Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se hai fumato per molti anni o hai respirato regolarmente sostanze nocive come fumi chimici o inquinamento atmosferico, è consigliabile parlare con un operatore sanitario riguardo agli esami per l’enfisema. La maggior parte delle persone che sviluppano l’enfisema ha almeno 40 anni quando iniziano i sintomi, e la condizione tipicamente appare dopo almeno 20 anni di esposizione al tabacco^[4]. Tuttavia, i sintomi possono iniziare molto prima nelle persone con una condizione genetica chiamata deficit di alfa-1 antitripsina, che è un raro disturbo ereditario che riduce la proteina protettiva nei polmoni^[2].

La diagnosi precoce è importante perché l’enfisema si sviluppa gradualmente e può causare danni polmonari permanenti prima che tu noti qualsiasi sintomo. Potresti avere l’enfisema per molti anni senza sentirti male^[1]. Una volta che i sintomi compaiono, di solito iniziano in forma lieve e peggiorano nel tempo. Se avverti mancanza di respiro persistente, specialmente durante l’attività fisica, tosse cronica che produce muco, respiro sibilante o oppressione toracica, dovresti richiedere una valutazione medica immediatamente^[3].

Le persone che non hanno mai fumato ma sono state esposte al fumo passivo, polvere sul luogo di lavoro, fumi chimici o inquinamento atmosferico per periodi prolungati dovrebbero anche considerare di sottoporsi agli esami se sviluppano problemi respiratori. Inoltre, se hai una storia familiare di malattie polmonari, specialmente se un parente è stato diagnosticato con enfisema in giovane età, potresti beneficiare di uno screening più precoce^[3].

Metodi Diagnostici Classici

Quando visiti un operatore sanitario con preoccupazioni riguardo all’enfisema, il processo diagnostico inizia con una conversazione dettagliata sulla tua storia clinica. Il medico ti farà domande sui tuoi sintomi, da quanto tempo li hai e se si verificano durante il riposo o l’attività fisica. Vorrà anche sapere della tua storia di fumatore, incluso per quanti anni hai fumato e quante sigarette al giorno. Le informazioni sulla tua esposizione ad altri irritanti polmonari, come sostanze chimiche sul luogo di lavoro, polvere o inquinamento atmosferico, sono altrettanto importanti^[10].

Anche la storia clinica familiare fa parte della valutazione. Se i parenti sono stati diagnosticati con enfisema o altre malattie polmonari croniche, specialmente in giovane età, questo può indicare possibili fattori genetici come il deficit di alfa-1 antitripsina^[3]. Il medico si informerà anche su qualsiasi storia di frequenti infezioni respiratorie, poiché le persone con enfisema sono più soggette a raffreddori, influenza e polmonite^[7].

Durante l’esame fisico, l’operatore sanitario ascolta i tuoi polmoni con uno stetoscopio per rilevare eventuali suoni anomali. Può anche controllare segni come un torace a forma di botte, che può svilupparsi quando i polmoni si ingrandiscono, o una colorazione bluastra della pelle, delle labbra o delle unghie, che indica bassi livelli di ossigeno nel sangue^[7].

Test di Funzionalità Polmonare

Il test più importante per diagnosticare l’enfisema si chiama spirometria. Questo è un semplice test respiratorio indolore che misura quanto aria puoi inspirare ed espirare, e quanto velocemente puoi soffiare l’aria fuori dai polmoni dopo aver fatto un respiro profondo^[10]. Durante il test, soffi in un grande tubo collegato a una macchina chiamata spirometro. I risultati mostrano quanto bene stanno funzionando i tuoi polmoni rispetto ai polmoni sani di qualcuno della tua stessa età, altezza e sesso^[2].

La spirometria è il test standard per confermare l’enfisema e determinarne la gravità. I risultati possono dire al tuo operatore sanitario se c’è limitazione del flusso d’aria e quanta funzionalità polmonare è stata persa. Questo test viene anche utilizzato per distinguere l’enfisema da altre condizioni polmonari come l’asma o la bronchite cronica^[3].

Oltre alla spirometria, possono essere utilizzati altri test di funzionalità polmonare. Questi includono la misurazione dei volumi polmonari, che mostra la quantità totale di aria che i tuoi polmoni possono contenere, e un test di capacità di diffusione, che misura quanto bene l’ossigeno si sposta dai polmoni nel flusso sanguigno. Può anche essere eseguito un test di camminata di sei minuti per vedere quanto lontano puoi camminare in quel tempo e come cambiano i tuoi livelli di ossigeno durante l’attività fisica. La pulsossimetria, che utilizza una piccola clip posta sul dito, misura il livello di ossigeno nel sangue senza bisogno di prelevare sangue^[10].

Esami di Imaging

Una radiografia del torace è spesso uno dei primi esami di imaging eseguiti quando si sospetta l’enfisema. Questo test può mostrare certi cambiamenti nei polmoni causati dall’enfisema, come spazi d’aria ingranditi. Tuttavia, è importante sapere che una radiografia del torace può apparire normale anche se hai un enfisema precoce, quindi una radiografia normale non esclude la condizione^[10].

