattamento NTLA-3001 viene somministrato attraverso un’infusione endovenosa, che è un metodo per introdurre il farmaco direttamente nel flusso sanguigno. Lo studio coinvolge adulti con malattia polmonare associata a AATD e si svolge in più centri. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali effetti collaterali e la risposta del corpo al farmaco. Saranno anche esaminati i livelli della proteina alfa-1 antitripsina nel sangue per capire come il trattamento influisce sulla malattia.

Oltre a NTLA-3001, lo studio utilizza un altro componente chiamato LNP1265, che contiene RNA messaggero per aiutare a guidare il trattamento verso il gene corretto. Questo approccio innovativo mira a migliorare la funzione polmonare nei pazienti con AATD. Lo studio è progettato per raccogliere informazioni importanti sulla sicurezza e sull’efficacia di questo nuovo trattamento, con l’obiettivo di offrire una nuova opzione terapeutica per le persone affette da questa malattia genetica.