Carcinoma a cellule transizionali – Diagnostica

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La diagnostica del carcinoma a cellule transizionali comprende una serie di esami che aiutano i medici a identificare il cancro nel sistema urinario. La diagnosi precoce rende spesso il trattamento più semplice ed efficace, anche se il percorso dai primi sintomi alla conferma diagnostica richiede un’attenta valutazione e procedure specializzate.

Introduzione: Quando Richiedere la Diagnostica

Se notate sangue nelle urine, dovreste contattare immediatamente un medico. Questo è solitamente il primo segno visibile del carcinoma a cellule transizionali, anche se i sintomi potrebbero non manifestarsi subito nelle fasi iniziali. Il sangue nelle urine, chiamato in medicina ematuria, compare quando il cancro colpisce il rivestimento della vescica, del rene o dei condotti che li collegano.[1]

Dovreste anche consultare un medico se avvertite minzione dolorosa o frequente, dolore persistente nella parte bassa della schiena, stanchezza estrema o perdita di peso inspiegabile. A volte potreste sentire un nodulo o una massa nella zona del rene, che si trova sul fianco e sulla schiena tra le costole e i fianchi. Anche se questi sintomi vanno e vengono, è importante non ignorarli.[1]

Gli adulti oltre i 65 anni sono più comunemente colpiti da questo cancro, e gli uomini lo sviluppano più frequentemente delle donne. Se avete una storia di cancro alla vescica, affrontate un rischio maggiore di sviluppare il carcinoma a cellule transizionali nella pelvi renale o negli ureteri. I fumatori e le persone che lavorano con determinati prodotti chimici industriali hanno anch’essi un rischio più elevato, quindi dovrebbero prestare particolare attenzione a qualsiasi sintomo urinario.[1]

⚠️ Importante
Poiché le cellule transizionali rivestono molte parti diverse del vostro tratto urinario, a volte potete sviluppare tumori in più di un punto. Se avete un carcinoma a cellule transizionali nella vescica, il vostro medico dovrebbe anche controllare la presenza di tumori in altre parti del sistema delle vie urinarie.[3]

Metodi Diagnostici Classici

I medici utilizzano diversi esami per diagnosticare i tumori della vescica e del rene, incluso il carcinoma a cellule transizionali. Il processo diagnostico inizia tipicamente con esami più semplici e procede verso indagini più dettagliate se necessario.[1]

Esami delle Urine

Il vostro medico inizierà con un’analisi delle urine su un campione di urina. Questo esame cerca anomalie come sangue, proteine, zucchero e altre sostanze che non dovrebbero esserci. Il laboratorio controlla l’aspetto fisico delle vostre urine e le esamina al microscopio per rilevare eventuali cellule insolite.[8]

Un esame più specializzato chiamato citologia urinaria esamina il vostro campione di urina specificamente alla ricerca di cellule tumorali. Quando il cancro colpisce le pareti della vescica o del rene, le cellule anomale possono staccarsi ed essere rilasciate nelle urine. Un tecnico di laboratorio osserva queste cellule al microscopio per identificare quelle che appaiono cancerose.[1]

Esami di Imaging

Gli studi di imaging aiutano i medici a vedere i tumori all’interno del vostro corpo senza intervento chirurgico. Potreste aver bisogno di una TAC (tomografia computerizzata), che fornisce una visione dettagliata e tridimensionale del vostro tratto urinario. Questa scansione può determinare se esistono masse o tumori nella vescica, nei reni o negli ureteri. La TAC utilizza raggi X presi da diverse angolazioni e li combina in immagini trasversali.[3]

Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel vostro corpo. Il vostro medico potrebbe anche richiedere una PET o un’ecografia. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dei vostri organi interni.[1]

Un esame di imaging specializzato chiamato pielografia endovenosa (PIV) utilizza un mezzo di contrasto che viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai vostri reni, ureteri e vescica. Il colorante fa risaltare chiaramente blocchi o aree anomale su un’immagine radiografica, aiutando i medici a identificare problemi nel vostro sistema urinario.[1]

