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Studio sulla terapia genica con atidarsagene autotemcel per pazienti con Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi motori e cognitivi. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo chiamato terapia genica con cellule staminali ematopoietiche. Il farmaco utilizzato è noto come Libmeldy, che contiene una sostanza attiva chiamata atidarsagene autotemcel. Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della MLD, utilizzando cellule staminali modificate per produrre l'enzima mancante, lArylsulfatase A (ARSA).

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questa terapia genica nei pazienti con MLD. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un'infusione endovenosa. La sicurezza sarà monitorata sia a breve che a lungo termine, per assicurarsi che non ci siano effetti collaterali gravi o problemi con l'infusione delle cellule modificate. L'efficacia sarà valutata osservando se il trattamento rallenta la progressione dei sintomi motori e aumenta l'attività dell'enzima ARSA rispetto ai livelli precedenti al trattamento.

Il corso dello studio prevede un monitoraggio continuo dei partecipanti per diversi anni, con valutazioni periodiche delle funzioni motorie e cognitive. Verranno utilizzati strumenti come il punteggio GMFM, che misura le capacità motorie, e la risonanza magnetica (MRI) per osservare eventuali cambiamenti nel cervello. L'obiettivo è determinare se la terapia genica può offrire un miglioramento significativo rispetto ai pazienti non trattati con MLD.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di una terapia genica per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD).

    La terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate geneticamente per correggere il difetto genetico alla base della malattia.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco utilizzato è Libmeldy, una dispersione per infusione contenente cellule modificate.

    La somministrazione avviene tramite iniezione endovenosa.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso il monitoraggio di eventuali effetti collaterali a breve e lungo termine.

    Si verifica l'assenza di fallimento dell'attecchimento delle cellule e di tossicità non ematologica.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene misurata attraverso il miglioramento delle funzioni motorie, valutato con il sistema di punteggio GMFM.

    Si osserva un aumento significativo dell'attività dell'enzima arilsulfatasi A (ARSA) rispetto ai valori pre-trattamento.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni a lungo termine

    A 24 mesi dal trattamento, si eseguono valutazioni della velocità di conduzione nervosa e punteggi della risonanza magnetica cerebrale.

    Si misura il quoziente intellettivo (QI) e si verifica l'attecchimento delle cellule modificate nel midollo osseo.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del trial

    Il trial clinico è previsto concludersi entro il 30 giugno 2025.

    I risultati finali includeranno dati sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • I pazienti devono avere una diagnosi di Leucodistrofia Metacromatica (MLD).
  • I pazienti devono essere pre-sintomatici nella forma infantile tardiva. Questo significa che non hanno ancora mostrato sintomi evidenti della malattia.
  • I pazienti devono essere pre- o poco sintomatici nella forma giovanile precoce. Questo significa che hanno mostrato pochi o nessun sintomo della malattia.
  • È necessario il consenso informato firmato dai genitori, tutori o dai pazienti stessi. Questo è un documento che conferma che si è stati informati sui dettagli dello studio e si accetta di partecipare.
  • Sia i maschi che le femmine possono partecipare allo studio.
  • Lo studio include una popolazione vulnerabile, il che significa che i partecipanti potrebbero avere bisogni speciali o essere in una situazione delicata.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Leucodistrofia Metacromatica (MLD). Questa è una condizione medica specifica che riguarda il sistema nervoso.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, che è l'autorizzazione a partecipare dopo aver compreso i rischi e i benefici dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno già ricevuto trattamenti simili in passato.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che non possono seguire le istruzioni dello studio o che non possono partecipare a tutte le visite richieste.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche: Questa terapia coinvolge l'uso di cellule staminali ematopoietiche che sono state modificate geneticamente. L'obiettivo è trattare la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) migliorando la funzione motoria e riducendo la progressione della malattia. Le cellule staminali vengono prelevate dal paziente, modificate in laboratorio per correggere il difetto genetico, e poi reinfuse nel paziente. Questo processo mira a ripristinare l'attività dell'enzima ARSA, che è carente nei pazienti con MLD.

Che cosa si sa già del trattamento

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche – Questa terapia viene somministrata attraverso l'infusione di cellule staminali ematopoietiche modificate geneticamente. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD). Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione della progressione del deterioramento motorio nei pazienti affetti da MLD. Il meccanismo d'azione si basa sull'aumento dell'attività residua dell'enzima ARSA, che è carente nei pazienti con MLD, attraverso l'infusione di cellule geneticamente modificate. Questa terapia è classificata come terapia genica.

Malattie studiate

Leucodistrofia Metacromatica (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. La MLD è causata dall'accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle cellule nervose. Questo porta a un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. I sintomi iniziano spesso con difficoltà nel camminare, perdita di equilibrio e cambiamenti comportamentali. Con il tempo, la malattia può portare a una perdita completa delle capacità motorie e cognitive. La progressione della MLD varia, ma generalmente peggiora nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase INumero dello studio2024-515253-25-00Codice del protocollo201222Partecipanti previsti20 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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