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Studio su JR-441 per pazienti con mucopolisaccaridosi tipo IIIA

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPS IIIA), una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei carboidrati complessi, portando a un accumulo di sostanze nel corpo che può causare problemi neurologici e fisici. Il trattamento in esame è un farmaco sperimentale chiamato JR-441, somministrato tramite infusione endovenosa. Questo farmaco contiene una proteina speciale che si lega a un recettore specifico nel corpo, con l'obiettivo di migliorare la condizione dei pazienti affetti da MPS IIIA.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di JR-441 nei pazienti con MPS IIIA. I partecipanti riceveranno infusioni settimanali del farmaco per un periodo di tempo stabilito. Durante lo studio, verranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei parametri di salute, come esami del sangue e segni vitali. Inoltre, verranno valutati eventuali miglioramenti nelle funzioni cognitive e comportamentali dei partecipanti.

Lo studio è suddiviso in due fasi, Fase I e Fase II, e si prevede che continui fino al 2030. I partecipanti saranno seguiti da un team medico per garantire la loro sicurezza e per raccogliere dati sull'efficacia del trattamento. Questo studio rappresenta un passo importante nella ricerca di nuove terapie per la Mucopolisaccaridosi tipo IIIA.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di Fase I/II per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco JR-441 per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA).

    Il farmaco JR-441 è una polvere liofilizzata preparata per iniezione e viene somministrato tramite infusione endovenosa.

  2. Passaggio 2

    Infusione settimanale

    Il paziente riceve un'infusione endovenosa di JR-441 una volta alla settimana.

    La durata di ciascuna infusione e il dosaggio specifico sono determinati dal personale medico in base alle esigenze individuali del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati eventi avversi, cambiamenti nei test di laboratorio di sicurezza (ematologia, coagulazione, biochimica del sangue, test correlati al ferro e analisi delle urine), segni vitali (frequenza cardiaca, temperatura corporea, pressione sanguigna, frequenza respiratoria e saturazione di ossigeno percutanea) e cambiamenti nell'elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG).

    Viene anche valutata la frequenza e la gravità delle reazioni associate all'infusione e l'eventuale insorgenza di anafilassi.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del farmaco viene esplorata attraverso la misurazione della concentrazione del farmaco nel plasma e dei parametri farmacocinetici (PK) del plasma.

    Vengono valutati i cambiamenti nei livelli di eparan solfato nel liquido cerebrospinale e nel siero, e la concentrazione di eparan solfato relativa alla concentrazione di creatinina nelle urine.

    La funzione cognitiva viene valutata tramite scale cognitive e/o l'indice non verbale (NVI), e il comportamento adattivo viene esaminato.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro l'11 gennaio 2030.

    I risultati finali verranno analizzati per determinare la sicurezza e l'efficacia del JR-441 nel trattamento della MPS IIIA.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Età compresa tra 1 e 18 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Il partecipante o il suo rappresentante legale (come genitori o tutori) deve firmare un consenso informato scritto approvato. Se possibile, il partecipante deve anche fornire il suo assenso scritto.
  • Diagnosi confermata di MPS IIIA, che include:
    • Attività dell'enzima N-solfoglucosamina solfoidrolasi (SGSH) inferiore al 10% del livello di riferimento nei globuli bianchi o nei fibroblasti della pelle coltivati.
    • Livello normale di attività enzimatica di almeno un'altra solfatasi per escludere la carenza multipla di solfatasi.
    • Presenza di una mutazione patologica in ciascun allele del gene SGSH.
    • Peso corporeo minimo di 10 kg.
    • Le partecipanti di sesso femminile in età fertile o i partecipanti maschi con partner femminile in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e per un periodo successivo alla somministrazione finale del farmaco.
    • Per i partecipanti con problemi di udito che richiedono apparecchi acustici, è necessario incoraggiare l'uso degli apparecchi funzionanti prima delle valutazioni neuro-sviluppative e durante i giorni di test.
    • Essere in condizioni mediche stabili e in grado di soddisfare i requisiti del protocollo, compresi i viaggi, senza causare un onere eccessivo per il paziente o la sua famiglia, come determinato dal ricercatore principale.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA).
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non sono né maschi né femmine.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

JR-441 è un farmaco in fase di studio per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Questo farmaco viene somministrato tramite infusioni settimanali ai pazienti. L'obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza del farmaco e esplorare la sua efficacia nel trattamento di questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

JR-441 – JR-441 è somministrato tramite infusioni settimanali e attualmente è in fase di studio clinico di Fase I/II. Questo farmaco è in fase di sviluppo per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), una rara malattia genetica. L'obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza e esplorare l'efficacia di JR-441 nei pazienti affetti da MPS IIIA. La classificazione farmacologica e il meccanismo d'azione a livello molecolare non sono ancora completamente definiti nella letteratura medica attuale.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPS IIIA) – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei glicosaminoglicani, sostanze importanti per la costruzione dei tessuti corporei. Nei pazienti con MPS IIIA, c'è un deficit di un enzima specifico che porta all'accumulo di queste sostanze nelle cellule, causando danni progressivi. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e includono ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà cognitive. Con il tempo, i bambini possono sviluppare problemi motori e di linguaggio, oltre a disturbi del sonno. La malattia progredisce lentamente, con un peggioramento delle capacità cognitive e fisiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2024-517045-14-00Codice del protocolloJR-441-101Partecipanti previsti15 personePromotoreJcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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