Esami Endoscopici

Il vostro medico può utilizzare un endoscopio, che è un tubo sottile con una luce e una lente all’estremità, per guardare direttamente all’interno della vescica, dei reni o degli ureteri. Durante una cistoscopia, il medico inserisce uno strumento attraverso l’uretra (da dove urinate) per esaminare l’interno della vescica. Questa procedura permette loro di vedere direttamente le aree anomale.[1]

Un’ureteroscopia consente ai medici di guardare all’interno dell’uretere e della pelvi renale per qualsiasi cosa che non appaia normale. L’ureteroscopio è un tubo lungo e sottile con una luce che può navigare attraverso il vostro sistema urinario. Durante questa procedura, il vostro medico può prelevare campioni di tessuto per controllare i segni di malattia.[3]

Queste procedure endoscopiche permettono ai medici non solo di vedere aree sospette ma anche di prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie. Una biopsia è quando il vostro medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto per esaminarlo al microscopio alla ricerca di cellule tumorali. Questo è spesso il modo più definitivo per confermare una diagnosi di cancro.[1]

Esame Fisico e Anamnesi

Il vostro medico eseguirà un esame fisico per cercare eventuali segni di malattia. Raccoglierà anche un’anamnesi dettagliata per conoscere eventuali malattie passate, le vostre abitudini di salute e i fattori di rischio come il fumo o l’esposizione a sostanze chimiche. Queste informazioni li aiutano a comprendere il vostro stato di salute generale e a determinare quali esami sono più appropriati per voi.[3]

⚠️ Importante
Anche se l’ureteroscopia e altre procedure endoscopiche vengono eseguite con successo, valutare accuratamente quanto profondamente il cancro abbia invaso il tessuto può essere difficile. Potrebbero essere necessari ulteriori esami prima che i medici possano raccomandare il miglior approccio terapeutico.[15]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per gli studi clinici, sono tipicamente richiesti ulteriori esami diagnostici e valutazioni. Gli studi clinici hanno criteri di ingresso specifici e i medici hanno bisogno di informazioni dettagliate sul vostro cancro per determinare se siete idonei.[2]

Esami per la Stadiazione

Dopo che il carcinoma a cellule transizionali è stato diagnosticato, i medici eseguono esami per scoprire se le cellule tumorali si sono diffuse all’interno della pelvi renale e dell’uretere o ad altre parti del vostro corpo. Questo processo è chiamato stadiazione. Lo stadio del vostro cancro aiuta a determinare quali studi clinici potrebbero essere appropriati per voi.[2]

La stadiazione coinvolge tipicamente esami di imaging del torace, dell’addome e del bacino. Una TAC del torace aiuta a verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni. Ulteriori scansioni dell’addome cercano la diffusione ai linfonodi vicini o ad altri organi.[5]

Valutazione del Grado

Il grado del vostro cancro descrive quanto anomale appaiono le cellule tumorali al microscopio. Il carcinoma a cellule transizionali è generalmente classificato come basso grado o alto grado. I tumori di basso grado hanno cellule che assomigliano di più alle cellule normali e tendono a crescere lentamente. I tumori di alto grado hanno cellule che appaiono molto anomale e tendono a crescere e diffondersi più rapidamente.[10]

Gli studi clinici spesso specificano quali gradi di cancro accetteranno. I tumori di alto grado sono più aggressivi, quindi gli studi che testano nuovi trattamenti aggressivi potrebbero concentrarsi su questi pazienti. I tumori di basso grado potrebbero essere inclusi in studi che testano approcci meno intensivi.[3]

Performance Status

Il vostro stato di salute generale e la capacità di svolgere le attività quotidiane, chiamato performance status, è un altro fattore importante per l’idoneità agli studi clinici. I medici valutano se siete abbastanza forti da gestire il trattamento dello studio e se potete partecipare a tutti gli appuntamenti richiesti e seguire il protocollo dello studio.[2]

