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Studio sull'Efficacia di NTLA-2002 in Pazienti con Angioedema Ereditario

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sull'angioedema ereditario (HAE), una malattia genetica che causa episodi ricorrenti di gonfiore sotto la pelle o nelle mucose. Questo gonfiore è dovuto a una carenza dell'inibitore della C1 esterasi. Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato NTLA-2002. Questo trattamento è somministrato tramite infusione endovenosa e contiene due sostanze attive: ziclumeran e lonvoguran. Ziclumeran è un tipo di acido nucleico che agisce come un messaggero RNA, mentre lonvoguran è una guida RNA che mira al gene umano KLKB1.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno NTLA-2002 o un placebo. Il trattamento sarà somministrato per un periodo massimo di un giorno. L'obiettivo principale è osservare il numero di attacchi di HAE che i partecipanti sperimentano tra la quinta e la ventottesima settimana. Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Oltre a NTLA-2002, nello studio verrà utilizzata una soluzione di cloruro di sodio come parte del processo di infusione. I partecipanti saranno monitorati attentamente per valutare la sicurezza del trattamento e per raccogliere dati sull'efficacia nel ridurre gli attacchi di angioedema. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come gestire meglio l'angioedema ereditario e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo di osservazione

    Dopo l'iscrizione allo studio, inizia un periodo di osservazione di 8 settimane chiamato periodo di run-in. Durante questo periodo, è necessario documentare almeno 2 attacchi di angioedema ereditario (HAE) confermati dall'investigatore.

    Se si verificano almeno 2 attacchi nei primi 28 giorni, è possibile passare alla fase successiva dopo il giorno 28, a condizione che tutti i criteri di idoneità siano soddisfatti. In caso contrario, il periodo di run-in deve durare l'intera durata di 8 settimane.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Dopo il periodo di run-in, inizia il trattamento con il farmaco sperimentale NTLA-2002 o un placebo. Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa.

    L'infusione viene effettuata in una struttura medica sotto la supervisione di un professionista sanitario.

  3. Passaggio 3

    Osservazione primaria

    Dopo l'inizio del trattamento, inizia un periodo di osservazione primaria di 28 settimane. Durante questo periodo, viene monitorato il numero di attacchi di HAE per valutare l'efficacia del trattamento.

    È importante segnalare qualsiasi attacco di HAE e seguire le istruzioni del personale medico per il trattamento degli attacchi.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Alla fine delle 28 settimane di osservazione primaria, viene effettuata una valutazione finale per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

    Durante questa fase, vengono raccolti dati sui cambiamenti nel numero di attacchi di HAE e sulla qualità della vita.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • I partecipanti devono avere almeno 18 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Devono avere una storia clinica coerente con l'angioedema ereditario (HAE), che si manifesta con episodi ricorrenti di gonfiore sotto la pelle o nelle mucose, senza orticaria (eruzioni cutanee pruriginose). Devono anche avere caratteristiche specifiche dell'HAE di tipo 1 o 2, come l'inizio dei sintomi prima dei 40 anni o livelli normali di C1q per escludere l'angioedema acquisito.
  • Devono aver avuto almeno 2 attacchi di HAE confermati e documentati da un medico durante il periodo di osservazione iniziale di 8 settimane.
  • Devono accettare di non utilizzare terapie preventive a lungo termine per l'angioedema dall'inizio del periodo di osservazione iniziale fino alla fine del periodo di osservazione principale di 28 settimane.
  • Devono avere accesso e capacità di utilizzare farmaci al bisogno per trattare gli attacchi di angioedema.
  • Devono soddisfare determinati criteri di laboratorio, come livelli di enzimi epatici (AST, ALT) e bilirubina entro limiti specifici, e una funzione renale adeguata (eGFR superiore a 30 mL/min/1,73 m²).
  • I partecipanti maschi con partner in età fertile devono accettare di usare il preservativo fino a 4 mesi dopo la seconda somministrazione del trattamento in studio.
  • I partecipanti maschi devono accettare di non donare sperma fino a 4 mesi dopo la seconda somministrazione del trattamento in studio.
  • Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace fino a 7 mesi dopo la seconda somministrazione del trattamento in studio. Questo non è richiesto per le donne in postmenopausa o che sono state sterilizzate chirurgicamente.
  • Le partecipanti di sesso femminile devono accettare di non sottoporsi a prelievo di ovociti per la fecondazione in vitro fino a 7 mesi dopo la seconda somministrazione del trattamento in studio.
  • I partecipanti devono essere in grado di fornire il consenso informato firmato.
  • Devono accettare di non partecipare a un altro studio interventistico per tutta la durata di questo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 18 anni o più di 65 anni.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare la tua sicurezza o la capacità di completare lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quelli usati nello studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo altri farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai una dipendenza da droghe o alcol.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia mentale che potrebbe influenzare la tua capacità di seguire le istruzioni dello studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

NTLA-2002 è un trattamento sperimentale studiato per le persone con angioedema ereditario, una condizione che causa gonfiori improvvisi e dolorosi in diverse parti del corpo. Questo trattamento mira a ridurre il numero di attacchi di gonfiore che i pazienti sperimentano. Funziona modificando il materiale genetico delle cellule per prevenire questi attacchi. L'obiettivo è migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione, riducendo la frequenza e la gravità degli episodi di gonfiore.

Che cosa si sa già del trattamento

NTLA-2002 – NTLA-2002 è un farmaco somministrato per via endovenosa, progettato per trattare l'angioedema ereditario, una condizione causata dalla carenza dell'inibitore della C1 esterasi. Attualmente, NTLA-2002 è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per valutare la sua efficacia e sicurezza. Il farmaco agisce a livello molecolare modificando il gene responsabile della produzione dell'inibitore della C1 esterasi, riducendo così la frequenza degli attacchi di angioedema. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, che mirano a correggere difetti genetici alla radice.

Malattie studiate

Angioedema ereditario dovuto a carenza di inibitore della C1 esterasi (Tipo 1 o 2) – L'angioedema ereditario è una malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfiore (edema) in diverse parti del corpo, come le mani, i piedi, il viso, le vie respiratorie e l'intestino. Questo gonfiore è causato da una carenza o disfunzione dell'inibitore della C1 esterasi, una proteina che regola il sistema del complemento e altri processi infiammatori nel corpo. Nei tipi 1 e 2, la carenza o disfunzione porta a un'eccessiva attivazione del sistema del complemento, causando l'accumulo di fluidi nei tessuti. Gli attacchi di angioedema possono essere dolorosi e durare da alcune ore a diversi giorni. La frequenza e la gravità degli attacchi possono variare notevolmente tra gli individui.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-515741-42-00Codice del protocolloITL-2002-CL-301Partecipanti previsti60 personePromotoreIntellia Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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