La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e sviluppo. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo per la MLD, utilizzando una terapia genica chiamata OTL-200. La terapia prevede l’uso di cellule staminali del paziente stesso, modificate con un vettore virale per introdurre una copia sana del gene ARSA, che è difettoso nei pazienti con MLD.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia clinica di questa formulazione di OTL-200. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione diretta nel sangue. Durante lo studio, verranno monitorati per un periodo di tempo per osservare i miglioramenti nella funzione motoria e altri aspetti della salute neurologica. Verranno effettuati esami regolari per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento, inclusi esami neurologici e valutazioni tramite MRI (risonanza magnetica).

Il trattamento con OTL-200 è progettato per aiutare a rallentare o fermare la progressione della malattia nei pazienti con MLD ad esordio precoce. Questo approccio mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo i sintomi e migliorando la funzione motoria. Lo studio continuerà a raccogliere dati fino al 2025 per garantire una valutazione completa dei risultati a lungo termine del trattamento.