Test della Funzionalità Renale

Poiché il carcinoma a cellule transizionali colpisce il sistema urinario, gli esami che misurano quanto bene funzionano i vostri reni sono particolarmente importanti. Gli esami del sangue possono controllare la funzionalità renale misurando i prodotti di scarto che i vostri reni dovrebbero filtrare. Se un rene è colpito dal cancro, l’altro rene deve essere abbastanza sano da assumere il lavoro.[5]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici richiedono il test per specifici marcatori biologici, o biomarcatori, nel tessuto del vostro tumore. Questi sono molecole o cambiamenti genetici nelle cellule tumorali che possono prevedere come si comporterà il cancro o come potrebbe rispondere a determinati trattamenti. Per esempio, alcuni studi cercano mutazioni in geni specifici o proteine sulla superficie delle cellule tumorali.[4]

Per eseguire il test dei biomarcatori, i medici hanno bisogno di un campione di tessuto dal vostro tumore, solitamente ottenuto attraverso una biopsia. Il tessuto viene inviato a un laboratorio specializzato dove i tecnici analizzano la composizione genetica delle cellule tumorali e verificano la presenza di marcatori specifici.[4]

Valutazione Completa

Gli studi clinici richiedono tipicamente una valutazione completa della vostra storia medica, includendo tutti i trattamenti precedenti, altre condizioni di salute che avete e i farmaci che assumete. Alcuni studi escludono i pazienti che hanno ricevuto determinati trattamenti prima, mentre altri cercano specificamente pazienti il cui cancro è ritornato dopo il trattamento iniziale.[2]

La profondità dell’infiltrazione nella o attraverso la parete del tratto urinario è un fattore prognostico importante e spesso determina l’idoneità allo studio. I tumori superficiali che non hanno invaso profondamente sono probabilmente ben differenziati, mentre i tumori che si sono infiltrati attraverso la parete sono probabilmente scarsamente differenziati e più aggressivi.[16]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con carcinoma a cellule transizionali dipendono fortemente da quanto si è diffuso il cancro al momento della diagnosi. Se individuati precocemente, questi tumori sono facilmente trattabili, anche se spesso ritornano anche dopo un trattamento di successo. Il fattore prognostico principale è la profondità dell’infiltrazione nella o attraverso la parete del tratto urinario. I tumori che rimangono superficiali e confinati al rivestimento hanno una prognosi molto migliore rispetto a quelli che sono cresciuti profondamente nel tessuto.[1]

La maggior parte dei tumori superficiali è probabilmente ben differenziata, il che significa che le cellule tumorali assomigliano di più alle cellule normali. Al contrario, i tumori che si sono infiltrati attraverso la parete sono probabilmente scarsamente differenziati, con cellule che appaiono molto anomale. Anche il grado del tumore influenza la prognosi, con i tumori di alto grado più aggressivi di quelli di basso grado.[16]

I pazienti con una storia di carcinoma a cellule transizionali delle vie urinarie superiori affrontano un rischio di sviluppare nuovi tumori. L’incidenza di tumori che compaiono nel rene o nell’uretere opposto varia dal due al quattro percento. Più significativamente, tra il trenta e il cinquanta percento dei pazienti sviluppa un cancro alla vescica dopo aver avuto un carcinoma a cellule transizionali delle vie urinarie superiori. Quando il coinvolgimento delle vie superiori è diffuso, colpendo sia la pelvi renale che l’uretere, la probabilità di un successivo cancro alla vescica aumenta al settantacinque percento.[16]

Tasso di Sopravvivenza

I tumori a cellule transizionali sono curabili in più del novanta percento dei pazienti se sono superficiali e confinati alla pelvi renale o all’uretere. I pazienti con tumori profondamente invasivi che sono ancora confinati alla pelvi renale o all’uretere hanno una probabilità di guarigione dal dieci al quindici percento. Sfortunatamente, i pazienti con tumori che sono penetrati attraverso la parete del tratto urinario o si sono diffusi a parti distanti del corpo di solito non possono essere curati con le forme di trattamento attualmente disponibili.[16]

