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Studio sull'efficacia di rebisufligene etisparvovec per pazienti con Mucopolisaccaridosi tipo IIIA

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Mucopolisaccaridosi tipo IIIA è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo, causando l'accumulo di sostanze nocive nel corpo. Questo studio clinico si concentra su un trattamento sperimentale chiamato UX111 (noto anche come ABO-102), che è una terapia genica progettata per aiutare a correggere il difetto metabolico alla base della malattia. Il trattamento utilizza un vettore di terapia genica, una sorta di "veicolo" che trasporta un gene corretto nelle cellule del paziente, con l'obiettivo di ripristinare la produzione di una proteina essenziale chiamata N-sulfoglucosamina solfoidrolasi.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza di UX111 nel trattamento della Mucopolisaccaridosi tipo IIIA. I partecipanti riceveranno il trattamento sotto forma di una sospensione per iniezione somministrata per via endovenosa. Durante il corso dello studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i cambiamenti nei livelli di alcune sostanze nel liquido cerebrospinale, che possono indicare l'efficacia del trattamento.

Lo studio è suddiviso in diverse fasi, che vanno dalla fase iniziale di valutazione della sicurezza alla fase finale di valutazione dell'efficacia. I partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per raccogliere dati completi sugli effetti del trattamento. Questo approccio aiuta a garantire che il trattamento sia sicuro e potenzialmente benefico per le persone affette da questa malattia rara. Un placebo potrebbe essere utilizzato in alcune parti dello studio per confrontare i risultati con quelli del trattamento attivo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco ABO-102, noto anche come rebisufligene etisparvovec.

    Il farmaco viene somministrato tramite iniezione endovenosa.

    La forma farmaceutica del farmaco è una sospensione per iniezione.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante il trattamento, viene monitorata l'incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs) e di eventi avversi gravi emergenti dal trattamento (SAEs).

    Questo monitoraggio è essenziale per valutare la sicurezza del trattamento.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata misurando l'esposizione del disaccaride di eparan solfato (HS) nel liquido cerebrospinale (CSF).

    Ulteriori misurazioni includono l'esposizione ai gangliosidi di tipo 2 (GM2) e di tipo 3 (GM3) nel CSF, e il cambiamento percentuale dell'HS nel CSF rispetto al basale.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dello sviluppo cognitivo

    Viene utilizzata la scala Bayley dello sviluppo infantile e del bambino piccolo - terza edizione (BSITD-III) per valutare il punteggio grezzo cognitivo.

    Vengono valutati anche i punteggi grezzi di comunicazione ricettiva ed espressiva.

  5. Passaggio 5

    Valutazione del volume corticale

    Il cambiamento percentuale del volume corticale totale rispetto al basale viene misurato per valutare l'efficacia del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Durata dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 luglio 2027.

    Il reclutamento dei partecipanti è iniziato il 1 settembre 2017.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Avere una diagnosi di Mucopolisaccaridosi tipo IIIA, confermata da:
    • Attività dell'enzima SGSH non rilevabile o significativamente ridotta, verificata tramite un esame dei globuli bianchi.
    • Analisi del DNA genomico che mostra mutazioni nel gene SGSH, confermate da un laboratorio qualificato e dal Medico Monitor.
    • Età:
      • Per i gruppi da 1 a 3: Dalla nascita (siti partecipanti negli USA e in Australia) OPPURE dai 6 mesi (siti partecipanti in Spagna) fino a 2 anni senza requisiti di Quoziente di Sviluppo Cognitivo (DQ) BSITD-III, o più di 2 anni con un DQ Cognitivo BSITD-III di 60 o superiore (siti partecipanti a livello globale).
      • Per il gruppo 4 (siti partecipanti in Spagna): Dai 3 mesi fino a ≤ 2 anni senza requisiti di DQ Cognitivo BSITD-III, o più di 2 anni con un DQ Cognitivo BSITD-III di 60 o superiore. Fino a 2 pazienti aggiuntivi di età > 2 anni e ≤ 5 anni con un DQ Cognitivo BSITD-III < 60 possono essere inclusi per caratterizzare la terapia profilattica IM ottimizzata in questa popolazione di pazienti con malattia più avanzata.
      • Solo per il gruppo 4: Stato vaccinale aggiornato in base all'età secondo le linee guida specifiche del paese, verificato 30 giorni prima dello Screening tramite documentazione del medico di base del soggetto, e disponibilità a posticipare i vaccini fino a 6 mesi dopo il completamento della terapia immunomodulante (IM) del soggetto, o più a lungo secondo il giudizio del Ricercatore Principale. L'autorizzazione all'uso di emergenza dei vaccini per la malattia da coronavirus (COVID) è inclusa, a meno che non ci sia un'esenzione medica accettata.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che hanno una condizione medica diversa dalla Mucopolisaccaridosi tipo IIIA.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio non possono partecipare.
  • Le persone che non sono in grado di fornire il consenso informato o che non hanno un rappresentante legale che possa farlo per loro non possono partecipare.
  • I pazienti che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente potrebbero non essere idonei.
  • Le persone con condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o mettere a rischio la loro salute non possono partecipare.
  • I pazienti che assumono farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio non possono partecipare.
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Farmaci in studio

UX111 (also known as ABO-102) è un trattamento sperimentale per la mucopolisaccaridosi (MPS) IIIA. Questo trattamento utilizza una terapia genica per cercare di correggere il difetto genetico che causa la malattia. L'obiettivo è introdurre una copia funzionante del gene necessario per produrre l'enzima mancante o difettoso nei pazienti con MPS IIIA. Questo potrebbe aiutare a ridurre i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

UX111 (ABO-102) – Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione, utilizzando un vettore virale per trasferire il gene terapeutico direttamente nelle cellule del paziente. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, una rara malattia genetica. Il farmaco mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia, introducendo una copia funzionante del gene SGSH nelle cellule. UX111 appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, progettati per trattare malattie genetiche correggendo direttamente le mutazioni genetiche.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi tipo IIIA – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei glicosaminoglicani, sostanze importanti per la costruzione dei tessuti corporei. Nei pazienti affetti, l'accumulo di queste sostanze porta a danni progressivi alle cellule, in particolare nel cervello. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia e includono ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e difficoltà motorie. Con il tempo, la malattia può causare una regressione delle abilità acquisite e un peggioramento delle funzioni cognitive. La progressione varia da persona a persona, ma generalmente porta a un deterioramento significativo della qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase I/IINumero dello studio2023-510032-37-00Codice del protocolloABT-001Partecipanti previsti36 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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