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Studio sull'Iniezione Subretinica di AAVB-081 nei Pazienti con Retinite Pigmentosa da Sindrome di Usher Tipo 1B

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B), una malattia genetica che causa Retinite Pigmentosa, una condizione che porta alla perdita della vista. La ricerca mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento innovativo chiamato AAVB-081. Questo trattamento utilizza un vettore virale, noto come vettore virale adeno-associato di sierotipo 8, che contiene sequenze genetiche specifiche per correggere il difetto genetico associato alla malattia.

Il trattamento AAVB-081 viene somministrato tramite un'iniezione sotto la retina, un'area dell'occhio responsabile della visione. L'obiettivo principale dello studio è determinare una dose sicura e ben tollerata del trattamento, valutando il suo profilo di rischio-beneficio. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare eventuali miglioramenti nella loro condizione visiva.

Lo studio è progettato per includere adulti di età compresa tra 18 e 50 anni, diagnosticati con Sindrome di Usher Tipo 1B a causa di mutazioni specifiche nel gene MYO7A. I partecipanti saranno sottoposti a esami fisici, analisi del sangue e test visivi per monitorare la loro risposta al trattamento. L'obiettivo finale è migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa malattia rara e progressiva.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento per la sindrome di Usher di tipo 1B, una condizione che colpisce la vista.

    Il trattamento prevede l'uso di un vettore virale associato ad adeno di tipo 8, contenente la sequenza genica MYO7A, somministrato tramite iniezione sotto la retina.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve una somministrazione di AAVB-081 tramite iniezione sotto la retina. Questo è un trattamento sperimentale progettato per correggere il difetto genetico associato alla condizione.

    In aggiunta, il paziente assume prednisone per via orale. Il prednisone è un farmaco che aiuta a ridurre l'infiammazione e a prevenire reazioni avverse al trattamento.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente è sottoposto a esami fisici regolari e controlli dei segni vitali per monitorare eventuali effetti collaterali.

    Vengono effettuati esami del sangue per valutare la risposta immunitaria al trattamento e per monitorare la presenza del vettore virale nel sangue e nelle lacrime.

  4. Passaggio 4

    Esami oftalmici

    Il paziente si sottopone a esami oftalmici seriali, che includono la misurazione dell'acuità visiva, la perimetria del campo visivo, l'esame con lampada a fessura e l'oftalmoscopia indiretta.

    Vengono eseguiti esami per valutare eventuali alterazioni morfologiche della retina tramite OCT (tomografia a coerenza ottica), ERG (elettroretinogramma) e FAF (autofluorescenza del fondo).

  5. Passaggio 5

    Valutazione della dose

    La dose del trattamento viene valutata per determinare il profilo di rischio-beneficio ottimale.

    Il numero e la proporzione di eventi avversi dose-limitanti (DLT) vengono monitorati per ogni livello di dose.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 28 maggio 2030.

    Durante tutto il periodo dello studio, il paziente continua a ricevere monitoraggio e supporto per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Tutti i partecipanti: Disponibilità a seguire il protocollo, dimostrata attraverso il consenso informato scritto.
  • Tutti i partecipanti: Adulti, sia uomini che donne, diagnosticati con Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B); età compresa tra 18 e 50 anni inclusi.
  • Tutti i partecipanti: Diagnosi molecolare di USH1B dovuta a mutazioni del gene MYO7A (omozigoti o eterozigoti composti) confermata da un laboratorio CLIA approvato dallo sponsor.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Usher Tipo 1B con Retinite Pigmentosa. La Retinite Pigmentosa è una malattia che colpisce gli occhi e può portare a problemi di vista.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno avuto reazioni avverse a trattamenti simili in passato.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che sono incinte o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AAVB-081 è una terapia genica sperimentale utilizzata nel trattamento della retinite pigmentosa di tipo Usher 1B (USH1B). Questa terapia viene somministrata tramite un'iniezione sotto la retina. L'obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa somministrazione nei pazienti affetti da USH1B. La terapia mira a fornire una copia funzionante del gene MYO7A, che è difettoso in questa condizione, per migliorare la funzione visiva o rallentare la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

AAVB-081 – AAVB-081 è un farmaco somministrato tramite iniezione subretinica, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B. Questo farmaco è in fase di studio per valutarne la sicurezza e l'efficacia, con l'obiettivo di trovare una dose ben tollerata con un profilo di rischio-beneficio ottimale. AAVB-081 agisce a livello molecolare utilizzando un vettore virale AAV8 per trasportare il gene MYO7A, che è difettoso nei pazienti con questa condizione, al fine di ripristinare la funzione visiva. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, che mirano a correggere difetti genetici alla base di malattie ereditarie.

Malattie studiate

Sindrome di Usher Tipo 1B (USH1B) Retinite Pigmentosa – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente la vista e l'udito. Le persone affette da questa sindrome nascono con una perdita uditiva profonda e sviluppano progressivamente problemi di vista. La retinite pigmentosa associata causa una degenerazione della retina, portando a una riduzione della visione notturna e del campo visivo periferico. Con il tempo, la visione centrale può anche essere compromessa. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma generalmente peggiora con l'età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2024-518489-29-00Codice del protocollo081-101Partecipanti previsti15 personePromotoreAavantgarde Bio S.r.l.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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