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Studio a lungo termine sul rischio di malignità per oncogenesi inserzionale in pazienti pediatrici con leucodistrofia metacromatica trattati con atidarsagene autotemcel

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Metachromatic leukodystrophy è una malattia genetica rara che danneggia la protezione dei nervi, provocando perdita progressiva di capacità motorie e cognitive. Il trattamento in studio consiste in una infusione intravenosa di cellule modificate con il principio attivo atidarsagene autotemcel, commercialmente noto con il codice OTL-200. Le cellule vengono somministrate direttamente nel sangue per cercare di ripristinare la funzione nervosa persa.

Lo scopo dello studio è monitorare il rischio a lungo termine di malignancy dovuto a insertional oncogenesis, ovvero la possibilità che l’inserimento del materiale genetico nelle cellule possa causare tumori. Dopo la somministrazione, i partecipanti saranno seguiti con prelievi di sangue periodici per diversi anni, al fine di rilevare eventuali segni di cancro o di crescita anomala di cellule modificate.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 8 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Iscrizione allo studio

    Dopo la data di inizio prevista (2 giugno 2026) viene richiesto il consenso informato. una volta firmato, viene assegnato un numero identificativo e vengono registrati i dati anagrafici e la diagnosi di metachromatic leukodystrophy.

  2. Passaggio 2

    Valutazioni iniziali

    Vengono effettuati esami clinici, analisi del sangue, test di imaging e raccolta di campioni biologici per stabilire lo stato di partenza.

    Tutte le informazioni raccolte servono a confrontare i risultati futuri con quelli di base.

  3. Passaggio 3

    Preparazione della dose

    Il dosaggio di Libmeldy (ot l‑200) viene calcolato in base al peso corporeo: 30 000 000 cellule per kilogrammo.

    Il prodotto è una dispersione per infusione contenente atidarsagene autotemcel, una terapia genica a base di cellule.

    La preparazione avviene in laboratorio specializzato secondo le norme di buona pratica di fabbricazione.

  4. Passaggio 4

    Infusione del farmaco

    La somministrazione avviene mediante infusione endovenosa in un ambiente ospedaliero controllato.

    Viene erogata una singola infusione della dose calcolata, con monitoraggio continuo dei parametri vitali.

    L'infusione è considerata la fase principale del trattamento con OTL‑200.

  5. Passaggio 5

    Osservazione post‑infusione immediata

    Dopo la somministrazione, il paziente rimane sotto osservazione per diverse ore per verificare eventuali reazioni immediate.

    Vengono controllati pressione sanguigna, frequenza cardiaca, saturazione e segni di reazioni avverse.

  6. Passaggio 6

    Visite di follow‑up programmate

    Vengono fissati appuntamenti di controllo a 1 mese, 3 mesi, 6 mesi e poi ogni 6 mesi per l'intera durata dello studio (fino al 31 luglio 2035).

    Ogni visita include esame clinico, analisi del sangue, raccolta di campioni per verificare la presenza di cloni cellulari e la comparsa di eventuali malignità.

    I risultati di questi controlli alimentano gli endpoint primari e secondari dello studio.

  7. Passaggio 7

    Monitoraggio a lungo termine del rischio di malignità

    L'obiettivo è rilevare l'incidenza di malignità dovuta all'inserzione oncogenica durante tutto il periodo dello studio.

    Vengono effettuati esami annuali aggiuntivi, inclusi test di imaging se indicati, per identificare tempestivamente eventuali neoplasie.

  8. Passaggio 8

    Conclusione dello studio

    Alla data di chiusura prevista (31 luglio 2035) viene eseguita una valutazione finale completa.

    Tutti i dati raccolti vengono analizzati per determinare l'incidenza di malignità e la presenza di cloni con abbondanza pari o superiore al 30%.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il paziente deve avere una leucodistrofia metacromatica a esordio precoce (MLD) ed essere già iscritto allo studio LongTERM‑MLD OTL‑200‑10 come parte del Gruppo 1, cioè aver ricevuto il trattamento sperimentale OTL‑200 secondo il protocollo CDP (programma di somministrazione del farmaco).
  • Il paziente, o se è minorenne i suoi genitori o tutori legali, devono essere in grado e disposti a firmare un consenso informato scritto, che è un documento che spiega lo studio e i suoi possibili rischi.
  • Possono partecipare sia maschi che femmine.
  • Lo studio accetta soggetti considerati vulnerabili, come i bambini, perciò è necessario il consenso dei genitori o dei tutori.
  • L’età dei partecipanti deve rientrare nell’intervallo previsto dallo studio, cioè tra i 2 e i 3 anni di età.

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Nessun criterio di esclusione; tutti i pazienti idonei possono partecipare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Libmeldy 2-10 x 10^6 cells/mL dispersion for infusion è una terapia genica utilizzata per trattare la leucodistrofia metacromatica nei bambini. La terapia prevede il prelievo delle proprie cellule staminali dal paziente, la loro modifica in laboratorio per inserire il gene corretto (atidarsagene autotemcel) e il successivo reinserimento delle cellule modificate nel corpo tramite una infusione endovenosa. L’obiettivo è fornire alle cellule del paziente la capacità di produrre l’enzima mancante, riducendo i sintomi della malattia. In questo studio i pazienti vengono monitorati a lungo termine per verificare se la terapia possa aumentare il rischio di sviluppare tumori a causa dell’inserimento del gene nelle cellule.

Che cosa si sa già del trattamento

Libmeldy - La somministrazione avviene per infusione endovenosa di una dispersione di cellule, dosata a 30 milioni di cellule per chilogrammo. Libmeldy è un farmaco di ultima generazione, approvato per la leucodistrofia metacromatica e ancora oggetto di studi per la sua sicurezza a lungo termine. Agisce introducendo una copia corretta del gene mancante nei pazienti, permettendo alle loro cellule di produrre l’enzima necessario. È classificato come terapia genica ex vivo per malattie rare.

Malattie studiate

Leucodistrofia metacromatica - Metachromatic leukodystrophy è una malattia genetica rara che colpisce la sostanza bianca del cervello. La causa è la mancanza di un enzima necessario per degradare certe sostanze grassi. Con il tempo, queste sostanze si accumulano e danneggiano le cellule nervose. I sintomi iniziano spesso con difficoltà motorie e problemi di equilibrio. Man mano che la malattia avanza, si osservano difficoltà di linguaggio, perdita di capacità cognitive e perdita di autonomia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2025-522275-28-00Codice del protocolloOTL-200-11Partecipanti previsti35 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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