Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier
Centro verificato
Montpellier, Francia
Non in reclutamentoDistrofia della coroideRetinite pigmentosaMalattia rara
Studio di follow-up a lungo termine sulla terapia genica retinica per pazienti con coroideremia e retinite pigmentosa legata all'X trattati con AAV2-REP1 e AAV8-RPGR
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Lo studio clinico si concentra su due malattie oculari rare: la coroideremia e la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. La coroideremia è una malattia genetica che causa la perdita progressiva della vista, mentre la retinite pigmentosa legata al cromosoma X è una forma ereditaria di degenerazione retinica che porta alla cecità. Il trattamento in esame utilizza una terapia genica chiamata AAV2-REP1 per la coroideremia e AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X. Queste terapie geniche sono progettate per introdurre un gene specifico nelle cellule oculari, con l'obiettivo di prevenire il peggioramento della malattia o ripristinare alcune funzioni visive perse.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di queste terapie geniche in pazienti che sono stati precedentemente trattati in studi antecedenti. I partecipanti che hanno ricevuto il trattamento con AAV2-REP1 per la coroideremia saranno confrontati con un gruppo di controllo non trattato. Allo stesso modo, i partecipanti che hanno ricevuto AAV8-RPGR per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X saranno monitorati per valutare i risultati a lungo termine del trattamento.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni sotto-retiniche delle terapie geniche e saranno seguiti per un periodo prolungato per monitorare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro capacità visiva. Saranno effettuate valutazioni regolari della vista e della salute oculare per raccogliere dati sulla sicurezza e sull'efficacia del trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come queste terapie geniche possono influenzare la progressione delle malattie oculari rare nel tempo.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
6 criteri
- I partecipanti devono essere di sesso maschile.
- I partecipanti devono avere almeno 18 anni.
- I partecipanti con CHM devono essere disposti e in grado di dare il consenso informato per partecipare allo studio.
- I partecipanti con CHM devono aver partecipato e concluso uno studio precedente che ha investigato la sicurezza e l'efficacia di un'iniezione sotto la retina di AAV2-REP1 per CHM.
- I partecipanti con XLRP devono essere disposti e in grado di dare il consenso informato per partecipare allo studio.
- I partecipanti con XLRP devono aver ricevuto un'iniezione sotto la retina di AAV8-RPGR per XLRP e aver concluso uno studio precedente.
Chi non può partecipare allo studio?
4 criteri
- Non possono partecipare le persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
- Non possono partecipare persone che non hanno partecipato a uno studio precedente correlato.
- Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto il trattamento specifico con AAV2-REP1 o AAV8-RPGR in uno studio precedente.
- Non possono partecipare persone che non hanno completato lo studio precedente chiamato STAR.
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Farmaci in studio
AAV2-REP1
è una terapia genica utilizzata per trattare i pazienti con coroideremia. Questa terapia utilizza un vettore virale adeno-associato per trasportare il gene Rab Escort Protein-1 nelle cellule della retina. L'obiettivo è migliorare o stabilizzare la visione nei pazienti che sono stati precedentemente trattati con questa terapia in uno studio antecedente.
AAV8-RPGR
è un'altra terapia genica progettata per i pazienti con retinite pigmentosa legata al cromosoma X. Utilizza un vettore virale adeno-associato per introdurre il gene RPGR nelle cellule della retina. Questa terapia mira a migliorare o mantenere la funzione visiva nei pazienti che hanno già ricevuto il trattamento in uno studio precedente.
Che cosa si sa già del trattamento
AAV2-REP1
Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione sottoretinica ed è attualmente in fase di studio per la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine. È utilizzato principalmente per trattare la coroideremia, una malattia genetica che causa la degenerazione della retina. Il meccanismo d'azione coinvolge un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene Rab Escort Protein-1 (REP1) per correggere il difetto genetico. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica.
AAV8-RPGR
Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione sottoretinica ed è in fase di studio per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine. È indicato principalmente per il trattamento della retinite pigmentosa legata al cromosoma X, una malattia ereditaria che porta alla perdita della vista. Il meccanismo d'azione prevede l'uso di un vettore virale adeno-associato che trasporta il gene RPGR per correggere il difetto genetico. Fa parte della categoria dei farmaci di terapia genica.
Malattie studiate
Coroideremia
È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta alla degenerazione progressiva della coroide, della retina e dell'epitelio pigmentato retinico. I sintomi iniziano spesso con la perdita della visione notturna durante l'infanzia, seguita da una riduzione del campo visivo periferico. Con il tempo, la visione centrale può essere compromessa, portando a una significativa perdita della vista. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma generalmente avanza lentamente nel corso degli anni. La causa è una mutazione nel gene CHM, che porta alla mancanza di una proteina essenziale per la salute delle cellule oculari. La diagnosi viene spesso confermata attraverso test genetici.
Retinite pigmentosa legata all'X
È una forma ereditaria di retinite pigmentosa che colpisce principalmente i maschi e porta alla degenerazione progressiva della retina. I sintomi iniziano solitamente con la perdita della visione notturna e la riduzione del campo visivo periferico. Con il progredire della malattia, la visione centrale può essere compromessa, portando a una significativa perdita della vista. La progressione della malattia può variare, ma tende a essere più rapida rispetto ad altre forme di retinite pigmentosa. È causata da mutazioni in uno dei diversi geni legati al cromosoma X, che sono cruciali per la funzione e la sopravvivenza delle cellule retiniche. La diagnosi viene spesso confermata attraverso test genetici e valutazioni cliniche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-507994-16-00Codice del protocolloNSR-CHM-OS2 273CH201Partecipanti previsti330 personePromotoreBiogen Idec Research Limited
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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