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Studio sull'efficacia e la sicurezza di ultevursen in pazienti con retinite pigmentosa causata da mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sul trattamento della Retinite Pigmentosa, una malattia ereditaria che causa la progressiva degenerazione della retina e porta alla perdita della vista. Il farmaco in studio, chiamato ultevursen (QR-421a), è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell'occhio attraverso iniezione intravitreale. Questo trattamento è specificamente destinato ai pazienti che hanno mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del farmaco dopo 24 mesi di trattamento. Durante lo studio, alcuni pazienti riceveranno il farmaco attivo mentre altri riceveranno una procedura simulata che imita l'iniezione ma senza penetrazione dell'occhio. Il farmaco viene somministrato attraverso iniezioni nell'occhio a diversi dosaggi.

Il farmaco ultevursen è un oligonucleotide antisenso, che è un tipo di molecola progettata per modificare il funzionamento di specifici geni. In questo caso, il farmaco mira a correggere gli effetti della mutazione genetica responsabile della malattia. I pazienti verranno monitorati regolarmente per valutare i cambiamenti nella loro visione e la sicurezza del trattamento attraverso vari esami della vista.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio dopo aver soddisfatto tutti i criteri di idoneità, inclusa la presenza di Retinite Pigmentosa

    È necessario avere almeno 12 anni di età. Per i minori (12-17 anni) è richiesto il consenso dei genitori

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Vengono effettuati esami della vista per stabilire i valori di base:

    - Misurazione dell'acuità visiva con tavola ETDRS

    - Esame della retina con tomografia ottica computerizzata

    - Test della sensibilità retinica

    - Valutazione del campo visivo

  3. Passaggio 3

    Trattamento

    Il paziente riceve iniezioni intravitreali (nell'occhio) di ultevursen o una procedura simulata

    Il trattamento continua per 24 mesi

    Durante questo periodo vengono effettuati controlli regolari per monitorare l'efficacia e la sicurezza

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio

    Vengono effettuate valutazioni regolari che includono:

    - Misurazioni della vista in condizioni di luce normale e scarsa

    - Esami della retina

    - Test della sensibilità alla luce

    - Controlli della sicurezza e degli effetti collaterali

    Per i pazienti dai 13 anni in su, viene richiesta la compilazione di questionari sulla qualità della vista

  5. Passaggio 5

    Conclusione

    Lo studio si conclude dopo 24 mesi di trattamento

    Viene effettuata una valutazione finale completa di tutti i parametri misurati durante lo studio

Chi può partecipare allo studio?

14 criteri

  • Età minima di 12 anni per i minori (con consenso dei genitori) o 18 anni per gli adulti, con capacità di fornire il consenso informato
  • Differenza massima di 10 lettere nella misurazione dell'acuità visiva (BCVA) tra due misurazioni separate durante lo screening
  • Simmetria della malattia in entrambi gli occhi, con una differenza massima di 10 lettere nell'acuità visiva tra i due occhi
  • Capacità di ottenere misurazioni affidabili della microperimetria (MP) e perimetria statica (SP)
  • Assenza di opacità significative dei mezzi oculari e adeguata dilatazione pupillare
  • Per le donne in età fertile e gli uomini fertili: utilizzo di metodi contraccettivi altamente efficaci
  • Disponibilità a seguire il protocollo dello studio e partecipare a tutte le visite richieste
  • Diagnosi di Retinite Pigmentosa associata alla sindrome di Usher tipo 2 o Retinite Pigmentosa non sindromica
  • Diagnosi molecolare di varianti patogeniche nel gene USH2A
  • Zona ellissoide (EZ) visibile e misurabile di almeno 2,5 mm in entrambi gli occhi
  • Acuità visiva minima di 55 lettere in entrambi gli occhi
  • Sensibilità del campo visivo tra 4 e 25 decibel
  • Sensibilità media superiore a 2 decibel alla microperimetria
  • Possibilità di ottenere immagini di alta qualità con la tomografia ottica computerizzata (OCT)

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 18 anni o superiore ai 65 anni
  • Persone con allergie note ai componenti del trattamento
  • Pazienti che partecipano ad altri studi clinici
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Persone con gravi malattie sistemiche non controllate (come diabete grave o pressione alta non controllata)
  • Pazienti che hanno subito interventi chirurgici agli occhi negli ultimi 6 mesi
  • Persone con glaucoma avanzato (una condizione che danneggia il nervo ottico)
  • Pazienti con infezioni oculari attive
  • Persone che assumono farmaci che potrebbero interferire con lo studio
  • Pazienti con problemi di coagulazione del sangue o che assumono anticoagulanti
  • Persone con disturbi psichiatrici gravi che potrebbero interferire con la loro capacità di partecipare allo studio
  • Pazienti con dipendenza da alcol o droghe negli ultimi 12 mesi
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Farmaci in studio

Ultevursen è un farmaco sperimentale progettato per il trattamento della retinite pigmentosa, una malattia ereditaria che causa la perdita progressiva della vista. Questo medicinale agisce specificamente sui pazienti che hanno mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A. Il farmaco è stato sviluppato per rallentare o fermare il deterioramento della vista in questi pazienti. Lo studio include anche un trattamento simulato (sham) che serve come controllo per valutare l'efficacia del farmaco attivo. Questo non è un vero farmaco ma una procedura che imita la somministrazione del trattamento reale senza fornire alcun principio attivo. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 24 mesi per valutare la sua efficacia nel tempo, la sicurezza e come viene tollerato dai pazienti con questa specifica forma di retinite pigmentosa.

Che cosa si sa già del trattamento

Ultevursen - Un farmaco sperimentale somministrato per il trattamento della Retinite Pigmentosa, una malattia genetica dell'occhio causata da mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A. Questo medicinale è attualmente in fase di sperimentazione clinica attraverso uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, per valutarne l'efficacia e la sicurezza nei pazienti affetti da questa condizione. Il meccanismo d'azione si basa sulla modulazione dell'espressione genica per correggere gli effetti delle mutazioni nel gene USH2A, rappresentando un approccio terapeutico innovativo per questa rara malattia degenerativa della retina. La valutazione dell'efficacia del trattamento viene condotta su un periodo di 24 mesi, con particolare attenzione alla sicurezza e alla tollerabilità del farmaco.

Malattie studiate

Retinite pigmentosa - La retinite pigmentosa è una malattia genetica ereditaria che colpisce progressivamente la retina dell'occhio. Si caratterizza per una graduale degenerazione dei fotorecettori della retina, in particolare i bastoncelli e successivamente i coni. La condizione inizia tipicamente con la perdita della visione notturna e periferica. Con il progredire della malattia, si sviluppa una progressiva riduzione del campo visivo, che può essere descritta come "visione a tunnel". La malattia colpisce entrambi gli occhi e si manifesta solitamente durante l'adolescenza o la giovane età adulta. La retinite pigmentosa è caratterizzata dalla presenza di depositi di pigmento nella retina, visibili durante l'esame del fondo oculare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-515199-10-01Codice del protocolloSB-421a-006Partecipanti previsti81 personePromotoreLaboratoires Thea

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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