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Studio sulla sicurezza ed efficacia iniziale di AAV9-CAG-coh-SGSH nei bambini con sindrome di Sanfilippo A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome di Sanfilippo A, conosciuta anche come Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPSIIIA), è una malattia genetica rara che colpisce i bambini. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima chiamato sulfamidasi, che porta all'accumulo di sostanze nocive nel corpo, causando problemi di sviluppo e altre complicazioni. Lo studio in questione si concentra su un nuovo trattamento sperimentale chiamato AAV9-CAG-coh-SGSH, che utilizza un vettore virale per introdurre il gene umano della sulfamidasi nelle cellule del paziente. Questo trattamento viene somministrato attraverso un'iniezione nel cervello, nota come somministrazione intracerebroventricolare (ICV).

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo A. I partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per eventuali reazioni avverse e per la risposta del sistema immunitario. Lo studio prevede di osservare i partecipanti per un periodo di tempo per raccogliere dati sulla sicurezza e sugli effetti iniziali del trattamento. Verranno effettuati esami fisici, analisi del sangue e delle urine, e valutazioni tramite Risonanza Magnetica (MRI) per monitorare la salute dei partecipanti.

Oltre alla sicurezza, lo studio esaminerà anche l'attività dell'enzima sulfamidasi nel liquido cerebrospinale e nel sangue, nonché i livelli di eparan solfato, una sostanza che si accumula nei pazienti con MPSIIIA. Saranno valutate anche le capacità neurologiche e comportamentali dei partecipanti, utilizzando scale di valutazione specifiche per misurare lo sviluppo cognitivo, linguistico, sociale ed emotivo. Lo studio mira a fornire informazioni preziose su come questo trattamento sperimentale possa influenzare la qualità della vita dei bambini con sindrome di Sanfilippo A.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene ammesso allo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono l'età, la conferma della diagnosi di Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (sindrome di Sanfilippo A) e la stabilità medica.

    Viene ottenuto il consenso informato dai genitori o tutori legali del paziente.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco sperimentale, un vettore virale adeno-associato di sierotipo 9 contenente il gene umano della solfamidasi, viene somministrato tramite iniezione intracerebroventricolare (ICV).

    La somministrazione avviene in una singola dose.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente è sottoposto a esami fisici regolari per monitorare eventuali effetti avversi.

    Vengono effettuati test di laboratorio su sangue e urine per valutare la risposta infiammatoria e immunitaria.

    Vengono eseguiti esami di imaging, come la risonanza magnetica (MRI), per valutare il volume e la struttura del cervello.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'attività enzimatica della solfamidasi viene quantificata nel liquido cerebrospinale e nel sangue.

    I livelli di eparan solfato vengono misurati nel liquido cerebrospinale, nel plasma e nelle urine.

    Le capacità neurocomportamentali vengono valutate utilizzando scale specifiche come la Vineland Adaptive Behaviour Scale.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni aggiuntive

    Vengono effettuate valutazioni cognitive, linguistiche, sociali-emozionali, motorie e dello sviluppo adattivo.

    La qualità della vita viene valutata tramite la scala PedsQL.

    Il sonno viene monitorato attraverso la polisonnografia e la Sleep Disturbance Scale for Children.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 28 novembre 2025.

    I risultati finali verranno analizzati per determinare la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Bambini maschi e femmine di età pari o superiore a 2 anni.
  • La famiglia deve comprendere la procedura e il consenso informato.
  • Consenso informato firmato.
  • Pazienti con diagnosi confermata di Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPSIIIA), con una mutazione genetica specifica in almeno uno degli alleli della malattia e una documentata carenza dell'enzima sulfamidasi nei globuli bianchi pari o inferiore al 10%.
  • Inizio delle manifestazioni cliniche legate alla MPSIIIA nei primi 6 anni di vita.
  • Pazienti con un punteggio di comportamento adattivo tra 40 e 90, valutato tramite la Scala Vineland del Comportamento Adattivo (Vineland-III).
  • Pazienti non dipendenti da una sedia a rotelle.
  • Pazienti senza gravi deficit sensoriali (cecità, sordità che richiede l'uso di apparecchi acustici).
  • Pazienti con trattamento sintomatico stabile (in base al peso) negli ultimi 3 mesi, senza cambiamenti previsti nel regime di farmaci.
  • Pazienti senza controindicazioni per procedure chirurgiche e/o anestesia. I pazienti che assumono farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) devono interromperne l'uso.
  • Pazienti clinicamente stabili per soddisfare i requisiti del protocollo, inclusi viaggi e valutazioni.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno la Mucopolisaccaridosi tipo IIIA, conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo A.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di tollerare il trattamento previsto dallo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno una risposta immunitaria che potrebbe interferire con il trattamento.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono ricevere il trattamento attraverso la somministrazione intracerebroventricolare, che significa direttamente nel cervello.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono ricevere il vettore virale adeno-associato, che è un tipo di virus usato per trasportare il gene umano nel corpo.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono ricevere il gene sulfamidasi, che è il gene specifico usato nel trattamento.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono essere inclusi in uno dei tre gruppi di dosaggio previsti dallo studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato o i cui tutori legali non possono fornire il consenso.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

AAV9-CAG-coh-SGSH: Questo è un vettore virale adeno-associato di tipo 9 che contiene il gene umano della sulfamidasi. Viene somministrato direttamente nel cervello attraverso una procedura chiamata somministrazione intracerebroventricolare. L'obiettivo di questo trattamento è fornire il gene mancante o difettoso ai pazienti con Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, per aiutare a migliorare la loro condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

AAV9-CAG-coh-SGSH – Questo farmaco è somministrato tramite iniezione intracerebroventricolare, un metodo che consente di introdurre il trattamento direttamente nel sistema nervoso centrale. Attualmente, è in fase di studio clinico di Fase I/II per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia iniziale nei pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi tipo IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A. Le indicazioni terapeutiche principali riguardano il trattamento di questa rara malattia genetica. Il meccanismo d'azione si basa sull'uso di un vettore virale adeno-associato di tipo 9 che trasporta il gene umano della solfamidasi, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico alla base della malattia. Questo farmaco appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (Sindrome di Sanfilippo A) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei glicosaminoglicani, sostanze complesse che si accumulano nelle cellule a causa di un deficit enzimatico. Questo accumulo porta a danni progressivi alle cellule, in particolare nel sistema nervoso centrale. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e includono ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà motorie. Con il tempo, i bambini possono sviluppare problemi di linguaggio, disturbi del sonno e perdita di abilità acquisite. La malattia progredisce con un deterioramento neurologico che può portare a una grave disabilità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2024-515835-31-00Codice del protocolloESTEVE-SANF-201Partecipanti previsti9 personePromotoreEsteve Pharmaceuticals S.A.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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