Queste statistiche evidenziano l’importanza della diagnosi precoce. Quando il cancro viene individuato prima che invada profondamente o si diffonda ad altri organi, le possibilità di trattamento efficace e sopravvivenza a lungo termine sono molto più alte. Tuttavia, anche dopo un trattamento di successo, i pazienti hanno bisogno di un monitoraggio continuo a causa dell’alto rischio che il cancro ritorni o si sviluppi in altre parti del tratto urinario.[1]

Studi clinici in corso su Carcinoma a cellule transizionali

  • Data di inizio: 2025-05-26

    Studio di Fase 2 su Raludotatug Deruxtecan per Tumori Solidi Avanzati/Metastatici in Pazienti con Cancro Ginecologico e Genitourinario

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Questo studio clinico si concentra su tumori solidi avanzati o metastatici, che includono alcuni tipi di tumori ginecologici come il cancro endometriale, il cancro cervicale e il cancro ovarico non sieroso di alto grado, oltre a tumori genitourinari come il cancro uroteliale e il carcinoma a cellule renali a cellule chiare (ccRCC). Il trattamento in…

    Farmaci indagati:
    Italia Francia Belgio Spagna Danimarca
  • Data di inizio: 2025-02-28

    Studio sull’efficacia e sicurezza di BAY 2927088 in pazienti con tumori solidi avanzati con mutazioni HER2

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Questo studio clinico si concentra su tumori solidi avanzati, che sono tumori che si sono diffusi o non possono essere rimossi chirurgicamente. In particolare, lo studio esamina i tumori con mutazioni attivanti del recettore del fattore di crescita epidermico umano 2 (HER2). Il trattamento in esame è un farmaco chiamato BAY 2927088, un inibitore reversibile…

    Spagna Danimarca Italia Francia
  • Data di inizio: 2025-02-11

    Studio su Ifinatamab Deruxtecan per Tumori Solidi Ricorrenti o Metastatici

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra su tumori solidi ricorrenti o metastatici, che includono diversi tipi di cancro come il cancro endometriale, il carcinoma a cellule squamose della testa e del collo, il carcinoma duttale pancreatico, il cancro del colon-retto, il carcinoma epatocellulare, ladenocarcinoma dell’esofago, il carcinoma uroteliale, il cancro ovarico, il cancro cervicale, il cancro…

    Farmaci indagati:
    Italia Francia Polonia Germania Spagna Belgio +3
  • Data di inizio: 2024-07-15

    Studio su Disitamab Vedotin e Pembrolizumab in Pazienti con Carcinoma Uroteliale Avanzato HER2+ Non Trattato

    Reclutamento in corso

    3 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del carcinoma uroteliale, un tipo di cancro che colpisce il sistema urinario, in particolare la vescica. Questo studio esamina l’efficacia di una combinazione di farmaci rispetto alla chemioterapia tradizionale. I farmaci in esame sono Disitamab Vedotin e Pembrolizumab, che verranno confrontati con farmaci chemioterapici come Cisplatino, Carboplatino e…

    Repubblica Ceca Belgio Francia Paesi Bassi Irlanda Svezia +7
  • Data di inizio: 2021-10-21

    Studio su Tulmimetostat in Pazienti con Tumori Solidi Avanzati e Linfomi

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su pazienti con tumori solidi avanzati e linfomi. Questi tipi di tumori possono includere il carcinoma uroteliale, il cancro ovarico a cellule chiare, il carcinoma endometriale, il mesotelioma pleurico o peritoneale maligno, e il cancro alla prostata resistente alla castrazione metastatico. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato CPI-0209,…

    Spagna Polonia Italia Francia
  • Data di inizio: 2024-04-16

    Studio di Fase 2 su V940 e Pembrolizumab nel Carcinoma Uroteliale Muscolo-invasivo ad Alto Rischio

