La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso, causando problemi motori e cognitivi. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo chiamato terapia genica con cellule staminali ematopoietiche. Il farmaco utilizzato è noto come Libmeldy, che contiene una sostanza attiva chiamata atidarsagene autotemcel. Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della MLD, utilizzando cellule staminali modificate per produrre l’enzima mancante, lArylsulfatase A (ARSA).

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questa terapia genica nei pazienti con MLD. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione endovenosa. La sicurezza sarà monitorata sia a breve che a lungo termine, per assicurarsi che non ci siano effetti collaterali gravi o problemi con l’infusione delle cellule modificate. L’efficacia sarà valutata osservando se il trattamento rallenta la progressione dei sintomi motori e aumenta l’attività dell’enzima ARSA rispetto ai livelli precedenti al trattamento.

Il corso dello studio prevede un monitoraggio continuo dei partecipanti per diversi anni, con valutazioni periodiche delle funzioni motorie e cognitive. Verranno utilizzati strumenti come il punteggio GMFM, che misura le capacità motorie, e la risonanza magnetica (MRI) per osservare eventuali cambiamenti nel cervello. L’obiettivo è determinare se la terapia genica può offrire un miglioramento significativo rispetto ai pazienti non trattati con MLD.