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Studio clinico sulla sicurezza ed efficacia di AGTC-501 in pazienti maschi con retinite pigmentosa legata all'X

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla retinite pigmentosa legata al cromosoma X, una malattia genetica che colpisce la vista. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene RPGR. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento chiamato AGTC-501, una terapia genica somministrata tramite un'iniezione sotto la retina. AGTC-501 utilizza un vettore virale per trasportare una copia corretta del gene RPGR nelle cellule dell'occhio, con l'obiettivo di migliorare la funzione visiva.

Oltre a AGTC-501, lo studio prevede l'uso di altri farmaci come prednisolone, acetazolamide, prednisone, aciclovir, valaciclovir, triamcinolone acetonide, brinzolamide, dorzolamide, timolol maleate, e prednisolone acetate. Questi farmaci possono essere somministrati in diverse forme, come compresse o soluzioni per iniezione o uso oculare, a seconda delle necessità del trattamento. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è valutare l'efficacia di due dosi di AGTC-501 rispetto a un gruppo di controllo non trattato, osservando i cambiamenti nella sensibilità visiva dopo 12 mesi. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare eventuali miglioramenti nella vista e per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio si svolgerà in più centri e coinvolgerà partecipanti maschi con diagnosi di retinite pigmentosa legata al cromosoma X.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'inclusione nello studio, viene effettuata una valutazione iniziale per confermare l'idoneità alla partecipazione. Questa valutazione include esami della vista e test di funzionalità retinica.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il trattamento prevede una singola iniezione subretinica di AGTC-501, un vettore virale contenente il gene umano rpgr. Questa procedura viene eseguita in un ambiente controllato.

  3. Passaggio 3

    Trattamento post-operatorio

    Dopo l'iniezione, vengono somministrati farmaci per ridurre l'infiammazione e prevenire infezioni. Questi includono prednisolone e prednisone per via orale, e prednisolone acetato per uso oculare.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e follow-up

    Il monitoraggio regolare è essenziale per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento. Le visite di follow-up includono esami della vista e test di sensibilità retinica, come la microperimetria MAIA.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Dopo 12 mesi, viene effettuata una valutazione finale per misurare i cambiamenti nella sensibilità retinica e nella funzionalità visiva. Questo aiuta a determinare l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Fornire il consenso informato scritto o l'assenso, se richiesto dalle normative locali, prima di qualsiasi procedura legata allo studio. Se si fornisce l'assenso, un genitore, tutore o rappresentante legale deve fornire il consenso informato scritto.
  • Essere in grado di eseguire tutti i test di funzione e struttura visiva e retinica in entrambi gli occhi, basandosi sull'affidabilità e fissazione dell'occhio in studio, a discrezione dell'Investigatore.
  • Avere una sensibilità maculare media di base rilevabile, misurata tramite microperimetria MAIA, tra 1-12 dB nell'occhio in studio, come determinato dall'Investigatore e confermato dal Centro di Lettura Centrale (CRC), con una perdita di fissazione ≤20% a ogni visita di screening.
  • Avere una linea della zona ellissoide sub-foveale rilevabile, valutata tramite SD-OCT nell'occhio in studio e confermata dal CRC.
  • Se entrambi gli occhi soddisfano tutti i criteri di ingresso, l'occhio in studio è quello con la vista peggiore, misurata tramite ETDRS BCVA. Se entrambi gli occhi sono idonei e hanno la stessa BCVA, la scelta dell'occhio in studio sarà a discrezione dell'Investigatore e/o del Chirurgo.
  • Avere un'età compresa tra 12 e 50 anni (inclusi) al momento del consenso informato e dell'assenso (se applicabile).
  • Essere di sesso maschile (cromosoma XY) e avere almeno una variante patogena o probabilmente patogena documentata nel gene RPGR all'interno degli esoni 1-14 e/o ORF15 da un laboratorio certificato CLIA.
  • Avere una diagnosi clinica di retinite pigmentosa legata al cromosoma X (XLRP).
  • Essere in buona salute generale per sopportare l'intervento chirurgico subretinico e i farmaci perioperatori, basato su un esame fisico completo e valutazioni di ematologia e chimica clinica effettuate durante lo screening.
  • Essere in grado e disposto, come valutato dall'Investigatore, a seguire le istruzioni dello studio, completare le valutazioni dello studio, rispettare il protocollo e partecipare alle visite dello studio per tutta la durata dello studio.
  • Se il partecipante ha un genitore o un caregiver, il genitore o il caregiver deve essere in grado di seguire le istruzioni dello studio, rispettare il protocollo e partecipare alle visite dello studio con il partecipante, se richiesto.
  • Avere un BCVA (acuità visiva corretta) ≤ 78 lettere (circa Snellen, 20/32) e ≥ 34 lettere (circa Snellen, 20/200) basato su una tabella ETDRS a ogni visita di screening. I partecipanti che non possono leggere le lettere ETDRS possono utilizzare una tabella con la "E" rotante per le valutazioni BCVA.
  • Avere un LLVA (acuità visiva a bassa luminosità) ≤ 64 lettere (circa Snellen 20/50) nell'occhio in studio basato su una tabella ETDRS a ogni visita di screening. I partecipanti che non possono leggere le lettere ETDRS possono utilizzare una tabella con la "E" rotante per le valutazioni LLVA.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
  • Le persone che non rientrano nella fascia di età specificata non possono partecipare. La fascia di età ammessa è tra 18 e 50 anni.
  • Le persone che non hanno la condizione medica specifica, cioè la retinite pigmentosa legata al cromosoma X (XLRP), non possono partecipare. Questa è una malattia genetica che colpisce la vista.
  • Le persone che appartengono a popolazioni vulnerabili, come i minori o le persone incapaci di dare il consenso informato, non possono partecipare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AGTC-501 è un trattamento sperimentale studiato per la sua efficacia, sicurezza e tollerabilità nei partecipanti maschi con Retinite Pigmentosa legata al cromosoma X. Questo trattamento viene somministrato una sola volta tramite un'iniezione sotto la retina. L'obiettivo principale è valutare come AGTC-501 possa migliorare l'integrità della macula, una parte importante dell'occhio, utilizzando un test chiamato microperimetria.

Che cosa si sa già del trattamento

AGTC-501 – AGTC-501 è un farmaco somministrato tramite iniezione subretinica, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della retinite pigmentosa legata al cromosoma X (XLRP). Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua efficacia, sicurezza e tollerabilità, con l'obiettivo principale di migliorare l'integrità maculare nei pazienti affetti da XLRP. AGTC-501 agisce a livello molecolare correggendo il difetto genetico responsabile della malattia, appartenendo alla classe dei farmaci di terapia genica. La sua efficacia viene monitorata attraverso la microperimetria, una tecnica che valuta la sensibilità della retina centrale.

Malattie studiate

Retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) – È una malattia genetica rara che colpisce la retina, la parte dell'occhio responsabile della visione. Questa condizione è causata da mutazioni in geni specifici legati al cromosoma X, il che significa che colpisce principalmente i maschi. La malattia inizia con una perdita della visione notturna e una riduzione del campo visivo periferico. Con il tempo, la visione centrale può essere compromessa, portando a una significativa riduzione della capacità visiva. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare con l'età. I sintomi possono includere anche difficoltà di adattamento alla luce e una visione a tunnel.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-511181-36-00Codice del protocolloAGTC-RPGR-002Partecipanti previsti65 personePromotoreBeacon Therapeutics (USA) Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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