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del carcinoma uroteliale muscolo-invasivo ad alto rischio dopo resezione radicale. Questo tipo di cancro colpisce la vescica e può essere particolarmente aggressivo. Il trattamento in esame include l’uso di due farmaci: pembrolizumab, noto anche come KEYTRUDA, e un nuovo farmaco sperimentale chiamato mRNA-4157. Pembrolizumab è un farmaco già…

    Francia Polonia Germania Spagna Italia Svezia
  • Data di inizio: 2024-10-02

    Studio su BT8009 per pazienti con cancro uroteliale localmente avanzato o metastatico

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Il cancro uroteliale avanzato o metastatico è una forma di tumore che colpisce il sistema urinario, inclusi la vescica e l’uretra. Questo studio clinico si concentra su questo tipo di cancro e mira a valutare l’efficacia di un nuovo trattamento chiamato BT8009. Il trattamento può essere somministrato da solo o in combinazione con altri farmaci,…

    Germania Italia Danimarca Austria Francia Polonia +12
  • Data di inizio: 2024-09-24

    Studio sull’Uso di MK-2870, Enfortumab Vedotin e Pembrolizumab per il Carcinoma Uroteliale Avanzato

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del Carcinoma Uroteliale Avanzato, un tipo di cancro che colpisce la vescica e altre parti del sistema urinario. Il trattamento in esame include una combinazione di farmaci: MK-2870, Enfortumab Vedotin, e Pembrolizumab. MK-2870 è un farmaco sperimentale, mentre Enfortumab Vedotin e Pembrolizumab sono già utilizzati in altre terapie…

    Francia Spagna Danimarca Paesi Bassi Italia
  • Data di inizio: 2022-04-25

    Studio su Avelumab e Chemioterapia a Base di Platino nel Carcinoma Uroteliale Avanzato

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del carcinoma uroteliale, un tipo di cancro che colpisce il sistema urinario, inclusi la vescica, il bacinetto renale, l’uretere e l’uretra. Il trattamento in esame prevede l’uso di avelumab, un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, noto anche con il nome commerciale Bavencio. Avelumab è un anticorpo monoclonale che…

    Farmaci indagati:
    Spagna Francia
  • Data di inizio: 2023-10-24

    Studio sulla Terapia con Clofarabina per Pazienti con Carcinoma Uroteliale Localmente Avanzato o Metastatico

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del carcinoma uroteliale, una forma di cancro che colpisce il sistema urinario, in pazienti con malattia localmente avanzata o metastatica. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato clofarabina, somministrato come soluzione per infusione. L’obiettivo principale dello studio è determinare la dose massima tollerata di clofarabina in questi…

    Farmaci indagati:
    Austria

Riferimenti

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6239-transitional-cell-cancer

https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/transitional-cell-treatment-pdq

https://www.webmd.com/cancer/transitional-cell-cancer

https://en.wikipedia.org/wiki/Transitional_cell_carcinoma

https://www.yalemedicine.org/conditions/transitional-cell-cancer-of-the-renal-pelvis-and-ureter

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/symptoms-causes/syc-20356104

https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/upper-urinary-tract-urothelial-cancer

https://www.ebsco.com/research-starters/health-and-medicine/transitional-cell-carcinomas

https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/transitional-cell-treatment-pdq

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/diagnosis-treatment/drc-20356109

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66044/

https://emedicine.medscape.com/article/281484-treatment

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https://www.cancer.gov/types/kidney/hp/transitional-cell-treatment-pdq

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https://www.webmd.com/cancer/transitional-cell-cancer

