Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B), una malattia genetica che causa Retinite Pigmentosa, una condizione che porta alla perdita della vista. La ricerca mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento innovativo chiamato AAVB-081. Questo trattamento utilizza un vettore virale, noto come vettore virale adeno-associato di sierotipo 8, che contiene sequenze genetiche specifiche per correggere il difetto genetico associato alla malattia.
Il trattamento AAVB-081 viene somministrato tramite un’iniezione sotto la retina, un’area dell’occhio responsabile della visione. L’obiettivo principale dello studio è determinare una dose sicura e ben tollerata del trattamento, valutando il suo profilo di rischio-beneficio. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare eventuali miglioramenti nella loro condizione visiva.
Lo studio è progettato per includere adulti di età compresa tra 18 e 50 anni, diagnosticati con Sindrome di Usher Tipo 1B a causa di mutazioni specifiche nel gene MYO7A. I partecipanti saranno sottoposti a esami fisici, analisi del sangue e test visivi per monitorare la loro risposta al trattamento. L’obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa malattia rara e progressiva.
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