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Studio clinico sulla terapia genica con atidarsagene autotemcel per pazienti con leucodistrofia metacromatica giovanile avanzata

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. È causata da mutazioni che portano a un accumulo di sostanze grasse nel cervello e nel midollo spinale, danneggiando le cellule nervose. Questo studio clinico si concentra su una forma specifica della malattia chiamata Leucodistrofia Metacromatica Giovanile Tardiva. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata OTL-200, che utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate per correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di una singola infusione di OTL-200 nei pazienti affetti da questa forma di Leucodistrofia Metacromatica. Durante il corso dello studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un'infusione endovenosa. Saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di attività dell'enzima ARSA nel liquido cerebrospinale e nel cervello, confrontando i risultati con quelli iniziali.

Il trattamento OTL-200 mira a migliorare la funzione neurologica e a rallentare la progressione della malattia. I partecipanti saranno seguiti per valutare eventuali effetti collaterali e per monitorare la risposta del corpo al trattamento. Lo studio non prevede l'uso di un placebo e si concentra esclusivamente sull'efficacia della terapia genica OTL-200.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con una singola infusione del farmaco Libmeldy, che contiene atidarsagene autotemcel. Questo farmaco è una terapia genica somministrata tramite infusione endovenosa.

    La somministrazione avviene in un ambiente controllato per garantire la sicurezza del paziente durante l'infusione.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio post-infusione

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato per eventuali reazioni avverse o effetti collaterali. Questo monitoraggio è essenziale per valutare la sicurezza del trattamento.

    Il monitoraggio include controlli regolari dei livelli di attività dell'enzima ARSA nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel cervello, per confrontarli con i valori di base.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Il paziente partecipa a valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nei livelli di ARSA e nel rapporto dei metaboliti neuronali nel cervello.

    Queste valutazioni si svolgono fino a 24 mesi dopo il trattamento per determinare l'efficacia della terapia genica.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della funzione neurologica

    La funzione neurologica del paziente viene valutata regolarmente per rilevare eventuali cambiamenti nella funzione cognitiva e motoria.

    Queste valutazioni aiutano a determinare l'impatto del trattamento sulla qualità della vita del paziente.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del monitoraggio

    Il monitoraggio e le valutazioni continuano fino alla fine del periodo di studio, stimato fino al 2035.

    Alla conclusione del monitoraggio, i dati raccolti vengono analizzati per valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Avere una diagnosi biochimica e molecolare documentata di Leucodistrofia Metacromatica (MLD), basata su un'attività dell'enzima ARSA al di sotto del normale e l'identificazione di due varianti genetiche che causano la malattia. Se ci sono nuove mutazioni, è necessario un test delle urine di 24 ore che mostri livelli elevati di solfatidi.
  • Avere un genotipo O/R o R/R, o un genotipo associato alla variante LJ della MLD.
  • Se sintomatico: l'età di inizio della malattia deve essere tra 7 e meno di 17 anni. Se pre-sintomatico: il soggetto deve avere meno di 17 anni al momento del trattamento e avere un fratello con diagnosi di variante tardiva-giovanile di MLD.
  • Avere una funzione cognitiva normale, definita da un quoziente intellettivo (QI) pari o superiore a 85 su scale cognitive appropriate per l'età.
  • Se il soggetto ha meno di 7 anni: deve aver raggiunto le tappe motorie normali, avere una funzione motoria grossolana normale e un esame neurologico normale. Se il soggetto ha 7 anni o più: deve avere una funzione motoria grossolana normale o un lieve deficit motorio, ed essere in grado di camminare in modo indipendente.
  • Se applicabile, il soggetto deve essere disposto e in grado di rispettare i requisiti contraccettivi, in conformità con le normative locali sui metodi di contraccezione per chi partecipa a studi clinici.
  • Il soggetto (o, se applicabile, il genitore/tutore legale) deve fornire il consenso informato firmato o l'assenso, se applicabile, che include il rispetto dei requisiti e delle restrizioni elencate nel modulo di consenso informato e in questo protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Leucodistrofia Metacromatica (MLD). Questa è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato o che non hanno un tutore legale in grado di farlo per loro.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
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Farmaci in studio

OTL-200 è un trattamento sperimentale studiato per la sua sicurezza ed efficacia nei pazienti con Leucodistrofia Metacromatica Giovanile Tardiva (MLD). Questo trattamento viene somministrato attraverso un'unica infusione. L'obiettivo principale del trial è valutare l'effetto farmacodinamico di OTL-200 nel liquido cerebrospinale e nel cervello dei soggetti affetti da MLD, confrontando i risultati con quelli di base.

Che cosa si sa già del trattamento

OTL-200 – OTL-200 è somministrato tramite infusione endovenosa ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) nei pazienti con forma Giovanile Tardiva. Questo farmaco è progettato per valutare la sua sicurezza ed efficacia, con l'obiettivo principale di osservare gli effetti farmacodinamici nel liquido cerebrospinale e nel cervello. OTL-200 agisce a livello molecolare correggendo il difetto genetico che causa la malattia, migliorando la funzione enzimatica compromessa. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, che mirano a trattare malattie genetiche attraverso la modifica del materiale genetico.

Malattie studiate

Leucodistrofia Metacromatica (MLD) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. È causata da mutazioni che portano a un accumulo di sostanze grasse chiamate sulfatidi, che danneggiano la mielina, il rivestimento protettivo delle fibre nervose. La progressione della malattia varia, ma spesso inizia con problemi motori e cognitivi che peggiorano nel tempo. I sintomi possono includere difficoltà nel camminare, perdita di abilità motorie, problemi di linguaggio e declino cognitivo. La malattia può manifestarsi in diverse forme, a seconda dell'età di insorgenza: infantile, giovanile o adulta. La progressione è generalmente continua, portando a un aumento della disabilità.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-511971-13-00Codice del protocolloOTL-200-07Partecipanti previsti6 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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