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Studio sull'Efficacia di Ultevursen per la Retinite Pigmentosa nei Pazienti con Mutazioni nell'Esone 13 del Gene USH2A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia genetica chiamata Retinite Pigmentosa, che colpisce la vista e può portare alla perdita della visione. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene USH2A, in particolare nell'esone 13. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato ultevursen, noto anche con il codice QR-421a. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell'occhio, un metodo chiamato uso intravitreale. Ultevursen è un tipo di farmaco chiamato "oligonucleotide antisenso", che mira a correggere specifiche mutazioni genetiche.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di ultevursen nei pazienti con Retinite Pigmentosa dovuta a mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A. Lo studio durerà due anni e i partecipanti riceveranno il trattamento o un placebo. Durante questo periodo, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per monitorare la loro salute e la risposta al trattamento. I ricercatori valuteranno i cambiamenti nella visione e nella salute degli occhi dei partecipanti per determinare l'efficacia del trattamento.

Il trattamento con ultevursen sarà confrontato con un gruppo di controllo che riceverà un trattamento simulato, noto come "sham". Questo significa che il gruppo di controllo subirà una procedura che imita l'iniezione attiva, ma senza penetrazione dell'occhio. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo, per garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile. Alla fine dello studio, i dati raccolti aiuteranno a capire se ultevursen è un trattamento efficace e sicuro per le persone con Retinite Pigmentosa causata da mutazioni nel gene USH2A.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver completato con successo la fase di screening, inizia la partecipazione allo studio clinico.

    Viene assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: il gruppo di trattamento con ultevursen o il gruppo di controllo con procedura simulata.

  2. Passaggio 2

    Trattamento iniziale

    Se assegnato al gruppo di trattamento, riceverà un'iniezione intravitreale di ultevursen. Questa è una soluzione iniettata direttamente nell'occhio.

    Se assegnato al gruppo di controllo, verrà sottoposto a una procedura che imita l'iniezione, ma senza penetrazione dell'occhio.

  3. Passaggio 3

    Visite di follow-up

    Durante i 24 mesi dello studio, sono previste visite regolari per monitorare la salute degli occhi e valutare l'efficacia del trattamento.

    Le visite includono esami della vista e test specifici per misurare la sensibilità retinica e altri parametri visivi.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni periodiche

    A 12 e 24 mesi, verranno effettuate valutazioni dettagliate per misurare i cambiamenti nella sensibilità retinica e nella capacità visiva.

    Queste valutazioni aiuteranno a determinare l'efficacia del trattamento con ultevursen rispetto alla procedura simulata.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Al termine dei 24 mesi, la partecipazione allo studio si conclude.

    Verranno discussi i risultati finali e le eventuali implicazioni per il trattamento futuro della retinite pigmentosa.

