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Studio su NTLA-3001 per adulti con malattia polmonare associata a deficit di alfa-1 antitripsina

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra su una malattia polmonare associata a una condizione genetica chiamata Deficit di Alfa-1 Antitripsina (AATD), che può portare a problemi come l'enfisema polmonare. Questo studio mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato NTLA-3001. Il trattamento utilizza una tecnologia avanzata di terapia genica per introdurre una copia del gene terapeutico SERPINA1 nel corpo. Questo gene è importante perché aiuta a produrre una proteina che protegge i polmoni dai danni.

Il trattamento NTLA-3001 viene somministrato attraverso un'infusione endovenosa, che è un metodo per introdurre il farmaco direttamente nel flusso sanguigno. Lo studio coinvolge adulti con malattia polmonare associata a AATD e si svolge in più centri. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per valutare eventuali effetti collaterali e la risposta del corpo al farmaco. Saranno anche esaminati i livelli della proteina alfa-1 antitripsina nel sangue per capire come il trattamento influisce sulla malattia.

Oltre a NTLA-3001, lo studio utilizza un altro componente chiamato LNP1265, che contiene RNA messaggero per aiutare a guidare il trattamento verso il gene corretto. Questo approccio innovativo mira a migliorare la funzione polmonare nei pazienti con AATD. Lo studio è progettato per raccogliere informazioni importanti sulla sicurezza e sull'efficacia di questo nuovo trattamento, con l'obiettivo di offrire una nuova opzione terapeutica per le persone affette da questa malattia genetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante viene informato sui dettagli dello studio e firma il consenso informato.

    Viene confermata la diagnosi di malattia polmonare associata a carenza di alfa-1 antitripsina (AATD).

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Vengono effettuati test di laboratorio per verificare che i criteri di inclusione siano soddisfatti.

    Il partecipante deve avere un test negativo alla cotinina e accettare le restrizioni sul fumo e sulla nicotina.

  3. Passaggio 3

    Sospensione della terapia di aumento AAT

    Se il partecipante è in terapia di aumento AAT, questa deve essere sospesa per almeno 4 settimane prima della somministrazione del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento con NTLA-3001 viene somministrato tramite infusione endovenosa.

    Il trattamento è una singola somministrazione.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio post-trattamento

    Il partecipante viene monitorato per eventi avversi emergenti dal trattamento.

    Vengono valutati i livelli di proteina alfa-1 antitripsina nel sangue.

  6. Passaggio 6

    Valutazioni di follow-up

    Il partecipante deve astenersi dall'iniziare la terapia di aumento AAT per almeno 12 settimane dopo il trattamento.

    Vengono effettuati test per valutare la presenza di anticorpi e altri parametri immunologici.

  7. Passaggio 7

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 1 maggio 2030.

    I risultati finali verranno analizzati per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Partecipanti maschi o femmine, di età compresa tra 18 e 75 anni al momento della firma del consenso informato.
  • I partecipanti devono fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi valutazione specificata dal protocollo.
  • I partecipanti devono accettare le restrizioni sul consumo di alcol.
  • I partecipanti devono avere un test della cotinina negativo e accettare le restrizioni sul fumo e sulla nicotina. La cotinina è una sostanza che si trova nel corpo dopo aver fumato o usato prodotti a base di nicotina.
  • Diagnosi di malattia polmonare associata a AATD che soddisfa criteri specifici. AATD è una condizione genetica che può influenzare i polmoni.
  • Secondo la valutazione del medico, il partecipante ha già utilizzato o rifiutato le cure standard disponibili. Per i partecipanti in terapia di aumento di AAT, il medico deve ritenere clinicamente accettabile sospendere la terapia per almeno 4 settimane prima del trattamento e non iniziarla per almeno 12 settimane dopo il trattamento. Il medico discuterà il protocollo con il partecipante, inclusa la sospensione temporanea della terapia di aumento di AAT e le possibili conseguenze.
  • Nessuna diagnosi precedente di enteropatia con perdita di proteine o nefropatia o storia di ipoalbuminemia. L'ipoalbuminemia è una condizione in cui ci sono bassi livelli di albumina, una proteina, nel sangue.
  • Livelli di AAV TAb al di sotto del limite di rilevamento del test di laboratorio. AAV TAb è un tipo di anticorpo.
  • I partecipanti devono soddisfare criteri specifici di laboratorio.
  • aPTT, INR, fibrinogeno e D-dimero devono essere entro i limiti di riferimento o clinicamente non significativi secondo la valutazione del medico. Questi sono test che valutano la coagulazione del sangue.
  • I partecipanti maschi devono accettare i requisiti contraccettivi e le restrizioni sulla donazione di sperma.
  • Le partecipanti femmine non devono essere in gravidanza o allattamento e devono accettare i requisiti contraccettivi e le restrizioni sulla donazione di ovuli.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non sono adulti. Questo significa che i partecipanti devono avere almeno 18 anni.
  • Le persone con condizioni di salute diverse dall'enfisema polmonare associato a una malattia polmonare legata al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) non possono partecipare. L'enfisema polmonare è una malattia che colpisce i polmoni e rende difficile respirare.
  • Le persone che fanno parte di gruppi vulnerabili non possono partecipare. I gruppi vulnerabili possono includere persone che hanno difficoltà a prendere decisioni per se stesse o che hanno bisogno di protezione speciale.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

NTLA-3001 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia polmonare associata alla carenza di alfa-1 antitripsina (AATD). Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei partecipanti adulti affetti da questa condizione. L'obiettivo principale è capire come il corpo reagisce a NTLA-3001 e se ci sono effetti collaterali significativi.

Che cosa si sa già del trattamento

NTLA-3001 – NTLA-3001 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico di fase 1/2. È progettato per trattare la malattia polmonare associata alla carenza di alfa-1 antitripsina (AATD), una condizione che può portare all'enfisema polmonare. Il farmaco agisce a livello molecolare modificando il DNA per correggere il difetto genetico responsabile della carenza di alfa-1 antitripsina. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, e il suo sviluppo è focalizzato sulla valutazione della sicurezza e tollerabilità nei pazienti adulti.

Malattie studiate

Enfisema polmonare – L'enfisema polmonare è una malattia cronica che colpisce i polmoni, caratterizzata dalla distruzione degli alveoli, le piccole sacche d'aria nei polmoni. Questa distruzione porta a una riduzione della superficie disponibile per lo scambio di ossigeno e anidride carbonica, causando difficoltà respiratorie. I sintomi principali includono mancanza di respiro, tosse cronica e una sensazione di oppressione toracica. La progressione della malattia è lenta e può peggiorare nel tempo, soprattutto se esposta a fattori di rischio come il fumo. L'enfisema è spesso associato a una condizione genetica chiamata deficit di alfa-1 antitripsina, che può accelerare il danno polmonare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-508138-33-00Codice del protocolloITL-3001-CL-101Partecipanti previsti30 personePromotoreIntellia Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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