Un esame di imaging più dettagliato è la tomografia computerizzata (TC) del torace. Una TC prende multiple immagini a raggi X da diverse angolazioni e le combina per creare immagini in sezione trasversale dell’interno del torace. Questo test fornisce molto più dettaglio rispetto a una radiografia toracica standard e può mostrare anche piccole aree di danno polmonare. Una TC è molto utile per diagnosticare l’enfisema, determinarne la gravità e decidere se la chirurgia potrebbe essere un’opzione. Può anche essere utilizzata per controllare la presenza di cancro ai polmoni, che è più comune nelle persone con una storia di fumo^[10].

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue vengono talvolta utilizzati per supportare la diagnosi di enfisema o escludere altre condizioni. Un test dell’emogasanalisi arteriosa misura i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. Questo test comporta il prelievo di sangue da un’arteria, di solito nel polso, e può aiutare il medico a capire quanto bene i polmoni stanno fornendo ossigeno al flusso sanguigno e rimuovendo l’anidride carbonica^[2].

Se ricevi una diagnosi di enfisema in giovane età, o se c’è una storia familiare di malattie polmonari, il tuo operatore sanitario può ordinare un esame del sangue per controllare il deficit di alfa-1 antitripsina. Questa condizione genetica causa bassi livelli di una proteina protettiva nei polmoni, rendendoti più vulnerabile ai danni polmonari anche senza fumare. Identificare questa condizione è importante perché può cambiare il tuo piano di trattamento e i tuoi familiari potrebbero anche aver bisogno di essere testati^[2].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’enfisema, utilizzano test diagnostici specifici per decidere quali pazienti possono partecipare. Questi test assicurano che tutti gli iscritti allo studio abbiano una diagnosi confermata e un livello simile di gravità della malattia. Questo rende più facile misurare se il nuovo trattamento sta funzionando^[4].

La spirometria è il test più comunemente utilizzato per arruolare pazienti negli studi clinici sull’enfisema. I ricercatori tipicamente cercano risultati specifici sulla spirometria che mostrano limitazione del flusso d’aria, che è un segno distintivo della malattia. I partecipanti potrebbero dover avere un certo livello di declino della funzione polmonare per qualificarsi, come funzionare all’80% o meno della capacità polmonare normale^[2].

Una storia dettagliata di fumo è anche richiesta per la maggior parte degli studi clinici. I ricercatori vogliono sapere per quanti anni hai fumato, quante sigarette al giorno e se attualmente fumi o hai smesso. Alcuni studi sono progettati specificamente per fumatori attuali, mentre altri si concentrano su persone che hanno già smesso. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire come il fumo influisce sul trattamento in fase di test^[4].

Le scansioni TC del torace sono spesso utilizzate negli studi clinici per fornire una misurazione più precisa del danno polmonare. Queste scansioni possono mostrare le aree esatte e l’estensione dell’enfisema nei tuoi polmoni, il che aiuta i ricercatori a monitorare se il trattamento rallenta la malattia o migliora la struttura polmonare nel tempo^[10].

Gli esami del sangue possono anche far parte del processo di screening per gli studi clinici. Questi possono includere marcatori di salute generale per assicurare che tu sia abbastanza in salute per partecipare, così come test specifici come i livelli di alfa-1 antitripsina se lo studio è focalizzato sulle forme genetiche di enfisema. I livelli di ossigeno nel sangue, misurati attraverso test di emogasanalisi arteriosa o pulsossimetria, potrebbero anche essere richiesti per confermare che il tuo enfisema soddisfi i criteri dello studio^[2].

In alcuni studi, i ricercatori utilizzano un test di camminata di sei minuti per valutare la tua forma fisica e come l’enfisema influisce sulla tua capacità di svolgere attività quotidiane. Questo test misura quanto lontano puoi camminare in sei minuti e monitora i tuoi livelli di ossigeno e sintomi come mancanza di respiro durante la camminata. I risultati aiutano i ricercatori a capire se il trattamento migliora la tua capacità fisica^[10].

Alcuni studi clinici richiedono anche test per condizioni di salute specifiche che potrebbero influire sulla tua capacità di partecipare o influenzare i risultati dello studio. Ad esempio, potresti dover sottoporti a test per controllare malattie cardiache, poiché l’enfisema e i problemi cardiaci spesso si verificano insieme. I ricercatori potrebbero anche richiedere esami di imaging per escludere il cancro ai polmoni o altre gravi condizioni polmonari^[10].

Infine, i ricercatori possono monitorare i tuoi sintomi utilizzando questionari e valutazioni della qualità della vita. Questi strumenti chiedono informazioni su come l’enfisema influisce sulla tua vita quotidiana, inclusa la tua capacità di lavorare, fare esercizio e svolgere compiti di routine. Anche se questi non sono test diagnostici nel senso tradizionale, sono importanti per comprendere l’impatto completo della malattia e se il trattamento migliora il tuo benessere generale^[2].