Chi può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Essere un adulto (18 anni o più) disposto e in grado di fornire il consenso informato per partecipare allo studio, oppure un minore (da 8 a meno di 18 anni) in grado di fornire il consenso appropriato all'età, con un genitore o tutore legale disposto e in grado di fornire il permesso scritto per la partecipazione del soggetto.
  • Durante il periodo di screening, la differenza di lettere BCVA (un test per misurare l'acuità visiva) tra due misurazioni separate deve essere entro 10 lettere. Se non si riesce a ottenere una misurazione affidabile dopo tre tentativi, l'idoneità del soggetto sarà determinata in consultazione con il Medico Monitor.
  • Simmetria della malattia di base in entrambi gli occhi, definita come la media delle lettere BCVA di un occhio entro 10 lettere della media dell'altro occhio durante lo screening. Se non è presente, l'Investigatore dovrebbe discutere il caso con il Medico Monitor per decidere se è appropriato per il soggetto partecipare allo studio.
  • Misurazioni affidabili in MP e SP come descritto nel Manuale di Riferimento dello Studio durante lo screening.
  • Nessuna opacità significativa nei mezzi oculari che impedisca una buona visibilità o imaging della retina in entrambi gli occhi, come valutato dall'Investigatore.
  • Soggetti non in gravidanza e non in allattamento. Le donne in età fertile e gli uomini fertili devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci. Le donne non in età fertile possono essere incluse senza l'uso di contraccettivi, purché soddisfino i criteri di ingresso per lo studio.
  • Un adulto disposto a rispettare il protocollo, seguire le istruzioni dello studio, partecipare alle visite richieste e completare tutte le valutazioni dello studio, secondo l'opinione dell'Investigatore. Oppure un minore in grado di completare tutte le valutazioni dello studio e rispettare il protocollo, con un genitore o tutore disposto e in grado di seguire le istruzioni dello studio e partecipare alle visite con il soggetto, secondo l'opinione dell'Investigatore.
  • Entrambi gli occhi devono mostrare una presentazione clinica coerente con la Retinite Pigmentosa associata alla sindrome di Usher tipo 2 o RP non sindromica, basata su esami oftalmici, audiologici o vestibolari. Durante lo screening, l'Investigatore farà la diagnosi clinica di "sindrome di Usher tipo 2a" (RP con perdita uditiva congenita) o "RP non sindromica" (RP senza perdita uditiva congenita).
  • Una diagnosi molecolare di varianti patogene o probabilmente patogene nel gene USH2A, dove almeno una delle varianti si trova sull'esone 13. Un rapporto di genotipizzazione storico da un laboratorio certificato è accettabile con l'approvazione dello Sponsor.
  • Una larghezza EZ chiaramente visibile e misurabile di almeno 2,5 mm in entrambe le scansioni orizzontali e verticali in entrambi gli occhi, misurata da SD-OCT e basata sulla valutazione del CRC.
  • BCVA di almeno 55 lettere basato su ETDRS (equivalente a 20/80 basato sulla notazione di Snellen, o logaritmo dell'angolo minimo di risoluzione [logMAR] +0,6) in entrambi gli occhi.
  • Compromissione del campo visivo (VF) valutata da SP con una sensibilità media superiore a 4 decibel (dB) e inferiore a 25 dB misurata da un target di dimensione V4e nell'occhio di prova (TE).
  • Sensibilità media superiore a 2 dB determinata da MP nell'occhio di prova (TE).
  • Nessuna limitazione alla raccolta di immagini SD-OCT che impedisca di ottenere immagini di alta qualità e affidabili in entrambi gli occhi, come determinato dall'Investigatore.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non puoi partecipare se hai una malattia diversa da Retinite Pigmentosa.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 18 anni o più di 65 anni.
  • Non puoi partecipare se sei parte di una popolazione vulnerabile, come ad esempio persone con disabilità mentali o fisiche che potrebbero rendere difficile la partecipazione al trial.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Ultevursen è un trattamento sperimentale studiato per le persone con Retinite Pigmentosa, una malattia che colpisce la vista. Questo trattamento è specificamente rivolto a coloro che hanno una mutazione nel gene USH2A, che può causare problemi alla vista. L'obiettivo di ultevursen è migliorare la vista o rallentare il peggioramento della malattia. Viene somministrato per un periodo di due anni per valutare la sua efficacia e sicurezza. Durante il trattamento, i medici monitorano attentamente i pazienti per vedere come rispondono e per assicurarsi che il trattamento sia sicuro.

Che cosa si sa già del trattamento

Ultevursen – Ultevursen è un farmaco somministrato tramite iniezione, progettato per trattare la Retinite Pigmentosa, una malattia genetica che colpisce la vista. Attualmente, ultevursen è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia e sicurezza. Questo farmaco è indicato principalmente per le persone con mutazioni specifiche nel gene USH2A. A livello molecolare, ultevursen agisce correggendo o compensando le mutazioni genetiche che causano la malattia, aiutando a preservare la funzione visiva. Appartiene alla classe dei farmaci genetici, che mirano a trattare le malattie correggendo i difetti genetici sottostanti.

Malattie studiate

Retinite Pigmentosa – La retinite pigmentosa è una malattia genetica che colpisce la retina, la parte dell'occhio responsabile della percezione della luce. La malattia provoca una degenerazione progressiva delle cellule fotorecettrici, in particolare dei bastoncelli, che sono cruciali per la visione notturna e periferica. Inizialmente, i pazienti possono sperimentare difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione e una riduzione del campo visivo periferico. Con il tempo, anche i coni, responsabili della visione centrale e dei colori, possono essere colpiti, portando a una perdita della visione centrale. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che mantengono una visione utile per molti anni. La retinite pigmentosa è considerata una malattia rara e può essere associata a diverse mutazioni genetiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-515199-10-00Codice del protocolloSB-421a-006Partecipanti previsti75 personePromotoreLaboratoires Thea

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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