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Studio di terapia genica con atidarsagene autotemcel per pazienti con Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi di movimento e sviluppo. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo per la MLD, utilizzando una terapia genica chiamata OTL-200. La terapia prevede l'uso di cellule staminali del paziente stesso, modificate con un vettore virale per introdurre una copia sana del gene ARSA, che è difettoso nei pazienti con MLD.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia clinica di questa formulazione di OTL-200. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un'infusione diretta nel sangue. Durante lo studio, verranno monitorati per un periodo di tempo per osservare i miglioramenti nella funzione motoria e altri aspetti della salute neurologica. Verranno effettuati esami regolari per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento, inclusi esami neurologici e valutazioni tramite MRI (risonanza magnetica).

Il trattamento con OTL-200 è progettato per aiutare a rallentare o fermare la progressione della malattia nei pazienti con MLD ad esordio precoce. Questo approccio mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo i sintomi e migliorando la funzione motoria. Lo studio continuerà a raccogliere dati fino al 2025 per garantire una valutazione completa dei risultati a lungo termine del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di Libmeldy, una dispersione per infusione contenente cellule CD34+ autologhe transdotte con un vettore lentivirale. Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione endovenosa diretta.

    La terapia è progettata per trattare la leucodistrofia metacromatica (MLD) a esordio precoce.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Dopo la somministrazione del farmaco, il paziente viene monitorato per valutare la funzione motoria lorda (GMFM) a 24 mesi dalla terapia genica.

    Ulteriori valutazioni includono esami neurologici, velocità di conduzione nervosa e risonanza magnetica cerebrale.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Il paziente partecipa a visite periodiche per monitorare l'efficacia clinica e la sicurezza della terapia.

    Le valutazioni includono l'attività dell'enzima arilsulfatasi A (ARSA) nel sangue e nel liquido cerebrospinale, oltre a esami del midollo osseo e del sangue periferico.

  4. Passaggio 4

    Recupero ematologico

    Il recupero ematologico viene monitorato per garantire la ricostituzione dei neutrofili e l'assenza di tossicità correlata al regime di condizionamento.

    Si verifica anche l'assenza di proliferazione clonale anormale o malignità.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del monitoraggio

    Il monitoraggio continua fino al completamento del periodo di studio, stimato per il 2025.

    La sicurezza e la tollerabilità vengono valutate attraverso la segnalazione di eventi avversi.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Deve avere una diagnosi documentata di Leucodistrofia Metacromatica (MLD). Questo significa che i test mostrano che l'attività dell'enzima ARSA è al di sotto del normale e sono state identificate due mutazioni genetiche che causano la malattia.
  • Se ci sono nuove mutazioni genetiche, devono essere analizzate per assicurarsi che non siano variazioni comuni e deve essere effettuata una raccolta di urina di 24 ore per mostrare livelli elevati di sulfatidi.
  • Il partecipante deve avere un fratello maggiore affetto da MLD, con sintomi iniziati a 6 anni o meno. In questo caso, il partecipante sarà classificato in base all'età di inizio dei sintomi del fratello maggiore e al tipo di mutazione genetica ARSA.
  • Se il bambino è diagnosticato con MLD prima che compaiano i sintomi e non ha un fratello maggiore affetto, può essere considerato idoneo se i dati suggeriscono che ha una variante a esordio precoce della MLD che potrebbe beneficiare della terapia genica. Il bambino deve avere 6 anni o meno.
  • Il bambino deve avere meno di 7 anni.
  • Sia i maschi che le femmine possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Leucodistrofia Metacromatica (MLD). Questa è una condizione medica specifica.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono idonee per altri motivi medici specifici non elencati qui.
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Farmaci in studio

OTL200 è una terapia sperimentale che utilizza cellule CD34+ autologhe, cioè prelevate dal paziente stesso, che sono state modificate con un vettore lentivirale contenente il gene ARSA umano. Questa terapia è studiata per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) ad esordio precoce. L'obiettivo è correggere il difetto genetico alla base della malattia, migliorando la funzione cellulare e rallentando o arrestando la progressione della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

OTL200 – OTL200 è un trattamento sperimentale somministrato tramite infusione di cellule CD34+ autologhe, modificate con un vettore lentivirale contenente il gene ARSA umano. Attualmente, è in fase di studio clinico per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) ad esordio precoce. Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della MLD, ripristinando la produzione dell'enzima arilsulfatasi A, essenziale per il metabolismo dei lipidi nel sistema nervoso. OTL200 appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica, che utilizzano la modifica genetica per trattare malattie ereditarie.

Malattie studiate

Leucodistrofia Metacromatica (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. È causata dall'accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle cellule nervose. I sintomi iniziano spesso con problemi di movimento, come difficoltà a camminare, e possono progredire verso la perdita delle abilità motorie e cognitive. La malattia può manifestarsi in diverse forme, a seconda dell'età di insorgenza: infantile, giovanile o adulta. Con il tempo, i pazienti possono sperimentare un declino delle funzioni neurologiche, portando a una crescente disabilità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-511970-66-00Codice del protocollo205756Partecipanti previsti10 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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