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https://www.cxbladder.com/row/blog/managing-life-after-bladder-cancer/

https://www.cancer.org/cancer/types/bladder-cancer/after-treatment/follow-up.html

https://thepatientstory.com/uc-san-francisco/kevin-r/

https://www.regionalcancercare.org/cancer-types/transitional-cell-carcinoma/

https://www.cancer.org.au/cancer-information/types-of-cancer/rare-cancers/upper-tract-urothelial-cancer

https://medlineplus.gov/diagnostictests.html

https://www.questdiagnostics.com/

https://www.healthdirect.gov.au/diagnostic-tests

https://www.who.int/health-topics/diagnostics

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/diagnostic-testsprocedures

https://www.nibib.nih.gov/science-education/science-topics/rapid-diagnostics

https://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests-and-medical-procedures

FAQ

Qual è il primo sintomo più comune del carcinoma a cellule transizionali?

Il sangue nelle urine (ematuria) è solitamente il primo segno visibile. Il sangue può essere visibile a occhio nudo o rilevabile solo al microscopio. Dovreste contattare un medico se notate urine sanguinolente, anche se il sanguinamento si ferma da solo.[1]

È sempre necessaria una biopsia per diagnosticare il carcinoma a cellule transizionali?

Mentre gli esami delle urine e l’imaging possono suggerire fortemente la presenza di cancro, una biopsia è spesso il modo più definitivo per confermare la diagnosi. Durante le procedure endoscopiche come la cistoscopia o l’ureteroscopia, i medici possono prelevare piccoli campioni di tessuto ed esaminarli al microscopio per cercare cellule tumorali.[1]

Perché ho bisogno di così tanti esami diversi?

Esami diversi forniscono tipi diversi di informazioni. Gli esami delle urine possono rilevare cellule anomale, gli esami di imaging mostrano dove si trovano i tumori e quanto sono grandi, e le procedure endoscopiche permettono ai medici di vedere direttamente le aree sospette e prelevare campioni di tessuto. Insieme, questi esami forniscono al vostro medico un quadro completo della vostra condizione.[1]

Quanto sono accurati gli esami diagnostici nel determinare quanto profondamente si è diffuso il cancro?

Anche con procedure endoscopiche avanzate come l’ureteroscopia, valutare accuratamente la profondità dell’invasione tumorale può essere difficile. Questo è il motivo per cui sono spesso necessari più esami prima che i medici possano determinare con sicurezza lo stadio del vostro cancro e raccomandare il miglior approccio terapeutico.[15]

Se ho avuto un cancro alla vescica in precedenza, ho bisogno di esami diagnostici diversi?

Avere una storia di cancro alla vescica aumenta il vostro rischio di carcinoma a cellule transizionali nella pelvi renale e negli ureteri. Il vostro medico probabilmente controllerà l’intero tratto urinario, non solo la vescica, perché le cellule transizionali rivestono tutte queste aree e il cancro può svilupparsi in più posizioni.[1]

🎯 Punti Chiave

  • Il sangue nelle urine è il segnale di allarme più importante e non dovrebbe mai essere ignorato, anche se scompare da solo
  • I tumori a cellule transizionali superficiali confinati al rivestimento del tratto urinario sono curabili in più del novanta percento dei casi
  • Le cellule transizionali sono uniche perché possono allungarsi e restringersi, motivo per cui rivestono organi espandibili come la vescica
  • Tra il trenta e il cinquanta percento dei pazienti sviluppa un cancro alla vescica dopo un carcinoma a cellule transizionali delle vie urinarie superiori, richiedendo un monitoraggio continuo
  • Sono necessari più esami diagnostici perché ognuno fornisce informazioni diverse sulla localizzazione, dimensione e invasività del cancro
  • L’idoneità agli studi clinici dipende da informazioni dettagliate sullo stadio, grado e marcatori biologici specifici del vostro cancro
  • Determinare accuratamente quanto profondamente il cancro ha invaso il tessuto rimane difficile anche con procedure endoscopiche avanzate
  • Le persone oltre i sessantacinque anni, gli uomini, i fumatori e coloro con una storia di cancro alla vescica affrontano un rischio più elevato e dovrebbero essere particolarmente attenti ai sintomi