La Mucopolisaccaridosi tipo IIIA è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo, causando l’accumulo di sostanze nocive nel corpo. Questo studio clinico si concentra su un trattamento sperimentale chiamato UX111 (noto anche come ABO-102), che è una terapia genica progettata per aiutare a correggere il difetto metabolico alla base della malattia. Il trattamento utilizza un vettore di terapia genica, una sorta di “veicolo” che trasporta un gene corretto nelle cellule del paziente, con l’obiettivo di ripristinare la produzione di una proteina essenziale chiamata N-sulfoglucosamina solfoidrolasi.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di UX111 nel trattamento della Mucopolisaccaridosi tipo IIIA. I partecipanti riceveranno il trattamento sotto forma di una sospensione per iniezione somministrata per via endovenosa. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i cambiamenti nei livelli di alcune sostanze nel liquido cerebrospinale, che possono indicare l’efficacia del trattamento.

Lo studio è suddiviso in diverse fasi, che vanno dalla fase iniziale di valutazione della sicurezza alla fase finale di valutazione dell’efficacia. I partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per raccogliere dati completi sugli effetti del trattamento. Questo approccio aiuta a garantire che il trattamento sia sicuro e potenzialmente benefico per le persone affette da questa malattia rara. Un placebo potrebbe essere utilizzato in alcune parti dello studio per confrontare i risultati con quelli del trattamento attivo.