Lo studio clinico si concentra su due malattie oculari rare: la coroideremia e la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. La coroideremia รจ una malattia genetica che causa la perdita progressiva della vista, mentre la retinite pigmentosa legata al cromosoma X รจ una forma ereditaria di degenerazione retinica che porta alla cecitร . Il trattamento in esame utilizza una terapia genica chiamata AAV2-REP1 per la coroideremia e AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. Queste terapie geniche sono progettate per introdurre un gene specifico nelle cellule oculari, con l’obiettivo di prevenire il peggioramento della malattia o ripristinare alcune funzioni visive perse.
Lo scopo dello studio รจ valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di queste terapie geniche in pazienti che sono stati precedentemente trattati in studi antecedenti. I partecipanti che hanno ricevuto il trattamento con AAV2-REP1 per la coroideremia saranno confrontati con un gruppo di controllo non trattato. Allo stesso modo, i partecipanti che hanno ricevuto AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X saranno monitorati per valutare i risultati a lungo termine del trattamento.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sotto-retiniche delle terapie geniche e saranno seguiti per un periodo prolungato per monitorare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro capacitร visiva. Saranno effettuate valutazioni regolari della vista e della salute oculare per raccogliere dati sulla sicurezza e sull’efficacia del trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come queste terapie geniche possono influenzare la progressione delle malattie oculari rare nel tempo.
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