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Studio sulla sicurezza e tollerabilità della terapia genica GS030 in pazienti con Retinite Pigmentosa attraverso iniezione intravitreale

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per la Retinite Pigmentosa, una malattia ereditaria dell'occhio che causa una progressiva perdita della vista. Il trattamento in studio, chiamato GS030, è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato somministrato tramite iniezione nell'occhio.

Il trattamento consiste in due componenti: il GS030-DP, che è una sospensione iniettabile contenente il materiale genetico, e il GS030-MD, un dispositivo che fornisce stimolazione luminosa. L'iniezione viene effettuata direttamente nell'occhio attraverso una procedura chiamata iniezione intravitreale.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei pazienti con Retinite Pigmentosa. I pazienti riceveranno una singola iniezione del farmaco e verranno seguiti per verificare come rispondono al trattamento e alla stimolazione luminosa ripetuta. Il periodo di osservazione principale dura 52 settimane, durante le quali verranno monitorate eventuali reazioni al trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iniezione iniziale

    Riceverai una singola iniezione intravitreale (nell'occhio) del farmaco GS030-DP, che è una sospensione contenente un vettore virale modificato.

    L'iniezione viene effettuata una sola volta nell'occhio selezionato per il trattamento.

  2. Passaggio 2

    Periodo di osservazione iniziale

    Dopo l'iniezione, sarai monitorato per verificare eventuali reazioni immediate.

    È necessario segnalare qualsiasi cambiamento nella visione o disagio nell'occhio trattato.

  3. Passaggio 3

    Utilizzo del dispositivo GS030-MD

    Dovrai utilizzare un dispositivo speciale chiamato GS030-MD che produce stimolazioni luminose.

    Il dispositivo deve essere indossato secondo le istruzioni specifiche fornite.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni periodiche

    Durante le 52 settimane di studio, verranno effettuati diversi esami della vista, tra cui:

    Test della vista con diverse metodologie

    Fotografie del fondo dell'occhio

    Scansioni OCT (tomografia ottica) della retina

    Valutazioni della qualità della vita attraverso questionari specifici

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio finale

    Alla settimana 52, verrà effettuata una valutazione completa per determinare i risultati del trattamento.

    Verranno esaminati eventuali cambiamenti nella funzione visiva e nella struttura dell'occhio rispetto all'inizio dello studio.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Età compresa tra 18 e 75 anni al momento della firma del consenso informato
  • Diagnosi di Retinite Pigmentosa non sindromica confermata da storia clinica, disfunzione visiva medio-periferica e aspetto del fondo oculare
  • Capacità di indossare e utilizzare correttamente il dispositivo GS030-MD seguendo tutte le istruzioni
  • Distanza interpupillare tra 51 mm e 72 mm
  • Errore refrattivo dell'occhio in studio compreso tra -9 e +6 diottrie
  • Capacità di tollerare stimoli luminosi ripetuti prodotti dal dispositivo GS030-MD
  • Test HIV negativo
  • Conservazione relativa dello strato delle cellule ganglionari e dello spessore dello strato delle fibre nervose retiniche
  • Memoria di una precedente visione utile
  • Capacità di ottenere un'adeguata dilatazione pupillare
  • Per le donne in età fertile: test di gravidanza negativo e impegno a utilizzare metodi contraccettivi efficaci per 12 mesi dopo il trattamento
  • Per gli uomini: impegno a utilizzare il preservativo per 12 mesi dopo il trattamento
  • Firma del modulo di consenso informato

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 18 anni o superiore ai 75 anni non possono partecipare allo studio
  • Persone con malattie oculari attive diverse dalla retinite pigmentosa (come glaucoma o infezioni)
  • Pazienti che hanno subito un intervento chirurgico agli occhi negli ultimi 6 mesi
  • Persone con allergie note ai componenti del trattamento
  • Donne in gravidanza o allattamento
  • Pazienti che partecipano ad altri studi clinici in corso
  • Persone con gravi malattie sistemiche non controllate (come diabete o ipertensione)
  • Pazienti con disturbi neurologici significativi
  • Persone con problemi di coagulazione o che assumono anticoagulanti
  • Pazienti con infezioni sistemiche attive o altre condizioni che potrebbero interferire con la sicurezza dello studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • GS030-DP

    è un trattamento sperimentale che viene somministrato tramite iniezione intravitreale (direttamente nell'occhio). È stato sviluppato per il trattamento della retinite pigmentosa, una malattia ereditaria che causa la perdita progressiva della vista.

  • GS030-MD

    è un dispositivo di stimolazione luminosa che viene utilizzato in combinazione con GS030-DP. Questo dispositivo viene utilizzato per stimolare la retina con impulsi luminosi specifici dopo il trattamento con GS030-DP, come parte della terapia complessiva per i pazienti con retinite pigmentosa.

Che cosa si sa già del trattamento

  • GS030-DP

    Un trattamento sperimentale somministrato tramite iniezione intravitreale per il trattamento della retinite pigmentosa, una malattia ereditaria degenerativa della retina. Questo farmaco innovativo fa parte di una terapia combinata che utilizza la stimolazione luminosa attraverso un dispositivo speciale (GS030-MD) per attivare le cellule retiniche trattate. Si trova attualmente in fase di sperimentazione clinica 1/2a per valutarne la sicurezza e la tollerabilità nei pazienti affetti da retinite pigmentosa non sindromica. Il meccanismo d'azione si basa sulla terapia optogenetica, che mira a ripristinare la sensibilità alla luce nelle cellule retiniche attraverso la modificazione genetica.

  • GS030-MD

    Un dispositivo medico specializzato che fornisce stimolazione luminosa controllata, progettato per funzionare in sinergia con il trattamento GS030-DP nella terapia della retinite pigmentosa. Questo dispositivo è parte integrante del protocollo terapeutico e viene utilizzato per attivare le cellule retiniche che sono state trattate con l'iniezione intravitreale. Il sistema rappresenta un approccio innovativo nella terapia optogenetica, combinando tecnologia biomedicale avanzata con terapia genica per il trattamento delle malattie degenerative della retina.

Malattie studiate

Retinite pigmentosa - Una malattia genetica degenerativa che colpisce progressivamente la retina dell'occhio. Inizia tipicamente con la perdita della visione notturna e periferica, causata dalla morte graduale dei fotorecettori nella retina. La condizione si sviluppa generalmente in modo simmetrico in entrambi gli occhi, con una progressiva riduzione del campo visivo. I sintomi spesso iniziano durante l'adolescenza o la giovane età adulta, con una graduale diminuzione della capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Nel corso del tempo, si verifica un restringimento del campo visivo periferico, creando un effetto tunnel nella visione. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi di pigmento nella retina, visibili durante l'esame del fondo oculare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-516059-42-00Codice del protocolloGS030_CLIN_001Partecipanti previsti18 personePromotoreGensight Biologics

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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